РНКСЕХ2С

РНКСЕХ2С
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3P56, 3PUF
Идентификаторы
Псевдонимы	RNASEH2C , AGS3, AYP1, субъединица C рибонуклеазы H2
Внешние идентификаторы	Опустить : 610330 ; МГИ : 1915459 ; Гомологен : 32666 ; GeneCards : RNASEH2C ; OMA : RNASEH2C – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	65,720,818 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	5,657,047 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	pancreatic ductal cell; ; tendon of biceps brachii; ; apex of heart; ; right auricle; ; left coronary artery; ; right hemisphere of cerebellum; ; thoracic aorta; ; ascending aorta; ; right adrenal gland; ; Descending thoracic aorta;
	Top expressed in
	internal carotid artery; ; saccule; ; otic placode; ; external carotid artery; ; otic vesicle; ; Paneth cell; ; granulocyte; ; tibiofemoral joint; ; fossa; ; condyle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	RNA-DNA hybrid ribonuclease activity;
Cellular component	nucleus; ribonuclease H2 complex;
Biological process	RNA catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	84153
	68209
	ENSG00000172922
	ENSMUSG00000024925
	Q8TDP1
	Q9CQ18
	НМ_032193
	НМ_026616
	НП_115569
	НП_080892
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица C рибонуклеазы H2 представляет собой белок , который у человека кодируется геном RNASEH2C . ^[5] РНКаза H2 состоит из одной каталитической субъединицы ( A ) и двух некаталитических субъединиц ( B и C) и разрушает РНК гибридов РНК:ДНК.

Мутации в этом гене являются причиной синдрома Айкарди-Гутьера 3-го типа (AGS3). ^[5]^[6]

Функция

Этот ген кодирует субъединицу рибонуклеазы H, которая может расщеплять рибонуклеотиды из дуплексов РНК:ДНК. Мутации в этом гене вызывают синдром Айкарди-Гутьера-3 — заболевание, вызывающее тяжелую неврологическую дисфункцию. Псевдоген этого гена был идентифицирован на хромосоме Y, рядом с геном области Y, определяющей пол (SRY).

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000172922 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024925 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: субъединица C рибонуклеазы H2» . Проверено 27 февраля 2017 г.
^ Кроу Ю.Дж., Лейтч А., Хейворд Б.Е., Гарнер А., Пармар Р., Гриффит Е. и др. (август 2006 г.). «Мутации в генах, кодирующих субъединицы рибонуклеазы H2, вызывают синдром Айкарди-Гутьера и имитируют врожденную вирусную инфекцию головного мозга». Природная генетика . 38 (8): 910–6. дои : 10.1038/ng1842 . ПМИД 16845400 . S2CID 8076225 .

Дальнейшее чтение

Бельке М.А., Боган Дж.С., Бир-Ромеро П., Пейдж DC (1993). «Доказательства того, что белок SRY кодируется одним экзоном на Y-хромосоме человека». Геномика . 17 (3): 736–9. дои : 10.1006/geno.1993.1395 . ПМИД 8244390 .
Чон Х, Васильев А, ДеПамфилис МЛ, Чжао Ю, Чжан Дж, Бургерс П.М., Крауч Р.Дж., Серрителли С.М. (2009). «Вклад двух дополнительных субъединиц, RNASEH2B и RNASEH2C, в активность и свойства комплекса РНКазы H2 человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 37 (1): 96–110. дои : 10.1093/нар/gkn913 . ПМК 2615623 . ПМИД 19015152 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q8TDP1 (субъединица C человеческой рибонуклеазы H2 (RNASEH2C)) на PDBe-KB .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000172922 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024925 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: субъединица C рибонуклеазы H2» . Проверено 27 февраля 2017 г.

[6] Кроу Ю.Дж., Лейтч А., Хейворд Б.Е., Гарнер А., Пармар Р., Гриффит Е. и др. (август 2006 г.). «Мутации в генах, кодирующих субъединицы рибонуклеазы H2, вызывают синдром Айкарди-Гутьера и имитируют врожденную вирусную инфекцию головного мозга». Природная генетика . 38 (8): 910–6. дои : 10.1038/ng1842 . ПМИД 16845400 . S2CID 8076225 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]