ДПМ1

ДПМ1
Идентификаторы
Псевдонимы	DPM1 , CDGIE, MPDS, полипептид 1 долихилфосфатманнозилтрансферазы, каталитическая субъединица, субъединица 1 долихилфосфатманнозилтрансферазы, каталитическая
Внешние идентификаторы	Опустить : 603503 ; МГИ : 1330239 ; Гомологен : 2865 ; Генные карты : DPM1 ; ОМА : DPM1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	50,959,140 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	168,072,511 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	epithelium of nasopharynx; ; germinal epithelium; ; sperm; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; oral cavity; ; skin of hip; ; gums; ; gingival epithelium; ; amniotic fluid; ; mucosa of pharynx;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; spermatid; ; yolk sac; ; morula; ; blastocyst; ; right kidney; ; muscle of thigh; ; neural layer of retina; ; embryo; ; lip;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; glycosyltransferase activity; dolichyl-phosphate beta-D-mannosyltransferase activity; protein binding; dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase activity;
Cellular component	endoplasmic reticulum membrane; membrane; endoplasmic reticulum; dolichol-phosphate-mannose synthase complex; nucleus;
Biological process	protein O-linked mannosylation; protein N-linked glycosylation via asparagine; protein glycosylation; GPI anchor biosynthetic process; protein mannosylation; dolichol metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8813
	13480
	ENSG00000000419
	ENSMUSG00000078919
	О60762
	О70152
	НМ_003859 ; НМ_001317034 ; НМ_001317035 ; НМ_001317036
	НМ_010072 ; НМ_001310084
	НП_001303963 ; НП_001303964 ; НП_001303965 ; НП_003850
	НП_001297013 ; НП_034202
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Долихол-фосфатманнозилтрансфераза — фермент , который у человека кодируется DPM1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Долихол-фосфат манноза (Dol-P-Man) служит донором маннозальных остатков на люменальной стороне эндоплазматического ретикулума (ЭР). Отсутствие Dol-P-Man приводит к дефектной поверхностной экспрессии белков, закрепленных на GPI. Dol-P-Man синтезируется из GDP-маннозы и долихол-фосфата на цитозольной стороне ЭР ферментом долихилфосфатманнозилтрансферазой . У человеческого DPM1 отсутствует карбокси-концевой трансмембранный домен и сигнальная последовательность, и он регулируется DPM2. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000000419 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000078919 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Колусси П.А., Тэрон CH, Мак Дж.К., Орлеан П. (июль 1997 г.). «Долихолфосфатманнозосинтазы человека и Saccharomyces cerevisiae представляют собой два класса ферментов, но оба функционируют в Schizosaccharomyces pombe» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (15): 7873–8. Бибкод : 1997PNAS...94.7873C . дои : 10.1073/pnas.94.15.7873 . ПМК 21522 . ПМИД 9223280 .
^ Томита С., Иноуэ Н., Маэда Й., Охиши К., Такеда Дж., Киносита Т. (апрель 1998 г.). «Гомолог Saccharomyces cerevisiae Dpm1p недостаточен для синтеза долихол-фосфат-маннозы в клетках млекопитающих» . Журнал биологической химии . 273 (15): 9249–54. дои : 10.1074/jbc.273.15.9249 . ПМИД 9535917 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: полипептид 1 долихилфосфатманнозилтрансферазы DPM1, каталитическая субъединица» .

