Небулин

НЭБ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск Human UniProt: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1NEB, 1ARK
Идентификаторы
Псевдонимы	НЭБ , небулин, NEB177D, NEM2, AMC6
Внешние идентификаторы	Опустить : 161650 ; МГИ : 97292 ; Гомологен : 136285 ; GeneCards : НЕТ ; ОМА : НЭБ – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	151,734,487 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	52,378,474 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	glutes; ; biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; tibialis anterior muscle; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; gastrocnemius muscle; ; deltoid muscle; ; triceps brachii muscle; ; quadriceps femoris muscle; ; vastus lateralis muscle;
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; knee joint; ; quadriceps femoris muscle; ; soleus muscle; ; triceps brachii muscle; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; tibialis anterior muscle; ; vastus lateralis muscle; ; skeletal muscle tissue; ; temporal muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	actin binding; structural constituent of muscle; protein binding; actin filament binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; sarcomere; Z discdkac; extracellular exosome; cytoskeleton; actin cytoskeleton;
Biological process	muscle filament sliding; muscle organ development; somatic muscle development; regulation of actin filament length; cardiac muscle thin filament assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4703
	17996
	ENSG00000183091
	ENSMUSG00000026950
	P20929 ; Q05C45
	н/д
	НМ_001164507 ; НМ_001164508 ; НМ_001271208 ; НМ_004543
	НМ_010889
	НП_001157979 ; НП_001157980 ; НП_001258137 ; НП_004534 ; НП_004534.2
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Небулин ^[5] представляет собой актин -связывающий белок, локализованный в тонких нитях саркомеров скелетных мышц . Небулин у человека кодируется геном NEB . Это очень крупный белок (600–900 кДа), связывающий до 200 мономеров актина. Поскольку его длина пропорциональна длине тонких нитей , считается, что небулин действует как «линейка» тонких нитей и регулирует длину тонких нитей во время саркомера . сборки ^[6] Другие функции небулина, такие как роль в передаче сигналов клетками , остаются неопределенными.

Также было показано, что небулин регулирует взаимодействия актина и миозина, ингибируя АТФазы активность чувствительным к кальцию и кальмодулину способом. ^[7]

Мутации небулина вызывают некоторые случаи аутосомно-рецессивного заболевания, немалиновой миопатии . ^[8]

Меньший член семейства белков небулинов, называемый небулеттой , экспрессируется в сердечной мышце .

Структура

Структура SH3-домена небулина определена методом спектроскопии ядерного магнитного резонанса белков . ^[9] Домен SH3 небулина состоит из 60 аминокислотных остатков, из которых 30 процентов приходится на вторичную структуру бета-листа (7 нитей; 18 остатков).

Нокаутный фенотип

две модели мышей с нокаутом По состоянию на 2007 год были разработаны небулина, чтобы лучше понять его функцию in vivo . Бэнг и коллеги ^[10] продемонстрировали, что мыши с нокаутом небулина умирают после рождения, имеют уменьшенную длину тонких нитей и нарушение сократительной функции . У этих мышей быстро происходила постнатальная дезорганизация и дегенерация саркомеров , что указывает на то, что небулин необходим для поддержания структурной целостности миофибрилл . Витт и коллеги ^[11] аналогичные результаты были получены у мышей, которые также умерли постнатально с уменьшенной длиной тонких нитей и сократительной функцией. Эти мыши с нокаутом небулина исследуются в качестве животных моделей немалиновой миопатии .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183091 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026950 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ван, К.; Уильямсон, CL (июнь 1980 г.). «Идентификация белка линии N2 поперечно-полосатой мышцы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 77 (6): 3254–3258. Бибкод : 1980PNAS...77.3254W . дои : 10.1073/pnas.77.6.3254 . ISSN 0027-8424 . ПМК 349593 . ПМИД 6997874 .
^ МакЭлхинни А.С., Казмирски С.Т., Лабейт С., Грегорио К.С. (июль 2003 г.). «Небулин: туманный, многофункциональный гигант поперечно-полосатых мышц». Тенденции сердечно-сосудистой медицины . 13 (5): 195–201. дои : 10.1016/S1050-1738(03)00076-8 . ПМИД 12837582 .
^ Рут Д.Д., Ван К. (октябрь 1994 г.). «Кальмодулин-чувствительное взаимодействие фрагментов небулина человека с актином и миозином». Биохимия . 33 (42): 12581–91. дои : 10.1021/bi00208a008 . ПМИД 7918483 .
^ Пелин К., Хилпеля П., Доннер К., Сьюри С., Аккари П.А., Уилтон С.Д., Ваттанасиричайгун Д., Банг М.Л., Центнер Т., Ханефельд Ф., Одент С., Фардо М., Уртисбереа Дж.А., Мунтони Ф., Дубовиц В., Беггс А.Х., Лэнг Н.Г. , Лабейт С., де ла Шапель А., Валлгрен-Петтерссон С. (март 1999 г.). «Мутации в гене небулина, связанные с аутосомно-рецессивной немалиновой миопатией» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (5): 2305–10. Бибкод : 1999PNAS...96.2305P . дои : 10.1073/pnas.96.5.2305 . ПМК 26779 . ПМИД 10051637 .
^ PDB : 1NEB ; Политу А.С., Миллевой С., Гаутель М., Колмерер Б., Пасторе А. (февраль 1998 г.). «SH3 в мышцах: структура раствора домена SH3 из небулина». Дж. Мол. Биол . 276 (1): 189–202. дои : 10.1006/jmbi.1997.1521 . ПМИД 9514727 .
^ Банг М.Л., Ли Х, Литтлфилд Р., Бремнер С., Тор А., Ноултон К.У., Либер Р.Л., Чен Дж. (июнь 2006 г.). «Мыши с дефицитом небулина демонстрируют более короткую длину тонких нитей и сниженную сократительную функцию скелетных мышц» . Журнал клеточной биологии . 173 (6): 905–16. дои : 10.1083/jcb.200603119 . ПМК 2063916 . ПМИД 16769824 .
^ Витт CC, Буркарт С., Лабейт Д., Макнабб М., Ву Ю, Гранзье Х., Лабейт С. (август 2006 г.). «Небулин регулирует длину тонких нитей, сократимость и структуру Z-диска in vivo» . Журнал ЭМБО . 25 (16): 3843–55. дои : 10.1038/sj.emboj.7601242 . ПМЦ 1553189 . ПМИД 16902413 .

