Дистальные наследственные моторные нейронопатии

Дистальные наследственные моторные нейропатии (дистальные HMN, dHMN), иногда также называемые дистальными наследственными моторными нейропатиями , представляют собой генетически и клинически гетерогенную группу заболеваний двигательных нейронов , которые возникают в результате генетических мутаций в различных генах и характеризуются дегенерацией и гибелью клеток двигательных нейронов в переднего рога спинного мозга и последующей атрофии мышц . ^{[ нужна ссылка ]}

Хотя на клиническом уровне их трудно отличить от наследственных моторных и сенсорных нейропатий , дГМН считаются отдельным классом нарушений. ^{[ нужна ссылка ]}

Другая распространенная система классификации объединяет многие СГМН в категорию спинальных мышечных атрофий . ^{[ нужна ссылка ]}

Классификация

В 1993 г. А. Е. Хардниг предложил классифицировать наследственные двигательные невропатии на семь групп в зависимости от возраста начала, способа наследования и наличия дополнительных признаков. Эта первоначальная классификация с тех пор получила широкое распространение и расширилась и в настоящее время выглядит следующим образом: ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Тип	МОЙ БОГ	Ген	Локус	Наследование	Общие имена и характеристики
ДХМН1	182960	?	7q34–q36	Аутосомно-доминантный	Аутосомно-доминантная ювенильная дистальная спинальная мышечная атрофия Ювенильное начало
ДХМН2А	158590	HSPB8	12q24.23	Аутосомно-доминантный	Аутосомно-доминантная дистальная спинальная мышечная атрофия Взрослое начало. Аллель болезни Шарко-Мари-Тута типа 2F
ДХМН2Б	608634	HSPB1	7q11.23	Аутосомно-доминантный	Начало во взрослом возрасте
ДХМН2С	613376	HSPB3	5q11.2	Аутосомно-доминантный
ДХМН2Д	615575	FBXO38	5q32	Аутосомно-доминантный	Дистальная спинальная мышечная атрофия с преобладанием икроножных мышц. Ювенильное или взрослое начало, медленно прогрессирующее, поражает как проксимальные, так и дистальные мышцы, первоначально проявляется слабостью икр, которая распространяется на руки.
ДХМН3 ДХМН4	607088	?	11q13	Аутосомно-рецессивный	Дистальная спинальная мышечная атрофия 3 типа. DHMN3 – доброкачественная форма: начало в раннем взрослом возрасте, медленно прогрессирующее, без паралича диафрагмы. DHMN4 – тяжелая форма: юношеское начало с диафрагмы. параличом
ДХМН5А	600794	РЕБЯТА	7p14.3	Аутосомно-доминантный	Дистальная спинальная мышечная атрофия типа ВА. Преобладание верхних конечностей со спастичностью нижних конечностей. Локус и фенотип перекрываются с CMT -2D и SPG -17.
ДХМН5Б	614751	СТРИП1	2p11.2	Аутосомно-доминантный	Дистальная спинальная мышечная атрофия типа VB Локус и фенотип, перекрывающийся с SPG -31.
ДХМН6	604320	ИГХМБП2	11q13.3	Аутосомно-рецессивный	Дистальная спинальная мышечная атрофия 1 типа (ДСМА1); спинальная мышечная атрофия с респираторным дистрессом 1 типа (SMARD1) Начало у младенцев, тяжелое, с диафрагмальной недостаточностью.
ДХМН7А	158580	SLC5A7	2q12.3	Аутосомно-доминантный	Спинальная мышечная атрофия с параличом голосовых связок ; Миопатия Харпера-Янга Начало у младенцев с параличом голосовых связок.
ДХМН7Б	607641	ДКТН1	2p13.1	Аутосомно-доминантный	Начало у взрослых с параличом голосовых связок и слабостью лицевого нерва.
ДХМН8	600175	ТРПВ4	12q24.11	Аутосомно-доминантный	Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия Поражается преимущественно дистальные мышцы нижних конечностей, непрогрессивно, редко.
ДХМНЖ	605726	СИГМАР1	9p13.3	Аутосомно-рецессивный	Дистальная спинальная мышечная атрофия 2 типа ; Спинальная мышечная атрофия Джерашского типа. Ювенильное начало с пирамидальными чертами.

Примечание. Аббревиатура HMN также используется как синоним DHMN .

См. также

Ссылки

^ Ироби, Дж; Де Йонге, П; Тиммерман, В. (2004). «Молекулярная генетика дистальных наследственных моторных невропатий» . Молекулярная генетика человека . 13 (приложение 2): Р195–Р202. дои : 10.1093/hmg/ddh226 . ПМИД 15358725 .
^ Шерер, СС (2006). «Выявление причин наследственных невропатий» . Архив неврологии . 63 (6): 812–6. дои : 10.1001/archneur.63.6.812 . ПМИД 16769861 .

[1] Ироби, Дж; Де Йонге, П; Тиммерман, В. (2004). «Молекулярная генетика дистальных наследственных моторных невропатий» . Молекулярная генетика человека . 13 (приложение 2): Р195–Р202. дои : 10.1093/hmg/ddh226 . ПМИД 15358725 .

[2] Шерер, СС (2006). «Выявление причин наследственных невропатий» . Архив неврологии . 63 (6): 812–6. дои : 10.1001/archneur.63.6.812 . ПМИД 16769861 .

[ 1 ]

[ 2 ]