Наследственная моторная и сенсорная нейропатия
| Наследственная моторная и сенсорная нейропатия | |
|---|---|
 | |
| Луковичные образования в биопсии нерва при HMSN I типа | |
| Специальность | Неврология  |
Наследственные моторные и сенсорные невропатии ( HMSN ) — это название, которое иногда дают группе различных невропатий , которые характеризуются своим влиянием как на афферентные , так и на эфферентные нейронные связи. HMSN характеризуются атипичным развитием нервной системы и деградацией нервной ткани . Двумя распространенными формами HMSN являются либо гипертрофические демиелинизированные нервы, либо полная атрофия нервной ткани. Гипертрофическое состояние вызывает ригидность нервов и демиелинизацию нервов периферической нервной системы , а атрофия вызывает разрушение аксонов и тел нервных клеток . [1] При этих расстройствах у пациента наблюдается прогрессирующая мышечная атрофия и сенсорная нейропатия конечностей . [2]
Термин «наследственная моторная и сенсорная нейропатия» использовался в основном исторически для обозначения наиболее распространенных форм болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ). С выявлением большого числа генетически и фенотипически различных форм ШМТ термин HMSN теперь используется реже.
Симптомы и признаки
[ редактировать ]
Нейропатии обычно начинаются в детстве или молодом возрасте. Двигательные симптомы преобладают над сенсорными. [2] Симптомы этих расстройств включают в себя: утомляемость, боль, отсутствие равновесия, чувствительности, рефлексов, а также отсутствие зрения и слуха, что является результатом мышечной атрофии. У пациентов также могут быть высокий свод стопы, молоткообразные пальцы, свисающая стопа, деформация стопы и сколиоз. Эти симптомы являются результатом сильной мышечной слабости и атрофии. У пациентов с демиелинизирующей нейропатией симптомы обусловлены замедлением скорости нервной проводимости; однако люди с деградацией аксонов имеют скорость нервной проводимости от средней до нормальной. [ нужна ссылка ]
Причины
[ редактировать ]Все наследственные моторные и сенсорные нейропатии передаются по наследству. Хромосомы 17 и 1, по-видимому, являются наиболее распространенными хромосомами с мутациями. [1] Заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Пациентам с наследственными моторными и сенсорными нейропатиями диагноз ставится посредством физического обследования, которое направлено на выявление мышечной атрофии, слабости и сенсорных реакций. [3] В дополнение к этому, электромиография и тесты проводимости двигательного нерва могут помочь врачам решить, какой тип моторной и сенсорной нейропатии и насколько серьезное заболевание. Окончательное подтверждение может прийти посредством генетического тестирования . [ нужна ссылка ]
Классификация
[ редактировать ]Болезнь Шарко-Мари-Тута была впервые описана в 1886 году Жаном-Мартеном Шарко , Пьером Мари и независимо Говардом Генри Тутом . [2] В 1950-х годах произошла дальнейшая классификация, в результате которой пациенты были разделены на две отдельные группы. Первая группа характеризовалась низкой скоростью нервной проводимости и демиелинизирующей нейропатией. Вторая группа характеризовалась преимущественно нормальной скоростью нервной проводимости и дегенерацией аксонов. В 1968 году HMSN снова были разделены на семь групп: [1] [4]
| Тип | Другие имена | Болезни | МОЙ БОГ | |
|---|---|---|---|---|
| ХМСН1 | Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 1А и 1В. | 5815 | (несколько) | Гипертрофический демиелинизирующий тип: в подростковом возрасте у больных наблюдается слабость и атрофия голеней, а позже развивается слабость в руках. Это наиболее распространенный тип ШМТ. |
| ХМСН2 | Болезнь Шарко-Мари-Тута 2 типа. | 2343 | (несколько) | Нейрональный тип: симптомы аналогичны типу 1, начало в подростковом возрасте. |
