ПНПЛА3

ПНПЛА3
Идентификаторы
Псевдонимы	PNPLA3 , ADPN, C22orf20, iPLA(2)эпсилон, домен пататинподобной фосфолипазы, содержащий 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 609567 ; МГИ : 2151796 ; Гомологен : 11883 ; Генные карты : PNPLA3 ; OMA : PNPLA3 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	43,964,488 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	84,071,437 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	retinal pigment epithelium; ; buccal mucosa cell; ; right lobe of liver; ; secondary oocyte; ; tibia; ; skin of leg; ; vulva; ; testicle; ; skin of abdomen; ; middle temporal gyrus;
	Top expressed in
	white adipose tissue; ; neural layer of retina; ; zone of skin; ; esophagus; ; lens; ; lip; ; skeletal muscle tissue; ; left lung; ; quadriceps femoris muscle; ; morula;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	mono-olein transacylation activity; transferase activity; phospholipase A2 activity; acyltransferase activity; hydrolase activity; diolein transacylation activity; acylglycerol O-acyltransferase activity; lipoprotein lipase activity; triglyceride lipase activity; lysophosphatidic acid binding; long-chain fatty acyl-CoA binding; lysophosphatidic acid acyltransferase activity; 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; cytoplasm; lipid droplet; membrane;
Biological process	lipid catabolic process; triglyceride biosynthetic process; metabolism; acylglycerol acyl-chain remodeling; lipid metabolism; triglyceride catabolic process; triglyceride acyl-chain remodeling; lipid homeostasis; long-chain fatty acid metabolic process; glycerophospholipid metabolic process; phosphatidic acid biosynthetic process; lipid droplet organization; phospholipid biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	80339
	116939
	ENSG00000100344
	ENSMUSG00000041653
	Q9NST1
	Q91WW7
	НМ_025225
	НМ_054088
	НП_079501
	НП_473429 ; НП_001395268 ; НП_001395269 ; НП_001395270 ; НП_001395271
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 3, содержащий домен пататин-подобной фосфолипазы (PNPLA3), также известный как адипонутрин (ADPN), ацилглицерин-О-ацилтрансфераза или кальций-независимая фосфолипаза А2-эпсилон (iPLA2-эпсилон) представляет собой фермент , который у человека кодируется PNPLA3. геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Адипонутрин представляет собой триацилглицеринлипазу , которая опосредует гидролиз триацилглицерина в адипоцитах . Кодируемый белок, который, по-видимому, связан с мембраной, может участвовать в балансе использования/хранения энергии в адипоцитах. ^{[ 7 ]}

Геномика

Ген расположен на длинном плече 22 хромосомы на участке 13,31 (22q13.31). Он расположен на Ватсоновой (плюсовой) цепи и имеет длину 40 750 оснований.

Выше гена были идентифицированы предполагаемые сайты связывания нескольких факторов транскрипции. К ним относятся PPAR-gamma , POU2F1 и POU2F2 . В настоящее время неизвестно, действительно ли какой-либо из этих факторов транскрипции участвует в регуляции этого гена.

Биохимия

Рекомендуемое название генного продукта — белок, содержащий пататин-подобный домен фосфолипазы 3 . Это однопроходной мембранный белок типа II и многофункциональный фермент, обладающий активностью как триацилглицеринлипазы, так и ацилглицерин-О-ацилтрансферазы. Он участвует в гидролизе триацилглицерина в адипоцитах и может играть роль в энергетическом обмене.

Зрелый белок имеет длину 481 аминокислоту, а прогнозируемая молекулярная масса составляет 52,865 килодальтон (кДа). Описаны две изоформы, но функциональное значение (если таковое имеется) этих форм не известно.

Клиническая значимость

связь между алкогольным заболеванием печени у европеоидов и вариациями этого гена. Подтверждена ^{[ 8 ]} Было подтверждено, что мутация изолейцина на метионин (I[ATC]>M[ATG]) SNP rs738409 повышает восприимчивость к неалкогольному заболеванию печени, а также оказывает влияние на диабет. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100344 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041653 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Уилсон П.А., Гарднер С.Д., Ламби Н.М., Комманс С.А., Кроутер DJ (сентябрь 2006 г.). «Характеристика семейства пататин-подобных фосфолипаз человека» . Журнал исследований липидов . 47 (9): 1940–9. doi : 10.1194/jlr.M600185-JLR200 . ПМИД 16799181 .
^ Кинесбергер П.С., Оберер М., Ласс А., Цехнер Р. (апрель 2009 г.). «Домен пататина млекопитающих, содержащий белки: семейство с разнообразной липолитической активностью, участвующей в многочисленных биологических функциях» . Журнал исследований липидов . 50 Дополнение (Дополнение): S63-8. doi : 10.1194/jlr.R800082-JLR200 . ПМЦ 2674697 . ПМИД 19029121 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: домен пататин-подобной фосфолипазы PNPLA3, содержащий 3» .
^ Стикель Ф., Хампе Дж. (январь 2012 г.). «Генетические детерминанты алкогольной болезни печени». Гут . 61 (1): 150–9. дои : 10.1136/gutjnl-2011-301239 . ПМИД 22110053 . S2CID 22559086 .
^ Пингиторе П., Ромео С. (июнь 2019 г.). «Роль PNPLA3 в здоровье и болезни». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Молекулярная и клеточная биология липидов . 1864 (6): 900–906. дои : 10.1016/j.bbalip.2018.06.018 . ПМИД 29935383 . S2CID 49392249 .

