РНКСЕХ2А

РНКСЕХ2А
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 3P56, 3PUF
Идентификаторы
Псевдонимы	RNASEH2A , AGS4, JUNB, RNASEHI, RNHIA, RNHL, субъединица A рибонуклеазы H2, THSD8
Внешние идентификаторы	Опустить : 606034 ; МГИ : 1916974 ; Гомологен : 4664 ; GeneCards : RNASEH2A ; ОМА : RNASEH2A – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 19 (human) Band 19p13.13 Start 12,806,584 bp End 12,813,640 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 8 (mouse) Band 8|8 C3 Start 85,683,239 bp End 85,696,396 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in ganglionic eminence ventricular zone gonad mucosa of transverse colon granulocyte stromal cell of endometrium placenta lymph node mucosa of esophagus bone marrow Top expressed in seminiferous tubule spermatid spermatocyte gastrula ventricular zone embryo embryo hand epiblast otic vesicle More reference expression data BioGPS n/a
showГенная онтология Molecular function RNA binding nucleic acid binding nuclease activity endonuclease activity RNA-DNA hybrid ribonuclease activity ribonuclease activity hydrolase activity metal ion binding Cellular component ribonuclease H2 complex nucleus nucleoplasm cytosol Biological process DNA mismatch repair DNA replication RNA catabolic process RNA metabolic process nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis RNA phosphodiester bond hydrolysis, endonucleolytic RNA phosphodiester bond hydrolysis DNA replication, removal of RNA primer Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 10535 69724 Вместе ENSG00000104889 ENSMUSG00000052926 ЮниПрот О75792 Q9CWY8 RefSeq (мРНК) НМ_006397 НМ_027187 НМ_001364370 RefSeq (белок) НП_006388 НП_081463 НП_001351299 Местоположение (UCSC) Чр 19: 12,81 – 12,81 Мб Chr 8: 85,68 – 85,7 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Субъединица А рибонуклеазы H2 , также известная как субъединица А РНКазы H2 , представляет собой фермент , который у человека кодируется RNASEH2A геном .

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является компонентом гетеротримерного фермента рибонуклеазы H типа II (RNaseH2). Две другие субъединицы — это некаталитические RNASEH2B и RNASEH2C . РНКаза H2 является основным источником активности рибонуклеазы H в клетках млекопитающих и эндонуклеолитически расщепляет рибонуклеотиды . Предполагается, что он будет удалять фрагмента РНК Оказаки праймеры во время синтеза отстающей цепи ДНК и удалять отдельные рибонуклеотиды из дуплексов ДНК-ДНК.

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают синдром Айкарди-Гутьера (AGS), аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей микроцефалией и задержкой психомоторного развития, внутричерепными кальцификациями, повышенными уровнями интерферона-альфа и лейкоцитов в спинномозговой жидкости .

Дальнейшее чтение

• Кроу Ю.Дж., Лейтч А., Хейворд Б.Е. и др. (2006). «Мутации в генах, кодирующих субъединицы рибонуклеазы H2, вызывают синдром Айкарди-Гутьера и имитируют врожденную вирусную инфекцию головного мозга». Нат. Жене . 38 (8): 910–6. дои : 10.1038/ng1842 . ПМИД   16845400 . S2CID   8076225 .
• Чон Х., Васильев А., ДеПамфилис М.Л. и др. (2009). «Вклад двух дополнительных субъединиц, RNASEH2B и RNASEH2C, в активность и свойства комплекса РНКазы H2 человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 37 (1): 96–110. дои : 10.1093/нар/gkn913 . ПМК   2615623 . ПМИД   19015152 .
• Фланаган Дж.М., Фунес Дж.М., Хендерсон С. и др. (2009). «Геномный скрининг трансформированных стволовых клеток выявил RNASEH2A, PPAP2C и ADARB1 как предполагаемые мишени противораковых препаратов» . Мол. Рак Там . 8 (1): 249–60. дои : 10.1158/1535-7163.MCT-08-0636 . ПМИД   19139135 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соареш М.Б. (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД   8889548 .
• Райс Дж., Патрик Т., Пармар Р. и др. (2007). «Клинический и молекулярный фенотип синдрома Айкарди-Гутьера» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 81 (4): 713–25. дои : 10.1086/521373 . ПМК   2227922 . ПМИД   17846997 .
• Франк П., Брауншофер-Рейтер С., Винтерсбергер Ю. и др. (1998). «Клонирование кДНК, кодирующей большую субъединицу человеческой РНКазы HI, гомолога прокариотической РНКазы HII» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (22): 12872–7. Бибкод : 1998PNAS...9512872F . дои : 10.1073/pnas.95.22.12872 . ПМК   23637 . ПМИД   9789007 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Ганеш С.К., Закаи Н.А., ван Рой Ф.Дж. и др. (2009). «Множество локусов влияют на фенотипы эритроцитов в Консорциуме CHARGE» . Нат. Жене . 41 (11): 1191–8. дои : 10.1038/ng.466 . ПМК   2778265 . ПМИД   19862010 .

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Айкарди-Гутьера
• Записи OMIM о синдроме Айкарди-Гутьера
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O75792 (субъединица A человеческой рибонуклеазы H2) на PDBe-KB .