АЛГ6

АЛГ6
Идентификаторы
Псевдонимы	ALG6 , CDG1C, альфа-1,3-глюкозилтрансфераза, альфа-1,3-глюкозилтрансфераза ALG6
Внешние идентификаторы	Опустить : 604566 ; МГИ : 2444031 ; Гомологен : 6920 ; Генные карты : ALG6 ; OMA : ALG6 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	63,438,553 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	99,651,697 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; gonad; ; skin of thigh; ; mononuclear cell; ; monocyte; ; testicle; ; mucosa of ileum; ; granulocyte; ; mucosa of transverse colon; ; rectum;
	Top expressed in
	yolk sac; ; duodenum; ; tail of embryo; ; jejunum; ; hepatobiliary system; ; liver; ; ileum; ; epiblast; ; placenta; ; colon;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; hexosyltransferase activity; glucosyltransferase activity; dolichyl pyrophosphate Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase activity; glycosyltransferase activity; dolichyl-phosphate-glucose-glycolipid alpha-glucosyltransferase activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; membrane; endoplasmic reticulum;
Biological process	protein glycosylation; dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process; oligosaccharide-lipid intermediate biosynthetic process; protein N-linked glycosylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	29929
	320438
	ENSG00000088035
	ENSMUSG00000073792
	Q9Y672
	Q3TAE8
	НМ_013339
	НМ_001081264
	НП_037471
	НП_001074733
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Долихилпирофосфат Man9GlcNAc2 альфа-1,3-глюкозилтрансфераза представляет собой фермент , который у человека кодируется ALG6 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства глюкозилтрансфераз ALG6/ALG8 . Кодируемый белок катализирует добавление первого остатка глюкозы к растущему липидсвязанному олигосахариду- предшественнику N-связанного гликозилирования . Мутации этого гена связаны с врожденными нарушениями гликозилирования типа Ic. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000088035 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073792 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Имбах Т., Бурда П., Кунерт П., Веверс Р.А., Эби М., Бергер Э.Г., Хеннет Т. (июнь 1999 г.). «Мутация в человеческом ортологе гена ALG6 Saccharomyces cerevisiae вызывает синдром гликопротеина с дефицитом углеводов типа Ic» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (12): 6982–7. Бибкод : 1999PNAS...96.6982I . дои : 10.1073/pnas.96.12.6982 . ПМК 22030 . ПМИД 10359825 .
^ Вестфаль В., Кьергаард С., Шоллен Э., Мартенс К., Грюневальд С., Шварц М., Маттейс Г., Фриз Х.Х. (март 2002 г.). «Частые легкие мутации в ALG6 могут усугублять клиническую тяжесть пациентов с врожденным нарушением гликозилирования Ia (CDG-Ia), вызванным дефицитом фосфоманномутазы» . Молекулярная генетика человека . 11 (5): 599–604. дои : 10.1093/hmg/11.5.599 . ПМИД 11875054 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гомолог ALG6 аспарагин-связанного гликозилирования 6 (S. cerevisiae, альфа-1,3-глюкозилтрансфераза)» .

