Конечностно-поясная мышечная дистрофия
| Конечностно-поясная мышечная дистрофия | |
|---|---|
| Другие имена | мышечная дистрофия Эрба [ 1 ] |
 | |
| Белок MYOT (также известный как TTID, один из многих генов, мутации которых ответственны за это состояние) | |
| Специальность | Неврология, нервно-мышечная медицина |
| Симптомы | Слабость мышц таза [ 2 ] |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Типы | 32 типа [ 3 ] |
| Причины | Генетические мутации |
| Метод диагностики | Генетическое тестирование и, возможно, биопсия мышц. [ 4 ] |
| Дифференциальный диагноз | Мышечные дистрофии: Дюшенна , Беккера , лице-лопаточно-плечевая , Эмери-Дрейфуса ; болезнь Помпе ; врожденный миастенический синдром ; моторная нейропатия |
| Уход | Трудотерапия, логопедия и физиотерапия [ 5 ] |
| Частота | 2,27–10 на 100 000 [ 6 ] |
Мышечная дистрофия конечностей и пояса ( ПКМД ) представляет собой генетически гетерогенную группу редких мышечных дистрофий , имеющих общий набор клинических характеристик. [ 7 ] Он характеризуется прогрессирующей мышечной атрофией , которая затрагивает преимущественно мышцы бедер и плеч. [ 8 ] LGMD обычно имеет аутосомный тип наследования . В настоящее время не существует известного лечения или лечения. [ 3 ] [ 9 ]
ПКМД может быть вызвана или ухудшена у генетически предрасположенных лиц статинами из-за их воздействия на редуктазу ГМГ-КоА. [ 10 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]По определению, все поясные мышечные дистрофии конечностей (МДКК) вызывают прогрессирующую проксимальную слабость, [ 3 ] Это означает слабость мышц на туловище или вблизи него , которая со временем ухудшается. В частности, ПКМД преимущественно поражает мышцы тазобедренного пояса , бедра , плечевого пояса и/или плеча . [ 8 ] [ 6 ] Мышечная слабость обычно симметрична. [ 11 ] Обычно тазобедренный пояс является первым местом, где проявляется слабость. [ 2 ] проявляется в виде затруднений при ходьбе, подъеме и/или спуске по лестнице, подъеме со стула, сгибании талии или приседании. Из-за этих трудностей падения могут происходить часто. Слабость плечевого пояса может затруднить или сделать невозможным подъем предметов или даже поднятие рук. Скорость прогрессирования варьируется у разных пациентов. Со временем способность бегать и ходить может ухудшиться. [ 2 ] [ 4 ] Заболевание обычно приводит к зависимости от инвалидной коляски в течение нескольких лет после появления симптомов, хотя некоторые пациенты сохраняют подвижность. [ 12 ] [ 2 ] Со временем болезнь может поразить и другие мышцы, например, мышцы лица .
По определению, ПКМД в первую очередь поражают скелетные мышцы . [ 3 ] хотя при некоторых подтипах сердечная мышца может поражаться в меньшей степени, что может вызывать учащенное сердцебиение .
