СГКЗ

СГКЗ
Идентификаторы
Псевдонимы	SGCZ , ZSG1, саркогликан дзета
Внешние идентификаторы	Опустить : 608113 ; МГИ : 2388820 ; Гомологен : 26726 ; GeneCards : SGCZ ; ОМА : SGCZ - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	15,238,431 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	39,128,662 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; oocyte; ; islet of Langerhans; ; prefrontal cortex; ; stromal cell of endometrium; ; ganglionic eminence; ; cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; nucleus accumbens; ; left ovary;
	Top expressed in
	striatum of neuraxis; ; neural tube; ; Cortex of frontal lobe; ; superior frontal gyrus; ; mesencephalon; ; primary visual cortex; ; rhombencephalon; ; hypothalamus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; hippocampus proper;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	137868
	244431
	ENSG00000185053
	ENSMUSG00000039539
	Q96LD1
	Q8BX51
	НМ_139167 ; НМ_001322879 ; НМ_001322880 ; НМ_001322881
	НМ_145841
	НП_001309808 ; НП_001309809 ; НП_001309810 ; НП_631906
	НП_665840
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Саркогликан дзета , также известный как SGCZ, представляет собой белок , который у человека кодируется SGCZ геном . ^[5]

Функция

Ген зета-саркогликана имеет размер более 465 т.п.н. и локализуется в 8p22. Этот белок является частью комплекса саркогликанов , группы из 6 белков. Все саркогликаны представляют собой N-гликозилированные трансмембранные белки с коротким внутриклеточным доменом, одной трансмембранной областью и большим внеклеточным доменом, содержащим карбоксил-концевой кластер с несколькими консервативными остатками цистеина. Саркогликановый комплекс является частью дистрофин -ассоциированного гликопротеинового комплекса (DGC), который соединяет внутренний цитоскелет и внеклеточный матрикс . ^[6]

Клиническое значение

Уровень зета-саркогликана снижается на мышиных моделях мышечной дистрофии , а SGCZ обнаруживается как компонент саркогликанового комплекса гладких мышц сосудов. Следовательно, SGCZ может играть важную роль в патогенезе мышечной дистрофии. ^[5]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000185053 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000039539 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Уиллер М.Т., Зарнегар С., МакНелли Э.М. (сентябрь 2002 г.). «Зета-саркогликан, новый компонент саркогликанового комплекса, снижается при мышечной дистрофии» . Хм. Мол. Жене . 11 (18): 2147–54. дои : 10.1093/hmg/18.11.2147 . ПМИД 12189167 .
^ «Ген Энтреза: SGCZ Саркогликан дзета» .

Внешние ссылки

База данных мутаций LOVD : SGCZ.

Дальнейшее чтение

Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Анастаси Дж., Кутронео Дж., Сидоти А. и др. (2007). «Экспрессия подкомплекса саркогликанов в нормальных гладких мышцах человека» . Дж. Гистохим. Цитохим . 55 (8): 831–43. doi : 10.1369/jhc.6A7145.2007 . ПМИД 17438352 .
Аурино С., Пилузо Г., Сакконе В. и др. (2008). «Тестирование гена-кандидата при орфанных мышечных дистрофиях конечностей» . Акта Миол . 27 (3): 90–7. ПМЦ 2858943 . ПМИД 19472918 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000185053 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000039539 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12189167-5] Jump up to: ^а ^б Уиллер М.Т., Зарнегар С., МакНелли Э.М. (сентябрь 2002 г.). «Зета-саркогликан, новый компонент саркогликанового комплекса, снижается при мышечной дистрофии» . Хм. Мол. Жене . 11 (18): 2147–54. дои : 10.1093/hmg/18.11.2147 . ПМИД 12189167 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: SGCZ Саркогликан дзета» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]