Пальмитоил(протеин)гидролаза
| Пальмитоилпротеинтиоэстераза | |||
|---|---|---|---|
 Пальмитоилпротеинтиоэстераза 1. Красная плоскость показывает углеводородную границу липидного бислоя. | |||
| Идентификаторы | |||
| Символ | Palm_thioest | ||
| Пфам | PF02089 | ||
| Пфам Клан | CL0028 | ||
| ИнтерПро | ИПР002472 | ||
| СКОП2 | 1exw / СКОПе / СУПФАМ | ||
| Суперсемейство OPM | 127 | ||
| белок OPM | 1eh5 | ||
| |||
| пальмитоил [протеин] гидролаза | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Номер ЕС. | 3.1.2.22 | ||
| Номер CAS. | 150605-49-5 | ||
| Базы данных | |||
| ИнтЭнк | вид IntEnz | ||
| БРЕНДА | БРЕНДА запись | ||
| Экспаси | Просмотр NiceZyme | ||
| КЕГГ | КЕГГ запись | ||
| МетаЦик | метаболический путь | ||
| ПРЯМОЙ | профиль | ||
| PDB Структуры | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||
| Генная онтология | АмиГО / QuickGO | ||
| |||
Пальмитоилпротеингидролаза/тиоэстераза представляет собой фермент (EC 3.1.2.22), который удаляет связанные с тиоэфиром жирные ацильные группы, такие как пальмитат, из модифицированных остатков цистеина в белках или пептидах во время лизосомальной деградации . Он катализирует реакцию
- пальмитоил[белок] + H 2 O пальмитат + белок
Этот фермент принадлежит к семейству гидролаз , особенно тех, которые действуют на тиоэфирные связи. Систематическое название — пальмитоил[протеин]гидролаза . Другие широко используемые названия включают пальмитоил-протеинтиоэстеразу и пальмитоил-(протеин)гидролазу . Этот фермент участвует в элонгации жирных кислот в митохондриях .
Нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ) представляют собой группу энцефалопатий, встречающихся у 1 из 12 500 детей. Мутации в гене пальмитоилпротеинтиоэстеразы вызывают инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз. [1] Наиболее распространенная мутация приводит к внутриклеточному накоплению полипептида и неопределяемой активности ферментов в головном мозге. Прямое секвенирование кДНК, полученных из РНК головного мозга пациентов с INCL, показало ошибочную трансверсию A в T в положении нуклеотида 364, что приводит к замене Trp на Arg в положении 122 в белке - Arg 122 непосредственно примыкает к липазы. консенсусная последовательность, которая содержит предполагаемый Ser активного сайта PPT. Возникновение этой и двух других независимых мутаций в гене PPT убедительно свидетельствует о том, что дефекты этого гена вызывают INCL.
Примеры
[ редактировать ]Белки человека, содержащие этот домен, включают:
|
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Структурные исследования
[ редактировать ]По состоянию на конец 2007 года 4 структуры для этого класса ферментов были решены PDB с кодами доступа 1EH5 , 1EI9 , 1EXW и 1PJA .
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Хофманн С.Л., Веса Дж., Хеллстен Э., Веркруйсе Л.А., Кэмп Л.А., Рапола Дж., Сантавуори П., Пелтонен Л. (1995). «Мутации в гене пальмитоилпротеинтиоэстеразы, вызывающие детский нейрональный цероидный липофусциноз». Природа . 376 (6541): 584–587. Бибкод : 1995Natur.376..584V . дои : 10.1038/376584a0 . ПМИД 7637805 . S2CID 4322423 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Лагерь Лос-Анджелеса, Хофманн С.Л. (1995). «Анализ и выделение пальмитоилпротеинтиоэстеразы из мозга крупного рогатого скота с использованием пальмитоилированного H-Ras в качестве субстрата». Липидные модификации белков . Методы энзимологии. Том. 250. стр. 336–47. дои : 10.1016/0076-6879(95)50083-9 . ISBN 978-0-12-182151-7 . ПМИД 7651163 .
- Шрайнер Дж. Э., Йи В., Хофманн С. Л. (1996). «КДНК и геномное клонирование пальмитоилпротеинтиоэстеразы человека (PPT), фермента, дефектного при детском нейрональном цероидном липофусцинозе». Геномика . 34 (3): 317–22. дои : 10.1006/geno.1996.0292 . ПМИД 8786130 .
- Веркруйсе Л.А., Хофманн С.Л. (1996). «Лизосомальное нацеливание пальмитоилпротеинтиоэстеразы» . Ж. Биол. Хим . 271 (26): 15831–6. дои : 10.1074/jbc.271.26.15831 . ПМИД 8663305 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Пальмитоил + тиоэстераза Национальной медицинской библиотеки США в медицинских предметных рубриках (MeSH)
- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о нейрональных цероид-липофусцинозах