Могут существовать значительные различия в особенностях и тяжести заболевания между подтипами ПКМД и даже внутри любого конкретного подтипа ПКМД. [ 11 ] Дополнительные возможные презентации включают в себя:
- Псевдоатлетический вид ( гипертрофия мышц). [ 13 ] и/или псевдогипертрофия [ 2 ] )
- Проблемы с дыхательными мышцами [ 13 ]
- пояснице в Дискомфорт [ 2 ]
- Проблемы с дистальными мышцами [ 13 ]
- Вторичная мышечная митохондриальная недостаточность [ 7 ]
Генетика
[ редактировать ]
LGMD — это генетическое и наследственное заболевание, возникающее в результате одной из многих генетических мутаций белков, участвующих в мышечной функции. тип наследования Все выявленные в настоящее время ПКМД имеют доминантный или рецессивный , хотя определение ПКМД позволяет классифицировать заболевания с более сложным типом наследования как ПКМД. Патогенные мутации в основном локализуются в кодирующих областях, но также сообщалось о некодирующих причинных вариантах. [ 14 ]
В Евразии мутации CAPN3 являются наиболее распространенной причиной ПКМД. [ 15 ] однако в Северной Европе мутации FKRP также очень распространены. [ 16 ] Гомозиготная мутация HMG-CoA-редуктазы приводит к форме LGMD, которая может реагировать на лечение нижестоящим метаболитом мевалонолактоном на пути синтеза холестерина. [ 17 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз конечно-поясной мышечной дистрофии можно поставить с помощью мышечной биопсии , которая покажет наличие мышечной дистрофии, а генетическое тестирование используется для определения типа мышечной дистрофии у пациента. Иммуногистохимические тесты на дистрофин могут указывать на снижение уровня дистрофина, обнаруживаемого при саркогликанопатиях . Что касается дефицита саркогликанов, могут быть различия (если α-саркогликан и γ-саркогликан отсутствуют, значит, имеется мутация LGMD2D). [ 4 ]
Краткое изложение научно обоснованных рекомендаций 2014 года : «Диагностика и лечение конечностно-поясных и дистальных дистрофий» указывает на то, что лицам с подозрением на наследственное заболевание необходимо пройти генетическое тестирование. Другие тесты/анализы: [ 4 ] [ 5 ]
- Высокие уровни КФК (в 10–150 раз выше нормы)
- МРТ может выявить различные типы ПКМД.
- ЭМГ может подтвердить миопатический характер заболевания.
- Электрокардиография (могут возникнуть сердечные аритмии при LGMD1B)
Типы
[ редактировать ]Семейство LGMD D является аутосомно-доминантным , а семейство LGMD R — аутосомно-рецессивным . [ 3 ] Конечностно-поясная мышечная дистрофия объясняется с точки зрения гена, локуса, OMIM и типа следующим образом:
| Имя [ 3 ] | Наследование | Старое имя [ 12 ] | МОЙ БОГ | Ген | Джин также замешан в: | Примечания |
|---|---|---|---|---|---|---|
| LGMD D1, связанный с DNAJB6 | Аутосомно-доминантный | LGMD1D и LGMD1E | 603511 | ДНКJB6 | ||
| LGMD D2, связанный с TNP03 | ЛГМД1F | 608423 | ТНПО3 | |||
| LGMD D3, связанный с HNRNPDL | ПКМД1G | 609115 | ХНРПДЛ | |||
| LGMD D4, связанный с кальпаином 3 | ЛГМД1I | 618129 | КАПН3 | ПКМД R1 | Также называется «аутосомно-доминантной кальпаинопатией ». | |
| ПКМД Д5
связанный с коллагеном 6 |
Вифлеемская миопатия 1 | 158810 | КОЛ6А1 , КОЛ6А2 , КОЛ6А3 | миопатия Бетлема 1 (рецессивная), LGMD R22; Врожденная мышечная дистрофия Ульриха 1 | ||
| ? | Вифлеемская миопатия 2 | 616471 | COL12A1 | Врожденная мышечная дистрофия Ульриха 2 | Ранее назывался «синдром Элерса-Данлоса миопатического типа». | |