Дальнейшее чтение

Данхэм И, Симидзу Н., Роу Б.А., Чиссо С., Хант А.Р., Коллинз Дж.Э., Брускевич Р., Беар Д.М., Клэмп М., Сминк Л.Дж., Эйнско Р., Алмейда Дж.П., Бэббидж А., Бэггули С., Бэйли Дж., Барлоу К., Бейтс К.Н. , Бизли О, Берд С.П., Блейки С., Бриджмен А.М., Бак Д., Берджесс Дж., Беррилл WD, О'Брайен КП (декабрь 1999 г.). «Последовательность ДНК 22 хромосомы человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. Бибкод : 1999Natur.402..489D . дои : 10.1038/990031 . ПМИД 10591208 .
Коллинз Дж. Э., Говард М. Е., Коул К. Г., Сминк Л. Дж., Хакл Э. Дж., Ноулз С., Бай Дж. М., Беар Д. М., Данэм I (январь 2003 г.). «Переоценка аннотации человеческого гена: анализ хромосомы 22 второго поколения» . Геномные исследования . 13 (1): 27–36. дои : 10.1101/гр.695703 . ПМК 430954 . ПМИД 12529303 .
Лю Ю.М., Молдес М., Бастард Дж.П., Брукерт Э., Вигери Н., Энке Б., Басдеван А., Ланжен Д., Пайро Дж., Клеман К. (июнь 2004 г.). «Адипонутрин: новый ген, регулирующий энергетический баланс в жировой ткани человека» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 89 (6): 2684–9. дои : 10.1210/jc.2003-031978 . ПМИД 15181042 .
Дженкинс CM, Манкузо DJ, Ян В., Симс Х.Ф., Гибсон Б., Гросс Р.В. (ноябрь 2004 г.). «Идентификация, клонирование, экспрессия и очистка трех новых членов семейства кальций-независимых фосфолипаз А2 человека, обладающих активностью триацилглицеринлипазы и ацилглицеринтрансацилазы» . Журнал биологической химии . 279 (47): 48968–75. дои : 10.1074/jbc.M407841200 . ПМИД 15364929 .
Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А., Дэвис М. П., Гринхэм Дж. А., Коул К. Г., Говард М. Е., Агуадо Б., Малля М., Мокраб Ю., Хакл Э. Дж., Беар Д. М., Данэм I (2005). «Подход к клонированию ORFeome человека на основе аннотаций генома» . Геномная биология . 5 (10): Р84. дои : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . ПМК 545604 . ПМИД 15461802 .
Лейк АС, Сан Ю, Ли Дж.Л., Ким Дж.Э., Джонсон Дж.В., Ли Д., Реветт Т., Ши Х.Х., Лю В., Полсен Дж.Э., Гимено Р.Э. (ноябрь 2005 г.). «Экспрессия, регуляция и триглицеридгидролазная активность членов семейства адипонутринов» . Журнал исследований липидов . 46 (11): 2477–87. doi : 10.1194/jlr.M500290-JLR200 . ПМИД 16150821 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 22 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100344 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041653 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid16799181-5] Уилсон П.А., Гарднер С.Д., Ламби Н.М., Комманс С.А., Кроутер DJ (сентябрь 2006 г.). «Характеристика семейства пататин-подобных фосфолипаз человека» . Журнал исследований липидов . 47 (9): 1940–9. doi : 10.1194/jlr.M600185-JLR200 . ПМИД 16799181 .

[pmid19029121-6] Кинесбергер П.С., Оберер М., Ласс А., Цехнер Р. (апрель 2009 г.). «Домен пататина млекопитающих, содержащий белки: семейство с разнообразной липолитической активностью, участвующей в многочисленных биологических функциях» . Журнал исследований липидов . 50 Дополнение (Дополнение): S63-8. doi : 10.1194/jlr.R800082-JLR200 . ПМЦ 2674697 . ПМИД 19029121 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: домен пататин-подобной фосфолипазы PNPLA3, содержащий 3» .

[pmid22110053-8] Стикель Ф., Хампе Дж. (январь 2012 г.). «Генетические детерминанты алкогольной болезни печени». Гут . 61 (1): 150–9. дои : 10.1136/gutjnl-2011-301239 . ПМИД 22110053 . S2CID 22559086 .

[pmid29935383-9] Пингиторе П., Ромео С. (июнь 2019 г.). «Роль PNPLA3 в здоровье и болезни». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Молекулярная и клеточная биология липидов . 1864 (6): 900–906. дои : 10.1016/j.bbalip.2018.06.018 . ПМИД 29935383 . S2CID 49392249 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)