✖


Jump to content

Хромосома 12

(Перенаправлено с хромосомы 12 (человека) )
Хромосома 12
12-я пара хромосом человека после G-бэндинга .
Один от матери, другой от отца.
Хромосома 12 пара
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( б.п. ) 133 324 548 п.н.
(CHM13)
Количество генов 988 ( ССДС ) [1]
Тип Аутосома
Положение центромеры Субметацентрический [2]
(35,5 Мбит/с [3] )
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
ЮниПрот Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Вместе Хромосома 12
Входить Хромосома 12
NCBI Хромосома 12
УКСК Хромосома 12
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000012 ( ИСПРАВЛЕНО )
ГенБанк CM000674 ( ИСПРАВЛЕНО )

Хромосома 12 — одна из 23 пар хромосом у человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 12 охватывает около 133 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетках .

Хромосома 12 содержит кластер генов Гомеобокса С.

Гены

[ редактировать ]

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 12-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [4]

По оценкам Гены, кодирующие белки Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
CCDS 988 — — [1] 2016-09-08
HGNC 995 318 545 [5] 2017-05-12
Вместе 1,033 1,202 617 [6] 2017-03-29
ЮниПрот 1,032 — — [7] 2018-02-28
NCBI 1,036 853 693 [8] [9] [10] 2017-05-19

Список генов

[ редактировать ]
См. Также: Категория: Гены в 12-й хромосоме человека.

Ниже приводится неполный список генов 12-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