| LGMD R1, связанный с кальпаином 3 | Аутосомно-рецессивный | ЛГМД2А | 253600 | КАПН3 | ПКМД Д4 | Также называется «аутосомно-рецессивной кальпаинопатией». [ 18 ] |
| LGMD R2, связанный с дисферлином | ЛГМД2Б | 253601 | УЧИТЬСЯ | Миопатия Миёши 1 типа (MMD1-254130 ) . [ 19 ] | Дисферлинопатия | |
| LGMD R3, связанный с α-саркогликаном | ЛГМД2Д | 608099 | SGCA | саркогликанопатии | ||
| LGMD R4, связанный с β-саркогликаном | ЛГМД2Е | 604286 | СГКБ | |||
| LGMD R5, связанный с γ-саркогликаном | ПКМД2С | 253700 | СГКГ | |||
| LGMD R6, связанный с δ-саркогликаном | ЛГМД2Ф | 601287 | SGCD | |||
| LGMD R7, связанный с телетонином | ЛГМД2G | 601954 | ТСАП | |||
| LGMD R8, связанный с TRIM 32 | ЛГМД2H | 254110 | ТРИМ32 | |||
| LGMD R9, связанный с FKRP | ЛГМД2I | 607155 | ФКРП | Врожденная мышечная дистрофия | α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R10, связанный с титином | ЛГМД2J | 608807 | ТТН | Врожденная миопатия | ||
| LGMD R11, связанный с POMT1 | ЛГМД2К | 609308 | ПОМТ1 | Врожденная мышечная дистрофия | α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R12, связанный с аноктамином 5 | ПКМД2Л | 611307 | АНО5 | Миопатия Миёши 3 типа ( MMD3-613319 ) | ||
| LGMD R13, связанный с Фукутином | ЛГМД2М | 611588 | ФКТН | Врожденная мышечная дистрофия | α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R14, связанный с POMT2 | ЛГМД2Н | 607439 | ПОМТ2 | Врожденная мышечная дистрофия | α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R15, связанный с POMGnT1 | ЛГМД2О | 606822 | ПОМГНТ1 | Врожденная мышечная дистрофия | α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R16, связанный с α-дистрогликаном | ЛГМД2П | 613818 | ДАГ1 | Врожденная мышечная дистрофия | α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R17, связанный с плектинами | ПКМД2Q | 613723 | МЕСТО1 | |||
| LGMD R18, связанный с TRAPPC11 | ЛГМД2С | 615356 | ТРАППК11 | |||
| LGMD R19, связанный с GMPPB | ЛГМД2Т | 615352 | ГМППБ | Врожденная мышечная дистрофия | α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R20, связанный с ISPD | ЛГМД2У | 616052 | ИСПД | Врожденная мышечная дистрофия | α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R21, связанный с POGLUT1 | ЛГМД2З | 617232 | ПОГЛУТ1 | |||
| LGMD R22, связанный с коллагеном 6 | Вифлеемская миопатия 1 | 158810 | КОЛ6А1 , КОЛ6А2 , КОЛ6А3 | Врожденная мышечная дистрофия Ульриха 1; ПКМД D5; Врожденный миосклероз (COL6A2) | ||
| LGMD R23, связанный с ламинином α2 | Мышечная дистрофия, связанная с ламинином α2 | 156225 | ЛАМА2 | Врожденная мышечная дистрофия | ||
| LGMD R24, связанный с POMGNT2 | POMGNT2-ассоциированная мышечная дистрофия | 618135 | ПОМГНТ2 | Врожденная мышечная дистрофия | α-дистрогликанопатия | |
| ПКМД R25 [ 7 ] | ЛГМД2X | 616812 | БВЕС | |||
| ПКМД R26 [ 20 ] | н/д | 618848 | ПОПДК3 | |||
| ПКМД R27 [ 21 ] | н/д | 619566 | МЕ2 | |||
| ПКМД R28 [ 22 ] | Миопатия конечностей-пояса, начало во взрослом возрасте (MYPLG) | 620375 | HMGCR | |||
| LGMD R (номер ожидается) [ 7 ] | Миофибриллярная миопатия 8 (MFM8) | 617258 | ПИРОКСД1 | Фенотип конечностей и пояса у взрослых [ 23 ] |
Критерии ПКМД
[ редактировать ]Для того чтобы заболевание было классифицировано как ПКМД, должны соблюдаться следующие критерии: [ 3 ]
- генетический, с идентифицируемым типом наследования, таким как аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, дигенный или полигенный.
