Фукутин

показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

связанные с Фукутином
связанные с Фукутином
Идентификаторы
Символ	связанные с Фукутином
Пфам	PF04991
ИнтерПро	ИПР009644
Pfam
показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

ФКТН
Идентификаторы
Псевдонимы	FKTN , CMD1X, FCMD, LGMD2M, MDDGA4, MDDGB4, MDDGC4, фукутин, LGMDR13
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607440 ; МГИ : 2179507 ; Гомологен : 31402 ; GeneCards : FKTN ; ОМА : FKTN - ортолог
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	105,653,820 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	53,777,890 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; germinal epithelium; ; testicle; ; ventricular zone; ; skin of hip; ; Region I of hippocampus proper; ; mucosa of paranasal sinus; ; stromal cell of endometrium; ; body of pancreas; ; corpus callosum;
	Top expressed in
	epithelium of lens; ; seminal vesicula; ; Rostral migratory stream; ; Epithelium of choroid plexus; ; interventricular septum; ; trigeminal ganglion; ; olfactory epithelium; ; spermatocyte; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; substantia nigra;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; Golgi membrane; cis-Golgi network; Golgi apparatus; endoplasmic reticulum; nucleus; membrane; extracellular space; integral component of Golgi membrane; cytoplasm;
Biological process	negative regulation of JNK cascade; protein glycosylation; muscle organ development; protein O-linked mannosylation; regulation of protein glycosylation; nervous system development; negative regulation of cell population proliferation; protein O-linked glycosylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2218
	246179
	ENSG00000106692
	ENSMUSG00000028414
	О75072
	Q8R507
showНМ_001079802 ; НМ_001198963 ; НМ_006731 ; НМ_001351496 ; НМ_001351497 ;
	NM_001351498; NM_001351499; NM_001351500; NM_001351501; NM_001351502
	НМ_139309 ; НМ_001363126 ; НМ_001363127 ; НМ_001363128
showНП_001073270 ; НП_001185892 ; НП_006722 ; НП_001338425 ; НП_001338426 ;
	NP_001338427; NP_001338428; NP_001338429; NP_001338430; NP_001338431
	НП_647470 ; НП_001350055 ; НП_001350056 ; НП_001350057
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фукутин — эукариотический белок, необходимый для поддержания целостности мышц , коркового гистогенеза и нормального развития глаз . Было показано, что мутации в гене фукутина приводят к врожденной мышечной дистрофии Фукуямы (ВМД), характеризующейся пороком развития головного мозга — одному из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний в Японии. ^[5] У человека этот белок кодируется FCMD геном (также называемым FKTN ), расположенным на хромосоме 9q31 . ^[6]^[7]^[8] Человеческий фукутин имеет длину 461 аминокислоту и прогнозируемую молекулярную массу 53,7 кДа.

Функция

Хотя его функция в основном неизвестна, фукутин представляет собой предполагаемый трансмембранный белок, который экспрессируется повсеместно, хотя и на более высоких уровнях, в скелетных мышцах, сердце и мозге. ^[9] Он локализуется в компартменте цис- Гольджи , где может участвовать в гликозилировании α- дистрогликана в скелетных мышцах. Считается, что закодированный белок представляет собой гликозилтрансферазу и может играть роль в развитии мозга. ^[7] Фукутин экспрессируется в сетчатке млекопитающих и локализуется в комплексе Гольджи нейронов сетчатки. ^[10]

Клиническое значение

Дефекты этого гена являются причиной врожденной мышечной дистрофии Фукуямы (ВМД), синдрома Уокера-Варбурга (WWS), поясно- конечностной мышечной дистрофии типа 2М (LGMD2M) и дилатационной кардиомиопатии типа 1X (CMD1X). ^[7]^[11]