  • ACAD10 : кодирующий белок семейства дегидрогеназ ацил-КоА, член 10.
  • ACSS3 : кодирующий белков ацил-КоА-синтетазы. член 3 семейства короткоцепочечных
  • ACVRL1 : рецептор активина А типа II, подобный 1f.
  • ANKRD33 : кодирующий белка анкирина. домен 33 повтора
  • APOF : кодирующий белок аполипопротеин F.
  • APOLD1 : домен аполипопротеина L, содержащий 1
  • ARL6IP4 : кодирующий белок фактора 6, подобного АДФ-рибозилированию, взаимодействующий с белком 4.
  • ARPC3 : кодирующий белок, субъединицу 3 комплекса белка 2/3, родственного актину.
  • Асун : кодирующий белок , гомолог белка (Асун).
  • ATP2B1-AS1 : кодирует антисмысловую РНК 1 белка Atp2b1.
  • ATG101 : белок 101, связанный с аутофагией.
  • BCAT1 : кодирует белок трансаминазу 1 аминокислот с разветвленной цепью.
  • C12orf24 : кодирующий белок FAM216A.
  • C12orf42 : кодирующий белок неохарактеризованной хромосомы 12, открытая рамка считывания 42.
  • C12orf43 : кодирующий белок. Нехарактерный.
  • C12orf60 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C12orf60
  • CALCOCO1 : белок 1, связывающий кальций и содержащий спиральный домен.
  • CBX5 : гомолог хромобокса 5
  • CCDC53 : белок 53, содержащий спирально-спиральный домен.
  • CKAP4 : белок 4, связанный с цитоскелетом.
  • CNOT2 : кодирует белка CCR4-NOT. субъединицу 2 транскрипционного комплекса
  • CNPY2 : кодирующий белок регулятор передачи сигналов Canopy FGF 2
  • CCDC42B : кодирующий белок 42B, содержащий домен спиральной спирали.
  • COL2A1 : коллаген, тип II, альфа 1 (первичный остеоартрит, спондилоэпифизарная дисплазия, врожденный)
  • CRACR2A : кодирующий белок регулятор 2А канала, активируемого высвобождением кальция.
  • CSRP2 : белок 2, богатый цистеином и глицином.
  • DDX23 : геликаза МЕРТВОГО бокса 23.
  • DDX47 : геликаза МЕРТВОГО ящика 47.
  • DHH : белок пустынного ежа.
  • DPPA3 : белок 3, связанный с плюрипотентностью развития.
  • DPY19L2 : кодирующий белок Dpy-19-подобный 2 (C. elegans)
  • E2F7 : фактор транскрипции E2F 7.
  • EMP1 : белок 1 эпителиальной мембраны.
  • ERGIC2 : кодирующий белок , белок из 377 аминокислотных остатков.
  • FAM60A: кодирующий белок FAM60A
  • FAM186B : кодирующий белок Белок FAM186B
  • GABARAPL1 : кодирующий белок типа Gaba, связанный с рецептором белок, подобный 1.
  • GPD1 : кодирующий белок глицерин-3-фосфатдегидрогеназу 1.
  • GOLT1B : транспорт Гольджи 1B.
  • GPN3 : кодирующий фермент ГТФазу 3 GPN-петли.
  • HNF1A-AS1 : кодирующий белок антисмысловой РНК 1 HNF1A.
  • HPD : 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназа.
  • IFFO1 : кодирующий белок семейства промежуточных филаментов-сирота 1.
  • KANSL2 : кодирует субъединицу 2 регуляторного комплекса NSL белка KAT8 (KANSL2).
  • KCNA1 : член подсемейства A калиевых потенциалзависимых каналов 1 в 12p13.32.
  • KDM2B : кодирует белок лизин (K)-специфическую деметилазу 2B.
  • КЕРА : кератокан
  • KRAS : гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы V-Ki-ras2 Кирстен.
  • LARP4 : кодирующий белок 4, родственный белку La.
  • LEPREL2 : кодирующий фермент пролил-3-гидроксилазу 3.
  • LMBR1L : кодирующий белок Белок LMBR1L
  • LRRC23 : кодирующий белок, белок 23, содержащий богатые лейцином повторы.
  • LRRIQ1 : кодирующий белок , богатый лейцином повторы и мотив IQ, содержащий 1
  • LRRK2 : киназа 2 повторов, богатая лейцином.
  • MBOAT5 : кодирующий фермент лизофосфолипидацилтрансферазу 5.
  • METTL1 : кодирующий фермент тРНК (гуанин-N(7)-)-метилтрансферазу.
  • MFAP5 : кодирующий белок, связанный с микрофибриллярами белок 5.
  • MIR196A2 : кодирует микроРНК МикроРНК 196a-2
