✖


Jump to content

Врожденный дефект

(Перенаправлено с Врожденного расстройства )
Эта статья о врожденных нарушениях у человека. Не путать с тератологией или генетическим заболеванием .
Врожденный дефект
Другие имена Врожденная патология, врожденная болезнь, врожденная деформация, врожденная аномалия [1]
Мальчик с синдромом Дауна , одним из самых распространенных врожденных дефектов [2]
Специальность Медицинская генетика , педиатрия
Симптомы Физическая инвалидность , умственная отсталость , отставание в развитии [3]
Обычное начало Присутствует при рождении [3]
Типы Структурный, функциональный [4]
Причины Генетика , воздействие определенных лекарств или химических веществ, некоторые инфекции во время беременности. [5]
Факторы риска Недостаток фолиевой кислоты , употребление алкоголя или курение , плохо контролируемый диабет , мать старше 35 лет. [6] [7]
Уход Терапия , медикаментозное лечение, хирургия, вспомогательные технологии [8]
Частота 3% новорожденных (США) [2]
Летальные исходы 628,000 (2015) [9]

, Врожденный дефект также известный как врожденное заболевание , представляет собой аномальное состояние, которое присутствует при рождении независимо от его причины. [3] Врожденные дефекты могут привести к инвалидности , которая может быть физической , умственной или связанной с развитием . [3] Инвалидность может варьироваться от легкой до тяжелой. [7] Врожденные дефекты делятся на два основных типа: структурные нарушения, при которых наблюдаются проблемы с формой части тела, и функциональные нарушения , при которых существуют проблемы с работой части тела. [4] Функциональные расстройства включают метаболические и дегенеративные расстройства . [4] Некоторые врожденные дефекты включают как структурные, так и функциональные нарушения. [4]

Врожденные дефекты могут быть результатом генетических или хромосомных нарушений , воздействия определенных лекарств или химических веществ или определенных инфекций во время беременности . [5] Факторы риска включают дефицит фолиевой кислоты , употребление алкоголя или курение во время беременности, плохо контролируемый диабет и возраст матери старше 35 лет. [6] [7] Считается, что многие из них связаны с множеством факторов. [7] Врожденные дефекты могут быть заметны при рождении или диагностированы с помощью скрининговых тестов . [10] Ряд дефектов можно обнаружить еще до рождения с помощью различных пренатальных тестов . [10]

Лечение варьируется в зависимости от рассматриваемого дефекта. [8] Это может включать терапию , лекарства, хирургическое вмешательство или вспомогательные технологии . [8] По состоянию на 2015 год врожденные дефекты затронули около 96 миллионов человек. . [11] В США они встречаются примерно у 3% новорожденных. [2] В 2015 году они привели к гибели около 628 000 человек по сравнению с 751 000 в 1990 году. [9] [12] Типами с наибольшим количеством смертей являются врожденные пороки сердца (303 000), за которыми следуют дефекты нервной трубки (65 000). [9]

Классификация [ править ]

Большая часть языка, используемого для описания врожденных состояний, возникла до картирования генома , а структурные состояния часто рассматриваются отдельно от других врожденных состояний. Сейчас известно, что многие метаболические состояния имеют тонкие структурные проявления, а структурные состояния часто имеют генетические связи. Тем не менее, врожденные состояния часто классифицируются на структурной основе, по возможности организованной по первичной пораженной системе органов. [ нужна ссылка ]

В первую очередь структурный [ править ]

Для описания врожденных аномалий используется несколько терминов. (Некоторые из них также используются для описания неврожденных состояний, и к отдельному состоянию может применяться более одного термина.)

