Кератин 1

КРТ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4ZRY
Идентификаторы
Псевдонимы	КРТ1 , СК1, ЭНК, ЕНК1, ЭППК, К1, КРТ1А, НЭППК, кератин 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 139350 ; МГИ : 96698 ; Гомологен : 38146 ; Генные карты : KRT1 ; ОМА : KRT1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	52,680,407 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	101,759,229 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of thigh; ; vulva; ; skin of arm; ; skin of hip; ; human penis; ; nipple; ; skin of abdomen; ; cervix epithelium; ; gums; ; gingival epithelium;
	Top expressed in
	lip; ; condyle; ; belly cord; ; skin of external ear; ; skin of abdomen; ; human fetus; ; skin of back; ; fossa; ; sexually immature organism; ; cervix;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; structural molecule activity; carbohydrate binding; structural constituent of skin epidermis; signaling receptor activity; protein heterodimerization activity;
Cellular component	intermediate filament; extracellular matrix; blood microparticle; plasma membrane; keratin filament; cytoskeleton; membrane; nucleus; extracellular exosome; extracellular region; extracellular space; cytosol; ficolin-1-rich granule lumen; cornified envelope; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	complement activation, lectin pathway; retina homeostasis; regulation of angiogenesis; negative regulation of inflammatory response; response to oxidative stress; fibrinolysis; establishment of skin barrier; keratinization; neutrophil degranulation; cornification; peptide cross-linking; protein heterotetramerization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3848
	16678
	ENSG00000167768
	ENSMUSG00000046834
	P04264
	P04104
	НМ_006121
	НМ_008473
	НП_006112
	НП_032499
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кератин 1 типа II представляет собой промежуточную нить (ПФ) внутрицитоплазматического цитоскелета. Совместно экспрессируется и связывается с кератином 10 , кератином типа I, с образованием спиральной гетеротипической кератиновой цепи. Кератин 1 и кератин 10 специфически экспрессируются в шиповатых и зернистых слоях эпидермиса . ^[5] Напротив, кератиноциты базального слоя практически не экспрессируют кератин 1. Мутации в KRT1 , гене, кодирующем кератин 1, связаны с вариантами заболевания буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермией, при которой поражаются ладони и подошвы ног. Мутации в KRT10 также связаны с буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермией; однако у пациентов с мутациями KRT10 ладони и подошвы не повреждены. Это различие, вероятно, связано с тем, что кератин 9 , а не кератин 10, является основным партнером по связыванию кератина 1 в акральных (ладонях и подошвах) кератиноцитах. ^[6]

типа II Цитокератины группируются в области хромосомы 12q12-q13.

Взаимодействия

Было показано, что кератин 1 взаимодействует с десмоплакином. ^[7] и ПРКЦЕ . ^[8]

См. также

34βE12

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000167768 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046834 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Фридберг И.М. (июнь 1993 г.). «Кератин: путешествие трех десятилетий». Журнал дерматологии . 20 (6): 321–328. дои : 10.1111/j.1346-8138.1993.tb01293.x . ПМИД 7688776 . S2CID 41254909 .
^ Мерлеев А.А., Ле С.Т., Алексанян С., Тусси А., Се Ю, Марусина А.И. и др. (август 2022 г.). «Биогеографические и специфические для заболевания изменения в составе эпидермальных липидов и одноклеточный анализ акральных кератиноцитов» . JCI-инсайт . 7 (16): e159762. doi : 10.1172/jci.insight.159762 . ПМЦ 9462509 . ПМИД 35900871 .
^ Мэн Дж.Дж., Борнслагер Э.А., Грин К.Дж., Штайнерт П.М., Ип В. (август 1997 г.). «Двугибридный анализ выявляет фундаментальные различия в прямых взаимодействиях между десмоплакином и промежуточными филаментами, специфичными для типа клеток» . Журнал биологической химии . 272 (34): 21495–21503. дои : 10.1074/jbc.272.34.21495 . ПМИД 9261168 .
^ Англия К., Эшфорд Д., Кидд Д., Рамсби М. (июнь 2002 г.). «PKC-эпсилон связан с миозином IIA и актином в фибробластах». Сотовая сигнализация . 14 (6): 529–536. дои : 10.1016/S0898-6568(01)00277-7 . ПМИД 11897493 .

