Баттенин

CLN3
Идентификаторы
Псевдонимы	CLN3 , BTS, JNCL, цероид-липофусциноз, нейрон 3, баттенин, BTN1, лизосомальный/эндосомный трансмембранный белок CLN3, баттенин
Внешние идентификаторы	Опустить : 607042 ; МГИ : 107537 ; Гомологен : 37259 ; Генные карты : CLN3 ; OMA : CLN3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	28,495,575 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	126,585,817 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of transverse colon; ; placenta; ; granulocyte; ; blood; ; monocyte; ; epithelium of colon; ; rectum; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; right lobe of thyroid gland;
	Top expressed in
	granulocyte; ; neural layer of retina; ; morula; ; yolk sac; ; lip; ; right kidney; ; zygote; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; blastocyst; ; internal carotid artery;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	unfolded protein binding; protein binding;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; endosome; late endosome; Golgi apparatus; membrane; synaptic vesicle; Golgi membrane; plasma membrane; autophagosome; lysosomal membrane; integral component of endoplasmic reticulum membrane; trans-Golgi network; early endosome; endoplasmic reticulum; mitochondrion; caveola; membrane raft; neuron projection; Golgi stack; lysosome; nucleus;
Biological process	negative regulation of neuron apoptotic process; negative regulation of proteolysis; lysosomal lumen acidification; negative regulation of catalytic activity; galactosylceramide metabolic process; associative learning; regulation of cytosolic calcium ion concentration; neuromuscular process controlling balance; ceramide metabolic process; vesicle transport along microtubule; cellular amino acid metabolic process; neurotransmitter metabolic process; protein processing; negative regulation of apoptotic process; receptor-mediated endocytosis; lysosomal lumen pH elevation; globoside metabolic process; glucosylceramide metabolic process; autophagosome maturation; protein catabolic process; ionotropic glutamate receptor signaling pathway; action potential; membrane organization; lysosome organization; macroautophagy; amyloid precursor protein catabolic process; sphingomyelin metabolic process; vacuolar transport; transport; regulation of intracellular pH;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1201
	12752
	ENSG00000188603
	ENSMUSG00000030720
	Q13286
	Q61124
showНМ_001286110 ; НМ_000086 ; НМ_001042432 ; НМ_001286104 ; НМ_001286105 ;
	NM_001286109
	НМ_001146311 ; НМ_009907 ; НМ_001329789
showНП_000077 ; НП_001035897 ; НП_001273033 ; НП_001273034 ; НП_001273038 ;
	NP_001273039
showНП_001139783 ; НП_001316718 ; НП_034037 ; НП_001389644 ; НП_001389645 ;
	NP_001389646; NP_001389647; NP_001389648; NP_001389649; NP_001389650; NP_001389651
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Баттенин — это белок , который у человека кодируется CLN3 геном , расположенным на 16 хромосоме . ^[5]^[6] Баттенин не входит ни в один клан Пфам , но включен в TCDB, что позволяет предположить, что он является транспортером. ^[7] У человека он относится к атипичным SLC. ^[7]^[8] из-за его структурного и филогенетического сходства с другими транспортерами SLC .

Функция

Баттенин участвует в лизосомальной функции. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов. ^[6]

Баттенин представляет собой трансмембранный белок, состоящий из 11 трансмембранных спиралей. ^[8] однако кристаллическая структура неизвестна.

Клиническое значение

Мутации в этом гене, а также в других генах нейронального цероид-липофусциноза (CLN) вызывают нейродегенеративные заболевания, широко известные как болезнь Баттена , также известная как ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз (JNCL) или ювенильная болезнь Баттена.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000188603 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030720 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Русин Э., Мусаллем Т., Персо-Савин Д.А., Миллер С., Бустани Р.М. (июнь 2008 г.). «CLN3p влияет на транспорт галактозилцерамидов, морфологию рафтов и содержание липидов» . Педиатрические исследования . 63 (6): 625–31. дои : 10.1203/PDR.0b013e31816fdc17 . ПМИД 18317235 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: цероид-липофусциноз CLN3, нейрон 3, ювенильный (Баттен, болезнь Шпильмейера-Фогта)» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Перланд Э., Фредрикссон Р. (март 2017 г.). «Системы классификации вторичных активных транспортеров». Тенденции в фармакологических науках . 38 (3): 305–315. дои : 10.1016/j.tips.2016.11.008 . ПМИД 27939446 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Перланд Э., Багчи С., Клаессон А., Фредрикссон Р. (сентябрь 2017 г.). «Характеристики 29 новых атипичных носителей растворенных веществ типа суперсемейства основных посредников: эволюционная консервация, предсказанная структура и совместная экспрессия нейронов» . Открытая биология . 7 (9): 170142. doi : 10.1098/rsob.170142 . ПМК 5627054 . ПМИД 28878041 .

