✖


Jump to content

Наследственная спастическая параплегия

(Перенаправлено со Спастической параплегии )
Наследственная спастическая параплегия
Специальность Неврология  Edit this on Wikidata

Наследственная спастическая параплегия ( HSP ) — группа наследственных заболеваний , основной особенностью которых является прогрессирующее нарушение походки . Заболевание проявляется прогрессирующей скованностью ( спастичностью ) и судорогами нижних конечностей. [ 1 ] HSP также известен как наследственный спастический парапарез, семейная спастическая параплегия, болезнь Французской поселения, болезнь Штрампеля или болезнь Штрампеля-Лоррена. Симптомы являются результатом дисфункции длинных аксонов спинного мозга . Пораженными клетками являются первичные двигательные нейроны ; следовательно, заболевание представляет собой заболевание верхних двигательных нейронов . [ 2 ] HSP не является формой церебрального паралича , хотя физически он может проявляться и вести себя так же, как спастическая диплегия . Происхождение HSP отличается от детского церебрального паралича. Несмотря на это, некоторые из тех же антиспастических препаратов, которые используются при спастическом церебральном параличе, иногда используются для лечения симптомов HSP.

HSP вызван дефектами транспорта белков, структурных белков, поддерживающих клетку белков, липидов и других веществ через клетку. Поражаются длинные нервные волокна (аксоны), поскольку большие расстояния делают нервные клетки особенно чувствительными к дефектам упомянутых механизмов. [ 3 ] [ 4 ]

Заболевание впервые описал в 1880 году немецкий невролог Адольф Штрюмпель . [ 5 ] Более подробно оно было описано в 1888 году французским врачом Морисом Лорреном. [ 6 ] Благодаря их вкладу в описание заболевания, во франкоязычных странах его до сих пор называют болезнью Стрюмпеля-Лоррена. Термин «наследственная спастическая параплегия» был введен Анитой Хардинг в 1983 году. [ 7 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Симптомы зависят от типа унаследованного HSP. Основной особенностью заболевания является прогрессирующая спастичность нижних конечностей вследствие дисфункции пирамидных путей . Это также приводит к оживлению рефлексов, разгибательным подошвенным рефлексам, мышечной слабости и различным нарушениям мочевого пузыря. Кроме того, к основным симптомам HSP также относятся нарушение походки и затруднения при ходьбе, снижение ощущения вибрации в лодыжках и парестезии . [ 8 ] Люди с HSP могут испытывать сильную усталость, связанную с поражением центральной нервной системы и нервно-мышечными расстройствами, что может привести к инвалидности. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] Первоначальными симптомами обычно являются трудности с равновесием, ушиб пальца ноги или спотыкание. Симптомы HSP могут начаться в любом возрасте: от младенчества до людей старше 60 лет. Если симптомы появляются в подростковом возрасте или позже, то спастическое нарушение походки обычно прогрессирует в течение многих лет. В конечном итоге могут потребоваться трости, ходунки и инвалидные коляски, хотя некоторым людям никогда не требуются вспомогательные устройства. [ 12 ] Описано, что инвалидность прогрессирует быстрее в формах, возникающих во взрослом возрасте. [ 13 ]

Более конкретно, у пациентов с аутосомно-доминантной чистой формой HSP наблюдаются нормальные движения лица и экстраокулярных движений. Хотя подергивание челюсти может быть резким у пожилых людей, нарушений речи или затруднений при глотании не наблюдается. Мышечный тонус и сила верхних конечностей в норме. В нижних конечностях повышается мышечный тонус в области подколенных сухожилий, квадрицепсов и лодыжек. Слабость наиболее заметна в подвздошно-поясничных , передних большеберцовых мышцах и, в меньшей степени, в подколенных сухожилиях . [ 13 ] При сложной форме расстройства присутствуют дополнительные симптомы. К ним относятся: периферическая нейропатия , амиотрофия , атаксия , умственная отсталость , ихтиоз , эпилепсия , оптическая нейропатия , деменция , глухота или проблемы с речью, глотанием или дыханием. [ 14 ]

Анита Хардинг [ 7 ] классифицировали СЧП в чистом и сложном виде. Чистый HSP проявляется спастичностью нижних конечностей, связанной с нейрогенным нарушением мочевого пузыря , а также отсутствием вибрационной чувствительности ( палгипестезия ). С другой стороны, HSP классифицируется как сложный, когда спастичность нижних конечностей сочетается с каким-либо дополнительным неврологическим симптомом. [ нужна ссылка ]