Дальнейшее чтение

Уитток Н.В., Эштон Г.Х., Гриффитс В.А., Иди Р.А., МакГрат Дж.А. (август 2001 г.). «Новые мутации в кератине 1, вызывающие буллезную врожденную ихтиозиформную эритродермию, и кератине 2e, вызывающие буллезный ихтиоз Сименса». Британский журнал дерматологии . 145 (2): 330–335. дои : 10.1046/j.1365-2133.2001.04327.x . ПМИД 11531804 . S2CID 36140204 .
Лангбейн Л., Швейцер Дж. (2005). «Кератины волосяного фолликула человека». Международный обзор цитологии . 243 : 1–78. дои : 10.1016/S0074-7696(05)43001-6 . ISBN 9780123646477 . ПМИД 15797458 .
Корге Б.П., Комптон Дж.Г., Штайнерт П.М., Мишке Д. (декабрь 1992 г.). «Два размерных аллеля человеческого кератина 1 обусловлены делецией в богатом глицином субдомене карбоксильного конца V2». Журнал исследовательской дерматологии . 99 (6): 697–702. дои : 10.1111/1523-1747.ep12614149 . ПМИД 1281859 .
Комптон Дж.Г., ДиДжованна Дж.Дж., Сантуччи С.К., Кернс К.С., Амос С.И., Абанган Д.Л. и др. (июль 1992 г.). «Связь эпидермолитического гиперкератоза с кластером генов кератина II типа на хромосоме 12q». Природная генетика . 1 (4): 301–305. дои : 10.1038/ng0792-301 . ПМИД 1284546 . S2CID 10795444 .
Ротнагель Дж.А., Домини А.М., Демпси Л.Д., Лонгли М.А., Гринхал Д.А., Ганье Т.А. и др. (август 1992 г.). «Мутации в стержневых доменах кератинов 1 и 10 при эпидермолитическом гиперкератозе». Наука . 257 (5073): 1128–1130. Бибкод : 1992Sci...257.1128R . дои : 10.1126/science.257.5073.1128 . ПМИД 1380725 . S2CID 30648935 .
Чипев CC, Корге Б.П., Маркова Н., Бэйл С.Дж., ДиДжованна Дж.Дж., Комптон Дж.Г., Штайнерт П.М. (сентябрь 1992 г.). «Мутация лейцин-пролин в субдомене H1 кератина 1 вызывает эпидермолитический гиперкератоз». Клетка . 70 (5): 821–828. дои : 10.1016/0092-8674(92)90315-4 . ПМИД 1381288 . S2CID 19725155 .
Доусон С.Дж., Уайт, Лос-Анджелес (май 1992 г.). «Лечение эндокардита, вызванного Haemophilus aphrophilus, ципрофлоксацином». Журнал инфекции . 24 (3): 317–320. дои : 10.1016/S0163-4453(05)80037-4 . ПМИД 1602151 .
Мэнсбридж Дж. Н., Ханавальт ПК (март 1988 г.). «Роль трансформирующего фактора роста бета в созревании эпидермальных кератиноцитов человека». Журнал исследовательской дерматологии . 90 (3): 336–341. дои : 10.1111/1523-1747.ep12456286 . ПМИД 2450142 .
Лессин С.Р., Хюбнер К., Изобе М., Кроче С.М., Штайнерт П.М. (декабрь 1988 г.). «Хромосомное картирование генов кератина человека: доказательства отсутствия связи». Журнал исследовательской дерматологии . 91 (6): 572–578. дои : 10.1111/1523-1747.ep12477087 . ПМИД 2461420 .
Попеску, Северная Каролина, Боуден П.Е., ДиПаоло Х.А. (май 1989 г.). «Два гена кератина II типа локализованы на 12-й хромосоме человека» . Генетика человека . 82 (2): 109–112. дои : 10.1007/BF00284039 . ПМИД 2470667 . S2CID 8064919 .
Джонсон Л.Д., Айдлер В.В., Чжоу К.М., Руп Д.Р., Штайнерт П.М. (апрель 1985 г.). «Структура гена эпидермального кератина человека массой 67 кДа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 82 (7): 1896–1900. Бибкод : 1985PNAS...82.1896J . дои : 10.1073/pnas.82.7.1896 . ПМК 397440 . ПМИД 2580302 .
Штайнерт П.М., Парри Д.А., Идлер В.В., Джонсон Л.Д., Стивен А.С., Руп Д.Р. (июнь 1985 г.). «Аминокислотные последовательности кератинов эпидермиса II типа мыши и человека Mr 67 000 обеспечивают систематическую основу для структурного и функционального разнообразия концевых доменов субъединиц промежуточных филаментов кератина» . Журнал биологической химии . 260 (11): 7142–7149. дои : 10.1016/S0021-9258(18)88900-1 . ПМИД 2581964 .
Ян Дж.М., Чипев К.С., ДиДжованна Дж.Дж., Бэйл С.Дж., Мареков Л.Н., Штайнерт П.М., Комптон Дж.Г. (январь 1994 г.). «Мутации в доменах H1 и 1A гена кератина 1 при эпидермолитическом гиперкератозе». Журнал исследовательской дерматологии . 102 (1): 17–23. дои : 10.1111/1523-1747.ep12371725 . ПМИД 7507151 .
Маклин У.Х., Иди Р.А., Доппинг-Хепенсталь П.Дж., Макмиллан Дж.Р., Ли И.М., Навсария Х.А. и др. (январь 1994 г.). «Мутации в домене палочки 1А кератинов 1 и 10 при буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии (BCIE)». Журнал исследовательской дерматологии . 102 (1): 24–30. дои : 10.1111/1523-1747.ep12371726 . ПМИД 7507152 .
Сайдер А.Дж., Ю. К.К., Паллер А.С., Джудис Дж., Пирсон Р., Фукс Э. (апрель 1994 г.). «Генетические мутации в генах К1 и К10 у больных эпидермолитическим гиперкератозом. Корреляция между локализацией и тяжестью заболевания» . Журнал клинических исследований . 93 (4): 1533–1542. дои : 10.1172/JCI117132 . ПМК 294170 . ПМИД 7512983 .
Кимонис В., ДиДжованна Дж.Дж., Ян Дж.М., Дойл С.З., Бэйл С.Дж., Комптон Дж.Г. (декабрь 1994 г.). «Мутация в концевом домене V1 кератина 1 при неэпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии» . Журнал исследовательской дерматологии . 103 (6): 764–769. дои : 10.1111/1523-1747.ep12412771 . ПМИД 7528239 .
Юн С.Дж., ЛеБлан-Страчески Дж., Уорд Д., Краутер К., Кучерлапати Р. (декабрь 1994 г.). «Организация кластера генов кератина типа II человека в районе 12q13» . Геномика . 24 (3): 502–508. дои : 10.1006/geno.1994.1659 . ПМИД 7536183 .
Пил Д.М., Вонг С.Т., Стейми Т.А. (1993). «Витамин А регулирует пролиферацию и дифференцировку эпителиальных клеток предстательной железы человека». Простата . 23 (1): 69–78. дои : 10.1002/pros.2990230107 . ПМИД 7687781 . S2CID 1940715 .
Сеншу Т., Кан С., Огава Х., Манабэ М., Асага Х. (август 1996 г.). «Преимущественное деиминирование кератина К1 и филаггрина во время терминальной дифференцировки эпидермиса человека». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 225 (3): 712–719. дои : 10.1006/bbrc.1996.1240 . ПМИД 8780679 .
Штейнерт П.М., Мареков Л.Н. (январь 1997 г.). «Прямое доказательство того, что инволюкрин является основным ранним перекрестно-сшитым изопептидным компонентом оболочки роговых клеток кератиноцитов» . Журнал биологической химии . 272 (3): 2021–2030. дои : 10.1074/jbc.272.3.2021 . ПМИД 8999895 .

