HSPB8

HSPB8
Идентификаторы
Псевдонимы	HSPB8 , CMT2L, DHMN2, E2IG1, H11, HMN2, HMN2A, HSP22, член 8 семейства белков теплового шока B (маленький)
Внешние идентификаторы	Опустить : 608014 ; МГИ : 2135756 ; Гомологен : 8654 ; Генные карты : HSPB8 ; ОМА : HSPB8 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	119,224,855 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	116,560,923 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; gastric mucosa; ; gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; left ventricle; ; right auricle; ; right ventricle; ; glutes; ; body of tongue; ; apex of heart;
	Top expressed in
	gastrula; ; muscle of thigh; ; facial motor nucleus; ; right ventricle; ; decidua; ; gastrocnemius muscle; ; lip; ; triceps brachii muscle; ; ankle; ; myocardium of ventricle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein kinase activity; protein binding; identical protein binding; protein homodimerization activity;
Cellular component	cytoplasm; intracellular anatomical structure; nucleus; nucleoplasm; cytosol; chaperone complex;
Biological process	regulation of cellular response to heat; biological process; protein phosphorylation; Unfolded Protein Response; positive regulation of aggrephagy;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	26353
	80888
	ENSG00000152137
	ENSMUSG00000041548
	Q9UJY1
	Q9JK92
	НМ_014365
	НМ_030704
	НП_055180
	НП_109629.1
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок теплового шока бета-8 — это белок , который у человека кодируется HSPB8 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что HSPB8 взаимодействует с:

ХСПБ2 , ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} и
Hsp27 . ^{[ 8 ]}^{[ 10 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с аутосомно-доминантной вакуолярной миопатией с ободком. ^{[ 11 ]} Клиническими особенностями этого состояния являются дистальная и проксимальная миопатия. МРТ показывает тяжелые относительно симметричные мультифокальные жировые дегенеративные изменения в мышцах. Биопсия мышц показывает вакуоли с окаймлением, атрофию мышечных волокон и эндомизиальный фиброз.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000152137 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041548 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Смит CC, Ю YX, Кулка М, Аурелиан Л (сентябрь 2000 г.). «Новый человеческий ген, аналогичный домену, кодирующему протеинкиназу (PK), большой субъединицы рибонуклеотидредуктазы (ICP10) вируса простого герпеса 2 типа, кодирует серин-треонин PK и экспрессируется в клетках меланомы» . J Биол Хим . 275 (33): 25690–9. дои : 10.1074/jbc.M002140200 . ПМИД 10833516 .
^ Шарпантье А.Х., Беднарек А.К., Дэниел Р.Л., Хокинс К.А., Лафлин К.Дж., Гэддис С., Маклеод М.К., Алдаз К.М. (ноябрь 2000 г.). «Влияние эстрогена на глобальную экспрессию генов: идентификация новых целей действия эстрогена». Рак Рез . 60 (21): 5977–83. ПМИД 11085516 .
^ «Ген Энтреза: HSPB8, белок 8 теплового шока 22 кДа» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Сан X, Фонтейн Дж. М., Рест Дж. С., Шелден Э. А., Уэлш М. Дж., Бенндорф Р. (январь 2004 г.). «Взаимодействие человеческого HSP22 (HSPB8) с другими небольшими белками теплового шока» . Ж. Биол. Хим . 279 (4): 2394–402. дои : 10.1074/jbc.M311324200 . ПМИД 14594798 .
^ Бенндорф Р., Сан Х, Гилмонт Р.Р., Бидерман К.Дж., Моллой М.П., Гудмерфи К.В., Ченг Х., Эндрюс ПК, Уэлш М.Дж. (июль 2001 г.). «HSP22, новый член суперсемейства малых белков теплового шока, взаимодействует с миметиком фосфорилированного HSP27 ((3D)HSP27)» . Ж. Биол. Хим . 276 (29): 26753–61. дои : 10.1074/jbc.M103001200 . ПМИД 11342557 .
^ Ироби Дж, Ван Импе К, Симан П, Джорданова А, Дирик И, Верпоортен Н, Михалик А, Де Вриендт Е, Джейкобс А, Ван Гервен В, Веннекенс К, Мазанец Р, Турнев И, Хилтон-Джонс Д, Талбот К, Кременский И, Ван Ден Бош Л, Робберехт В, Ван Вандекеркхове Дж, Ван Броекховен С, Геттеманс Дж., Де Йонге П., Тиммерман В. (июнь 2004 г.). «Остаток горячей точки в небольшом белке теплового шока 22 вызывает дистальную моторную нейропатию» . Нат. Жене . 36 (6): 597–601. дои : 10.1038/ng1328 . ПМИД 15122253 .
^ Аль-Тахан С., Вайс Л., Ю Х., Тан С., Сапорта М., Вихола А., Мозаффар Т., Удд Б., Кимонис В. (2019) Новая семья с HSPB8-ассоциированной аутосомно-доминантной вакуолярной миопатией с ободком. Нейрол Генет 5(4):e349

