Арилсульфатаза А

СЮЖЕТ
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 2HI8, 1AUK, 1E1Z, 1E2S, 1E33, 1E3C, 1N2K, 1N2L, 2AIJ, 2AIK
Идентификаторы
Псевдонимы	АРСА , МЛД, арилсульфатаза А, АСК
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607574 ; МГИ : 88077 ; Гомологен : 20138 ; GeneCards : ARSA ; ОМА : АРСА – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 22 (human) Band 22q13.33 Start 50,622,754 bp End 50,628,173 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 15 (mouse) Band 15|15 E3 Start 89,356,679 bp End 89,361,628 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in right uterine tube right testis granulocyte mucosa of transverse colon left testis apex of heart anterior pituitary minor salivary glands right lobe of thyroid gland right hemisphere of cerebellum Top expressed in spermatocyte spermatid seminiferous tubule decidua medial dorsal nucleus left lobe of liver calvaria motor neuron brown adipose tissue lateral geniculate nucleus More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function calcium ion binding cerebroside-sulfatase activity sulfuric ester hydrolase activity protein binding hydrolase activity catalytic activity metal ion binding arylsulfatase activity Cellular component lysosome lysosomal lumen extracellular exosome endoplasmic reticulum lumen extracellular region azurophil granule lumen endoplasmic reticulum Biological process post-translational protein modification metabolism glycosphingolipid metabolic process neutrophil degranulation Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 410 11883 Вместе ENSG00000100299 ENSMUSG00000022620 ЮниПрот P15289 P50428 RefSeq (мРНК) showНМ_000487 НМ_001085425 НМ_001085426 НМ_001085427 НМ_001085428 NM_001362782 НМ_009713 RefSeq (белок) showНП_000478 НП_001078894 НП_001078895 НП_001078896 НП_001078897 NP_001349711 НП_033843 Местоположение (UCSC) Чр 22: 50,62 – 50,63 Мб Чр 15: 89,36 – 89,36 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Арилсульфатаза А (или цереброзид-сульфатаза ) — фермент , расщепляющий сульфатиды , а именно цереброзид-3-сульфат, на цереброзид и сульфат . У человека арилсульфатаза А кодируется ARSA геном .

Клиническое значение

Дефицит арилсульфатазы А связан с метахроматической лейкодистрофией , аутосомно- рецессивным заболеванием. Множественный дефицит сульфатазы (MSD) также связан с геном ARSA.

Биохимия

Регуляция ферментов

Арилсульфатаза А ингибируется фосфатом, который образует ковалентную связь с активным центром 3-оксоаланином.

