Jump to content

Хромосома 22

Хромосома 22
22-я пара хромосом человека после G-бэндинга .
Один от матери, другой от отца.
Хромосома 22 пара
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( б.п. ) 51 324 926 б.п.
(CHM13)
Количество генов 417 ( ССДС ) [1]
Тип Аутосома
Положение центромеры Акроцентрический [2]
(15,0 Мбит/с [3] )
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
ЮниПрот Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Вместе Хромосома 22
Входить Хромосома 22
NCBI Хромосома 22
УКСК Хромосома 22
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000022 ( ИСПРАВЛЕНО )
ГенБанк CM000684 ( ИСПРАВЛЕНО )

Хромосома 22 — одна из 23 пар хромосом в клетках человека . У людей обычно есть две копии хромосомы 22 в каждой клетке. Хромосома 22 — вторая наименьшая хромосома человека, охватывающая около 51 миллиона ДНК пар оснований и составляющая от 1,5 до 2% всей ДНК в клетках .

В 1999 году исследователи, работающие над проектом «Геном человека», объявили, что определили последовательность пар оснований, составляющих эту хромосому. Хромосома 22 была первой человеческой хромосомой, которая была полностью секвенирована. [4]

Хромосомы человека нумеруются в соответствии с их видимым размером в кариотипе : хромосома 1 является самой большой, а хромосома 22 изначально была идентифицирована как самая маленькая. Однако секвенирование генома показало, что хромосома 21 на самом деле меньше хромосомы 22.

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 22-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома , их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [5]

По оценкам Гены, кодирующие белки Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
CCDS 417 [1] 2016-09-08
HGNC 424 161 295 [6] 2019-07-08
Вместе 489 515 325 [7] 2017-03-29
ЮниПрот 496 [8] 2018-02-28
NCBI 474 392 379 [9] [10] [11] 2017-05-19

Список генов

[ редактировать ]

Ниже приводится неполный список генов 22-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

Локус Ген Описание Состояние
22 q11.1-q11.2 IGL@ Асимметричное лицо плача (кардиофациальный синдром Кейлера)
22 кв11.21 ТВХ1 Т-бокс 1
22 q11 РТН4Р Рецептор ретикулона 4 Шизофрения
22 q11.21-q11.23 КОМТ ген катехол-О-метилтрансферазы
22 q12.1-q13.1 НЭФХ нейрофиламент, тяжелый полипептид 200 кДа
22 q12.1 [12] CHEK2 Гомолог контрольной точки CHK2 (S. pombe)
22 q12.2 НФ2 нейрофибромин 2 двусторонняя акустическая неврома
22 q13 SOX10 SRY (регион определения пола Y) – поле 10
22 q13.1 АПОЛЛОН1 Аполипопротеин L1
22 q13.2 ЭП300 E1A-связывающий белок p300
22 q13.3 WNT7B Семейство сайтов интеграции MMTV бескрылого типа, член 7B синдром делеции 22q13
22 q13.3 ХВОСТОВИК3 SH3 и несколько доменов анкириновых повторов 3 синдром делеции 22q13
22 q13.3 СУЛТ4А1 семейство сульфотрансфераз 4А, член 1 синдром делеции 22q13
22 q13.3 ПАРВБ парвин бета (организация цитоскелета и клеточная адгезия) синдром делеции 22q13

Болезни и расстройства

[ редактировать ]

Следующие заболевания относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 22:

Хромосомные состояния

[ редактировать ]

Следующие состояния вызваны изменениями в структуре или количестве копий хромосомы 22:

  • Синдром делеции 22q11.2 . У большинства людей с синдромом делеции 22q11.2 отсутствует около 3 миллионов пар оснований в одной копии хромосомы 22 в каждой клетке. Делеция происходит около середины хромосомы в месте, обозначенном как q11.2. Этот регион содержит около 30 генов, но многие из этих генов еще недостаточно охарактеризованы. У небольшого процента больных наблюдаются более короткие делеции в той же области.
    Считается, что потеря одного конкретного гена, TBX1, ответственна за многие характерные особенности синдрома делеции 22q11.2, такие как пороки сердца, отверстие в нёбе ( волчья пасть ), характерные черты лица, и низкий уровень кальция. Однако потеря этого гена, по-видимому, не приводит к нарушениям обучаемости. Другие гены в удаленной области также могут способствовать появлению признаков и симптомов синдрома делеции 22q11.2.
  • Синдром дистальной делеции 22q11.2
  • синдром делеции 22q13
  • Другие хромосомные состояния. Другие изменения количества или структуры 22-й хромосомы могут иметь различные последствия, включая умственную отсталость, задержку развития, физические отклонения и другие медицинские проблемы. Эти изменения включают дополнительный участок хромосомы 22 в каждой клетке ( частичная трисомия ), недостающий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия) и кольцевую структуру, называемую кольцевой хромосомой 22, которая возникает в результате разрыва и повторного присоединения обоих концов хромосомы. хромосомы.
  • Синдром кошачьего глаза — редкое заболевание, чаще всего вызванное хромосомным изменением, называемым инвертированной дупликацией 22. Небольшая дополнительная хромосома состоит из генетического материала 22 хромосомы, который был аномально продублирован (скопирован). Дополнительный генетический материал вызывает характерные признаки и симптомы синдрома кошачьего глаза, в том числе аномалию глаза, называемую колобомой радужной оболочки (разрыв или раскол в цветной части глаза), небольшие участки кожи или ямки перед ухом, сердце дефекты, проблемы с почками и, в некоторых случаях, задержка развития.
  • Перестройка ( транслокация ) генетического материала между хромосомами 9 и 22 связана с несколькими типами рака крови ( лейкемией ). Эта хромосомная аномалия, которую обычно называют Филадельфийской хромосомой , встречается только в раковых клетках. Филадельфийская хромосома выявляется в большинстве случаев медленно прогрессирующей формы рака крови, называемой хроническим миелолейкозом или ХМЛ. Он также был обнаружен в некоторых случаях более быстро прогрессирующего рака крови (острых лейкозов). Наличие Филадельфийской хромосомы может помочь предсказать, как будет прогрессировать рак, и станет мишенью для молекулярной терапии.
  • Синдром Эмануэля представляет собой транслокацию хромосом 11 и 22. Первоначально известный как синдром сверхштатного дер (22), он возникает, когда у человека имеется дополнительная хромосома, состоящая из фрагментов 11-й и 22-й хромосом.