Эта по клеточной биологии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000167768 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046834 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Фридберг И.М. (июнь 1993 г.). «Кератин: путешествие трех десятилетий». Журнал дерматологии . 20 (6): 321–328. дои : 10.1111/j.1346-8138.1993.tb01293.x . ПМИД 7688776 . S2CID 41254909 .

[6] Мерлеев А.А., Ле С.Т., Алексанян С., Тусси А., Се Ю, Марусина А.И. и др. (август 2022 г.). «Биогеографические и специфические для заболевания изменения в составе эпидермальных липидов и одноклеточный анализ акральных кератиноцитов» . JCI-инсайт . 7 (16): e159762. doi : 10.1172/jci.insight.159762 . ПМЦ 9462509 . ПМИД 35900871 .

[pmid9261168-7] Мэн Дж.Дж., Борнслагер Э.А., Грин К.Дж., Штайнерт П.М., Ип В. (август 1997 г.). «Двугибридный анализ выявляет фундаментальные различия в прямых взаимодействиях между десмоплакином и промежуточными филаментами, специфичными для типа клеток» . Журнал биологической химии . 272 (34): 21495–21503. дои : 10.1074/jbc.272.34.21495 . ПМИД 9261168 .

[pmid11897493-8] Англия К., Эшфорд Д., Кидд Д., Рамсби М. (июнь 2002 г.). «PKC-эпсилон связан с миозином IIA и актином в фибробластах». Сотовая сигнализация . 14 (6): 529–536. дои : 10.1016/S0898-6568(01)00277-7 . ПМИД 11897493 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]