Галактозамин-6 сульфатаза

ГАЛНС
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	4FDJ, 4FDI
Идентификаторы
Псевдонимы	GALNS , галактозамин (N-ацетил)-6-сульфатаза, GALNAC6S, GAS, GalN6S, MPS4A
Внешние идентификаторы	Опустить : 612222 ; МГИ : 1355303 ; Гомологен : 55468 ; Генные карты : ГАЛНС ; ОМА : ГАЛНС - ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	88,856,970 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	123,338,202 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; sperm; ; right testis; ; left testis; ; stromal cell of endometrium; ; pituitary gland; ; anterior pituitary; ; bronchial epithelial cell; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; right adrenal gland;
	Top expressed in
	right kidney; ; granulocyte; ; proximal tubule; ; decidua; ; human kidney; ; epithelium of small intestine; ; gastrula; ; ileum; ; stroma of bone marrow; ; molar;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	N-acetylgalactosamine-4-sulfatase activity; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase activity; sulfuric ester hydrolase activity; catalytic activity; hydrolase activity; metal ion binding; arylsulfatase activity;
Cellular component	lysosome; lysosomal lumen; extracellular exosome; extracellular region; azurophil granule lumen;
Biological process	metabolism; keratan sulfate catabolic process; neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2588
	50917
	ENSG00000141012
	ENSMUSG00000015027
	P34059
	Q571E4
	НМ_000512 ; НМ_001323543 ; НМ_001323544
	НМ_001193645 ; НМ_016722
	НП_000503 ; НП_001310472 ; НП_001310473
	НП_001180574 ; НП_057931
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

N-ацетилгалактозамин-6-сульфатаза — это фермент , который у человека кодируется GALNS геном . ^[5]^[6]

Этот ген кодирует N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу, которая представляет собой лизосомальную экзогидролазу, необходимую для расщепления гликозаминогликанов кератансульфата и хондроитин-6-сульфата. Изменения последовательности, включая точечные, миссенс- и нонсенс-мутации, а также изменения, влияющие на сплайсинг, приводят к дефициту этого фермента. Дефицит этого фермента приводит к синдрому Моркио А — лизосомальному заболеванию накопления. ^[6]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000141012 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015027 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Томацу С., Фукуда С., Масуэ М., Сукегава К., Фукао Т., Ямагиши А., Хори Т., Ивата Х., Огава Т., Накашима Ю. и др. (январь 1992 г.). «Болезнь Моркио: выделение, характеристика и экспрессия полноразмерной кДНК человеческой N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 181 (2): 677–83. дои : 10.1016/0006-291X(91)91244-7 . ПМИД 1755850 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: GALNS галактозамин (N-ацетил)-6-сульфатсульфатаза (синдром Моркио, мукополисахаридоз типа IVA)» .