Дальнейшее чтение

Доусон Дж., Чо С. (апрель 2000 г.). «Болезнь Баттена: ключ к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». Журнал нейробиологических исследований . 60 (2): 133–40. doi : 10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3 . ПМИД 10740217 . S2CID 28786470 .
Веса Дж., Пелтонен Л. (август 2002 г.). «Мутированные гены в ювенильных и вариантах позднемладенческих нейрональных цероидных липофусцинозах кодируют лизосомальные белки». Современная молекулярная медицина . 2 (5): 439–44. дои : 10.2174/1566524023362311 . ПМИД 12125809 .
Филлипс С.Н., Бенедикт Дж.В., Веймер Дж.М., Пирс Д.А. (март 2005 г.). «CLN3, белок, связанный с болезнью Баттена: структура, функция и локализация». Журнал нейробиологических исследований . 79 (5): 573–83. дои : 10.1002/мл.20367 . ПМИД 15657902 . S2CID 7952760 .
Лернер Терри Дж (сентябрь 1995 г.). «Выделение нового гена, лежащего в основе болезни Баттена, CLN3. Международный консорциум по болезни Баттена» . Клетка . 82 (6): 949–57. дои : 10.1016/0092-8674(95)90274-0 . ПМИД 7553855 . S2CID 17286972 .
Ташнер П.Е., де Вос Н., Томпсон А.Д., Каллен Д.Ф., Доггетт Н., Моул С.Е., Дули Т.П., Барт П.Г., Бройнинг М.Х. (март 1995 г.). «Микроделеция хромосомы 16 у пациента с ювенильным нейрональным цероидным липофусцинозом (болезнь Баттена)» . Американский журнал генетики человека . 56 (3): 663–8. ПМК 1801154 . ПМИД 7887420 .
Джейнс Р.В., Манро П.Б., Митчисон Х.М., Гардинер Р.М., Моул С.Е., Уоллес Б.А. (декабрь 1996 г.). «Модель белка CLN3 болезни Баттена: функциональные последствия гомологии и мутаций» . Письма ФЭБС . 399 (1–2): 75–7. дои : 10.1016/S0014-5793(96)01290-2 . ПМИД 8980123 . S2CID 4952651 .
Ярвеля I, Митчисон Х.М., Манро П.Б., О'Рэйве А.М., Моул С.Э., Сювенен А.С. (декабрь 1996 г.). «Быстрый диагностический тест на основную мутацию, лежащую в основе болезни Баттена» . Журнал медицинской генетики . 33 (12): 1041–2. дои : 10.1136/jmg.33.12.1041 . ПМЦ 1050819 . ПМИД 9004140 .
Митчисон Х.М., Манро П.Б., О'Рэйв А.М., Ташнер П.Е., де Вос Н., Креммидиотис Г., Ленсинк И., Мунк А.К., Д'Ариго К.Л., Андерсон Дж.В., Лернер Т.Дж., Мойзис Р.К., Каллен Д.Ф., Брюнинг М.Х., Доггетт Н.А., Гардинер Р.М., Моул С.Е. (март 1997 г.). «Геномная структура и полная нуклеотидная последовательность гена болезни Баттена, CLN3». Геномика . 40 (2): 346–50. дои : 10.1006/geno.1996.4576 . ПМИД 9119403 .
Манро П.Б., Митчисон Х.М., О'Рэйв А.М., Андерсон Дж.В., Бустани Р.М., Лернер Т.Дж., Ташнер П.Е., де Вос Н., Бройнинг М.Х., Гардинер Р.М., Моул С.Е. (август 1997 г.). «Спектр мутаций гена болезни Баттена, CLN3» . Американский журнал генетики человека . 61 (2): 310–6. дои : 10.1086/514846 . ПМК 1715900 . ПМИД 9311735 .
Ярвела И, Сайнио М, Рантамаки Т, Олкконен ВМ, Карпин О, Пелтонен Л, Яланко А (январь 1998 г.). «Биосинтез и внутриклеточное нацеливание белка CLN3, дефектного при болезни Баттена» . Молекулярная генетика человека . 7 (1): 85–90. дои : 10.1093/hmg/7.1.85 . ПМИД 9384607 .
Вишневски К.Е., Чжун Н., Качмарски В., Качмарски А., Кида Е, Браун В.Т., Шварц КО, Лаццарини А.М., Рубин А.Дж., Стенроос Э.С., Джонсон В.Г., Вишневски Т.М. (январь 1998 г.). «Составной гетерозиготный генотип связан с длительным ювенильным нейрональным цероидным липофусцинозом». Анналы неврологии . 43 (1): 106–10. дои : 10.1002/ana.410430118 . ПМИД 9450775 . S2CID 41471357 .
Чжун Н., Вишневски К.Э., Качмарски А.Л., Джу В., Сюй В.М., Сюй В.В., Маклендон Л., Лю Б., Качмарски В., Склоуэр Брукс С.С., Браун В.Т. (январь 1998 г.). «Молекулярный скрининг болезни Баттена: выявление миссенс-мутации (E295K) в гене CLN3». Генетика человека . 102 (1): 57–62. дои : 10.1007/s004390050654 . ПМИД 9490299 . S2CID 27343676 .
Креммидиотис Г., Ленсинк И.Л., Билтон Р.Л., Вуллатт Е., Чатауэй Т.К., Сазерленд Г.Р. , Каллен Д.Ф. (март 1999 г.). «Продукт гена болезни Баттена (CLN3p) представляет собой интегральный мембранный белок Гольджи» . Молекулярная генетика человека . 8 (3): 523–31. дои : 10.1093/hmg/8.3.523 . ПМИД 9949212 .
Хаскелл Р.Э., Дерксен Т.А., Дэвидсон Б.Л. (апрель 1999 г.). «Внутриклеточный транспорт белка JNCL CLN3». Молекулярная генетика и обмен веществ . 66 (4): 253–60. дои : 10.1006/mgme.1999.2802 . ПМИД 10191111 .
Качмарский В., Вишневский К.Е., Голабек А., Качмарский А., Кида Е., Михалевский М. (апрель 1999 г.). «Исследование мембранной ассоциации белка CLN3». Молекулярная генетика и обмен веществ . 66 (4): 261–4. дои : 10.1006/mgme.1999.2833 . ПМИД 10191112 .
Голабек А.А., Качмарский В., Кида Е., Качмарский А., Михалевский М.П., Вишневский К.Е. (апрель 1999 г.). «Исследования экспрессии белка CLN3 (баттенина) в слиянии с зеленым флуоресцентным белком в клетках млекопитающих in vitro». Молекулярная генетика и обмен веществ . 66 (4): 277–82. дои : 10.1006/mgme.1999.2836 . ПМИД 10191115 .
Марграф Л.Р., Бориак Р.Л., Рутеут А.А., Куппен И., Алхилали Л., Беннетт С.Дж., Беннетт М.Дж. (апрель 1999 г.). «Тканевая экспрессия и субклеточная локализация CLN3, белка болезни Баттена». Молекулярная генетика и обмен веществ . 66 (4): 283–9. дои : 10.1006/mgme.1999.2830 . ПМИД 10191116 .
Ярвеля И, Лехтовирта М, Тикканен Р, Кюттяля А, Яланко А (июнь 1999 г.). «Нарушение внутриклеточного транспорта CLN3 является молекулярной основой болезни Баттена (JNCL)» . Молекулярная генетика человека . 8 (6): 1091–8. дои : 10.1093/hmg/8.6.1091 . ПМИД 10332042 .
Лофтус Б.Дж., Ким Ю.Дж., Снеддон В.П., Калуш Ф., Брэндон Р., Фурманн Дж., Мейсон Т., Кросби М.Л., Барнстед М., Кронин Л., Деслаттс Мэйс А., Цао Ю., Сюй Р.С., Кан Х.Л., Митчелл С., Эйхлер Э.Э., Харрис ПК, Вентер Дж.К., Адамс, доктор медицинских наук (сентябрь 1999 г.). «Дупликации генома и другие особенности в последовательности ДНК размером 12 МБ из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика . 60 (3): 295–308. дои : 10.1006/geno.1999.5927 . ПМИД 10493829 .
Пане М.А., Пуранам К.Л., Бустани Р.М. (октябрь 1999 г.). «Экспрессия cln3 в клетках-предшественниках нейронов NT2 человека и мозге новорожденных крыс» . Педиатрические исследования . 46 (4): 367–74. дои : 10.1203/00006450-199910000-00003 . ПМИД 10509355 .
Филлипс С.Н., Бенедикт Дж.В., Веймер Дж.М., Пирс Д.А. (март 2005 г.). «CLN3, белок, связанный с болезнью Баттена: структура, функция и локализация». Журнал нейробиологических исследований . 79 (5): 573–83. дои : 10.1002/мл.20367 . ПМИД 15657902 . S2CID 7952760 .