Дальнейшее чтение

Ху З, Чен Л, Чжан Дж, Ли Т, Тан Дж, Сюй Н, Ван Икс (2007). «Структура, функции, свойства и роль sHsp22 в неврологических заболеваниях и других заболеваниях». Дж. Нейроски. Рез . 85 (10): 2071–9. дои : 10.1002/jnr.21231 . ПМИД 17304582 . S2CID 24954607 .
Тиммерман В., Раймакерс П., Нелис Э., Де Йонге П., Мюлль Л., Цойтерик С., Мартин Дж.Дж., Ван Броекховен С. (1992). «Анализ сцепления дистальной наследственной моторной нейропатии типа II (дистальный HMN II) в одной родословной». Дж. Нейрол. Наука . 109 (1): 41–8. дои : 10.1016/0022-510X(92)90091-X . ПМИД 1517763 . S2CID 6407563 .
Берчиано Дж., Комбаррос О., Фигольс Дж., Кальеха Дж., Кабельо А., Силос И., Кориа Ф (1986). «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия II типа. Клинико-патологическое исследование семьи». Мозг . 109 (Часть 5) (5): 897–914. дои : 10.1093/мозг/109.5.897 . ПМИД 3022865 .
Янсен П.Х., Йоостен Э.М., Джаспар Х.Х., Вингерхутс Х.М. (1986). «Быстро прогрессирующая аутосомно-доминантная лопаточно-плечевая форма спинальной мышечной атрофии». Энн. Нейрол . 20 (4): 538–40. дои : 10.1002/ana.410200417 . ПМИД 3789668 . S2CID 1055931 .
Медоуз Дж. К., компакт-диск Марсдена (1969). «Дистальная форма хронической спинальной мышечной атрофии». Неврология . 19 (1): 53–8. дои : 10.1212/wnl.19.1.53 . ПМИД 5813127 . S2CID 5258269 .
Д'Алессандро Р., Монтанья П., Говони Э., Паццалья П. (1982). «Доброкачественная семейная спинальная мышечная атрофия с гипертрофией икр». Арх. Нейрол . 39 (10): 657–60. дои : 10.1001/archneur.1982.00510220055013 . ПМИД 7125978 .
Гроен Р.Дж., Си О.Г., ван Верден Т.В. (1993). «Доминантная наследственная дистальная спинальная мышечная атрофия с атрофическими и гипертрофическими икрами». Дж. Нейрол. Наука . 114 (1): 81–4. дои : 10.1016/0022-510X(93)90053-2 . ПМИД 8433103 . S2CID 42659924 .
Тиммерман В., Де Йонге П., Симокович С., Лёфгрен А., Бойтен Дж., Нелис Е., Цойтерик С., Мартин Дж.Дж., Ван Броекховен С. (1997). «Дистальная наследственная моторная нейропатия типа II (дистальный HMN II): картирование локуса на хромосоме 12q24». Хм. Крот. Жене . 5 (7): 1065–9. дои : 10.1093/hmg/5.7.1065 . ПМИД 8817349 .
Ироби Дж., Тиссир Ф., Де Йонге П., Де Вриендт Э., Ван Броекховен С., Тиммерман В., Бойтен Дж. (2000). «Клон-контиг 12q24.3, включающий ген дистальной наследственной моторной невропатии типа II». Геномика . 65 (1): 34–43. дои : 10.1006/geno.2000.6149 . ПМИД 10777663 .
Аурелиан Л., Смит CC, Винчерч Р., Кулка М., Гиотоку Т., Заккаро Л., Крест Ф.Дж., Бернетт Дж.В. (2001). «Для роста клеток необходим новый ген, экспрессируемый в кератиноцитах человека с долгосрочным потенциалом роста in vitro» . Дж. Инвест. Дерматол . 116 (2): 286–95. дои : 10.1046/j.1523-1747.2001.00191.x . ПМИД 11180006 .