Дальнейшее чтение

Бурда П., Борсиг Л., де Рейк-ван Андел Дж., Веверс Р., Джаекен Дж., Карчон Х., Бергер Э.Г., Эби М. (август 1998 г.). «Новый гликопротеиновый синдром с дефицитом углеводов, характеризующийся дефицитом глюкозилирования долихол-связанного олигосахарида» . Журнал клинических исследований . 102 (4): 647–52. дои : 10.1172/JCI2266 . ПМК 508925 . ПМИД 9710431 .
Кернер С., Кнауэр Р., Хольцбах У., Ханефельд Ф., Леле Л., фон Фигура К. (октябрь 1998 г.). «Синдром гликопротеина с дефицитом углеводов типа V: дефицит долихил-P-Glc:Man9GlcNAc2-PP-долихилглюкозилтрансферазы» (PDF) . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (22): 13200–5. Бибкод : 1998PNAS...9513200K . дои : 10.1073/pnas.95.22.13200 . ПМК 23759 . ПМИД 9789065 .
Имбах Т., Грюневальд С., Шенк Б., Бурда П., Шоллен Э., Веверс Р.А., Якен Дж., де Клерк Дж.Б., Бергер Э.Г., Маттейс Г., Эби М., Хеннет Т. (май 2000 г.). «Мультиаллельное происхождение врожденного нарушения гликозилирования (CDG)-Ic». Генетика человека . 106 (5): 538–45. дои : 10.1007/s004390050022 . ПМИД 10914684 .
Вестфаль В., Шотштедт К., Марквардт Т., Фриз Х.Х. (июль 2000 г.). «Анализ множественных мутаций гена hALG6 у пациента с врожденным нарушением гликозилирования Ic». Молекулярная генетика и обмен веществ . 70 (3): 219–23. дои : 10.1006/mgme.2000.3017 . ПМИД 10924277 .
Вестфаль В., Марч С., Ким С., Шрикришна Г., Винчестер Б., Дэй Р., Фриз Х.Х. (декабрь 2000 г.). «Снижение накопления гепарансульфата в энтероцитах способствует энтеропатии с потерей белка при врожденном нарушении гликозилирования» . Американский журнал патологии . 157 (6): 1917–25. дои : 10.1016/S0002-9440(10)64830-4 . ПМЦ 1885788 . ПМИД 11106564 .
де Лонле П., Сета Н., Барро С., Шаброль Б., Друэн В., Габриэль Б.М., Журнель Х., Крец М., Лоран Дж., Ле Меррер М., Лерой А., Педеспан Д., Сарда П., Вильнёв Н., Шмитц Дж., ван Шафтинген Е. , Маттейс Дж., Жекен Дж., Корнер С., Мюнних А., Саудубрэй Дж. М., Кормье-Дэр В. (январь 2001 г.). «Широкий спектр клинических проявлений врожденных нарушений гликозилирования I: серия из 26 случаев» . Журнал медицинской генетики . 38 (1): 14–9. дои : 10.1136/jmg.38.1.14 . ПМЦ 1734729 . ПМИД 11134235 .
Вийомье-Барро С., Ле Бизек С., Дюран Г., Сета Н. (2001). «Замена T911C (F304S) в гене человека ALG6 является распространенным полиморфизмом, а не причинной мутацией CDG-Ic» . Журнал генетики человека . 46 (9): 547–8. дои : 10.1007/s100380170038 . ПМИД 11558905 .
Ориоль Р., Мартинес-Данкер И., Шантрет И., Молликоне Р., Кодоньо П. (сентябрь 2002 г.). «Общее происхождение и эволюция гликозилтрансфераз с использованием Dol-P-моносахаридов в качестве донорного субстрата» . Молекулярная биология и эволюция . 19 (9): 1451–63. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a004208 . ПМИД 12200473 .
Шоллен Э., Мартенс К., Геценс Э., Маттейс Г. (октябрь 2002 г.). «Анализ ДВЭЖХ как платформа молекулярной диагностики врожденных нарушений гликозилирования (CDG)» . Европейский журнал генетики человека . 10 (10): 643–8. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200858 . ПМИД 12357336 .
Имабаяси Х., Мори Т., Годзё С., Киёно Т., Сугияма Т., Ирие Р., Исогай Т., Хата Дж., Тояма Ю., Умэдзава А. (август 2003 г.). «Редифференциация дедифференцированных хондроцитов и хондрогенез стромальных клеток костного мозга человека посредством образования хондросфер с профилированием экспрессии с помощью крупномасштабного анализа кДНК». Экспериментальные исследования клеток . 288 (1): 35–50. дои : 10.1016/S0014-4827(03)00130-7 . ПМИД 12878157 .
Вестфаль В., Сяо М., Квок П.Ю., Фриз Х.Х. (ноябрь 2003 г.). «Идентификация частого варианта ALG6, причины врожденного нарушения гликозилирования-Ic». Человеческая мутация . 22 (5): 420–1. дои : 10.1002/humu.9195 . ПМИД 14517965 . S2CID 6115715 .
Эклунд Э.А., Сан Л., Ян С.П., Пасион Р.М., Торланд Э.К., Фриз Х.Х. (январь 2006 г.). «Врожденное нарушение гликозилирования Ic из-за делеции de novo и мутации hALG-6». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 339 (3): 755–60. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.11.073 . ПМИД 16321363 .

Внешние ссылки

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000088035 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073792 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10359825-5] Имбах Т., Бурда П., Кунерт П., Веверс Р.А., Эби М., Бергер Э.Г., Хеннет Т. (июнь 1999 г.). «Мутация в человеческом ортологе гена ALG6 Saccharomyces cerevisiae вызывает синдром гликопротеина с дефицитом углеводов типа Ic» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (12): 6982–7. Бибкод : 1999PNAS...96.6982I . дои : 10.1073/pnas.96.12.6982 . ПМК 22030 . ПМИД 10359825 .

[pmid11875054-6] Вестфаль В., Кьергаард С., Шоллен Э., Мартенс К., Грюневальд С., Шварц М., Маттейс Г., Фриз Х.Х. (март 2002 г.). «Частые легкие мутации в ALG6 могут усугублять клиническую тяжесть пациентов с врожденным нарушением гликозилирования Ia (CDG-Ia), вызванным дефицитом фосфоманномутазы» . Молекулярная генетика человека . 11 (5): 599–604. дои : 10.1093/hmg/11.5.599 . ПМИД 11875054 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гомолог ALG6 аспарагин-связанного гликозилирования 6 (S. cerevisiae, альфа-1,3-глюкозилтрансфераза)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]