ВНЕШНИЙ1

ВНЕШНИЙ1
Идентификаторы
Псевдонимы	EXT1 , EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV, экзостозингликозилтрансфераза 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 608177 ; МГИ : 894663 ; Гомологен : 30957 ; Генные карты : EXT1 ; OMA : EXT1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	118,111,826 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	53,209,555 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; saphenous vein; ; Descending thoracic aorta; ; ascending aorta; ; right coronary artery; ; jejunal mucosa; ; ventricular zone; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; duodenum;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; cumulus cell; ; secondary oocyte; ; genital tubercle; ; efferent ductule; ; external carotid artery; ; zygote; ; ascending aorta; ; epithelium of lens; ; internal carotid artery;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	transferase activity; heparan sulfate N-acetylglucosaminyltransferase activity; acetylglucosaminyltransferase activity; protein homodimerization activity; glycosyltransferase activity; N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase activity; glucuronosyltransferase activity; glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase activity; metal ion binding; protein heterodimerization activity;
Cellular component	integral component of membrane; Golgi apparatus; endoplasmic reticulum membrane; membrane; Golgi membrane; integral component of endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum;
Biological process	skeletal system development; heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process, polysaccharide chain biosynthetic process; endoderm development; embryonic skeletal joint development; ossification; heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process; axon guidance; protein glycosylation; brain development; gastrulation; olfactory bulb development; mesoderm development; cellular polysaccharide biosynthetic process; signal transduction; glycosaminoglycan biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2131
	14042
	ENSG00000182197
	ENSMUSG00000061731
	Q16394
	P97464
	НМ_000127
	НМ_010162
	НП_000118
	НП_034292
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Экзостозин-1 — это белок , который у человека кодируется EXT1 геном . ^[5]

Этот ген кодирует одну из двух резидентных в эндоплазматическом ретикулуме трансмембранных гликозилтрансфераз типа II (вторая — EXT2 ), которые участвуют в стадии удлинения цепи биосинтеза гепарансульфата . Мутации в этом гене вызывают форму множественных экзостозов I типа . ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что EXT1 взаимодействует с TRAP1 . ^[6]

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182197 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000061731 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: экзостозы EXT1 (множественные) 1» .
^ Симмонс, AD; Муси ММ; Лопес CS; Хван Л.И.; Ян Ю.П.; Ловетт М. (ноябрь 1999 г.). «Прямое взаимодействие между белками EXT и гликозилтрансферазами нарушено при наследственных множественных экзостозах» . Хм. Мол. Жене . 8 (12). АНГЛИЯ: 2155–2164 гг. дои : 10.1093/hmg/8.12.2155 . ISSN 0964-6906 . ПМИД 10545594 .

