СГКБ

СГКБ
Идентификаторы
Псевдонимы	SGCB , A3b, LGMD2E, SGC, саркогликан бета, LGMDR4
Внешние идентификаторы	Опустить : 600900 ; МГИ : 1346523 ; Гомологен : 195 ; GeneCards : SGCB ; OMA : SGCB — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 4 (human) Band 4q12 Start 52,020,706 bp End 52,038,299 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 5 (mouse) Band 5|5 C3.3 Start 73,790,092 bp End 73,805,133 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in tendon of biceps brachii Skeletal muscle tissue of rectus abdominis Skeletal muscle tissue of biceps brachii right ventricle ganglionic eminence internal globus pallidus trigeminal ganglion ventricular zone sperm tibia Top expressed in triceps brachii muscle temporal muscle sternocleidomastoid muscle right ventricle digastric muscle ankle muscle of thigh myocardium of ventricle intercostal muscle quadriceps femoris muscle More reference expression data BioGPS More reference expression data
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 6443 24051 Вместе ENSG00000163069 ENSMUSG00000029156 ЮниПрот Q16585 Q5U0N0 P82349 RefSeq (мРНК) НМ_000232 НМ_011890 RefSeq (белок) НП_000223 НП_000223.1 НП_036020 Местоположение (UCSC) Чр 4: 52.02 – 52.04 Мб Чр 5: 73,79 – 73,81 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Бета-саркогликан — это белок , который у человека кодируется SGCB геном .

Дистрофин-гликопротеиновый комплекс (ДГК) представляет собой многосубъединичный белковый комплекс, который охватывает сарколемму и обеспечивает структурную связь между субсарколеммальным цитоскелетом и внеклеточным матриксом мышечных клеток. Выделяют 3 основных подкомплекса DGC: цитоплазматические белки дистрофин (DMD; MIM 300377) и синтрофин (SNTA1; MIM 601017), альфа- и бета-дистрогликаны (см. MIM 128239) и саркогликаны ( см., например, SGCA ; MIM 600119) (Crosbie et al., 2000). [предоставлено OMIM].

Клиническое значение

Известно, что мутации в гене SGCB вызывают мышечную дистрофию конечностей, аутосомно-рецессивный тип 4 (LGMDR4). Это состояние вызывает атрофию мышц таза и плеч, обычно с детства.