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы G-бэндинга 22 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 22-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 22-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [14] 550 [15] и 850 [3] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [16] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [17]
G-диапазоны 22-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час [3]
Хр. Рука [18] Группа [19] ISCN
начинать [20]
ISCN
останавливаться [20]
Базовая пара
начинать
Базовая пара
останавливаться
Пятно [21] Плотность
22 п 13 0 260 1 4,300,000 гвар
22 п 12 260 576 4,300,001 9,400,000 выслеживать
22 п 11.2 576 836 9,400,001 13,700,000 гвар
22 п 11.1 836 1015 13,700,001 15,000,000 акцент
22 д 11.1 1015 1234 15,000,001 17,400,000 акцент
22 д 11.21 1234 1563 17,400,001 21,700,000 гнег
22 д 11.22 1563 1700 21,700,001 23,100,000 GPS 25
22 д 11.23 1700 1878 23,100,001 25,500,000 гнег
22 д 12.1 1878 2029 25,500,001 29,200,000 GPS 50
22 д 12.2 2029 2194 29,200,001 31,800,000 гнег
22 д 12.3 2194 2413 31,800,001 37,200,000 GPS 50
22 д 13.1 2413 2687 37,200,001 40,600,000 гнег
22 д 13.2 2687 2852 40,600,001 43,800,000 GPS 50
22 д 13.31 2852 3181 43,800,001 48,100,000 гнег
22 д 13.32 3181 3290 48,100,001 49,100,000 GPS 50
22 д 13.33 3290 3400 49,100,001 50,818,468 гнег
  1. ^ Jump up to: а б «Результаты поиска — 22[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 8 сентября 2016 года . Проверено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН  978-1-136-84407-2 .
  3. ^ Jump up to: а б с Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ Мэр Сьюзен (1999). «Секвенирована первая человеческая хромосома» . БМЖ . 319 (7223). Группа BMJ: 1453. doi : 10.1136/bmj.319.7223.1453a . ПМЦ   1117192 . ПМИД   10582915 .
  5. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК   2898077 . ПМИД   20441615 .
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 22» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 8 июля 2019 года. Архивировано из оригинала 18 августа 2017 года . Проверено 7 августа 2019 г.
  7. ^ «Хромосома 22: Сводка хромосом — Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 29 марта 2017 года . Проверено 19 мая 2017 г.
  8. ^ «Хромосома человека 22: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 года . Проверено 16 марта 2018 г.
  9. ^ «Результаты поиска — 22[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотип»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
  10. ^ "Результаты поиска - 22[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ «генотип scrna»[Свойства] ИЛИ «генотип snrna»[Свойства] ИЛИ «генотип snrna»[Свойства]) НЕ «генотип, кодирующий белок»[Свойства] И живой[prop]) - Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ "Результаты поиска - 22[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип псевдо"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
  12. ^ Бек, Меган; Петерсон, Джесс Ф.; МакКоннелл, Джулианн; Макгуайр, Марианна; Асато, Мия; Лози, Джозеф Э.; Сурти, Урваши; Мадан-Хетарпал, Сунита; Райкович, Александр; Яценко, Светлана А. (май 2015 г.). «Черепно-лицевые аномалии и задержка развития в двух семьях с перекрывающимися микроделециями 22q12.1, включающими этот ген» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 167 (5): 1047–1053. дои : 10.1002/ajmg.a.36839 . ПМИД   25810350 . S2CID   205319722 .
  13. ^ Лю Х, Абекасис Г.Р., Хит С.С., Ноулз А., Демарс С., Чен Ю.Дж., Роос Дж.Л., Рапопорт Дж.Л., Гогос Дж.А., Карайоргу М. (декабрь 2002 г.). «Генетическая изменчивость локуса 22q11 и предрасположенность к шизофрении» . Учеб. Натл. акад. наук. США 99 (26): 16859–64. Бибкод : 2002PNAS...9916859L . дои : 10.1073/pnas.232186099 . ПМК   139234 . ПМИД   12477929 .
  14. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  15. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  16. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  17. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . S2CID   16666470 .
  18. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  19. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  20. ^ Jump up to: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  21. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
  • Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 22» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 5 июня 2011 года . Проверено 6 мая 2017 г.
  • «Хромосома 22» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 514447b27a00ad77c04c837caebcfe77__1710031020
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/51/77/514447b27a00ad77c04c837caebcfe77.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 22 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)