Терминология [ править ]

  • Врожденная физическая аномалия – это аномалия строения части тела. Это может восприниматься или не восприниматься как проблемное состояние. У многих, если не у большинства, людей при тщательном обследовании обнаруживаются одна или несколько незначительных физических аномалий . Примеры незначительных аномалий могут включать искривление пятого пальца ( клинодактилия ), третьего соска, крошечные углубления на коже возле ушей ( преаурикулярные ямки), укороченность четвертой пястной или плюсневой костей или ямочки в нижней части позвоночника ( крестцовые ямочки) . ). Некоторые незначительные аномалии могут быть ключом к более серьёзным внутренним аномалиям.
  • Врожденный дефект – это широко используемый термин для обозначения врожденного порока развития, т.е. врожденной физической аномалии, которая распознается при рождении и достаточно значительна, чтобы считаться проблемой. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), большинство врожденных дефектов вызвано сложным сочетанием факторов, включая генетику, окружающую среду и поведение. [13] хотя многие врожденные дефекты не имеют известной причины. Примером врожденного дефекта является расщелина неба , которая возникает на четвертой-седьмой неделе беременности. [14] Ткани тела и специальные клетки с каждой стороны головы растут к центру лица. Они присоединяются, чтобы сделать лицо. [14] Расщелина означает раскол или разделение; «крыша» рта называется небом. [15]
  • – Врожденный порок развития это вредная физическая аномалия, то есть структурный дефект, воспринимаемый как проблема. Типичная комбинация пороков развития, поражающая более чем одну часть тела, называется синдромом порока развития .
  • Некоторые состояния обусловлены аномальным развитием тканей:
    • Порок развития связан с нарушением развития тканей. [16] Пороки развития часто возникают в первом триместре.
    • Дисплазия – это заболевание на органном уровне, возникающее из-за проблем с развитием тканей. [16]
  • Условия также могут возникнуть после формирования ткани:
    • Деформация . – это состояние, возникающее в результате механического воздействия на нормальную ткань [16] Деформации чаще возникают во втором или третьем триместре и могут быть следствием маловодия .
    • Нарушение предполагает разрушение нормальных тканей. [16]
  • Когда несколько эффектов происходят в определенном порядке, они называются последовательностью . Когда порядок неизвестен, это синдром .

преимущественно структурных врожденных Примеры нарушений

Аномалия конечностей называется дисмелией . К ним относятся все формы аномалий конечностей, такие как амелия , эктродактилия , фокомелия , полимелия , полидактилия , синдактилия , полисиндактилия , олигодактилия , брахидактилия , ахондроплазия , врожденная аплазия или гипоплазия , синдром амниотического переплетения и ключично-краниальный дизостоз . [17]

Врожденные пороки сердца включают открытый артериальный проток , дефект межпредсердной перегородки , дефект межжелудочковой перегородки и тетраду Фалло .

Врожденные аномалии нервной системы включают дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника , энцефалоцеле и анэнцефалия . К другим врожденным аномалиям нервной системы относятся порок развития Арнольда-Киари , порок развития Денди-Уокера , гидроцефалия , микроэнцефалия , мегалэнцефалия , лиссэнцефалия , полимикрогирия , голопрозэнцефалия и агенезия мозолистого тела . [18]

К врожденным аномалиям желудочно-кишечного тракта относятся многочисленные формы стеноза и атрезии , а также перфорации, например гастрошизис . [19]

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей включают почечную паренхиму, почки и мочевыделительную систему. [20]

Дефекты могут быть двусторонними или односторонними, при этом у отдельного ребенка часто сосуществуют разные дефекты. [21]

Первично метаболический [ править ]

Основная статья: Врожденная ошибка метаболизма

Врожденное заболевание обмена веществ также называют врожденным нарушением обмена веществ . Большинство из них представляют собой дефекты одного гена , обычно наследственные. Многие влияют на строение частей тела, а некоторые просто на функцию. [22]

Другое [ править ]

Другие четко определенные генетические состояния могут влиять на выработку гормонов, рецепторов, структурных белков и ионных каналов.