Эта классификация является субъективной, и у пациентов со сложными HSP иногда диагностируют мозжечковую атаксию со спастичностью, умственную отсталость (со спастичностью) или лейкодистрофию . [ 7 ] Некоторые из перечисленных ниже генов ранее были описаны при других заболеваниях, помимо HSP. Следовательно, некоторые ключевые гены перекрываются с другими группами заболеваний. [ нужна ссылка ]

Возраст начала

[ редактировать ]

В прошлом HSP классифицировали как раннее начало, начинающееся в раннем детстве, или позднее начало во взрослом возрасте. Возраст начала имеет два максимума в возрасте 2 лет и около 40 лет. [ 15 ] Новые данные показывают, что более раннее начало приводит к более длительной продолжительности заболевания без потери способности передвигаться или необходимости использования инвалидной коляски. [ 15 ] Ранее было также описано, что более поздние формы развиваются быстрее. [ 13 ] Однако это не всегда так, поскольку раннее начало De Novo SPG4, форма инфантильного HSP, приводит к потере способности передвигаться и других двигательных навыков.

Причина

[ редактировать ]

HSP представляет собой группу генетических нарушений. Он подчиняется общим правилам наследования и может наследоваться по аутосомно-доминантному , аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу. Тип наследования оказывает прямое влияние на вероятность наследования заболевания. Описано более 70 генотипов и более 50 генетических локусов связаны с этим заболеванием. [ 16 ] Идентифицировано десять генов с аутосомно-доминантным наследованием. На один из них, SPG4, приходится ~50% всех генетически решенных случаев, или примерно 25% всех случаев HSP. [ 15 ] Известно, что двенадцать генов наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В совокупности на эту последнюю группу приходится ~1/3 случаев. [ нужна ссылка ]

Большинство измененных генов имеют известную функцию, но для некоторых эта функция еще не определена. Все они перечислены в списке генов ниже, включая способ наследования. Некоторыми примерами являются спастин (SPG4) и параплегин (SPG7), которые оба являются АТФазами ААА. [ 17 ]

Генотипы

[ редактировать ]

Гены обозначены SPG (ген спастической походки). Расположение генов имеет формат: хромосома – плечо (короткое или p : длинное или q ) – номер полосы. Эти обозначения относятся только к генам человека. Местоположение может (и, вероятно, будет) различаться у других организмов. Несмотря на количество генов, которые, как известно, участвуют в этом состоянии, примерно в 40% случаев причина еще не установлена. [ 18 ] В таблице ниже САУ? используется для обозначения гена, который связан с HSP, но еще не получил официального обозначения гена HSP.

