MYH3

MYH3
Идентификаторы
Псевдонимы	MYH3 , HEMHC, MYHC-EMB, MYHSE1, SMHCE, DA2A, DA2B, DA8, миозин, тяжелая цепь 3, скелетные мышцы, эмбриональные, тяжелая цепь миозина 3, CPSKF1A, DA2B3, CPSKF1B, CPSFS1B, CPSFS1A
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 160720 ; МГИ : 1339709 ; Гомологен : 20553 ; GeneCards : MYH3 ; ОМА : MYH3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	10,657,309 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	66,993,117 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left testis; ; right testis; ; sperm; ; muscle of thigh; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; gastrocnemius muscle; ; testicle; ; seminal vesicula; ; sural nerve; ; glutes;
	Top expressed in
	extraocular muscle; ; epidermis; ; upper arm; ; muscle of arm; ; mesenchyme; ; synovial joint; ; atrium; ; ankle joint; ; autopod region; ; hand;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; calmodulin binding; microfilament motor activity; actin binding; cytoskeletal motor activity; ATP binding; myosin phosphatase activity; actin filament binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; sarcomere; myofibril; myosin filament; muscle myosin complex; extracellular exosome; myosin complex; contractile fiber;
Biological process	skeletal muscle contraction; muscle organ development; actin filament-based movement; ATP metabolic process; embryonic limb morphogenesis; muscle filament sliding; sarcomere organization; face morphogenesis; protein dephosphorylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4621
	17883
	ENSG00000109063
	ENSMUSG00000020908
	P11055
	P13541
	НМ_002470
	НМ_001099635
	НП_002461
	НП_001093105
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Миозин-3 — это белок , который у человека кодируется MYH3 геном . ^[5]^[6]

Функция

энергию в механическую посредством гидролиза АТФ Миозин является основным сократительным белком, который преобразует химическую . Миозин представляет собой гексамерный белок, состоящий из пары тяжелых цепей миозина (MYH) и двух пар неидентичных легких цепей. Этот ген является членом семейства MYH и кодирует белок с доменом IQ и доменом, подобным головке миозина. Мутации в этом гене связаны с двумя синдромами врожденной контрактуры ( артрогрипоза ): ^[7] Синдром Фримена-Шелдона и синдром Шелдона-Холла. ^[6]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000109063 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020908 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Эллер М., Стедман Х.Х., Сильвестр Дж.Э., Фертелс Ш., Рубинштейн Н.А., Келли А.М., Саркар С. (май 1989 г.). «Нуклеотидная последовательность полноразмерной кДНК тяжелой цепи эмбрионального миозина человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 17 (9): 3591–2. дои : 10.1093/нар/17.9.3591 . ПМК 317805 . ПМИД 2726495 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: миозин MYH3, тяжелая цепь 3, скелетные мышцы, эмбриональный» .
^ Альварадо Д.М., Бьюкен Дж.Г., Гернетт К.А. , Доббс М.Б. (июнь 2011 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует мутацию MYH3 в семье с дистальным артрогрипозом 1 типа» . Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 93 (11): 1045–50. дои : 10.2106/JBJS.J.02004 . ПМК 3102311 . ПМИД 21531865 .

Дальнейшее чтение

Бобер Э., Бухбергер-Зейдл А., Браун Т., Сингх С., Гёдде Х.В., Арнольд Х.Х. (апрель 1990 г.). «Идентификация трех изоформ тяжелых цепей миозина человека, контролируемых развитием» . Европейский журнал биохимии . 189 (1): 55–65. дои : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb15459.x . ПМИД 1691980 .
Карш-Мизрачи I, Трэвис М., Блау Х., Лейнванд Л.А. (август 1989 г.). «Анализ экспрессии и последовательности ДНК гена тяжелой цепи миозина эмбриональных скелетных мышц человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 17 (15): 6167–79. дои : 10.1093/нар/17.15.6167 . ПМК 318269 . ПМИД 2771643 .
Эллер М., Стедман Х.Х., Сильвестр Дж.Э., Фертелс Ш.Х., Ву К.Л., Рэйчоудхури М.К., Рубинштейн Н.А., Келли А.М., Саркар С. (октябрь 1989 г.). «КДНК тяжелой цепи миозина эмбриона человека. Межвидовая консервативность последовательности миозинового стержня, хромосомного локуса и изоформ-специфическая транскрипция гена» . Письма ФЭБС . 256 (1–2): 21–8. дои : 10.1016/0014-5793(89)81710-7 . ПМИД 2806546 . S2CID 12047829 .
Фу Г.К., Ван Дж.Т., Ян Дж., Ау-Янг Дж., Стув Л.Л. (июль 2004 г.). «Циркулярная быстрая амплификация концов кДНК для высокопроизводительного расширенного клонирования частичных генов». Геномика . 84 (1): 205–10. дои : 10.1016/j.ygeno.2004.01.011 . ПМИД 15203218 .
Сузуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Тиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накаи К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
Чой К.В., Ван CC, Огура А., Лау Т.К., Роджерс М.С., Икео К., Годобори Т., Лам Д.С., Панг CP (март 2006 г.). «Геномная аннотация 15 809 EST, идентифицированных в объединенных глазах человека на ранних стадиях беременности». Физиологическая геномика . 25 (1): 9–15. doi : 10.1152/физиологгеномика.00121.2005 . ПМИД 16368877 .
Хандли А.Ф., Юань Л., Visco AG (май 2006 г.). «Полипептид 3 тяжелой цепи скелетных мышц и миозинсвязывающий белок H в лобково-копчиковой мышце у пациентов с пролапсом тазовых органов и без него». Американский журнал акушерства и гинекологии . 194 (5): 1404–10. дои : 10.1016/j.ajog.2006.01.049 . ПМИД 16579921 .
Тойдемир Р.М., Резерфорд А., Уитби Ф.Г., Джорд Л.Б., Кэри Дж.К., Бамшад М.Дж. (май 2006 г.). «Мутации в тяжелой цепи эмбрионального миозина (MYH3) вызывают синдром Фримена-Шелдона и синдром Шелдона-Холла». Природная генетика . 38 (5): 561–5. дои : 10.1038/ng1775 . ПМИД 16642020 . S2CID 8226091 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000109063 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020908 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2726495-5] Эллер М., Стедман Х.Х., Сильвестр Дж.Э., Фертелс Ш., Рубинштейн Н.А., Келли А.М., Саркар С. (май 1989 г.). «Нуклеотидная последовательность полноразмерной кДНК тяжелой цепи эмбрионального миозина человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 17 (9): 3591–2. дои : 10.1093/нар/17.9.3591 . ПМК 317805 . ПМИД 2726495 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: миозин MYH3, тяжелая цепь 3, скелетные мышцы, эмбриональный» .

[pmid21531865-7] Альварадо Д.М., Бьюкен Дж.Г., Гернетт К.А. , Доббс М.Б. (июнь 2011 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует мутацию MYH3 в семье с дистальным артрогрипозом 1 типа» . Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 93 (11): 1045–50. дои : 10.2106/JBJS.J.02004 . ПМК 3102311 . ПМИД 21531865 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]