Причины [ править ]

алкоголя Воздействие ​ ​

Основная статья: Расстройство алкогольного спектра плода

Употребление алкоголя матерью во время беременности может вызвать целый ряд различных необратимых врожденных дефектов: черепно-лицевые аномалии, [23] повреждение головного мозга, [24] умственная отсталость, [25] болезни сердца, аномалии почек, аномалии скелета, аномалии глаз. [26]

Распространенность затронутых детей оценивается как минимум в 1% в США. [27] а также в Канаде.

Очень немногие исследования изучали связь между употреблением алкоголя отцом и здоровьем потомства. [28]

Однако недавние исследования на животных показали корреляцию между воздействием алкоголя на отца и снижением веса потомства при рождении. Поведенческие и когнитивные расстройства, в том числе трудности с обучением и памятью, гиперактивность и снижение стрессоустойчивости, связаны с употреблением алкоголя отцом. [29] Нарушенные навыки управления стрессом у животных, родитель-самец которых подвергался воздействию алкоголя, аналогичны преувеличенным реакциям на стресс, которые проявляются у детей с алкогольным синдромом плода из-за употребления алкоголя матерью. Эти врожденные дефекты и поведенческие расстройства были обнаружены как в случаях длительного, так и в случае кратковременного употребления алкоголя отцами. [30] [31] В том же исследовании на животных воздействие алкоголя на отца коррелировало со значительной разницей в размерах органов и повышенным риском появления у потомства дефектов межжелудочковой перегородки при рождении. [31]

Токсичные вещества [ править ]

Дополнительная информация: Токсичность развития , лекарства при беременности , токсиканты окружающей среды и развитие плода.

Вещества, токсичность которых может вызвать врожденные нарушения, называются тератогенами и включают в себя некоторые фармацевтические и рекреационные наркотики во время беременности , а также многие токсины окружающей среды во время беременности . [32]

Обзор, опубликованный в 2010 году, выявил шесть основных тератогенных механизмов, связанных с применением лекарств: антагонизм к фолиевой кислоте , клеток нервного гребня разрушение , эндокринное нарушение , окислительный стресс , повреждение сосудов и специфический рецептор- или фермент-опосредованный тератогенез. [33]

По оценкам, 10% всех врожденных дефектов вызваны пренатальным воздействием тератогенного агента. [34] Эти воздействия включают воздействие лекарств или наркотиков, материнские инфекции и заболевания, а также воздействие окружающей среды и профессиональное воздействие. Курение отца также связано с повышенным риском врожденных дефектов и детского рака у потомства, когда отцовская зародышевая линия подвергается окислительному повреждению из-за курения сигарет. [35] [36] Врожденные дефекты, вызванные тератогенами, потенциально можно предотвратить. Почти 50% беременных женщин подвергались воздействию хотя бы одного лекарства во время беременности. [37] Во время беременности женщина также может подвергаться воздействию тератогенов через загрязненную одежду или токсинов из семенной жидкости партнера. [38] [30] [39] Дополнительное исследование показало, что из 200 человек, направленных на генетическую консультацию по поводу тератогенного воздействия, 52% подверглись воздействию более чем одного потенциального тератогена. [40]

Агентство по охране окружающей среды США изучило 1065 химических и лекарственных веществ в своей программе ToxCast (часть CompTox Chemicals Dashboard ), используя моделирование in silico и анализ на основе плюрипотентных стволовых клеток человека для прогнозирования интоксикантов, вызывающих развитие in vivo, на основе изменений клеточного метаболизма после химическое воздействие. Результаты исследования, опубликованные в 2020 году, показали, что 19% из 1065 химических веществ прогнозируют токсичность для развития . [41]

Лекарства и добавки [ править ]