Дальнейшее чтение

Фукуда С., Томацу С., Масуэ М. и др. (1992). «Мукополисахаридоз типа IVA. Экзонные точковые мутации N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы в классическом Моркио и легких случаях» . Дж. Клин. Инвестируйте . 90 (3): 1049–53. дои : 10.1172/JCI115919 . ПМК 329963 . ПМИД 1522213 .
Масуэ М., Сукегава К., Ории Т., Хашимото Т. (1992). «N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатаза в плаценте человека: очистка и характеристики». Дж. Биохим . 110 (6): 965–70. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a123697 . ПМИД 1794986 .
Белицкий Дж., Хопвуд Дж.Дж. (1991). «N-ацетилгалактозамин-6-сульфатаза печени человека. Очистка и характеристика» . Биохим. Дж . 279 (2): 515–20. дои : 10.1042/bj2790515 . ПМЦ 1151634 . ПМИД 1953646 .
Маталон Р., Арбогаст Б., Джастис П. и др. (1975). «Синдром Моркио: дефицит хондроитинсульфата N-ацетилгексозаминсульфатазы». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 61 (2): 759–65. дои : 10.1016/0006-291X(74)91022-5 . ПМИД 4218100 .
Фудзимото А., Хорвиц А.Л. (1983). «Биохимический дефект синдрома Моркио, не выделяющего кератансульфат». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 15 (2): 265–73. дои : 10.1002/ajmg.1320150210 . ПМИД 6224421 .
Белики Дж., Фуллер М., Го XH и др. (1995). «Экспрессия, очистка и характеристика рекомбинантной человеческой N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы» . Биохим. Дж . 311 (1): 333–9. дои : 10.1042/bj3110333 . ПМЦ 1136156 . ПМИД 7575473 .
Томацу С., Фукуда С., Купер А. и др. (1995). «Две новые мутации, Q473X и N487S, у пациента европеоидной расы с мукополисахаридозом IVA (болезнь Моркио)» . Хм. Мутат . 6 (2): 195–6. дои : 10.1002/humu.1380060218 . ПМИД 7581409 . S2CID 6306459 .
Томацу С., Фукуда С., Купер А. и др. (1995). «Мукополисахаридоз типа IVA: выявление шести новых мутаций среди пациентов неяпонского происхождения». Хм. Мол. Жене . 4 (4): 741–3. дои : 10.1093/hmg/4.4.741 . ПМИД 7633425 .
Томацу С., Фукуда С., Купер А. и др. (1995). «Мукополисахаридоз IVA: идентификация распространенной миссенс-мутации I113F в гене N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 57 (3): 556–63. ПМК 1801282 . ПМИД 7668283 .
Огава Т., Томацу С., Фукуда С. и др. (1995). «Мукополисахаридоз IVA: скрининг и идентификация мутаций гена N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы». Хм. Мол. Жене . 4 (3): 341–9. дои : 10.1093/hmg/4.3.341 . ПМИД 7795586 .
Моррис С.П., Го XH, Апостолу С. и др. (1995). «Синдром Моркио А: клонирование, последовательность и структура гена N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы человека (GALNS)». Геномика . 22 (3): 652–4. дои : 10.1006/geno.1994.1443 . ПМИД 8001980 .
Накашима Ю., Томацу С., Хори Т. и др. (1994). «Мукополисахаридоз IV A: молекулярное клонирование человеческого гена N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы (GALNS) и анализ 5'-фланкирующей области». Геномика . 20 (1): 99–104. дои : 10.1006/geno.1994.1132 . ПМИД 8020961 .
Масуно М., Томацу С., Накашима Ю. и др. (1993). «Мукополисахаридоз IV A: отнесение гена N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы человека (GALNS) к хромосоме 16q24». Геномика . 16 (3): 777–8. дои : 10.1006/geno.1993.1266 . ПМИД 8325655 .
Бейкер Э., Го XH, Орсборн AM и др. (1993). «Ген синдрома Моркио А (мукополисахаридоз IVA) картируется как 16q24.3» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 52 (1): 96–8. ПМК 1682100 . ПМИД 8434612 .
Томацу С., Фукуда С., Ямагиши А. и др. (1996). «Мукополисахаридоз IVA: четыре новые экзонные мутации у пациентов с дефицитом N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 58 (5): 950–62. ЧВК 1914620 . ПМИД 8651279 .
Коул Д.Э., Фукуда С., Гордон Б.А. и др. (1997). «Гетероаллельные миссенс-мутации гена галактозамин-6-сульфатсульфатазы (GALNS) при легкой форме болезни Моркио (MPS IVA)». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 63 (4): 558–65. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960628)63:4<558::AID-AJMG9>3.0.CO;2-K . ПМИД 8826435 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Пшежецкий А.В., Потье М. (1996). «Ассоциация N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы с мультиферментным лизосомальным комплексом бета-галактозидазы, катепсина А и нейраминидазы. Возможное значение для внутрилизосомного катаболизма кератансульфата» . Ж. Биол. Хим . 271 (45): 28359–65. дои : 10.1074/jbc.271.45.28359 . ПМИД 8910459 .
Бунге С., Клейер В.Дж., Тылки-Шиманска А. и др. (1997). «Идентификация 31 новой мутации в гене N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы выявляет чрезмерную аллельную гетерогенность среди пациентов с синдромом Моркио А». Хм. Мутат . 10 (3): 223–32. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<223::AID-HUMU8>3.0.CO;2-J . ПМИД 9298823 . S2CID 25035023 .

Внешние ссылки

GALNS+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы человека.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта о гидролазах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000141012 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015027 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1755850-5] Томацу С., Фукуда С., Масуэ М., Сукегава К., Фукао Т., Ямагиши А., Хори Т., Ивата Х., Огава Т., Накашима Ю. и др. (январь 1992 г.). «Болезнь Моркио: выделение, характеристика и экспрессия полноразмерной кДНК человеческой N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 181 (2): 677–83. дои : 10.1016/0006-291X(91)91244-7 . ПМИД 1755850 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: GALNS галактозамин (N-ацетил)-6-сульфатсульфатаза (синдром Моркио, мукополисахаридоз типа IVA)» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]