- относительно избирательно по отношению к скелетным мышцам
- преимущественно поражение проксимальных мышц
- самостоятельная ходьба достигается в какой-то момент жизни
- повышенный уровень креатинкиназы в сыворотке
- потеря мышечных волокон
- дистрофические изменения в гистологии мышц
- дегенеративные изменения на медицинских изображениях
- терминальная стадия патологии наблюдается в наиболее пораженных мышцах
- описан как минимум в двух неродственных семьях
Дифференциал
[ редактировать ]Многие заболевания могут проявляться аналогично ПКМД. [ 6 ] Дистрофинопатии , в том числе мышечная дистрофия Дюшенна , мышечная дистрофия Беккера и манифестирующая дистрофинопатия у женщин-носителей, могут проявляться аналогично ПКМД. [ 6 ] Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия может проявляться аналогичным образом, особенно если она затрагивает лицевые мышцы. [ 6 ] Также в дифференциальной диагностике учитываются мышечные дистрофии Эмери-Дрейфуса , болезнь Помпе с поздним началом , врожденные миастенические синдромы и наследственные моторные нейропатии с преобладанием проксимального отдела . [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]
Существует мало исследований, подтверждающих эффективность физических упражнений при мышечной дистрофии конечностей и пояса. Однако исследования показали, что упражнения могут на самом деле привести к необратимому повреждению мышц из-за интенсивного мышечного сокращения. [ 24 ] физиотерапия Для поддержания как можно большей мышечной силы и гибкости суставов может потребоваться . Штангенциркули можно использовать для поддержания подвижности и качества жизни. Требуется пристальное внимание к здоровью легких и сердца. Кортикостероиды у лиц с ПКМД 2C-F показывают некоторое улучшение. [ 13 ] Кроме того, отдельные лица могут следить за руководством : следующим [ 5 ]
- Трудотерапия
- Респираторная терапия
- Логопедия
- нейтрализующие антитела к миостатину. Не следует искать
Саркогликанопатии , возможно, поддаются генной терапии . [ 25 ]
Прогноз
[ редактировать ]Что касается прогноза конечностно-поясной мышечной дистрофии в ее самой легкой форме, у больных наблюдается почти нормальная мышечная сила и функция. ПКМД обычно не является смертельным заболеванием, хотя в конечном итоге оно может привести к ослаблению сердечной и дыхательной мускулатуры, что приведет к заболеванию или смерти из-за вторичных заболеваний.
Эпидемиология
[ редактировать ]Минимальная распространенность конечностно-поясной мышечной дистрофии как группы, вероятно, колеблется в пределах 2,27–10 на 100 000 (от 1:44 000 до 1:10 000). [ 6 ] ПКМД является четвертой по распространенности мышечной дистрофией после дистрофинопатий, миотонических дистрофий и лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии. [ 26 ] Распространенность отдельных ПКМД, изученных в США, в порядке убывания обусловлена мутациями 1) кальпаина, 2) дисферлина, 3) коллагена VI, 4) саркогликанов, 5) аноктамина 5 и 6) фукутина- родственный белок. [ 6 ] В Евразии мутации CAPN3 являются наиболее распространенной причиной ПКМД, однако в Северной Европе также очень распространены мутации FKRP. [ 15 ] Трудно подсчитать распространенность во всем мире даже самых распространенных типов ПКМД из-за эффекта основателя, вызывающего различную распространенность в зависимости от региона. [ 7 ] Менее распространенные типы очень редки, часто описываются только в ограниченных регионах мира. [ 7 ]
История
[ редактировать ]Термин «мышечная дистрофия пояса конечностей» был опубликован в 1954 году и описывал группу гетерогенных состояний, которые, по мнению клиницистов, отличались от мышечной дистрофии Дюшенна, лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии и миотонической дистрофии. [ 3 ] Генетика ПКМД начала пониматься в конце 1900-х годов, что привело к тому, что Европейский нервно-мышечный центр (ENMC) пришел к консенсусу по классификации ПКМД в 1995 году. [ 3 ] В схеме классификации того времени аутосомно-доминантные ПКМД обозначались как «ЛГМД1», а аутосомно-рецессивные ПКМД — как «ЛГМД2». [ 3 ] К названиям ПКМД добавлялась буква в соответствии с порядком обнаружения причинной генетической мутации. [ 3 ] По мере установления ПКМД2З встал вопрос, какую букву присвоить следующей обнаруженной ПКМД2. [ 3 ] Учитывая этот вопрос, среди других мотивов, ENMC в 2017 году достиг нового консенсуса по классификации и определению ПКМД. [ 3 ] Благодаря новому определению из категории ПКМД были исключены несколько заболеваний:
| Текущее имя | Старое имя | МОЙ БОГ | Ген | Локус | Причина исключения |
|---|---|---|---|---|---|
| Миофибриллярная миопатия 3 (MFM3) | ЛГМД1А | 609200 | МИОТ | Дистальная слабость | |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 2, аутосомно-доминантный тип (EDMD2) | ЛГМД1Б | 181350 | ЛМНА | Фенотип ЭДМД и значительное поражение сердца | |
| Волнистая мышечная болезнь 2 | ПКМД1С | 606072 | КАВ3 | В основном характеризуется мышечной пульсацией и болью. | |
| Миофибриллярная миопатия 1 (MFM1) | LGMD1D и LGMD2R | 601419 | ПРИНАДЛЕЖАЩИЙ | Дистальная слабость и значительное поражение сердца | |
| Еще не введена новая номенклатура | ПКМД1H | 613530 | неизвестный | 3p23–p25.1 | «Ложная связь» [ 3 ] Возможно, митохондриальная миопатия. [ 27 ] |
| Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена 2 типа) | ЛГМД2В | 232300 | ИДТИ | Известная форма заболевания, гистологические изменения | |
| Мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная, с кардиомиопатией и треугольным языком (MDRCMTT) | ЛГМД2W | 616827 | ЛИМС2 | Одна известная семья | |
| Мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная, с ригидностью позвоночника и контрактурами дистальных суставов (MRRSDC) | ЛГМД2Y | 617072 | ТОР1АИП1 | Одна известная семья |
Исследовать
[ редактировать ]
В настоящее время проводится множество исследований, направленных на различные формы мышечной дистрофии конечностей и пояса. Среди перспективных методов лечения — генная терапия, которая представляет собой доставку генетического материала, часто копии здорового гена, в клетки. [ 28 ]
Согласно обзору Бенгтссона и др. Некоторый успех генной терапии, опосредованной AAV (для различных заболеваний), повысил интерес исследователей, а CRISPR/Cas9 и пропуск экзонов помогают достижению этих терапевтических целей. Мышечная дистрофия конечностей и пояса имеет множество различных типов, которые обусловлены различными мутациями генов. LGMD2D вызван мутацией гена α-саркогликана. В будущем лечение может осуществляться с помощью генной терапии с использованием рекомбинантных аденоассоциированных векторов. [ 29 ]
Согласно обзору Штрауба и др., существует несколько исследовательских проблем, которые необходимо решить: редкость заболевания, плохое понимание механизма ПКМД R и отсутствие когорт пациентов, что способствует отсутствию биомаркеров для ПКМД. Далее в обзоре говорится, что животные модели LGMD R использовались для анализа терапевтических препаратов. Кроме того, хотя преднизолон использовался и оказывал положительное воздействие на пациентов с ПКМД 2 типа, до сих пор нет доказательств его эффективности в плацебо-контролируемых исследованиях. [ 30 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Ньюфаундленд, FRCP Уильям Прайс-Филлипс, доктор медицинских наук, FRCP (C) Медицинский факультет, Центр медицинских наук, Мемориальный университет Ньюфаундленда, Сент-Джонс (06 мая 2009 г.). Компаньон клинической неврологии . Издательство Оксфордского университета, США. п. 579. ИСБН 9780199710041 .
{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Перейти обратно: а б с д и ж Энциклопедия MedlinePlus : Поясно- конечностные мышечные дистрофии
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот Штрауб, В; Мерфи, А; Удд, Б; Семинар-исследование ПКМД, группа. (август 2018 г.). «229-й международный семинар ENMC: Мышечные дистрофии пояса конечностей - Номенклатура и реформированная классификация Наарден, Нидерланды, 17-19 марта 2017 г.» . Нервно-мышечные расстройства . 28 (8): 702–710. дои : 10.1016/j.nmd.2018.05.007 . ПМИД 30055862 . S2CID 51865029 .