Дальнейшее чтение

• Ёсида М., Озава Э. (1991). «Гликопротеиновый комплекс, закрепляющий дистрофин на сарколемме». Дж. Биохим . 108 (5): 748–52. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a123276 . ПМИД   2081733 .
• Лим Л.Е., Дюкло Ф., Бру О. и др. (1995). «Бета-саркогликан: характеристика и роль в мышечной дистрофии конечностей, связанной с 4q12». Нат. Жене . 11 (3): 257–65. дои : 10.1038/ng1195-257 . ПМИД   7581448 . S2CID   729999 .
• Беннеманн К.Г., Моди Р., Ногучи С. и др. (1995). «Мутации бета-саркогликана (A3b) вызывают аутосомно-рецессивную мышечную дистрофию с потерей саркогликанового комплекса». Нат. Жене . 11 (3): 266–73. дои : 10.1038/ng1195-266 . ПМИД   7581449 . S2CID   13130455 .
• Дагган Д.Д., Гороспе Дж.Р., Фанин М. и др. (1997). «Мутации в генах саркогликанов у больных миопатией» . Н. англ. Дж. Мед . 336 (9): 618–24. дои : 10.1056/NEJM199702273360904 . ПМИД   9032047 .
• Фужерусс Ф., Дюран М., Суэль ​​Л. и др. (1998). «Экспрессия генов (CAPN3, SGCA, SGCB и TTN), участвующих в прогрессирующей мышечной дистрофии на ранних этапах развития человека». Геномика . 48 (2): 145–56. дои : 10.1006/geno.1997.5160 . ПМИД   9521867 .
• Дюкло Ф., Бру О., Бург Н. и др. (1998). «Бета-саркогликан: геномный анализ и идентификация новой миссенс-мутации в изоляте амишей LGMD2E». Нервно-мышечная. Разлад . 8 (1): 30–8. дои : 10.1016/S0960-8966(97)00135-1 . ПМИД   9565988 . S2CID   6206714 .
• Беннеманн К.Г., Вонг Дж., Бен Хамида С. и др. (1998). «LGMD 2E в Тунисе вызвана гомозиготной миссенс-мутацией в экзоне 3 бета-саркогликана». Нервно-мышечная. Разлад . 8 (3–4): 193–7. дои : 10.1016/S0960-8966(98)00014-5 . ПМИД   9631401 . S2CID   22059919 .
• Чан Ю.М., Бённеманн К.Г., Лидов Х.Г., Кункель Л.М. (1999). «Молекулярная организация саркогликанового комплекса в мышечных трубках мыши в культуре» . Дж. Клеточная Биол . 143 (7): 2033–44. дои : 10.1083/jcb.143.7.2033 . ПМК   2175228 . ПМИД   9864373 .
• душ Сантос М.Р., Хорхе П., Рибейро Э.М. и др. (2000). «Новая мутация (Y184C) в экзоне 4 гена бета-саркогликана, выявленная у португальского пациента. Кратко о мутациях № 177. Онлайн». Хм. Мутат . 12 (3): 214–5. ПМИД   10660328 .
• Баррези Р., Ди Блази С., Негри Т. и др. (2000). «Нарушение сердечного саркогликанового комплекса и тяжелая кардиомиопатия, вызванная мутациями бета-саркогликана» . Дж. Мед. Жене . 37 (2): 102–7. дои : 10.1136/jmg.37.2.102 . ПМЦ   1734518 . ПМИД   10662809 .
• Дурбидж М., Кон Р.Д., Хрстка Р.Ф. и др. (2000). «Нарушение гена бета-саркогликана раскрывает патогенетическую сложность поясно- конечностной мышечной дистрофии типа 2E» (PDF) . Мол. Клетка . 5 (1): 141–51. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80410-4 . ПМИД   10678176 .
• Ёсида М., Хама Х., Исикава-Сакурай М. и др. (2000). «Биохимические доказательства связи дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии» . Хм. Мол. Жене . 9 (7): 1033–40. дои : 10.1093/hmg/9.7.1033 . ПМИД   10767327 .
• Фанин М., Хоффман Е.П., Анджелини С., Пегораро Э. (2000). «Частные мутации генов бета- и гамма-саркогликанов: свидетельства эффекта основателя в Северной Италии» . Хм. Мутат . 16 (1): 13–7. doi : 10.1002/1098-1004(200007)16:1<13::AID-HUMU3>3.0.CO;2-V . ПМИД   10874299 . S2CID   44664935 .
• Радоевич В., Лин С., Бургундер Дж. М. (2000). «Дифференциальная экспрессия дистрофина, атрофина и дистрофин-ассоциированных белков в мышечной культуре человека». Ресурсы клеточных тканей . 300 (3): 447–57. дои : 10.1007/s004410000213 . ПМИД   10928275 . S2CID   12001595 .
• Кросби Р.Х., Лим Л.Е., Мур С.А. и др. (2000). «Молекулярная и генетическая характеристика саркоспана: понимание взаимодействий саркогликан-саркоспан» . Хм. Мол. Жене . 9 (13): 2019–27. дои : 10.1093/hmg/13.09.2019 . ПМИД   10942431 .
• Баррези Р., Мур С.А., Столле К.А. и др. (2001). «Экспрессия гамма-саркогликана в гладких мышцах и его взаимодействие с гладкомышечным комплексом саркогликан-саркоспан» . Ж. Биол. Хим . 275 (49): 38554–60. дои : 10.1074/jbc.M007799200 . ПМИД   10993904 .
• Вакаяма Ю., Иноуэ М., Кодзима Х. и др. (2002). «Локализация молекул саркогликана, нейрональной синтазы оксида азота, бета-дистрогликана и дистрофина в нормальных скелетных миоволокнах: электронная микроскопия с тройным иммунозолотым мечением» . Микроск. Рез. Тех . 55 (3): 154–63. дои : 10.1002/jemt.1166 . ПМИД   11747090 . S2CID   22683866 .
• Фанин М, Анджелини С (2002). «Дефектная сборка саркогликанового комплекса у пациентов с мутациями гена бета-саркогликана. Исследование аневральных и иннервированных культивируемых мышечных трубок». Нейропатол. Прил. Нейробиол . 28 (3): 190–9. дои : 10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x . ПМИД   12060343 . S2CID   32274307 .
• Уилер М.Т., Зарнегар С., МакНелли Э.М. (2003). «Зета-саркогликан, новый компонент саркогликанового комплекса, снижается при мышечной дистрофии» . Хм. Мол. Жене . 11 (18): 2147–54. дои : 10.1093/hmg/18.11.2147 . ПМИД   12189167 .

Внешние ссылки

• LOVD База данных мутаций : SGCB