КРТ83

КРТ83
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT83 , HB3, Hb-3, KRTHB3, кератин 83, MNLIX, EKVP5
Внешние идентификаторы	Опустить : 602765 ; МГИ : 3690448 ; Гомологен : 68248 ; Генные карты : KRT83 ; ОМА : KRT83 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	52,321,398 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	101,389,393 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; hair follicle; ; nipple; ; prefrontal cortex; ; spinal cord; ; C1 segment; ; mesencephalon; ; substantia nigra; ; superior frontal gyrus; ; primary visual cortex;
	Top expressed in
	lip; ; granulocyte; ; hair follicle; ; ankle joint; ; skin of back; ; skin of abdomen; ; skin of external ear; ; dermis; ; cervix; ; sexually immature organism;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; structural molecule activity;
Cellular component	keratin filament; intermediate filament; extracellular space; cytosol;
Biological process	hair cycle; human ageing; epidermis development; keratinization; cornification;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3889
	100126226
	ENSG00000170523
	ENSMUSG00000067613
	P78385
	E9Q1Y9
	НМ_002282
	НМ_001201323
	НП_002273
	НП_001188252
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кератин 83 , также известный как KRT83 , представляет собой белок , который у человека кодируется геном KRT83 . ^[5]^[6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства генов кератина . представляет Кератин волос типа II собой основной белок, который гетеродимеризуется с кератинами типа I с образованием волос и ногтей. Кератины волос типа II сгруппированы в области хромосомы 12q13 и сгруппированы в два отдельных подсемейства на основе сходства структуры. Одно подсемейство, состоящее из KRTHB1 ( KRT81 ), KRTHB3 (KRT83, этот белок) и KRTHB6 ( KRT86 ), тесно связано. Другое менее родственное подсемейство включает KRTHB2 ( KRT82 ), KRTHB4 ( KRT84 ) и KRTHB5 ( KRT85 ). Все кератины волос экспрессируются в волосяном фолликуле; этот кератин волос, а также KRTHB1 и KRTHB6 обнаруживается главным образом в коре головного мозга волос. ^[7]

Клиническое значение

Мутации в гене KRT83 связаны с монолетриксом . ^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170523 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067613 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Роджерс М.А., Лангбейн Л., Прецель С., Молл И., Криг Т., Винтер Х., Швейцер Дж. (февраль 1997 г.). «Последовательности и дифференциальная экспрессия трех новых кератинов волос человека типа II» . Дифференциация . 61 (3): 187–94. дои : 10.1046/j.1432-0436.1997.6130187.x . ПМИД 9084137 . Архивировано из оригинала 05 января 2013 г.
^ Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А., Лангбейн Л., Лейн Э.Б., Магин Т.М., Малтаис Л., Омари М.Б., Парри Д.А., Роджерс М.А., Райт М.В. (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих» . Дж. Клеточная Биол . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161 . ПМК 2064177 . ПМИД 16831889 .
^ «Ген Энтрез: KRT83 кератин 83» .
^ ван Стинсель М.А., Стейлен П.М., Бладегроен Р.С., Вермеер М., ван Гил М. (март 2005 г.). «Миссенс-мутация в кератине волос типа II hHb3 связана с монолетриксом» . Дж. Мед. Жене . 42 (3): е19. дои : 10.1136/jmg.2004.021030 . ПМК 1736019 . ПМИД 15744029 .

Дальнейшее чтение

Лангбейн Л., Роджерс М.А., Винтер Х. и др. (2001). «Каталог кератинов человеческих волос. II. Экспрессия шести членов типа II в волосяном фолликуле и комбинированный каталог кератинов человеческих типов I и II» . Ж. Биол. Хим . 276 (37): 35123–32. дои : 10.1074/jbc.M103305200 . ПМИД 11445569 .
Лангбейн Л., Швейцер Дж. (2005). «Кератины волосяного фолликула человека». Межд. Преподобный Цитол . Международный обзор цитологии. 243 : 1–78. дои : 10.1016/S0074-7696(05)43001-6 . ISBN 9780123646477 . ПМИД 15797458 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Роджерс М.А., Винтер Х., Лангбейн Л. и др. (2000). «Характеристика участка ДНК человека размером 300 т.п.н., содержащего домен гена кератина волос типа II» . Дж. Инвест. Дерматол . 114 (3): 464–72. дои : 10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x . ПМИД 10692104 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170523 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067613 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9084137-5] Роджерс М.А., Лангбейн Л., Прецель С., Молл И., Криг Т., Винтер Х., Швейцер Дж. (февраль 1997 г.). «Последовательности и дифференциальная экспрессия трех новых кератинов волос человека типа II» . Дифференциация . 61 (3): 187–94. дои : 10.1046/j.1432-0436.1997.6130187.x . ПМИД 9084137 . Архивировано из оригинала 05 января 2013 г.

[pmid16831889-6] Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А., Лангбейн Л., Лейн Э.Б., Магин Т.М., Малтаис Л., Омари М.Б., Парри Д.А., Роджерс М.А., Райт М.В. (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих» . Дж. Клеточная Биол . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161 . ПМК 2064177 . ПМИД 16831889 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: KRT83 кератин 83» .

[pmid15744029-8] ван Стинсель М.А., Стейлен П.М., Бладегроен Р.С., Вермеер М., ван Гил М. (март 2005 г.). «Миссенс-мутация в кератине волос типа II hHb3 связана с монолетриксом» . Дж. Мед. Жене . 42 (3): е19. дои : 10.1136/jmg.2004.021030 . ПМК 1736019 . ПМИД 15744029 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]