- ^ Перейти обратно: а б с д «Мышечная дистрофия конечностей и пояса: основы практики, предыстория, патофизиология» . Электронная медицина . 27 сентября 2023 г. Проверено 4 января 2024 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Нараянасвами, Пушпа; Вайс, Майкл; Сельцен, Дуйгу; Дэвид, Уильям; Рейнор, Элизабет; Картер, Грегори; Виклунд, Мэтью; Барон, Ричард Дж.; Энсруд, Эрик (14 октября 2014 г.). «Краткий обзор научно обоснованных рекомендаций: Диагностика и лечение поясно- конечностных и дистальных дистрофий» . Неврология . 83 (16): 1453–1463. дои : 10.1212/WNL.0000000000000892 . ISSN 0028-3878 . ПМК 4206155 . ПМИД 25313375 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час Виклунд, член парламента (декабрь 2019 г.). «Мышечные дистрофии конечностей и пояса». Континуум (Миннеаполис, Миннесота) . 25 (6): 1599–1618. дои : 10.1212/CON.0000000000000809 . ПМИД 31794462 . S2CID 208531741 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж Бартон, скорая помощь; Пакак, Калифорния; Стоппель, WL; Канг, ПБ (29 июля 2020 г.). «Связующие узы: функциональные кластеры при мышечной дистрофии конечностей» . Скелетная мышца . 10 (1): 22. дои : 10.1186/s13395-020-00240-7 . ПМЦ 7389686 . ПМИД 32727611 .
- ^ Перейти обратно: а б «Поясно-конечно-поясная мышечная дистрофия» .
- ^ Пожгай, Э; Гриффин, Д; Поттер, Р; Саэнк, З; Леман, К; Родино-Клапац, ЛР; Менделл-младший (октябрь 2021 г.). «Неудовлетворенные потребности и развивающееся лечение мышечной дистрофии пояса конечностей» . Управление нейродегенеративными заболеваниями . 11 (5): 411–429. дои : 10.2217/nmt-2020-0066 . ПМИД 34472379 . S2CID 237389009 .
- ^ Моралес-Росадо Дж.А., Шваб Т.Л. и др. (01.06.2023). «Биаллельные варианты HMGCR вызывают аутосомно-рецессивную прогрессирующую мышечную дистрофию пояса конечностей» . Американский журнал генетики человека . 110 (6): 989–997. дои : 10.1016/j.ajhg.2023.04.006 . ПМЦ 10257193 . ПМИД 37167966 .
- ^ Перейти обратно: а б Мерфи, AP; Штрауб, В. (22 июля 2015 г.). «Классификация, естественное течение и лечение мышечных дистрофий пояса конечностей» . Журнал нервно-мышечных заболеваний . 2 (с2): С7–С19. дои : 10.3233/JND-150105 . ПМК 5271430 . ПМИД 27858764 .
- ^ Перейти обратно: а б Пегораро, Елена; Хоффман, Эрик П. (1 января 1993 г.). «Обзор конечностно-поясной мышечной дистрофии – УДАЛЕНАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ». В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Обзор конечностно-поясной мышечной дистрофии . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301582 . обновление 2012
- ^ Перейти обратно: а б с д «Поясно- конечностная мышечная дистрофия | Доктор» . 22 июня 2023 г.
- ^ Масиас, Анна; Фична, Якуб Петр; Тополевская, Малгожата; Рдович, Мария Дж.; Каминская, Анна М.; Костера-Прущик, Анна (2021). «Направленное секвенирование следующего поколения выявляет мутации в некодирующих областях и потенциальные регуляторные последовательности гена кальпаина-3 у пациентов с польской мышечной дистрофией конечностей» . Границы в неврологии . 15 : 692482. дои : 10.3389/fnins.2021.692482 . ISSN 1662-4548 . ПМЦ 8551377 . ПМИД 34720847 .
- ^ Перейти обратно: а б Фична Дж.П., Масиас А., Пехота М., Коростински М., Потульска-Хромик А., Редович М.Ю., Зекановски С. (июль 2018 г.). «Целостное секвенирование экзома выявляет новые патогенные мутации и предполагаемые варианты, влияющие на фенотип, у польских пациентов с мышечной дистрофией пояса конечностей» . Геномика человека . 12 (1): 34. дои : 10.1186/s40246-018-0167-1 . ПМК 6029161 . ПМИД 29970176 .
- ^ Норвуд Флорида, Харлинг С., Чиннери П.Ф., Игл М., Бушби К., Штрауб В. (ноябрь 2009 г.). «Распространенность генетических заболеваний мышц в Северной Англии: углубленный анализ населения мышечной клиники» . Мозг . 11 (132): 3175–3186. дои : 10.1093/brain/awp236 . ПМЦ 8551377 . ПМИД 34720847 .
