ПОМТ2

ПОМТ2
Идентификаторы
Псевдонимы	POMT2 , LGMD2N, MDDGA2, MDDGB2, MDDGC2, протеин О-маннозилтрансфераза 2, LGMDR14
Внешние идентификаторы	Опустить : 607439 ; МГИ : 2444430 ; Гомологен : 5297 ; Генные карты : POMT2 ; ОМА : POMT2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	77,320,883 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	87,194,742 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right testis; ; left testis; ; right lobe of thyroid gland; ; anterior pituitary; ; left lobe of thyroid gland; ; stromal cell of endometrium; ; ventricular zone; ; right adrenal cortex; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; left adrenal cortex;
	Top expressed in
	spermatid; ; spermatocyte; ; posterior nasal aperture; ; seminiferous tubule; ; lesser wing of sphenoid bone; ; mandible; ; right kidney; ; tail of embryo; ; neural layer of retina; ; proximal tubule;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	glycosyltransferase activity; dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase activity; transferase activity; mannosyltransferase activity; metal ion binding;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum; membrane; endoplasmic reticulum membrane;
Biological process	protein O-linked glycosylation; protein O-linked mannosylation; ER-associated misfolded protein catabolic process; mannosylation; positive regulation of protein O-linked glycosylation; protein glycosylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	29954
	217734
	ENSG00000009830
	ENSMUSG00000034126
	Q9UKY4
	Q8BGQ4
	НМ_013382
	НМ_153415
	НП_037514
	НП_700464
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок О-маннозилтрансфераза 2 — это фермент , который у человека кодируется POMT2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

POMT2 кодирует интегральный мембранный белок эндоплазматической сети (ER), который имеет значительное сходство последовательностей с семейством протеин-O-маннозилтрансфераз S. cerevisiae. Дополнительную справочную информацию см. в документе POMT1 (MIM 607423). [предоставлено OMIM] ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000009830 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034126 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Фукуда С., Сумии М., Масуда Ю., Такахаши М., Койке Н., Тейшима Дж., Ясумото Х., Итамото Т., Асахара Т., Дохи К., Камия К. (февраль 2001 г.). «SDF2L1 мыши и человека представляет собой ген, индуцируемый стрессом эндоплазматической сети, и кодирует нового члена семейства белков Pmt/rt». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 280 (1): 407–14. дои : 10.1006/bbrc.2000.4111 . ПМИД 11162531 .
^ Виллер Т., Амсельгрубер В., Дойцманн Р., Страль С. (декабрь 2002 г.). «Характеристика POMT2, нового члена семейства белка PMT О-маннозилтрансферазы, специфически локализованного в акросоме сперматид млекопитающих». Гликобиология . 12 (11): 771–83. дои : 10.1093/гликоб/cwf086 . ПМИД 12460945 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: протеин-О-маннозилтрансфераза POMT2» .

Дальнейшее чтение

Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Хейлиг Р., Эккенберг Р., Пети Дж.Л. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ 14 хромосомы человека» . Природа . 421 (6923): 601–7. Бибкод : 2003Natur.421..601H . дои : 10.1038/nature01348 . ПМИД 12508121 .
Манья Х., Чиба А., Ёсида А. и др. (2004). «Демонстрация активности белка О-маннозилтрансферазы млекопитающих: совместная экспрессия POMT1 и POMT2, необходимая для ферментативной активности» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (2): 500–5. Бибкод : 2004PNAS..101..500M . дои : 10.1073/pnas.0307228101 . ПМК 327176 . ПМИД 14699049 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
ван Реувейк Дж., Янссен М., ван ден Эльзен С. и др. (2006). «Мутации POMT2 вызывают гипогликозилирование α-дистрогликанов и синдром Уокера-Варбурга» . Дж. Мед. Жене . 42 (12): 907–12. дои : 10.1136/jmg.2005.031963 . ПМК 1735967 . ПМИД 15894594 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Акасака-Манья К., Манья Х., Накадзима А. и др. (2006). «Физическая и функциональная ассоциация белков О-маннозилтрансфераз человека 1 и 2» . Ж. Биол. Хим . 281 (28): 19339–45. дои : 10.1074/jbc.M601091200 . ПМИД 16698797 .
Янагисава А., Буше С., Ван ден Берг П.Ю. и др. (2007). «Новые мутации POMT2, вызывающие врожденную мышечную дистрофию: идентификация мутации-основателя» (PDF) . Неврология . 69 (12): 1254–60. дои : 10.1212/01.wnl.0000268489.60809.c4 . ПМИД 17634419 . S2CID 26108950 .
Бьянчери Р., Фалас А., Тесса А. и др. (2007). «Мутация гена POMT2 при мышечной дистрофии конечностей с воспалительными изменениями». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 363 (4): 1033–7. дои : 10.1016/j.bbrc.2007.09.066 . ПМИД 17923109 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре врожденной мышечной дистрофии

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 14 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000009830 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034126 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11162531-5] Фукуда С., Сумии М., Масуда Ю., Такахаши М., Койке Н., Тейшима Дж., Ясумото Х., Итамото Т., Асахара Т., Дохи К., Камия К. (февраль 2001 г.). «SDF2L1 мыши и человека представляет собой ген, индуцируемый стрессом эндоплазматической сети, и кодирует нового члена семейства белков Pmt/rt». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 280 (1): 407–14. дои : 10.1006/bbrc.2000.4111 . ПМИД 11162531 .

[pmid12460945-6] Виллер Т., Амсельгрубер В., Дойцманн Р., Страль С. (декабрь 2002 г.). «Характеристика POMT2, нового члена семейства белка PMT О-маннозилтрансферазы, специфически локализованного в акросоме сперматид млекопитающих». Гликобиология . 12 (11): 771–83. дои : 10.1093/гликоб/cwf086 . ПМИД 12460945 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: протеин-О-маннозилтрансфераза POMT2» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]