Виман С, Вейль Б, Велленройтер Р, Гассенхубер Й, Глассль С, Ансорж В, Бёхер М, Блокер Х, Бауэрсахс С, Блюм Х, Лаубер Й, Дюстерхофт А, Бейер А, Кёрер К, Штрак Н, Мьюс Х.В., Оттенвальдер Б , Обермайер Б, Тампе Дж, Хойбнер Д, Вамбутт Р, Корн Б, Кляйн М, Пустка А (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных кДНК человека, кодирующих белки» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
Симпсон Дж.К., Велленройтер Р., Пустка А., Пепперкок Р., Виманн С. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . Представитель ЭМБО . 1 (3): 287–92. дои : 10.1093/embo-reports/kvd058 . ПМЦ 1083732 . ПМИД 11256614 .
Ю YX, Хеллер А, Лиер Т, Смит CC, Аурелиан Л (2001). «Анализ экспрессии и расположение хромосом нового гена (H11), связанного с ростом клеток меланомы человека». Межд. Дж. Онкол . 18 (5): 905–11. дои : 10.3892/ijo.18.5.905 . ПМИД 11295034 .
Бенндорф Р., Сан Х, Гилмонт Р.Р., Бидерман К.Дж., Моллой М.П., Гудмерфи К.В., Ченг Х., Эндрюс ПК, Уэлш М.Дж. (2001). «HSP22, новый член суперсемейства малых белков теплового шока, взаимодействует с миметиком фосфорилированного HSP27 ((3D)HSP27)» . Ж. Биол. Хим . 276 (29): 26753–61. дои : 10.1074/jbc.M103001200 . ПМИД 11342557 .
Каппе Г., Вершууре П., Филипсен Р.Л., Стаалдуинен А.А., Ван де Бугаарт П., Боэленс В.К., Де Йонг В.В. (2001). «Характеристика двух новых малых белков теплового шока человека: HspB8, связанного с протеинкиназой, и HspB9, специфичного для семенников». Биохим. Биофиз. Минуты . 1520 (1): 1–6. дои : 10.1016/s0167-4781(01)00237-8 . ПМИД 11470154 .
Сузуки Х, Фукуниси Ю, Кагава И, Сайто Р, Ода Х, Эндо Т, Кондо С, Боно Х, Окадзаки Ю, Хаясидзаки Ю (2001). «Панель белок-белкового взаимодействия с использованием полноразмерных кДНК мыши» . Геном Рез . 11 (10): 1758–65. дои : 10.1101/гр.180101 . ПМК 311163 . ПМИД 11591653 .
Моллой, член парламента, Эндрюс, ПК (2002). «Признаки дериватизации фосфопептидов для идентификации фосфорилированных пептидов серина и треонина методом масс-спектрометрии». Анальный. Хим . 73 (22): 5387–94. дои : 10.1021/ac0104227 . ПМИД 11816564 .
Депре С., Хасе М., Гауссен В., Заяк А., Ван Л., Хиттингер Л., Гале Б., Ю. Х., Кудей Р.К., Вагнер Т., Садошима Дж., Ватнер С.Ф. (2002). «Киназа H11 является новым медиатором гипертрофии миокарда in vivo». Цирк. Рез 91 (11): 1007–14. дои : 10.1161/01.RES.0000044380.54893.4B . ПМИД 12456486 . S2CID 2833994 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о невропатии Шарко-Мари-Тута типа 2