Генотип МОЙ БОГ Генный символ Генный локус Наследование Возраст начала Другие названия и характеристики
СПГ1 303350 L1CAM Xq28 Х-сцепленный рецессивный Рано синдром MASA
СПГ2 312920 ПЛП1 Xq22.2 Х-сцепленный рецессивный Переменная Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
СПГ3А 182600 АТЛ1 14q22.1 Аутосомно-доминантный Рано Болезнь Штрампелля (эта Wiki)
СПГ4 182601 ВСПЛЕСК 2p22.3 Аутосомно-доминантный Переменная
СПГ5А 270800 CYP7B1 8q12.3 Аутосомно-рецессивный Переменная
СПГ6 600363 О 1 15q11.2 Аутосомно-доминантный Переменная
СПГ7 607259 СПГ7 16q24.3 Аутосомно-рецессивный Переменная
СПГ8 603563 КИАА0196 8q24.13 Аутосомно-доминантный Взрослый
СПГ9А 601162 АЛДХ18А1 10q24.1 Аутосомно-доминантный Подростковый Катаракта с моторной нейронопатией, низким ростом и аномалиями скелета.
СПГ9Б 616586 АЛДХ18А1 10q24.1 Аутосомно-рецессивный Рано
СПГ10 604187 КИФ5А 12q13.3 Аутосомно-доминантный Рано
СПГ11 604360 СПГ11 15q21.1 Аутосомно-рецессивный Переменная
СПГ12 604805 РТН2 19q13.32 Аутосомно-доминантный Рано
СПГ13 605280 HSP60 2q33.1 Аутосомно-доминантный Переменная
СПГ14 605229 ? 3q27–q28 Аутосомно-рецессивный Взрослый
СПГ15 270700 ZFYVE26 14q24.1 Аутосомно-рецессивный Рано
СПГ16 300266 ? Xq11.2 Х-сцепленный рецессивный Рано
СПГ17 270685 БСКЛ2 11q12.3 Аутосомно-доминантный Подростковый
СПГ18 611225 ЭРЛИН2 8п11.23 Аутосомно-рецессивный Рано
СПГ19 607152 ? 9q Аутосомно-доминантный Начало во взрослом возрасте
СПГ20 275900 СПГ20 13q13.3 Аутосомно-рецессивный Раннее начало синдром Тройера
СПГ21 248900 АСР33 15q22.31 Аутосомно-рецессивный Раннее начало МАСТ-синдром
СПГ22 300523 SLC16A2 Xq13.2 Х-сцепленный рецессивный Раннее начало Синдром Аллана-Херндона-Дадли
СПГ23 270750 РИПК5 1q32.1 Аутосомно-рецессивный Раннее начало Lison syndrome
СПГ24 607584 ? 13q14 Аутосомно-рецессивный Раннее начало
СПГ25 608220 ? 6q23–q24.1 Аутосомно-рецессивный Взрослый
СПГ26 609195 B4GALNT1 12q13.3 Аутосомно-рецессивный Раннее начало
СПГ27 609041 ? 10q22.1–q24.1 Аутосомно-рецессивный Переменная
СПГ28 609340 ДДХД1 14q22.1 Аутосомно-рецессивный Раннее начало
СПГ29 609727 ? 1p31.1–p21.1 Аутосомно-доминантный Подростковый
СПГ30 610357 КИФ1А 2q37.3 Аутосомно-рецессивный Подростковый
СПГ31 610250 СТРИП1 2p11.2 Аутосомно-доминантный Раннее начало
СПГ32 611252 ? 14q12–q21 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ33 610244 ZFYVE27 10q24.2 Аутосомно-доминантный Взрослый
СПГ34 300750 ? Xq24–q25 Х-сцепленный рецессивный Подростковый/Взрослый
СПГ35 612319 FA2H 16q23.1 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ36 613096 ? 12q23–q24 Аутосомно-доминантный Подростковый/Взрослый
СПГ37 611945 ? 8p21.1–q13.3 Аутосомно-доминантный Переменная
СПГ38 612335 ? 4p16–p15 Аутосомно-доминантный Подростковый/Взрослый
СПГ39 612020 ПНПЛА6 19p13.2 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ41 613364 ? 11p14.1–p11.2 Аутосомно-доминантный Подростковый возраст
СПГ42 612539 SLC33A1 3q25.31 Аутосомно-доминантный Переменная
СПГ43 615043 C19orf12 19q12 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ44 613206 GJC2 1q42.13 Аутосомно-рецессивный Детство/юность
СПГ45 613162 NT5C2 10q24.32–q24.33 Аутосомно-рецессивный Младенчество
СПГ46 614409 ГБ2 9p13.3 Аутосомно-рецессивный Переменная
СПГ47 614066 AP4B1 1п13.2 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ48 613647 AP5Z1 7p22.1 Аутосомно-рецессивный 6-е десятилетие
СПГ49 615041 ТЕСПР2 14q32.31 Аутосомно-рецессивный Младенчество
СПГ50 612936 АП4М1 7q22.1 Аутосомно-рецессивный Младенчество
СПГ51 613744 AP4E1 15q21.2 Аутосомно-рецессивный Младенчество
СПГ52 614067 AP4S1 14q12 Аутосомно-рецессивный Младенчество
СПГ53 614898 ВПС37А 8p22 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ54 615033 ДДХД2 8п11.23 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ55 615035 C12orf65 12q24.31 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ56 615030 CYP2U1 4q25 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ57 615658 ПФП 3q12.2 Аутосомно-рецессивный Рано
СПГ58 611302 КИФ1С 17п13.2 Аутосомно-рецессивный В течение первых двух десятилетий Спастическая атаксия 2
СПГ59 603158 USP8 15q21.2 ?Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ60 612167 WDR48 3p22.2 ?Аутосомно-рецессивный Младенчество
СПГ61 615685 АРЛ6ИП1 16п12.3 Аутосомно-рецессивный Младенчество
СПГ62 615681 ЭРЛИН1 10q24.31 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ63 615686 АМПД2 1п13.3 Аутосомно-рецессивный Младенчество
СПГ64 615683 ЭНТПД1 10q24.1 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ66 610009 ЗВЕЗДА 5q32 ?Аутосомно-доминантный Младенчество
СПГ67 615802 ПГАП1 2q33.1 Аутосомно-рецессивный Младенчество
СПГ68 609541 КЛЦ2 11q13.1 Аутосомно-рецессивный Детство синдром СПОАН
СПГ69 609275 РАБ3ГАП2 1q41 Аутосомно-рецессивный Младенчество Синдром Марцольфа , Микросиндром Варбурга
СПГ70 156560 МАРС 12q13 ?Аутосомно-доминантный Младенчество
СПГ71 615635 ЗФР 5п13.3 ?Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ72 615625 РЭП2 5q31 Аутосомно-рецессивный тип;
аутосомно-доминантный 		Младенчество
СПГ73 616282 CPT1C 19q13.33 Аутосомно-доминантный Взрослый
СПГ74 616451 IBA57 1q42.13 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ75 616680 МАГ 19q13.12 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ76 616907 КАПН1 11q13 Аутосомно-рецессивный Взрослый
СПГ77 617046 ФАРС2 6п25 Аутосомно-рецессивный Детство
СПГ78 617225 АТФ13А2 1п36 Аутосомно-рецессивный Взрослый Синдром Куфора-Ракеба
СПГ79 615491 УХЛ1 4p13 Аутосомно-рецессивный Детство
ХСНСП 256840 CCT5 5п15.2 Аутосомно-рецессивный Детство Наследственная сенсорная нейропатия со спастической параплегией.
САУ? СЕРАК1 6q25.3 несовершеннолетний МЭГДЭЛ-синдром
САУ? 605739 этот 3q22.2 Аутосомно-рецессивный Младенчество
САУ? НОАК2G6 22q13.1 Аутосомно-рецессивный Детство
САУ? ATAD3A 1п36.33 Аутосомно-доминантный Детство Синдром Хареля-Юна
САУ? ЦТАК2 1п13.3 Аутосомно-доминантный Детство
САУ? Гранулин 17q21.31
САУ? ПОЛР3А 10q22.3 Аутосомно-рецессивный