- ^ Йогев Ю, Шорер З, Койфман А, Вормсер О, Драбкин М, Гальперин Д, Долгин В, Проскоровски-Охайон Р, Хадар Н, Давидов Г, Нудельман Х, Заривач Р, Шелеф И, Перес Ю, Бирк О.С. (февраль 2023 г.) . «Мышечное заболевание пояса конечностей, вызванное мутацией HMGCR и статиновой миопатией, поддающееся лечению мевалонолактоном» . Proc Natl Acad Sci США . 120 (7): e2217831120. Бибкод : 2023PNAS..12017831Y . дои : 10.1073/pnas.2217831120 . ПМЦ 9963716 . ПМИД 36745799 .
- ^ Ласа-Эльгарреста, Дж.; Москейра-Мартин, Л; Налдаиз-Гастеси, Н; Саенс, А; Лопес де Мунаин, А; Вальехо-Ильярраменди, А (13 сентября 2019 г.). «Кальциевые механизмы при мышечной дистрофии конечностей с CAPN3 мутациями » . Международный журнал молекулярных наук . 20 18):4548.doi : ( 10.3390/ijms20184548 . ПМК 6770289 . ПМИД 31540302 .
- ^ Аоки, Масаси (5 марта 2015 г.). «Дисферлинопатия» . Джин Обзоры . ПМИД 20301480 .
- ^ Бенаррох, Луиза; Бонн, Жизель; Ривье, Франсуа; Хамрун, Далил (декабрь 2020 г.). «Версия таблицы генов нервно-мышечных заболеваний (ядерный геном) 2021 года» (PDF) . Нервно-мышечные расстройства . 30 (12): 1008–1048. дои : 10.1016/j.nmd.2020.11.009 . ПМИД 33257164 . S2CID 227123684 .
- ^ Коппенс, С; Барнард, AM; Пуусепп, С; Паюсалу, С; Ыунап, К; Варгас-Франко, защитник; Брюльс, CC; Донкерворт, С; Страна, Л; Чао, КР; Гудрич, Дж. К.; Англия, EM; Вейсбурд, Б; Ганеш, В.С.; Гудмундссон, С; О'Доннелл-Лурия, А; Нигул, М; Ильвес, П; Моассель, П; Сиддик, Т; Милон, М; Николас, С; Маруфян, Р; Хоулден, Х; Ханна, МГ; Куинливан, Р; Бейраги Туси, М; Гайур Каримиани, Э; Костальола, С; Деконинк, Н.; Кадхим, Х; Маке, Э; Ланфер, Британская Колумбия; Клее, EW; Лусаковская, А; Костера-Прущик, А; Хан, А; Шранк, Б; Нишино, И; Огасавара, М; Эль Шериф, Р; Стойкович, Т; Нельсон, я; Бонн, Г; Коэн, Э; Боланд-Оже, А; Делёз, Ж. Ф.; Мэн, Ю; Тёпф, А; Вилен, К; Пакак, Калифорния; Ривера-Зенготита, ML; Беннеманн, К.Г.; Штрауб, В; Хэндфорд, Пенсильвания; Дрейпер, я; Уолтер, Джорджия; Канг, ПБ (6 мая 2021 г.). «Форма мышечной дистрофии, связанная с патогенными вариантами JAG2» . Американский журнал генетики человека . 108 (5): 840–856. дои : 10.1016/j.ajhg.2021.03.020 . ПМК 8206160 . ПМИД 33861953 .
- ^ «МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ПОЯС КОНЕЧНОСТИ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ 28; LGMDR28» . www.omim.org . Проверено 03 января 2024 г.
- ^ Сайнио, Маркус Т.; Вялипакка, Салла; Ринальди, Бруно; Лапатто, Хелена; Паэтау, Андерс; Оянен, Симо; Брильанте, Вирджиния; Джокела, Ману; Хуовинен, Санна; Ауранен, Мари; Пальмио, Джоанна; Фриан, Сильви; Иликаллио, Эмиль; Удд, Бьярн; Тюнисмаа, Хна (февраль 2019 г.). «Рецессивные мутации PYROXD1 вызывают у взрослых мышечную дистрофию конечностей-поясного типа» . Журнал неврологии . 266 (2): 353–360. дои : 10.1007/s00415-018-9137-8 . ISSN 1432-1459 . ПМК 6373352 . ПМИД 30515627 .