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000152137 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041548 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10833516-5] Смит CC, Ю YX, Кулка М, Аурелиан Л (сентябрь 2000 г.). «Новый человеческий ген, аналогичный домену, кодирующему протеинкиназу (PK), большой субъединицы рибонуклеотидредуктазы (ICP10) вируса простого герпеса 2 типа, кодирует серин-треонин PK и экспрессируется в клетках меланомы» . J Биол Хим . 275 (33): 25690–9. дои : 10.1074/jbc.M002140200 . ПМИД 10833516 .

[pmid11085516-6] Шарпантье А.Х., Беднарек А.К., Дэниел Р.Л., Хокинс К.А., Лафлин К.Дж., Гэддис С., Маклеод М.К., Алдаз К.М. (ноябрь 2000 г.). «Влияние эстрогена на глобальную экспрессию генов: идентификация новых целей действия эстрогена». Рак Рез . 60 (21): 5977–83. ПМИД 11085516 .

[7] «Ген Энтреза: HSPB8, белок 8 теплового шока 22 кДа» .

[pmid14594798-8] Перейти обратно: ^а ^б Сан X, Фонтейн Дж. М., Рест Дж. С., Шелден Э. А., Уэлш М. Дж., Бенндорф Р. (январь 2004 г.). «Взаимодействие человеческого HSP22 (HSPB8) с другими небольшими белками теплового шока» . Ж. Биол. Хим . 279 (4): 2394–402. дои : 10.1074/jbc.M311324200 . ПМИД 14594798 .

[pmid11342557-9] Бенндорф Р., Сан Х, Гилмонт Р.Р., Бидерман К.Дж., Моллой М.П., Гудмерфи К.В., Ченг Х., Эндрюс ПК, Уэлш М.Дж. (июль 2001 г.). «HSP22, новый член суперсемейства малых белков теплового шока, взаимодействует с миметиком фосфорилированного HSP27 ((3D)HSP27)» . Ж. Биол. Хим . 276 (29): 26753–61. дои : 10.1074/jbc.M103001200 . ПМИД 11342557 .

[pmid15122253-10] Ироби Дж, Ван Импе К, Симан П, Джорданова А, Дирик И, Верпоортен Н, Михалик А, Де Вриендт Е, Джейкобс А, Ван Гервен В, Веннекенс К, Мазанец Р, Турнев И, Хилтон-Джонс Д, Талбот К, Кременский И, Ван Ден Бош Л, Робберехт В, Ван Вандекеркхове Дж, Ван Броекховен С, Геттеманс Дж., Де Йонге П., Тиммерман В. (июнь 2004 г.). «Остаток горячей точки в небольшом белке теплового шока 22 вызывает дистальную моторную нейропатию» . Нат. Жене . 36 (6): 597–601. дои : 10.1038/ng1328 . ПМИД 15122253 .

[Al-Tahan2019-11] Аль-Тахан С., Вайс Л., Ю Х., Тан С., Сапорта М., Вихола А., Мозаффар Т., Удд Б., Кимонис В. (2019) Новая семья с HSPB8-ассоциированной аутосомно-доминантной вакуолярной миопатией с ободком. Нейрол Генет 5(4):e349

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]