Внешние ссылки

CLN3 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о нейрональных цероид-липофусцинозах
человека CLN3 Расположение генома и страница сведений о гене CLN3 в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000188603 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030720 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid18317235-5] Русин Э., Мусаллем Т., Персо-Савин Д.А., Миллер С., Бустани Р.М. (июнь 2008 г.). «CLN3p влияет на транспорт галактозилцерамидов, морфологию рафтов и содержание липидов» . Педиатрические исследования . 63 (6): 625–31. дои : 10.1203/PDR.0b013e31816fdc17 . ПМИД 18317235 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: цероид-липофусциноз CLN3, нейрон 3, ювенильный (Баттен, болезнь Шпильмейера-Фогта)» .

[:0-7] Перейти обратно: ^а ^б Перланд Э., Фредрикссон Р. (март 2017 г.). «Системы классификации вторичных активных транспортеров». Тенденции в фармакологических науках . 38 (3): 305–315. дои : 10.1016/j.tips.2016.11.008 . ПМИД 27939446 .

[:1-8] Перейти обратно: ^а ^б Перланд Э., Багчи С., Клаессон А., Фредрикссон Р. (сентябрь 2017 г.). «Характеристики 29 новых атипичных носителей растворенных веществ типа суперсемейства основных посредников: эволюционная консервация, предсказанная структура и совместная экспрессия нейронов» . Открытая биология . 7 (9): 170142. doi : 10.1098/rsob.170142 . ПМК 5627054 . ПМИД 28878041 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]