  • ММАБ : метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина) типа cblB.
  • MON2 : кодирующий белок , гомолог белка MON2.
  • MUCL1 : кодирующий белок Муциноподобный белок 1
  • MYO1A : миозин IA
  • NANOG : ген гомеодомена типа NK-2.
  • NAP1L1 : кодирующий белок сборки нуклеосомы, подобный белку 1
  • NRIP2 : кодирующий белок, белок 2, взаимодействующий с ядерными рецепторами.
  • NUDT4 : кодирующий фермент дифосфоинозитолполифосфатфосфогидролазу 2.
  • ПАУ : фенилаланингидроксилаза
  • PIP4K2C : кодирующий белок фосфатидилинозитол-5-фосфат-4-киназа, тип II, гамма.
  • PIWIL1 : кодирующий белок Piwi-подобный белок 1.
  • PLBD1 : кодирующий домен фосфолипазы B белка, содержащий 11
  • POP5 : кодирующая субъединицу белка POP5 фермента рибонуклеазы P/MRP.
  • PPHLN1 : кодирующий белок Перифилин-1.
  • PPP1R12A : протеинфосфатаза 1, регуляторный (ингибитор) субунгфдит 12А.
  • PRB1 : кодирующий белок. Основной белок 1 слюны, богатый пролином.
  • PRB3 : кодирующий белок. Основной белок 3 слюны, богатый пролином.
  • PRB4 : кодирующий белок. Основной белок 4 слюны, богатый пролином.
  • PRH1 : кодирующий белок Кислый фосфопротеин слюны, богатый пролином 1/2.
  • PRH2 : кодирующий белок, богатый пролином, белок HaeIII подсемейства 2.
  • PRMT8 : кодирующий белок аргининметилтрансфераза 8.
  • PRR4 : кодирующий белок , богатый пролином белок 4.
  • PTMS : кодирующий белок паратимозин.
  • PTPN11 : протеинтирозинфосфатаза, нерецепторный тип 11 (синдром Нунан 1)
  • PUS1 : кодирующий фермент тРНК псевдоуридинсинтазу А.
  • PUS7L : кодирующий фермента. белок, гомолог-подобный псевдоуридилатесинтазе 7,
  • PZP : кодирующий белок Белок зоны беременности
  • RAB3IP : кодирующий белок, белок, взаимодействующий с RAB3A.
  • RASSF8 : кодирующий белок 8, содержащий домен ассоциации Ras.
  • RASSF9 : кодирующий белок 9, содержащий домен ассоциации Ras.
  • RERG : кодирующий белок RAS-подобный, эстроген-регулируемый, ингибитор роста.
  • RNF34 : кодирующий фермент E3 убиквитин-белковая лигаза RNF34.
  • SARNP : рибонуклеопротеин, содержащий домен SAP.
  • Serpina3f : кодирующий белок ингибитор сериновой (или цистеиновой) пептидазы, клада A, член 3F.
  • SHMT2 : кодирующий белок серингидроксиметилтрансферазу 2.
  • SLC8B1 : член семейства растворенных носителей 8 B1
  • TBC1D15 : кодирующий белок, член 15 семейства доменов TBC1.
  • TBX3 : кодирующий белок Т-бокса. транскрипционного фактора 3
  • TCHP : кодирующий белок трихоплейн, белок, связывающий кератиновые нити.
  • TESPA1 : кодирующий белок, экспрессируемый тимоцитами, связан с положительным отбором 1
  • THAP2 : кодирующий белок 2, содержащий домен THAP.
  • TMTC1 : кодирующий белок и тетратрикопептидный повтор, содержащий 1 трансмембранный
  • TMEM117 : кодирующий белок Трансмембранный белок 117.
  • TRAFD1 : кодирующий белок TRAF-типа, содержащий домен цинкового пальца, белок 1
  • TSFM : кодирующий белок фактор элонгации Ts, митохондриальный.
  • TWF1 : твинфилин-1
  • UNQ1887 :
  • USP52 : кодирует субъединицу 2 фермента PAB-зависимой поли(А)-специфической рибонуклеазы.
  • UTP20 : кодирующий белок, гомолог компонента процессома малой субъединицы 20.
  • VEZT : кодирующий белок Везатин.
  • YAF2 : кодирующий белок YY1-ассоциированный фактор 2
  • ZCCHC8 : кодирующий белок белок 8, содержащий домен CCHC цинкового пальца.
  • ZFC3H1 : кодирующий белок типа C3H1 с цинковым пальцем, содержащий
  • ZNF26 : кодирующий белок Белок 26 цинкового пальца
  • ZNF84 : кодирующий белок Белок 84 цинкового пальца
  • ZNF268 : кодирующий белок Белок 268 цинкового пальца
  • ZNF664 : кодирующий белок белок 664 цинкового пальца.