Патофизиология

[ редактировать ]

Основной особенностью HSP является зависимая от длины аксональная дегенерация. [ 19 ] К ним относятся перекрещенные и неперекрещенные кортикоспинальные пути ног и пучки изящных мышц . Спинно -мозжечковый путь вовлекается в меньшую степень. нет Тела нейронов дегенерирующих аксонов сохраняются, признаков первичной демиелинизации . [ 16 ] В некоторых случаях наблюдается потеря клеток передних рогов спинного мозга. Ганглии дорсальных корешков, задние корешки и периферические нервы непосредственно не поражаются. [ нужна ссылка ]

HSP влияет на несколько путей в мотонейронах. Многие гены были идентифицированы и связаны с HSP. По-прежнему сложно точно определить ключевых игроков в каждом из затронутых путей, главным образом потому, что многие гены выполняют несколько функций и участвуют более чем в одном пути. [ нужна ссылка ] .

Обзор патогенеза HSP на клеточном уровне. Изображены идентифицированные затронутые гены в каждом пути.

Поиск пути аксонов

[ редактировать ]

Поиск пути важен для роста аксона в нужном направлении (например, к другой нервной клетке или мышце). Важную роль в этом механизме играет ген L1CAM, гликопротеин клеточной поверхности суперсемейства иммуноглобулинов. Мутации, приводящие к потере функции L1CAM, также обнаруживаются при других Х-сцепленных синдромах. Все эти расстройства демонстрируют поражение кортикоспинального тракта (отличительная черта HSP). L1CAM участвует во множестве взаимодействий, связывая другие молекулы L1CAM, а также молекулы внеклеточной клеточной адгезии, интегрины и протеогликаны или внутриклеточные белки, такие как анкирины. [ нужна ссылка ]

Дефект поиска пути возникает за счет ассоциации L1CAM с нейропилином-1 . Нейропилин-1 взаимодействует с белками плексина-А, образуя рецепторный комплекс семафорина-3А . Семафорин-a3A затем высвобождается в вентральной части спинного мозга, чтобы отвести кортикоспинальные нейроны от средней линии спинного мозга/медуллярного соединения. Если L1CAM работает неправильно из-за мутации, кортиокоспинальные нейроны не направляются в правильное положение и возникает нарушение. [ 3 ]

Липидный обмен

[ редактировать ]

Аксоны центральной и периферической нервной системы покрыты изолирующим слоем — миелиновым слоем, который увеличивает скорость распространения потенциала действия. Аномальная миелинизация в ЦНС выявляется при некоторых формах hsp HSP. [ 20 ] Несколько генов связаны с пороками развития миелина, а именно PLP1, GFC2 и FA2H. [ 3 ] Мутации изменяют состав, толщину и целостность миелина. [ нужна ссылка ]