- ^ Сицилиано Дж., Симончини С., Джаннотти С., Зампа В., Анджелини С., Риччи Дж. (2015). «Мышечные упражнения при поясничных мышечных дистрофиях конечностей: подводные камни и преимущества» . Акта Миологика . 34 (1):3–8. ПМЦ 4478773 . ПМИД 26155063 .
- ^ Справочник, Дом генетики. «поясно- конечностная мышечная дистрофия» . Домашний справочник по генетике . Проверено 22 апреля 2016 г.
- ^ Бокхорст, Дж; Виклунд, М. (август 2020 г.). «Мышечные дистрофии пояса конечностей». Неврологические клиники . 38 (3): 493–504. дои : 10.1016/j.ncl.2020.03.009 . ПМИД 32703463 . S2CID 220730696 .
- ^ Бишелья, Луиджи; Зокколелла, Стефано; Торрако, Алессандра; Пьемонтец, Мария Розария; Делл'Альо, Роза; Возлюбленная Анжела; Де Бонис, Патриция; Артузо, Люсия; Копетти, Массимилиано; Санторелли, Филиппо Мария; Серленга, Луиджи; Зеланте, Леопольдо; Бертини, Энрико; Петруццелла, Виттория (июнь 2010 г.). «Новый локус 3p23-p25 для аутосомно-доминантной мышечной дистрофии пояса конечностей, LGMD1H» . Европейский журнал генетики человека . 18 (6): 636–641. дои : 10.1038/ejhg.2009.235 . ISSN 1476-5438 . ПМЦ 2987336 . ПМИД 20068593 .
- ^ Справочник, Дом генетики. «Как работает генная терапия?» . Домашний справочник по генетике . Проверено 23 апреля 2016 г.
- ^ Бенгтссон, Никлас Э.; Сето, Джейн Т.; Холл, Джон К.; Чемберлен, Джеффри С.; Одом, Гай Л. (15 апреля 2016 г.). «Ход и перспективы клинических исследований генной терапии мышечных дистрофий» . Молекулярная генетика человека . 25 (R1): R9–R17. дои : 10.1093/hmg/ddv420 . ISSN 0964-6906 . ПМК 4802376 . ПМИД 26450518 .
- ^ Штрауб, Волкер; Бертоли, Марта (01 февраля 2016 г.). «Где мы находимся в готовности к исследованию аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии пояса конечностей?». Нервно-мышечные расстройства . 26 (2): 111–125. дои : 10.1016/j.nmd.2015.11.012 . ПМИД 26810373 . S2CID 23787096 . – через ScienceDirect (может потребоваться подписка или контент может быть доступен в библиотеках.)
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Котта, Ана; Карвальо, Эльмано; да-Кунья-Жуниор, Антонио Лопес; Паим, Юлия Филарди; Наварро, Моника М.; Валичек, Жаклин; Менезес, Мириам Мело; Нуньес, Симоне Вилела; Ксавье Нето, Рафаэль (2014). «Дифференциальный диагноз распространенных рецессивных мышечных дистрофий пояса конечностей: почему и как?» . Архивы нейропсихиатрии . 72 (9): 721–734. дои : 10.1590/0004-282X20140110 . ISSN 0004-282X . ПМИД 25252238 . S2CID 33666278 .
- Лю, Цзянь; Харпер, Скотт К. (1 августа 2012 г.). «Генная терапия на основе РНКи при доминантных мышечных дистрофиях пояса конечностей» . Современная генная терапия . 12 (4): 307–314. дои : 10.2174/156652312802083585 . ISSN 1566-5232 . ПМК 4120526 . ПМИД 22856606 .
- АНДЖЕЛИНИ, КОРРАДО; ТАСКА, ЭЛИЗАБЕТТА; НАСКИМБЕНИ, АННА КЬЯРА; ФАНИН МАРИНА (01.12.2014). «Мышечная утомляемость, nNOS и атрофия мышечных волокон при поясной мышечной дистрофии конечностей» . Акта Миологика . 33 (3): 119–126. ISSN 1128-2460 . ПМЦ 4369848 . ПМИД 25873780 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
