Spastin

ВСПЛЕСК
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3EAB, 3VFD
Идентификаторы
Псевдонимы	SPAST , ADPSP, FSP2, SPG4, spastin
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604277 ; МГИ : 1858896 ; Гомологен : 8970 ; Генные карты : СПАСТ ; ОМА : СПАСТ - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	32,157,637 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	74,698,110 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	oocyte; ; secondary oocyte; ; ganglionic eminence; ; Achilles tendon; ; palpebral conjunctiva; ; epithelium of nasopharynx; ; ventricular zone; ; germinal epithelium; ; endothelial cell; ; tibia;
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; zygote; ; barrel cortex; ; primary oocyte; ; medullary collecting duct; ; medial ganglionic eminence; ; trigeminal ganglion; ; sexually immature organism; ; superior cervical ganglion; ; spermatocyte;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; alpha-tubulin binding; microtubule-severing ATPase activity; protein binding; catalytic activity; hydrolase activity; ATP binding; beta-tubulin binding; microtubule binding; isomerase activity; ATPase activity; protein-containing complex binding;
Cellular component	cytoplasm; endosome; membrane; microtubule cytoskeleton; spindle; microtubule organizing center; midbody; endoplasmic reticulum; perinuclear region of cytoplasm; microtubule; extracellular exosome; cytoplasmic vesicle; nucleus; cytoskeleton; axon cytoplasm; nuclear membrane; lipid droplet; endoplasmic reticulum membrane; nucleoplasm; cytosol; endoplasmic reticulum tubular network; ESCRT III complex; centrosome; integral component of membrane;
Biological process	cell differentiation; nervous system development; positive regulation of cytokinesis; multicellular organism development; cell division; microtubule bundle formation; cell cycle; metabolism; protein homooligomerization; nuclear membrane reassembly; exit from mitosis; mitotic cytokinesis; cytoplasmic microtubule organization; microtubule severing; anterograde axonal transport; mitotic spindle disassembly; axonal transport of mitochondrion; membrane fission; endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; protein hexamerization; cytokinetic process; axonogenesis; positive regulation of microtubule depolymerization; cytoskeleton-dependent cytokinesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6683
	50850
	ENSG00000021574
	ENSMUSG00000024068
	Q9UBP0
	Q9QYY8
	НМ_014946 ; НМ_199436 ; НМ_001363823 ; НМ_001363875 ; НМ_001377959
	НМ_001162870 ; НМ_016962 ; НМ_001357738
	НП_055761 ; НП_955468 ; НП_001350752 ; НП_001350804 ; НП_001364888
	НП_001156342 ; НП_058658 ; НП_001344667
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Человеческий ген SPAST кодирует микротрубочки разрезающий белок, одноименный , широко известный как спастин . ^[5]

Этот ген кодирует член семейства белков AAA (АТФазы, связанные с разнообразной клеточной активностью). Члены этого семейства белков имеют общий домен АТФазы и играют роль в различных клеточных процессах, включая транспортировку мембран, внутриклеточную подвижность, биогенез органелл, сворачивание белков и протеолиз. Кодируемая АТФаза может участвовать в сборке или функционировании ядерных белковых комплексов. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. Описаны другие альтернативные варианты сплайсинга, но их полноразмерные последовательности не определены. Мутации, связанные с этим геном, вызывают наиболее частую форму аутосомно-доминантной спастической параплегии 4 (SPG4). ^[6]

См. также

Спастическая параплегия

Белок, связанный с микротрубочками

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000021574 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024068 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ролл-Мечак А., Вале Р.Д. (2008). «Структурные основы разрыва микротрубочек наследственным белком спастина параплегии» . Природа . 451 (7176): 363–7. Бибкод : 2008Natur.451..363R . дои : 10.1038/nature06482 . ПМЦ 2882799 . ПМИД 18202664 .
^ «Энтрез Ген: СПАСТ спастин» .