Эндоплазматическая сеть (ЭР) является основной органеллой синтеза липидов. Мутации в генах, кодирующих белки, которые играют роль в формировании морфологии ЭР и липидного метаболизма, были связаны с HSP. Мутации в ATL1 , BSCL2 и ERLIN2 изменяют структуру ER, в частности канальцевую сеть и образование трехсторонних соединений в канальцах ER. Многие мутировавшие гены связаны с аномальным метаболизмом липидов. Наиболее распространенное влияние оказывается на метаболизм арахидоновой кислоты ( CYP2U1 ) и холестерина ( CYP7B1 ), активность фосфолипазы (DDHD1 и DDHD2), образование ганглиозидов ( B4GALNT-1 ) и баланс между метаболизмом углеводов и жиров (SLV33A1). [ 3 ] [ 21 ] [ 20 ]

Эндосомальный трафик

[ редактировать ]

Нейроны поглощают вещества из окружающей среды путем эндоцитоза. Эндоцитарные везикулы сливаются с эндосомами, чтобы высвободить их содержимое. Существует три основных компартмента, в которых осуществляется транспорт эндосом: Гольджи в/из эндосом; плазматическая мембрана в/из ранних эндосом (посредством рециркуляции эндосом) и из поздних эндосом в лизосомы. Дисфункция эндосомального транспорта может иметь серьезные последствия для мотонейронов с длинными аксонами, как сообщается в HSP. Мутации в AP4B1 и KIAA0415 связаны с нарушением образования везикул и мембранного транспорта, включая избирательное поглощение белков в везикулы. Оба гена кодируют белки, которые взаимодействуют с несколькими другими белками и нарушают секреторные и эндоцитарные пути. [ 20 ]

Митохондриальная функция

[ редактировать ]

Митохондриальные дисфункции связаны с развитием и дегенеративными неврологическими расстройствами. Лишь несколько генов HSP кодируют митохондриальные белки. В HSP мутированы два митохондриальных резидентных белка: параплегин и шаперонин 60. Параплегин представляет собой металлопротеазу m-AAA внутренней митохондриальной мембраны. Он участвует в сборке рибосом и контроле качества белка. Нарушение активности шаперонина 60 приводит к нарушению контроля качества митохондрий. Два гена DDHD1 и CYP2U1 показали изменение митохондриальной архитектуры фибробластов пациентов. Эти гены кодируют ферменты, участвующие в метаболизме жирных кислот. [ нужна ссылка ]

Диагностика

[ редактировать ]

Первоначальный диагноз HSP основывается на семейном анамнезе, наличии или отсутствии дополнительных признаков и исключении других негенетических причин спастичности, причем последнее особенно важно в спорадических случаях. [ 7 ]

головного и спинного мозга МРТ — важная процедура, выполняемая для исключения других частых неврологических заболеваний, таких как рассеянный склероз , а также для выявления связанных с ним аномалий, таких как атрофия мозжечка или мозолистого тела, а также аномалий белого вещества . Дифференциальный диагноз HSP должен также исключать спастическую диплегию , которая проявляется почти идентичными повседневными эффектами и даже поддается лечению аналогичными лекарствами, такими как баклофен , и ортопедической хирургией ; временами эти два состояния могут выглядеть и ощущаться настолько похожими, что единственное воспринимаемое различие может заключаться в наследственной природе HSP и явно ненаследственной природе спастической диплегии (однако, в отличие от спастической диплегии и других форм спастического церебрального паралича , HSP не может быть надежно лечение с помощью селективной дорсальной ризотомии ). [ нужна ссылка ]

Окончательное подтверждение диагноза HSP может быть получено только путем проведения генетических тестов, направленных на выявление известных генетических мутаций . [ нужна ссылка ]

Классификация

[ редактировать ]

Наследственные спастические параплегии можно классифицировать на основании симптомов; способ наследования; возраст пациента на момент начала заболевания; пораженные гены; и задействованные биохимические пути. [ нужна ссылка ]

Уход

[ редактировать ]

Никакого специфического лечения, которое могло бы предотвратить, замедлить или обратить вспять HSP, не известно. Доступные методы лечения в основном состоят из симптоматического медицинского лечения и содействия физическому и эмоциональному благополучию. [ нужна ссылка ] Терапия, предлагаемая пациентам HSP, включает:

  • Баклофен – миорелаксант произвольного действия для расслабления мышц и снижения тонуса. Его можно вводить перорально или интратекально. (Обучение в ВШП [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] )
  • Тизанидин – для лечения ночных или периодических спазмов (доступны исследования). [ 25 ] [ 26 ] )
  • Диазепам и клоназепам – для уменьшения интенсивности спазмов. [ нужна ссылка ]
  • Оксибутинина хлорид – непроизвольный миорелаксант и спазмолитик, используемый для уменьшения спастичности мочевого пузыря у пациентов с проблемами контроля мочевого пузыря. [ нужна ссылка ]
  • Толтеродина тартрат – непроизвольный миорелаксант и спазмолитик, используемый для уменьшения спастичности мочевого пузыря у пациентов с проблемами контроля мочевого пузыря. [ нужна ссылка ]
  • Cro System – для снижения мышечной гиперактивности (существующие исследования спастичности). [ 27 ] [ 28 ] [ 29 ] )
  • Ботулинический токсин – для снижения мышечной гиперактивности (существующие исследования на пациентах с HSP). [ 30 ] [ 31 ] )
  • Антидепрессанты (такие как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, трициклические антидепрессанты и ингибиторы моноаминоксидазы) – для пациентов, страдающих клинической депрессией. [ нужна ссылка ]
  • Физиотерапия – для восстановления и поддержания способности двигаться; для снижения мышечного тонуса; для поддержания или улучшения диапазона движений и подвижности; для увеличения силы и координации; для предотвращения осложнений, таких как замороженные суставы, контрактуры или пролежни. [ нужна ссылка ]

Прогноз

[ редактировать ]