Дальнейшее чтение

Маэда Ю., Томита С., Ватанабэ Р., Оиси К., Киносита Т. (сентябрь 1998 г.). «DPM2 регулирует биосинтез долихолфосфата-маннозы в клетках млекопитающих: правильная субклеточная локализация и стабилизация DPM1, а также связывание долихолфосфата» . Журнал ЭМБО . 17 (17): 4920–9. дои : 10.1093/emboj/17.17.4920 . ПМК 1170821 . ПМИД 9724629 .
Ким С., Вестфаль В., Шрикришна Г., Мехта Д.П., Петерсон С., Филиано Дж., Карнес П.С., Паттерсон М.С., Фриз Х.Х. (январь 2000 г.). «Мутации долихолфосфатманнозосинтазы (DPM1) определяют врожденное нарушение гликозилирования Ie (CDG-Ie)» . Журнал клинических исследований . 105 (2): 191–8. дои : 10.1172/JCI7302 . ПМЦ 377427 . ПМИД 10642597 .
Имбах Т., Шенк Б., Шоллен Э., Бурда П., Штутц А., Грюневальд С., Бэйли Н.М., Кинг М.Д., Джекен Дж., Маттейс Г., Бергер Э.Г., Эби М., Хеннет Т. (январь 2000 г.). «Дефицит долихол-фосфат-маннозосинтазы-1 вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа Ie» . Журнал клинических исследований . 105 (2): 233–9. дои : 10.1172/JCI8691 . ПМЦ 377434 . ПМИД 10642602 .
Маэда И., Танака С., Хино Дж., Кангава К., Киносита Т. (июнь 2000 г.). «Человеческая долихол-фосфат-маннозосинтаза состоит из трех субъединиц: DPM1, DPM2 и DPM3» . Журнал ЭМБО . 19 (11): 2475–82. дои : 10.1093/emboj/19.11.2475 . ПМК 212771 . ПМИД 10835346 .
Гарсиа-Сильва М.Т., Маттейс Г., Шоллен Э., Кабрера Х.К., Санчес дель Посо Х., Марти Эррерос М., Симон Р., Матиес М., Мартин Эрнандес Э., Хеннет Т., Брионес П. (2005). «Врожденное нарушение гликозилирования (ВДГ) типа Ie. Новый пациент». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 27 (5): 591–600. дои : 10.1023/B:BOLI.0000042984.42433.d8 . ПМИД 15669674 . S2CID 5878710 .
Ашида Х., Маэда Ю., Киносита Т. (январь 2006 г.). «DPM1, каталитическая субъединица долихол-фосфатманнозосинтазы, связана и стабилизируется на мембране эндоплазматического ретикулума с помощью DPM3» . Журнал биологической химии . 281 (2): 896–904. дои : 10.1074/jbc.M511311200 . ПМИД 16280320 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С., МакБрум-Серажевски Л., Робинсон М.Д., О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дарси М., Хо Ю, Хейлбут А., Мур Л., Чжан С., Орнацкий О, Бухман Ю.В., Этьер М., Шэн Ю., Василеску Дж., Абу-Фарха М., Ламберт Дж.П., Дьюэл Х.С., Стюарт II, Кюль Б., Хог К., Колвилл К., Гладвиш К., Маскат Б., Кинач Р., Адамс С.Л., Моран М.Ф., Морин ГБ, Топалоглу Т., Фигейс Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о врожденных нарушениях гликозилирования: обзор

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 20 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000000419 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000078919 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9223280-5] Колусси П.А., Тэрон CH, Мак Дж.К., Орлеан П. (июль 1997 г.). «Долихолфосфатманнозосинтазы человека и Saccharomyces cerevisiae представляют собой два класса ферментов, но оба функционируют в Schizosaccharomyces pombe» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (15): 7873–8. Бибкод : 1997PNAS...94.7873C . дои : 10.1073/pnas.94.15.7873 . ПМК 21522 . ПМИД 9223280 .

[pmid9535917-6] Томита С., Иноуэ Н., Маэда Й., Охиши К., Такеда Дж., Киносита Т. (апрель 1998 г.). «Гомолог Saccharomyces cerevisiae Dpm1p недостаточен для синтеза долихол-фосфат-маннозы в клетках млекопитающих» . Журнал биологической химии . 273 (15): 9249–54. дои : 10.1074/jbc.273.15.9249 . ПМИД 9535917 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: полипептид 1 долихилфосфатманнозилтрансферазы DPM1, каталитическая субъединица» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]