Дальнейшее чтение

Бьёрклунд А.К., Лайт С., Сагит Р., Элофссон А. (сентябрь 2010 г.). «Небулин: исследование эволюции белковых повторов» . Журнал молекулярной биологии . 402 (1): 38–51. дои : 10.1016/j.jmb.2010.07.011 . ПМИД 20643138 .

Внешние ссылки

небулин в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о немалиновой миопатии
PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для человеческого небулина.

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183091 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026950 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Ван, К.; Уильямсон, CL (июнь 1980 г.). «Идентификация белка линии N2 поперечно-полосатой мышцы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 77 (6): 3254–3258. Бибкод : 1980PNAS...77.3254W . дои : 10.1073/pnas.77.6.3254 . ISSN 0027-8424 . ПМК 349593 . ПМИД 6997874 .

[mcelhinny-6] МакЭлхинни А.С., Казмирски С.Т., Лабейт С., Грегорио К.С. (июль 2003 г.). «Небулин: туманный, многофункциональный гигант поперечно-полосатых мышц». Тенденции сердечно-сосудистой медицины . 13 (5): 195–201. дои : 10.1016/S1050-1738(03)00076-8 . ПМИД 12837582 .

[rootwang-7] Рут Д.Д., Ван К. (октябрь 1994 г.). «Кальмодулин-чувствительное взаимодействие фрагментов небулина человека с актином и миозином». Биохимия . 33 (42): 12581–91. дои : 10.1021/bi00208a008 . ПМИД 7918483 .

[pelin-8] Пелин К., Хилпеля П., Доннер К., Сьюри С., Аккари П.А., Уилтон С.Д., Ваттанасиричайгун Д., Банг М.Л., Центнер Т., Ханефельд Ф., Одент С., Фардо М., Уртисбереа Дж.А., Мунтони Ф., Дубовиц В., Беггс А.Х., Лэнг Н.Г. , Лабейт С., де ла Шапель А., Валлгрен-Петтерссон С. (март 1999 г.). «Мутации в гене небулина, связанные с аутосомно-рецессивной немалиновой миопатией» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (5): 2305–10. Бибкод : 1999PNAS...96.2305P . дои : 10.1073/pnas.96.5.2305 . ПМК 26779 . ПМИД 10051637 .

[pmid9514727-9] PDB : 1NEB ; Политу А.С., Миллевой С., Гаутель М., Колмерер Б., Пасторе А. (февраль 1998 г.). «SH3 в мышцах: структура раствора домена SH3 из небулина». Дж. Мол. Биол . 276 (1): 189–202. дои : 10.1006/jmbi.1997.1521 . ПМИД 9514727 .

[bang-10] Банг М.Л., Ли Х, Литтлфилд Р., Бремнер С., Тор А., Ноултон К.У., Либер Р.Л., Чен Дж. (июнь 2006 г.). «Мыши с дефицитом небулина демонстрируют более короткую длину тонких нитей и сниженную сократительную функцию скелетных мышц» . Журнал клеточной биологии . 173 (6): 905–16. дои : 10.1083/jcb.200603119 . ПМК 2063916 . ПМИД 16769824 .

[witt-11] Витт CC, Буркарт С., Лабейт Д., Макнабб М., Ву Ю, Гранзье Х., Лабейт С. (август 2006 г.). «Небулин регулирует длину тонких нитей, сократимость и структуру Z-диска in vivo» . Журнал ЭМБО . 25 (16): 3843–55. дои : 10.1038/sj.emboj.7601242 . ПМЦ 1553189 . ПМИД 16902413 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]