| ХМСН3 | Болезнь Дежерина-Соттаса (тип 3 Шарко-Мари-Тута) | 5821 | 145900 | Начало в младенчестве и приводит к задержке двигательных навыков, гораздо более серьезной, чем типы 1 и 2. |
| ХМСН4 | болезнь Рефсума | 11213 | 266500 | Спинальный тип: мышечная слабость и атрофия, как и при других типах ШМТ, но отличается аутосомно-рецессивным наследованием. |
| ХМСН5 | Шарко-Мари-Тута с пирамидальными чертами лица. | — | 600361 | Пирамидный тип: начало в возрасте 5–12 лет. В первую очередь мышечная слабость и атрофия поражают голени, затем – верхние конечности. Тип 5 также связан с потерей зрения и слуха. |
| ХМСН6 | Шарко – Мари – Зуб типа 6 | 32095 | (несколько) | Ранняя мышечная слабость и атрофия с последующей атрофией зрительных нервов приводят к потере зрения и, возможно, слепоте. |
| ХМСН7 | HMSN+ пигментный ретинит | 32094 | — | Позднее начало с мышечной слабости и атрофии преимущественно нижних конечностей. |
Уход
[ редактировать ]В настоящее время не существует известного фармакологического лечения наследственной моторной и сенсорной нейропатии. Однако большинство людей с этими заболеваниями способны ходить и быть самостоятельными. [3] Некоторые методы облегчения заболевания включают физиотерапию, растяжку, использование брекетов и иногда ортопедическую хирургию. Поскольку заболевания стоп часто встречаются при невропатии, необходимо принять меры предосторожности для укрепления этих мышц и использовать профилактический уход и физиотерапию для предотвращения травм и деформаций. [ нужна ссылка ]
Прогноз
[ редактировать ]Наследственная моторная и сенсорная нейропатия относительно распространена и часто наследуется вместе с другими нервно-мышечными заболеваниями, и эти сопутствующие заболевания вызывают ускоренное прогрессирование заболевания. [ нужна ссылка ]
Большинство форм HMSN поражают мужчин раньше и тяжелее, чем женщин, но другие не проявляют склонности к какому-либо полу. HMSN затрагивает все этнические группы, при этом наиболее распространенные формы не имеют расовой предрасположенности, но другие рецессивно наследуемые формы имеют тенденцию влиять на конкретные этнические группы. Начало HMSN наиболее часто встречается в раннем детстве, клинические проявления возникают в возрасте до 10 лет, но некоторые симптомы сохраняются на протяжении всей жизни и прогрессируют медленно. Таким образом, эти симптомы появляются только в более позднем возрасте. [1]
См. также
[ редактировать ]- Наследственная моторная и сенсорная нейропатия с проксимальным доминированием
- Болезнь Шарко-Мари-Тута
- Наследственные моторные невропатии
- Наследственные сенсорные и вегетативные нейропатии
- Спинальные мышечные атрофии
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д Шарко-Мари-Тут и другие наследственные моторные и сенсорные невропатии в электронной медицине
- ^ Перейти обратно: а б с Вэнс, Джеффри М. (1991). «Наследственные моторные и сенсорные невропатии» . Журнал медицинской генетики . 28 (1): 1–5. дои : 10.1136/jmg.28.1.1 . ПМЦ 1016739 . ПМИД 1999826 .
- ^ Перейти обратно: а б Американская ассоциация нейромышечной и электродиагностической медицины. (2013). Наследственная моторно-сенсорная нейропатия. http://www.aanem.org/Education/Patient-Resources/Disorders/Hereditary-Motor-Sensory-Neurpathia.aspx . Архивировано 24 апреля 2015 г. на Wayback Machine, доступ осуществлен 10.11.13.
- ^ Дайк, Питер Джеймс; Ламберт, Эдвард Х. (1968). «Заболевания нижних двигательных и первичных сенсорных нейронов с атрофией малоберцовой мышцы». Архив неврологии . 18 (6): 603–18. дои : 10.1001/archneur.1968.00470360025002 . ПМИД 4297451 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Рейли М.М. (октябрь 2000 г.). «Классификация наследственных моторных и сенсорных нейропатий». Курс. Мнение. Нейрол . 13 (5): 561–4. дои : 10.1097/00019052-200010000-00009 . ПМИД 11073363 . S2CID 43241647 .