См. также

Белок, родственный фукутину

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000106692 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028414 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кобаяши К, Симидзу Т, Араи К, Накамура Ю, Фукуи Т, Тода Т, Мацумура К, Имамура М, Такеда С, Кондо М, Сасаки Дж, Курахаси Х, Кано Х, Мисаки К, Татикава М, Мураками Т, Сунада Ю , Фудзикадо Т., Терашима Т. (2003). «Фукутин необходим для поддержания целостности мышц, кортикального гистиогенеза и нормального развития глаз» . Хм. Мол. Жене . 12 (12): 1449–1459. дои : 10.1093/hmg/ddg153 . ПМИД 12783852 .
^ Тода Т., Сегава М., Номура И., Нонака И., Масуда К., Исихара Т., Сакаи М., Томита И., Оригути Ю., Судзуки М. (ноябрь 1993 г.). «Локализация гена врожденной мышечной дистрофии типа Фукуямы на хромосоме 9q31-33». Нат. Жене . 5 (3): 283–6. дои : 10.1038/ng1193-283 . ПМИД 8275093 . S2CID 21435748 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Ген: фукутин» .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 607440
^ Хаяси Ю.К., Огава М., Тагава К., Ногучи С., Исихара Т., Нонака И., Арахата К. (июль 2001 г.). «Селективный дефицит альфа-дистрогликана при врожденной мышечной дистрофии типа Фукуямы». Неврология . 57 (1): 115–21. дои : 10.1212/wnl.57.1.115 . ПМИД 11445638 . S2CID 86733816 .
^ Харо, К., Урибе, М.Л., Кереда, К., Крусес, Дж. и Мартин-Ньето, Дж. (2018) Экспрессия в нейронах сетчатки фукутина и FKRP, белковых продуктов двух генов, вызывающих дистрогликанопатию. Молекулярное видение 24 , 43–58.
^ Мураками Т., Хаяши Ю.К., Ногучи С. и др. (ноябрь 2006 г.). «Мутации гена Фукутина вызывают дилатационную кардиомиопатию с минимальной мышечной слабостью». Энн. Нейрол . 60 (5): 597–602. CiteSeerX 10.1.1.515.1578 . дои : 10.1002/ana.20973 . ПМИД 17036286 .

Дальнейшее чтение

Мацумото Х., Ногучи С., Суги К. и др. (2004). «Субклеточная локализация фукутина и родственного фукутину белка в мышечных клетках». Дж. Биохим . 135 (6): 709–12. дои : 10.1093/jb/mvh086 . ПМИД 15213246 .
Пакетт Р.Л., Мур С.А., Уиндер Т.Л. и др. (2009). «Дополнительные доказательства мутаций Фукутина как причины развития в детстве поясно- конечностной мышечной дистрофии без умственной отсталости» . Нервно-мышечная. Разлад . 19 (5): 352–6. дои : 10.1016/j.nmd.2009.03.001 . ПМЦ 2698593 . ПМИД 19342235 .
Чунг В., Уиндер Т.Л., Ледюк Калифорния и др. (2009). «Мутация основателя Фукутина вызывает синдром Уокера-Варбурга в четырех еврейских семьях ашкенази» . Пренат. Диагностика . 29 (6): 560–9. дои : 10.1002/pd.2238 . ПМЦ 2735827 . ПМИД 19266496 .
Персиваль Дж. М., Фрёнер СК (2007). «Организация комплекса Гольджи в скелетных мышцах: роль гликозилирования, опосредованного Гольджи, при мышечных дистрофиях?». Трафик . 8 (3): 184–94. дои : 10.1111/j.1600-0854.2006.00523.x . ПМИД 17319799 . S2CID 20568065 .
Тода Т. (1999). «[Фукутин, новый белковый продукт, вызывающий врожденную мышечную дистрофию типа Фукуямы]». Сэйкагаку . 71 (1): 55–61. ПМИД 10067123 .
Тода Т., Кобаяши К., Кондо-Иида Э. и др. (2000). «История врожденной мышечной дистрофии Фукуямы». Нервно-мышечная. Разлад . 10 (3): 153–9. дои : 10.1016/S0960-8966(99)00109-1 . ПМИД 10734260 . S2CID 20382548 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Котарело Р.П., Валеро М.С., Прадос Б. и др. (2008). «Два новых пациента с мутациями в гене фукутина подтверждают значимость этого гена для синдрома Уокера-Варбурга». Клин. Жене . 73 (2): 139–45. дои : 10.1111/j.1399-0004.2007.00936.x . hdl : 10261/81951 . ПМИД 18177472 . S2CID 21991461 .
Вийомье-Барро С., Кихано-Рой С., Буше-Серафин С. и др. (2009). «Четыре пациента европеоидной расы с мутациями гена фукутина и вариабельным клиническим фенотипом». Нервно-мышечная. Разлад . 19 (3): 182–8. дои : 10.1016/j.nmd.2008.12.005 . ПМИД 19179078 . S2CID 207264089 .
Ямамото Т., Кавагути М., Сакаёри Н. и др. (2006). «Внутриклеточное связывание фукутина и альфа-дистрогликана: связь с гликозилированием альфа-дистрогликана». Неврология. Рез . 56 (4): 391–9. doi : 10.1016/j.neures.2006.08.009 . ПМИД 17005282 . S2CID 53172961 .
Ёсиока М (2009). «Фенотипический спектр фукутинопатии: наиболее тяжелый фенотип фукутинопатии». Мозговой разработчик . 31 (6): 419–22. дои : 10.1016/j.braindev.2008.07.012 . ПМИД 18834683 . S2CID 6864803 .
Манзини MC, Глисон Д., Чанг Б.С. и др. (2008). «Этнически разнообразные причины синдрома Уокера-Варбурга (WWS): мутации FCMD являются более распространенной причиной WWS за пределами Ближнего Востока» . Хм. Мутат . 29 (11): E231–41. дои : 10.1002/humu.20844 . ПМЦ 2577713 . ПМИД 18752264 .
Перри Дж.Р., Столк Л., Франческини Н. и др. (2009). «Метаанализ общегеномных ассоциативных данных выявил два локуса, влияющих на возраст менархе» . Нат. Жене . 41 (6): 648–650. дои : 10.1038/ng.386 . ПМЦ 2942986 . ПМИД 19448620 .
Годфри С., Эсколар Д., Брокингтон М. и др. (2006). «Мутации гена Фукутина при стероидзависимой мышечной дистрофии пояса конечностей». Энн. Нейрол . 60 (5): 603–10. дои : 10.1002/ана.21006 . ПМИД 17044012 . S2CID 36402012 .
Годфри С., Клемент Э., Мейн Р. и др. (2007). «Уточнение корреляций генотипа и фенотипа при мышечных дистрофиях с дефектным гликозилированием дистрогликана» . Мозг . 130 (Часть 10): 2725–35. дои : 10.1093/brain/awm212 . ПМИД 17878207 .
Сареди С., Руджери А., Моттарелли Э. и др. (2009). «Мутации гена Фукутина у итальянского пациента с мышечной дистрофией с ранним началом, но без поражения центральной нервной системы». Мышечный нерв . 39 (6): 845–8. дои : 10.1002/mus.21271 . ПМИД 19396839 . S2CID 32373751 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Меркури Э., Мессина С., Бруно С. и др. (2009). «Врожденные мышечные дистрофии с дефектным гликозилированием дистрогликана: популяционное исследование». Неврология . 72 (21): 1802–9. дои : 10.1212/01.wnl.0000346518.68110.60 . ПМИД 19299310 . S2CID 9429271 .
Аримура Т., Хаяши Ю.К., Мураками Т. и др. (2009). «Мутационный анализ гена фукутина при дилатационной кардиомиопатии и гипертрофической кардиомиопатии» . Цирк. Дж . 73 (1): 158–61. doi : 10.1253/circj.CJ-08-0722 . ПМИД 19015585 .

Внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 9 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000106692 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028414 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[PUB00012851-5] Кобаяши К, Симидзу Т, Араи К, Накамура Ю, Фукуи Т, Тода Т, Мацумура К, Имамура М, Такеда С, Кондо М, Сасаки Дж, Курахаси Х, Кано Х, Мисаки К, Татикава М, Мураками Т, Сунада Ю , Фудзикадо Т., Терашима Т. (2003). «Фукутин необходим для поддержания целостности мышц, кортикального гистиогенеза и нормального развития глаз» . Хм. Мол. Жене . 12 (12): 1449–1459. дои : 10.1093/hmg/ddg153 . ПМИД 12783852 .

[pmid8275093-6] Тода Т., Сегава М., Номура И., Нонака И., Масуда К., Исихара Т., Сакаи М., Томита И., Оригути Ю., Судзуки М. (ноябрь 1993 г.). «Локализация гена врожденной мышечной дистрофии типа Фукуямы на хромосоме 9q31-33». Нат. Жене . 5 (3): 283–6. дои : 10.1038/ng1193-283 . ПМИД 8275093 . S2CID 21435748 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Ген: фукутин» .

[8] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 607440

[pmid11445638-9] Хаяси Ю.К., Огава М., Тагава К., Ногучи С., Исихара Т., Нонака И., Арахата К. (июль 2001 г.). «Селективный дефицит альфа-дистрогликана при врожденной мышечной дистрофии типа Фукуямы». Неврология . 57 (1): 115–21. дои : 10.1212/wnl.57.1.115 . ПМИД 11445638 . S2CID 86733816 .

[10] Харо, К., Урибе, М.Л., Кереда, К., Крусес, Дж. и Мартин-Ньето, Дж. (2018) Экспрессия в нейронах сетчатки фукутина и FKRP, белковых продуктов двух генов, вызывающих дистрогликанопатию. Молекулярное видение 24 , 43–58.

[pmid17036286-11] Мураками Т., Хаяши Ю.К., Ногучи С. и др. (ноябрь 2006 г.). «Мутации гена Фукутина вызывают дилатационную кардиомиопатию с минимальной мышечной слабостью». Энн. Нейрол . 60 (5): 597–602. CiteSeerX 10.1.1.515.1578 . дои : 10.1002/ana.20973 . ПМИД 17036286 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]