Дальнейшее чтение

Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез. 6 (3): 197–205. дои : 10.1093/dnares/6.3.197 . ПМИД 10470851 .
Хазан Дж., Давуан К.С., Мавел Д. и др. (1999). «Точная интегрированная карта локуса SPG4 исключает расширенный повтор CAG при аутосомно-доминантной спастической параплегии, сцепленной с хромосомой 2p». Геномика . 60 (3): 309–19. дои : 10.1006/geno.1999.5932 . ПМИД 10493830 .
Хазан Дж., Фонкнехтен Н., Мавел Д. и др. (1999). «Спастин, новый белок ААА, изменяется при наиболее частой форме аутосомно-доминантной спастической параплегии». Нат. Жене. 23 (3): 296–303. дои : 10.1038/15472 . ПМИД 10610178 . S2CID 23167276 .
Фонкнехтен Н., Мавел Д., Бирн П. и др. (2000). «Спектр мутаций SPG4 при аутосомно-доминантной спастической параплегии» . Хм. Мол. Жене. 9 (4): 637–44. дои : 10.1093/hmg/9.4.637 . ПМИД 10699187 .
Санторелли Ф.М., Патроно С., Фортини Д. и др. (2000). «Внутрисемейная изменчивость наследственной спастической параплегии, связанной с мутацией гена SPG4». Неврология . 55 (5): 702–5. дои : 10.1212/wnl.55.5.702 . ПМИД 10980739 . S2CID 38129619 .
Линдси Дж.К., Люшер М.Е., МакДермотт С.Дж. и др. (2001). «Мутационный анализ гена спастина (SPG4) у больных наследственным спастическим парапарезом» . Дж. Мед. Жене. 37 (10): 759–65. дои : 10.1136/jmg.37.10.759 . ПМЦ 1757167 . ПМИД 11015453 .
Бюргер Дж., Фонкнехтен Н., Хельценбайн М. и др. (2001). «Наследственная спастическая параплегия, вызванная мутациями гена SPG4» . Евро. Дж. Хум. Жене. 8 (10): 771–6. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200528 . ПМИД 11039577 .
Хентати А., Дэн Х.Х., Чжай Х. и др. (2000). «Новые мутации в гене спастина и отсутствие корреляции с возрастом появления симптомов». Неврология . 55 (9): 1388–90. дои : 10.1212/wnl.55.9.1388 . ПМИД 11087788 . S2CID 41471774 .
Свенсон И.К., Эшли-Кох А.Е., Гаскелл ПК и др. (2001). «Идентификация и анализ экспрессии мутаций гена спастина при наследственной спастической параплегии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене. 68 (5): 1077–85. дои : 10.1086/320111 . ПМК 1226088 . ПМИД 11309678 .
Свенсон И.К., Эшли-Кох А.Е., Перикак-Вэнс М.А., Марчук Д.А. (2002). «Вторая мутация сайта сплайсинга в гене спастина» . Являюсь. Дж. Хум. Жене. 69 (6): 1407–9. дои : 10.1086/324593 . ПМЦ 1235553 . ПМИД 11704932 .
Эррико А., Баллабио А., Ругарли Э.И. (2002). «Спастин, белок, мутировавший при аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегии, участвует в динамике микротрубочек» . Хм. Мол. Жене. 11 (2): 153–63. дои : 10.1093/hmg/11.2.153 . ПМИД 11809724 .
Мейер И.А., Хэнд К.К., Коссетт П. и др. (2002). «Спектр мутаций SPG4 в большой коллекции североамериканских семей с наследственной спастической параплегией». Арх. Нейрол. 59 (2): 281–6. дои : 10.1001/archneur.59.2.281 . ПМИД 11843700 .
Патроно С., Казали С., Тесса А. и др. (2002). «Миссенс-мутации и сайты сплайсинга в SPG4 предполагают потерю функции при доминантной спастической параплегии». Дж. Нейрол. 249 (2): 200–5. дои : 10.1007/PL00007865 . ПМИД 11985387 . S2CID 22503829 .
Морита М., Хо М., Хослер Б.А. и др. (2002). «Новая мутация гена спастина в семье со спастической параплегией». Неврология. Летт. 325 (1): 57–61. дои : 10.1016/S0304-3940(02)00239-2 . ПМИД 12023066 . S2CID 26359975 .
Заутер С., Митерски Б., Климпе С. и др. (2002). «Мутационный анализ гена спастина (SPG4) у пациентов в Германии с аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегией». Хм. Мутат. 20 (2): 127–32. дои : 10.1002/humu.10105 . ПМИД 12124993 . S2CID 28344764 .
Ябэ И., Сасаки Х., Таширо К. и др. (2002). «Мутация гена спастина у японцев с наследственной спастической параплегией» . Дж. Мед. Жене. 39 (8): 46д–46. дои : 10.1136/jmg.39.8.e46 . ПМЦ 1735214 . ПМИД 12161613 .
Проукакис С., Харт П.Е., Корниш А. и др. (2002). «Три новые мутации спастина (SPG4) в семьях с аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегией». Дж. Нейрол. наук. 201 (1–2): 65–9. дои : 10.1016/S0022-510X(02)00192-2 . ПМИД 12163196 . S2CID 44994475 .
Ки К.С., Ли Вайоминг, Хан Д.Х. и др. (2002). «Новая миссенс-мутация (I344K) в гене SPG4 в корейской семье с аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегией» . Дж. Хум. Жене. 47 (9): 473–7. дои : 10.1007/s100380200068 . ПМИД 12202986 .
Намекава М., Такаяма Ю., Сакоэ К. и др. (2003). «Японская семья SPG4 с новой миссенс-мутацией гена SPG4: внутрисемейная изменчивость по возрасту начала и тяжести клинической картины» . Акта Нейрол. Скан. 106 (6): 387–91. дои : 10.1034/j.1600-0404.2002.01254.x . ПМИД 12460147 . S2CID 43161611 .
Старлинг А., Рокко П., Пассос-Буэно М.Р. и др. (2003). «Аутосомно-доминантная (AD) чистая спастическая параплегия (HSP), сцепленная с локусом SPG4, поражает почти исключительно мужчин большой родословной» . Дж. Мед. Жене. 39 (12): 77д–77. дои : 10.1136/jmg.39.12.e77 . ПМЦ 1757223 . ПМИД 12471215 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о спастической параплегии типа 4

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000021574 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024068 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Ролл-Мечак А., Вале Р.Д. (2008). «Структурные основы разрыва микротрубочек наследственным белком спастина параплегии» . Природа . 451 (7176): 363–7. Бибкод : 2008Natur.451..363R . дои : 10.1038/nature06482 . ПМЦ 2882799 . ПМИД 18202664 .

[6] «Энтрез Ген: СПАСТ спастин» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]