Хотя HSP является прогрессирующим заболеванием, прогноз для людей с HSP сильно различается. В первую очередь это поражает ноги, хотя у некоторых людей может поражаться и верхняя часть тела. В некоторых случаях люди серьезно теряют трудоспособность, в то время как другие оставляют людей способными выполнять большинство обычных действий в обычном объеме, не нуждаясь в каких-либо корректировках. Большинство людей с HSP имеют нормальную продолжительность жизни . [ 14 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Во всем мире распространенность всех наследственных спастических параплегий оценивается от 2 до 6 на 100 000 человек. [ 32 ] Норвежское исследование с участием более 2,5 миллионов человек , опубликованное в марте 2009 года, выявило уровень распространенности HSP 7,4/100 000 населения – более высокий показатель, но в том же диапазоне, что и в предыдущих исследованиях. Никаких различий в частоте в зависимости от пола обнаружено не было, а средний возраст начала заболевания составил 24 года. [ 33 ] В Соединенных Штатах наследственная спастическая параплегия внесена в список «редких заболеваний» Управлением редких заболеваний (ORD) Национального института здравоохранения, что означает, что этим заболеванием страдают менее 200 000 человек среди населения США. [ 32 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Финк, Джон К. (1 августа 2003 г.). «Наследственная спастическая параплегия: девять генов и их количество продолжает расти» . Архив неврологии . 60 (8): 1045–1049. дои : 10.1001/archneur.60.8.1045 . ISSN   0003-9942 . ПМИД   12925358 .
  2. ^ Депьен, Кристель; Стеванин, Джованни; Брайс, Алексис; Дурр, Александра (1 декабря 2007 г.). «Наследственные спастические параплегии: обновленная информация». Современное мнение в неврологии . 20 (6): 674–680. doi : 10.1097/WCO.0b013e3282f190ba . ISSN   1350-7540 . ПМИД   17992088 . S2CID   35343501 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с д Блэкстоун, Крейг (21 июля 2012 г.). «Клеточные пути наследственной спастической параплегии» . Ежегодный обзор неврологии . 35 (1): 25–47. doi : 10.1146/annurev-neuro-062111-150400 . ПМК   5584684 . ПМИД   22540978 .
  4. ^ Де Маттеис, Мария Антониетта; Луини, Альберто (8 сентября 2011 г.). «Менделевские нарушения мембранного транспорта». Медицинский журнал Новой Англии . 365 (10): 927–938. дои : 10.1056/NEJMra0910494 . ISSN   1533-4406 . ПМИД   21899453 . S2CID   14772080 .
  5. ^ Фабер И., Перейра Э.Р., Мартинес А.Р., Франса М. младший, Тейве Х.А. (ноябрь 2013 г.). «Наследственная спастическая параплегия с 1880 по 2017 год: исторический обзор» . Архивы нейропсихиатрии . 75 (11). Бразильская академия неврологии: 813–818. дои : 10.1590/0004-282X20170160 . ПМИД   29236826 .
  6. ^ Лоррен, Морис. Вклад в изучение семейной спастической параплегии: работа клиники заболеваний нервной системы в Сальпетриере . Г. Штайнхайль, 1898 г.
  7. ^ Перейти обратно: а б с д Хардинг, А.Е. (1983). «Классификация наследственных атаксий и параплегий». Ланцет . 1 (8334). Нью-Йорк: 1151–5. дои : 10.1016/s0140-6736(83)92879-9 . ПМИД   6133167 . S2CID   6780732 .
  8. ^ МакЭндрю CR, Хармс П. (2003). «Парестезии во время комбинированной спинальной эпидуральной анестезии по сравнению с однократной спинальной анестезией при плановом кесаревом сечении» . Анестезия и интенсивная терапия . 31 (5): 514–517. дои : 10.1177/0310057X0303100504 . ПМИД   14601273 .
  9. ^ Фьерместад, Кристер В.; Канавин, Ойвинд Дж.; Нэсс, Ева Э.; Хоксмарк, Лиза Б.; Хаммельволл, Грета (13 июля 2016 г.). «Обследование здоровья взрослых с наследственным спастическим парапарезом по сравнению с контрольной группой популяционного исследования» . Сиротский журнал редких заболеваний . 11 (1): 98. дои : 10.1186/s13023-016-0469-0 . ISSN   1750-1172 . ПМЦ   4944497 . ПМИД   27412159 .
  10. ^ Чаудхури, Абхиджит; Бехан, Питер О. (20 марта 2004 г.). «Усталость при неврологических расстройствах». Ланцет . 363 (9413): 978–988. дои : 10.1016/S0140-6736(04)15794-2 . ISSN   1474-547X . ПМИД   15043967 . S2CID   40500803 .
  11. ^ «Наследственная спастическая параплегия» . nhs.uk. ​18 октября 2017 г. Проверено 28 января 2018 г.
  12. ^ Финк Дж.К. (2003). «Наследственные спастические параплегии» . Архив неврологии . 60 (8): 1045–1049. дои : 10.1001/archneur.60.8.1045 . ПМИД   12925358 .
  13. ^ Перейти обратно: а б с Хардинг А.Е. (1981). «Наследственная «чистая» спастическая параплегия: клинико-генетическое исследование 22 семей» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 44 (10): 871–883. дои : 10.1136/jnnp.44.10.871 . ПМК   491171 . ПМИД   7310405 .
  14. ^ Перейти обратно: а б Депьен С., Стеванин Г., Брайс А., Дурр А. (2007). «Наследственная спастическая параплегия: обновленная информация». Современное мнение в неврологии . 20 (6): 674–680. doi : 10.1097/WCO.0b013e3282f190ba . ПМИД   17992088 . S2CID   35343501 .
  15. ^ Перейти обратно: а б с Школа, Ребекка; Витофф, Сара; Мартус, Питер; Карл, Кэтрин Н.; Отто, Сюзанна; Клебе, Стефан; Климпе, Свен; Галленмюллер, Констанца; Курцвелли, Делия (01 апреля 2016 г.). «Наследственная спастическая параплегия: клинико-генетические уроки 608 пациентов». Анналы неврологии . 79 (4): 646–658. дои : 10.1002/ana.24611 . ISSN   1531-8249 . ПМИД   26856398 . S2CID   10558032 .