Дальнейшее чтение

• Нарахара К., Такахаши Ю., Мураками М. и др. (1992). «Терминальная делеция 22q связана с частичным дефицитом арилсульфатазы А» . Дж. Мед. Жене . 29 (6): 432–3. дои : 10.1136/jmg.29.6.432 . ПМК   1016000 . ПМИД   1352356 .
• Гизельманн В., Злотогора Дж., Харрис А. и др. (1995). «Молекулярная генетика метахроматической лейкодистрофии» . Хм. Мутат . 4 (4): 233–42. дои : 10.1002/humu.1380040402 . ПМИД   7866401 . S2CID   23519007 .
• ДеЛюка С., Браун Дж.А., Показывает туберкулез (1979). «Лизосомальный дефицит арилсульфатазы у человека: распределение хромосом по арилсульфатазе A и B» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 76 (4): 1957–61. Бибкод : 1979ПНАС...76.1957Д . дои : 10.1073/pnas.76.4.1957 . ПМЦ   383512 . ПМИД   36611 .
• Фуджи Т., Кобаяши Т., Хонке К. и др. (1992). «Протеолитический процессинг лизосомальной арилсульфатазы А человека». Биохим. Биофиз. Акта . 1122 (1): 93–8. дои : 10.1016/0167-4838(92)90132-W . ПМИД   1352993 .
• Капплер Дж., фон Фигура К., Гизельманн В. (1992). «Метахроматическая лейкодистрофия с поздним началом: молекулярная патология у двух братьев и сестер». Энн. Нейрол . 31 (3): 256–61. дои : 10.1002/ana.410310305 . ПМИД   1353340 . S2CID   5481565 .
• Ли З.Г., Уэй Дж.С., Чанг П.Л. (1992). «Диагностика дефицита арилсульфатазы А». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 43 (6): 976–82. дои : 10.1002/ajmg.1320430614 . ПМИД   1357970 .
• Полтен А., Флухарти А.Л., Флухарти CB и др. (1991). «Молекулярные основы различных форм метахроматической лейкодистрофии» . Н. англ. Дж. Мед . 324 (1): 18–22. дои : 10.1056/NEJM199101033240104 . ПМИД   1670590 .
• Кондо Р., Вакамацу Н., Ёсино Х. и др. (1991). «Идентификация мутации в гене арилсульфатазы А у пациента с метахроматической лейкодистрофией взрослого типа» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 48 (5): 971–8. ПМК   1683039 . ПМИД   1673291 .
• Нельсон П.В., Кэри В.Ф., Моррис С.П. (1991). «Популяционная частота аллеля псевдодефицита арилсульфатазы А». Хм. Жене . 87 (1): 87–8. дои : 10.1007/BF01213099 . ПМИД   1674719 . S2CID   12287382 .
• Боне В., фон Фигура К., Гизельманн В. (1991). «Делекция 11 пар оснований в гене арилсульфатазы А пациента с поздней детской метахроматической лейкодистрофией». Хм. Жене . 87 (2): 155–8. дои : 10.1007/BF00204172 . ПМИД   1676699 . S2CID   21529779 .
• Гизельманн В., Флухарти А.Л., Тоннесен Т., Фон Фигура К. (1991). «Мутации в аллеле псевдодефицита арилсульфатазы А, вызывающие метахроматическую лейкодистрофию» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 49 (2): 407–13. ПМК   1683316 . ПМИД   1678251 .
• Флюхарти А.Л., Флюхарти CB, Бон В. и др. (1992). «Две новые мутации арилсульфатазы А (ARSA) у пациента с ювенильной метахроматической лейкодистрофией (MLD)» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 49 (6): 1340–50. ПМК   1686463 . ПМИД   1684088 .
• Крейсинг Дж., фон Фигура К., Гизельманн В. (1990). «Структура гена арилсульфатазы А». Евро. Дж. Биохим . 191 (3): 627–31. дои : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb19167.x . ПМИД   1975241 .
• Гизельманн В., Полтен А., Крейсинг Дж., фон Фигура К. (1990). «Псевдодефицит арилсульфатазы А: потеря сигнала полиаденилирования и сайта N-гликозилирования» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 86 (23): 9436–40. дои : 10.1073/pnas.86.23.9436 . ПМК   298511 . ПМИД   2574462 .
• Гертс ван Кессель А.Х. (1981). «Региональная локализация генов, кодирующих ACO2, ARSA и NAGA человека, на хромосоме 22». Цитогенет. Клеточная генетика . 28 (3): 169–72. дои : 10.1159/000131527 . ПМИД   7192199 .
• Барт М.Л., Фенсом А., Харрис А. (1995). «Идентификация семи новых мутаций, связанных с метахроматической лейкодистрофией» . Хм. Мутат . 6 (2): 170–6. дои : 10.1002/humu.1380060210 . ПМИД   7581401 . S2CID   27966734 .
• Шмидт Б, Зельмер Т, Ингендо А, фон Фигура К (1995). «Новая модификация аминокислоты сульфатаз, дефектная при множественном дефиците сульфатаз» . Клетка . 82 (2): 271–8. дои : 10.1016/0092-8674(95)90314-3 . ПМИД   7628016 .
• Барт М.Л., Уорд С., Харрис А. и др. (1995). «Частота мутаций, связанных с псевдодефицитом арилсульфатазы А, у здорового населения» . Дж. Мед. Жене . 31 (9): 667–71. дои : 10.1136/jmg.31.9.667 . ПМК   1050073 . ПМИД   7815433 .

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о дефиците арилсульфатазы А - метахроматическая лейкодистрофия
• Записи OMIM о дефиците ARSA
• Арилсульфатаза + А в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
• человека Местоположение генома ARSA и страница сведений о гене ARSA в браузере генома UCSC .
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P15289 (человеческая арилсульфатаза A) в PDBe-KB .