АЛГ12

АЛГ12
Идентификаторы
Псевдонимы	ALG12 , CDG1G, ECM39, PP14673, альфа-1,6-маннозилтрансфераза, альфа-1,6-маннозилтрансфераза ALG12
Внешние идентификаторы	Опустить : 607144 ; МГИ : 2385025 ; Гомологен : 36269 ; Генные карты : ALG12 ; OMA : ALG12 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	49,918,438 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	88,703,521 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of thyroid gland; ; stromal cell of endometrium; ; left lobe of thyroid gland; ; apex of heart; ; body of stomach; ; right lobe of liver; ; mucosa of transverse colon; ; granulocyte; ; body of pancreas; ; testicle;
	Top expressed in
	spermatid; ; zygote; ; yolk sac; ; granulocyte; ; right kidney; ; tail of embryo; ; lumbar spinal ganglion; ; spermatocyte; ; genital tubercle; ; islet of Langerhans;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase; transferase activity; alpha-1,6-mannosyltransferase activity; glycosyltransferase activity; mannosyltransferase activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; membrane; endoplasmic reticulum; endoplasmic reticulum lumen;
Biological process	protein glycosylation; dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process; protein folding; mannosylation; protein N-linked glycosylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79087
	223774
	ENSG00000182858
	ENSMUSG00000035845
	Q9BV10
	Q8VDB2
	НМ_024105
	НМ_001142357 ; НМ_145477
	НП_077010
	НП_001135829 ; НП_663452
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Долихил-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-долихил-альфа-1,6-маннозилтрансфераза представляет собой фермент , который у человека кодируется ALG12 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует члена семейства гликозилтрансфераз 22. Кодируемый белок катализирует добавление восьмого остатка маннозы в альфа-1,6-связи к предшественнику долихол-PP-олигосахарида (долихол-PP-Man(7)GlcNAc(2)), необходимому для гликозилирования белка. Мутации в этом гене связаны с врожденным нарушением гликозилирования Ig типа (CDG-Ig), характеризующимся аномальным N-гликозилированием. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182858 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035845 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Шантре И, Дюпре Т, Деленда С, Бушер С, Данкур Дж, Барнье А, Шароле А, Херон Д, Бадер-Мёнье Б, Данос О, Сета Н, Дюран Г, Ориоль Р, Кодоньо П, Мур С.Э. (июль 2002 г.) . «Врожденные нарушения гликозилирования типа Ig определяются дефицитом долихил-P-маннозы:Man7GlcNAc2-PP-долихилманнозилтрансферазы» . J Биол Хим . 277 (28): 25815–22. дои : 10.1074/jbc.M203285200 . ПМИД 11983712 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: гомолог 12 гликозилирования, связанного с аспарагином, ALG12 (S. cerevisiae, альфа-1,6-маннозилтрансфераза)» .

Дальнейшее чтение

Джейкен Дж (2005). «Врожденные нарушения гликозилирования (ВДГ): обновленная информация и новые разработки». Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 27 (3): 423–6. дои : 10.1023/B:BOLI.0000031221.44647.9e . ПМИД 15272470 . S2CID 7608163 .
Джаекен Дж., Карчон Х. (2004). «Врожденные нарушения гликозилирования: бурно развивающаяся глава педиатрии». Курс. Мнение. Педиатр . 16 (4): 434–9. дои : 10.1097/01.mop.0000133636.56790.4a . ПМИД 15273506 .
Данэм И., Симидзу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК 22 хромосомы человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. Бибкод : 1999Natur.402..489D . дои : 10.1038/990031 . ПМИД 10591208 .
Тиль С., Шварц М., Хасилик М. и др. (2003). «Дефицит доличил-P-Man:Man7GlcNAc2-PP-долихилманнозилтрансферазы вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа Ig» . Биохим. Дж . 367 (Часть 1): 195–201. дои : 10.1042/BJ20020794 . ПМЦ 1222867 . ПМИД 12093361 .
Грубенманн К.Э., Франк К.Г., Кьергаард С. и др. (2003). «Дефект маннозилтрансферазы ALG12 при врожденном нарушении гликозилирования типа lg» . Хм. Мол. Жене . 11 (19): 2331–9. дои : 10.1093/hmg/11.19.2331 . ПМИД 12217961 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Здебска Е., Бадер-Мёнье Б., Шишманофф П.О. и др. (2004). «Аномальное гликозилирование полосы 3 мембраны эритроцитов при врожденном нарушении гликозилирования Ig» . Педиатр. Рез . 54 (2): 224–9. дои : 10.1203/01.PDR.0000072327.55955.F7 . ПМИД 12736397 .
Коллинз Дж.Э., Райт К.Л., Эдвардс К.А. и др. (2005). «Подход к клонированию ORFeome человека на основе аннотаций генома» . Геном Биол . 5 (10): Р84. дои : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . ПМК 545604 . ПМИД 15461802 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ван Д., Гун Ю., Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (44): 15724–9. Бибкод : 2004PNAS..10115724W . дои : 10.1073/pnas.0404089101 . ПМК 524842 . ПМИД 15498874 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о врожденных нарушениях гликозилирования: обзор
человека ALG12 Расположение генома ALG12 и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 22 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182858 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035845 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11983712-5] Шантре И, Дюпре Т, Деленда С, Бушер С, Данкур Дж, Барнье А, Шароле А, Херон Д, Бадер-Мёнье Б, Данос О, Сета Н, Дюран Г, Ориоль Р, Кодоньо П, Мур С.Э. (июль 2002 г.) . «Врожденные нарушения гликозилирования типа Ig определяются дефицитом долихил-P-маннозы:Man7GlcNAc2-PP-долихилманнозилтрансферазы» . J Биол Хим . 277 (28): 25815–22. дои : 10.1074/jbc.M203285200 . ПМИД 11983712 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: гомолог 12 гликозилирования, связанного с аспарагином, ALG12 (S. cerevisiae, альфа-1,6-маннозилтрансфераза)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]