  16. ^ Перейти обратно: а б Шуле Р., Шёлс Л. (2011)Генетика наследственных спастических параплегий. Семин Нейрол 31(5):484–493
  17. ^ Ван Ю.Г., Шен Л. (2009)АТФазы AAA и наследственная спастическая параплегия. Чжунхуа И Сюэ И Чуан Сюэ За Чжи 26 (3): 298-301.
  18. ^ Хельбиг К.Л., Хедрих У.Б., Шинде Д.Н., Крей И., Тейхманн AC, Хентшель Дж., Шуберт Дж., Чемберлин AC, Хютер Р., Лу HM4, Алькарас В.А., Тан С., Юнгблут С., Дуган С.Л., Вайнионпяя Л., Карл К.Н., Синофзик М, Шёльс Л, Шюле Р, Лехесйоки А.Е., Хельбиг И, Лерхе Х., Лемке Дж.Р. (2016)Рекуррентная мутация KCNA2 как новая причина наследственной спастической параплегии и атаксии. Энн Нейрол 80(4)
  19. ^ Wharton SB, McDermott CJ, Grierson AJ, Wood JD, Gelsthorpe C, Ince PG, Shaw PJ (2003)Клеточная и молекулярная патология двигательной системы при наследственном спастическом парапарезе из-за мутации гена спастина. J Neuropathol Exp Neurol 62: 1166–1177
  20. ^ Перейти обратно: а б с Норо А., Дион П.А. и Руло Г.А., 2014. Молекулярные аспекты наследственной спастической параплегии. Экспериментальные исследования клеток, 325(1), стр.18–26.
  21. ^ Ло Джудис, Т. и др., 2014. Наследственная спастическая параплегия: клинико-генетические характеристики и развивающиеся молекулярные механизмы. Экспериментальная неврология, 261, стр. 518–539.
  22. ^ Маргетис К., Корфиас С., Бутос Н., Гацонис С., Фемистоклеус М., Сиатуни А. и др. Интратекальная терапия баклофеном для симптоматического лечения наследственной спастической параплегии. Клиническая неврология и нейрохирургия. 2014;123:142-5.
  23. ^ Heetla HW, Halbertsma JP, Dekker R, Staal MJ, van Laar T. Улучшение походки у пациента с наследственной спастической параплегией после непрерывной интратекальной тестовой инфузии баклофена и последующей имплантации насоса: отчет о болезни. Архив физической медицины и реабилитации. 2015;96(6):1166-9.
  24. ^ Клебе С., Штольце Х., Коппер Ф., Лоренц Д., Вензельбургер Р., Дойшль Г. и др. Объективная оценка походки после интратекального введения баклофена при наследственной спастической параплегии. Журнал неврологии. 2005;252(8):991-3.
  25. ^ Кнутссон Э., Мортенссон А., Грансберг Л. Антипаретические и антиспастические эффекты, вызываемые тизанидином у пациентов со спастическим парезом. Журнал неврологических наук. 1982;53(2):187-204.
  26. ^ Бес А, Эйссетт М, Пьеро-Дезейлиньи Э, Ромер Ф, Вартер Дж.М. Многоцентровое двойное слепое исследование тизанидина, нового антиспастического средства, при спастичности, связанной с гемиплегией. Текущие медицинские исследования и мнения. 1988;10(10):709-18.
  27. ^ Челлетти С., Камерота Ф. Предварительные данные о влиянии фокальной мышечной вибрации на спастичность вследствие церебрального паралича у небольшой выборки итальянских детей. Клин Тер. 162 (5): 125–8. 2011 год
  28. ^ Калиандро П., Челлетти С., Падуя Л., Минчиотти И., Руссо Г., Граната Г., Ла Торре Г., Граньери Э., Камерота Ф. Фокальная мышечная вибрация при лечении спастичности верхних конечностей: пилотное рандомизированное контролируемое исследование у пациентов с хроническим инсультом . Архивная медицинская реабилитация. 93(9):1656-61. 2012.
  29. ^ . Казале Р1, Дамиани С., Маэстри Р., Фундаро С., Чименто П., Фоти С. Фокусированная вибрация частотой 100 Гц улучшает функцию и уменьшает спастичность верхних конечностей: двойное слепое контролируемое исследование. Eur J Phys Rehabili Med. Октябрь 2014 г.;50(5):495-504. 2014.
  30. ^ Хехт М.Дж., Штольце Х., Ауф Дем Бринке М., Гисс Р., Трейг Т., Винтерхоллер М. и др. Инъекции ботулинического нейротоксина типа А уменьшают спастичность при легкой и умеренной наследственной спастической параплегии - отчет о 19 случаях. Двигательные расстройства. 2008;23(2):228-33.
  31. ^ де Ниет М, де Бот С.Т., ван де Варренбург Б.П., Вердестайн В., Гертс AC. Функциональные эффекты лечения ботулиническим токсином типа А и последующего растяжения спастических икроножных мышц: исследование у пациентов с наследственной спастической параплегией. Журнал реабилитационной медицины. 2015;47(2):147-53.
  32. ^ Перейти обратно: а б Национальный институт здравоохранения (2008 г.). «Информационная страница о наследственной спастической параплегии» . Архивировано из оригинала 21 февраля 2014 г. Проверено 30 апреля 2008 г.
  33. ^ Эриксен, АК; Кохт, Дж; Стрэй-Педерсен, А; Абдельнур, М; Таллаксен, CM (июнь 2009 г.). «Распространенность наследственной атаксии и спастической параплегии на юго-востоке Норвегии: популяционное исследование» . Мозг . 132 (Часть 6): 1577–88. дои : 10.1093/brain/awp056 . hdl : 10852/28034 . ПМИД   19339254 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Hereditary_spastic_paraplegia&oldid=1219436205"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: cd01519a19206624f6016964c26b5406__1713369600
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/cd/06/cd01519a19206624f6016964c26b5406.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Hereditary spastic paraplegia - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)