Дальнейшее чтение

Вуйтс В., Ван Хул В. (2000). «Молекулярная основа множественных экзостозов: мутации в генах EXT1 и EXT2». Хм. Мутат . 15 (3): 220–7. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<220::AID-HUMU2>3.0.CO;2-K . ПМИД 10679937 . S2CID 45999816 .
Дункан Дж., Маккормик С., Туфаро Ф. (2001). «Связь между гепарансульфатом и наследственными заболеваниями костей: обнаружение функции семейства EXT предполагаемых белков-супрессоров опухолей» . Дж. Клин. Инвестируйте . 108 (4): 511–6. дои : 10.1172/JCI13737 . ПМК 209410 . ПМИД 11518722 .
Огл Р.Ф., Далзелл П., Тернер Г. и др. (1992). «Множественные экзостозы у пациента с t(8;11)(q24.11;p15.5)» . Дж. Мед. Жене . 28 (12): 881–3. дои : 10.1136/jmg.28.12.881 . ПМК 1017169 . ПМИД 1757967 .
Ан Дж., Людеке Х.Дж., Линдоу С. и др. (1995). «Клонирование предполагаемого гена-супрессора опухоли при наследственных множественных экзостозах (EXT1)». Нат. Жене . 11 (2): 137–43. дои : 10.1038/ng1095-137 . ПМИД 7550340 . S2CID 39272385 .
Кук А., Раскинд В., Блэнтон Ш. и др. (1993). «Генетическая гетерогенность в семьях с наследственными множественными экзостозами» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 53 (1): 71–9. ПМЦ 1682231 . ПМИД 8317501 .
Хоу Дж., Пэрриш Дж., Людеке Х.Дж. и др. (1996). «Контиг YAC размером 4 мегабазы, охватывающий область синдрома Лангера-Гедиона на хромосоме человека 8q24.1: использование для уточнения местоположения трихоринофалангового синдрома и генов множественных экзостозов (TRPS1 и EXT1)». Геномика . 29 (1): 87–97. дои : 10.1006/geno.1995.1218 . ПМИД 8530105 .
Хехт Дж.Т., Хог Д., Ван Ю. и др. (1997). «Наследственные множественные экзостозы (EXT): мутационные исследования семейных случаев EXT1 и злокачественных новообразований, связанных с EXT» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 60 (1): 80–6. ПМК 1712567 . ПМИД 8981950 .
Людеке Х.Дж., Ан Дж., Лин Х. и др. (1997). «Геномная организация и структура промотора человеческого гена EXT1». Геномика . 40 (2): 351–4. дои : 10.1006/geno.1996.4577 . ПМИД 9119404 .
Филипп С., Портер Д.Э., Эмертон М.Э. и др. (1997). «Мутационный скрининг генов EXT1 и EXT2 у пациентов с наследственными множественными экзостозами» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 61 (3): 520–8. дои : 10.1086/515505 . ПМК 1715939 . ПМИД 9326317 .
Вуйтс В., Ван Хул В., Де Булль К. и др. (1998). «Мутации в генах EXT1 и EXT2 при наследственных множественных экзостозах» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 62 (2): 346–54. дои : 10.1086/301726 . ПМЦ 1376901 . ПМИД 9463333 .
Раскинд В.Х., Конрад ЕС, Мацусита М. и др. (1998). «Оценка гетерогенности локуса и мутаций EXT1 в 34 семьях с наследственными множественными экзостозами». Хм. Мутат . 11 (3): 231–9. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<231::AID-HUMU8>3.0.CO;2-K . ПМИД 9521425 . S2CID 20194422 .
Маккормик С., Ледюк И., Мартиндейл Д. и др. (1998). «Предполагаемый супрессор опухоли EXT1 изменяет экспрессию гепарансульфата на клеточной поверхности». Нат. Жене . 19 (2): 158–61. дои : 10.1038/514 . ПМИД 9620772 . S2CID 25832441 .
Лин X, Ган Л., Кляйн WH, Уэллс Д. (1998). «Экспрессия и функциональный анализ мышиного EXT1, гомолога человеческого гена множественных экзостозов типа 1». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 248 (3): 738–43. дои : 10.1006/bbrc.1998.9050 . ПМИД 9703997 .
Линд Т., Туфаро Ф., Маккормик С. и др. (1998). «Предполагаемые опухолевые супрессоры EXT1 и EXT2 представляют собой гликозилтрансферазы, необходимые для биосинтеза гепарансульфата» . Ж. Биол. Хим . 273 (41): 26265–8. дои : 10.1074/jbc.273.41.26265 . ПМИД 9756849 .
Бове Й.В., Клетон-Янсен А.М., Вуйтс В. и др. (1999). «Анализ EXT-мутации и потеря гетерозиготности при спорадических и наследственных остеохондромах и вторичных хондросаркомах» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (3): 689–98. дои : 10.1086/302532 . ПМЦ 1377975 . ПМИД 10441575 .
Сюй Л., Ся Дж., Цзян Х. и др. (1999). «Мутационный анализ наследственных множественных экзостозов у китайцев». Хм. Жене . 105 (1–2): 45–50. дои : 10.1007/s004390051062 . ПМИД 10480354 .
Симмонс А.Д., Муси М.М., Лопес К.С. и др. (1999). «Прямое взаимодействие между белками EXT и гликозилтрансферазами нарушено при наследственных множественных экзостозах» . Хм. Мол. Жене . 8 (12): 2155–64. дои : 10.1093/hmg/8.12.2155 . ПМИД 10545594 .
Маккормик С., Дункан Г., Гутсос К.Т., Туфаро Ф. (2000). «Предполагаемые опухолевые супрессоры EXT1 и EXT2 образуют стабильный комплекс, который накапливается в аппарате Гольджи и катализирует синтез гепарансульфата» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (2): 668–73. Бибкод : 2000PNAS...97..668M . дои : 10.1073/pnas.97.2.668 . ПМК 15388 . ПМИД 10639137 .
Кобаяши С., Моримото К., Симидзу Т. и др. (2000). «Ассоциация EXT1 и EXT2, наследственных генных продуктов множественных экзостозов, в аппарате Гольджи». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 268 (3): 860–7. дои : 10.1006/bbrc.2000.2219 . ПМИД 10679296 .

Внешние ссылки

Фонд исследования множественных наследственных экзостозов

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182197 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000061731 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: экзостозы EXT1 (множественные) 1» .

[pmid10545594-6] Симмонс, AD; Муси ММ; Лопес CS; Хван Л.И.; Ян Ю.П.; Ловетт М. (ноябрь 1999 г.). «Прямое взаимодействие между белками EXT и гликозилтрансферазами нарушено при наследственных множественных экзостозах» . Хм. Мол. Жене . 8 (12). АНГЛИЯ: 2155–2164 гг. дои : 10.1093/hmg/8.12.2155 . ISSN 0964-6906 . ПМИД 10545594 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]