Болезни и расстройства

[ редактировать ]

Следующие заболевания относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 12:

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы G-бэндинга 12 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 12-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 12-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [12] 550 [13] и 850 [3] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [14] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [15]
G-диапазоны 12-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час [3]
Хр. Рука [16] Группа [17] ISCN
начинать [18] 		ISCN
останавливаться [18] 		Базовая пара
начинать 		Базовая пара
останавливаться 		Пятно [19] Плотность
12 п 13.33 0 216 1 3,200,000 гнег
12 п 13.32 216 345 3,200,001 5,300,000 GPS 25
12 п 13.31 345 633 5,300,001 10,000,000 гнег
12 п 13.2 633 806 10,000,001 12,600,000 GPS 75
12 п 13.1 806 921 12,600,001 14,600,000 гнег
12 п 12.3 921 1195 14,600,001 19,800,000 GPS 100
12 п 12.2 1195 1252 19,800,001 21,100,000 гнег
12 п 12.1 1252 1526 21,100,001 26,300,000 GPS 100
12 п 11.23 1526 1655 26,300,001 27,600,000 гнег
12 п 11.22 1655 1785 27,600,001 30,500,000 GPS 50
12 п 11.21 1785 1900 30,500,001 33,200,000 гнег
12 п 11.1 1900 2015 33,200,001 35,500,000 акцент
12 д 11 2015 2116 35,500,001 37,800,000 акцент
12 д 12 2116 2562 37,800,001 46,000,000 GPS 100
12 д 13.11 2562 2706 46,000,001 48,700,000 гнег
12 д 13.12 2706 2850 48,700,001 51,100,000 GPS 25
12 д 13.13 2850 3210 51,100,001 54,500,000 гнег
12 д 13.2 3210 3383 54,500,001 56,200,000 GPS 25
12 д 13.3 3383 3498 56,200,001 57,700,000 гнег
12 д 14.1 3498 3700 57,700,001 62,700,000 GPS 75
12 д 14.2 3700 3786 62,700,001 64,700,000 гнег
12 д 14.3 3786 3959 64,700,001 67,300,000 GPS 50
12 д 15 3959 4203 67,300,001 71,100,000 гнег
12 д 21.1 4203 4362 71,100,001 75,300,000 GPS 75
12 д 21.2 4362 4549 75,300,001 79,900,000 гнег
12 д 21.31 4549 4837 79,900,001 86,300,000 GPS 100
12 д 21.32 4837 4894 86,300,001 88,600,000 гнег
12 д 21.33 4894 5125 88,600,001 92,200,000 GPS 100
12 д 22 5125 5355 92,200,001 95,800,000 гнег
12 д 23.1 5355 5571 95,800,001 101,200,000 GPS 75
12 д 23.2 5571 5643 101,200,001 103,500,000 гнег
12 д 23.3 5643 5873 103,500,001 108,600,000 GPS 50
12 д 24.11 5873 6104 108,600,001 111,300,000 гнег
12 д 24.12 6104 6219 111,300,001 111,900,000 GPS 25
12 д 24.13 6219 6334 111,900,001 113,900,000 гнег
12 д 24.21 6334 6478 113,900,001 116,400,000 GPS 50
12 д 24.22 6478 6579 116,400,001 117,700,000 гнег
12 д 24.23 6579 6737 117,700,001 120,300,000 GPS 50
12 д 24.31 6737 7083 120,300,001 125,400,000 гнег
12 д 24.32 7083 7255 125,400,001 128,700,000 GPS 50
12 д 24.33 7255 7500 128,700,001 133,275,309 гнег

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б «Результаты поиска — 12[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН  978-1-136-84407-2 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК   2898077 . ПМИД   20441615 .
  5. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 12» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  6. ^ «Хромосома 12: Сводка хромосом — Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
  7. ^ «Хромосома человека 12: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  8. ^ «Результаты поиска — 12[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  9. ^ "Результаты поиска - 12[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  10. ^ "Результаты поиска - 12[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип псевдо"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ Риаз Н; Стейнберг С; Ахмад Дж; и др. (апрель 2005 г.). «Общегеномная значимая связь с заиканием на хромосоме 12» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 76 (4): 647–51. дои : 10.1086/429226 . ПМК   1199301 . ПМИД   15714404 .
  12. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  13. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  14. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  15. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . S2CID   16666470 .
  16. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  17. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  18. ^ Перейти обратно: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  19. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
[ редактировать ]
На Wikimedia Commons есть медиафайлы, связанные с 12-й хромосомой человека .
  • Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 12» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 12 июня 2007 г. Проверено 6 мая 2017 г.
  • «Хромосома 12» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_12&oldid=1216077193"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 2a2059279dd8324d4067b1be366a9352__1711653180
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/2a/52/2a2059279dd8324d4067b1be366a9352.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 12 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)