Вероятно, самым известным тератогенным препаратом является талидомид . Он был разработан в конце 1950-х годов компанией Chemie Grünenthal как снотворное и противорвотное средство . Из-за его способности предотвращать тошноту в период с 1956 по 1962 год его назначали беременным женщинам почти в 50 странах мира. [42] До тех пор, пока Уильям Макбрайд не опубликовал исследование, которое привело к его изъятию с рынка в 1961 году, родилось от 8 000 до 10 000 детей с серьезными уродствами. Наиболее типичными нарушениями, индуцированными талидомидом, были редукционные деформации длинных костей конечностей. Таким образом , фокомелия , иначе редкая деформация, помогла признать тератогенный эффект нового препарата. Среди других пороков развития, вызванных талидомидом, были пороки развития ушей, глаз, головного мозга, почек, сердца, пищеварительного и дыхательного путей; 40% пренатальных детей умерли вскоре после рождения. [42] Поскольку талидомид сегодня используется для лечения множественной миеломы и проказы , было описано несколько случаев рождения больных детей, несмотря на строго обязательное использование контрацепции среди пациенток, получавших его.

Витамин А — единственный витамин, который эмбриотоксичен даже в терапевтической дозе, например в поливитаминах , поскольку его метаболит, ретиноевая кислота , играет важную роль в качестве сигнальной молекулы в развитии ряда тканей и органов. Его природный предшественник, β-каротин , считается безопасным, тогда как потребление печени животных может привести к порокам развития, поскольку печень хранит липофильные витамины, включая ретинол. [42] Изотретиноин (13-цис-ретиноевая кислота; торговая марка Роаккутан), аналог витамина А, который часто используется для лечения тяжелых форм прыщей , является настолько сильным тератогеном, что даже одна доза, принятая беременной женщиной (даже чрескожно ), может привести к серьезные врожденные дефекты. Из-за этого эффекта в большинстве стран существуют системы, гарантирующие, что препарат не назначается беременным женщинам и что пациентка знает, насколько важно предотвратить беременность во время и по крайней мере через месяц после лечения. Медицинские рекомендации также предполагают, что беременным женщинам следует ограничить потребление витамина А примерно до 700 мкг в день, поскольку при избыточном употреблении он обладает тератогенным потенциалом. [43] [44] Витамин А и подобные ему вещества могут вызывать самопроизвольные аборты, преждевременные роды, дефекты глаз ( микрофтальмия ), ушей, тимуса, деформации лица, неврологические ( гидроцефалия , микроцефалия ) и сердечно-сосудистые дефекты, а также умственную отсталость . [42]

Тетрациклин , антибиотик , никогда не следует назначать женщинам репродуктивного возраста или детям из-за его негативного влияния на минерализацию костей и зубов . «Тетрациклиновые зубы» имеют коричневый или серый цвет в результате дефектного развития как дентина , так и эмали зубов . [42]

некоторые противосудорожные препараты Известно, что обладают высокой тератогенностью. Фенитоин , также известный как дифенилгидантоин, наряду с карбамазепином , ответственен за гидантоиновый синдром плода , который обычно может включать широкое основание носа, расщелину губы и/или неба, микроцефалию ногтей и пальцев , гипоплазию , задержку внутриутробного развития и умственную отсталость. Триметадион, принимаемый во время беременности, вызывает триметадионовый синдром плода , характеризующийся пороками развития черепно-лицевой, сердечно-сосудистой системы, почек и позвоночника, а также задержкой умственного и физического развития. Вальпроат обладает антифолатным действием, что приводит к нервной трубки дефектам закрытия снижении IQ и аутизме в результате внутриутробного воздействия вальпроата. , таким как расщелина позвоночника. Недавно также сообщалось о [42]

Гормональная контрацепция считается безвредной для эмбриона. Петерка и Новотна [42] однако утверждают, что синтетические прогестины, используемые в прошлом для предотвращения выкидышей, часто вызывали маскулинизацию наружных репродуктивных органов новорожденных девочек из-за их андрогенной активности. Диэтилстильбэстрол представляет собой синтетический эстроген, который использовался с 1940-х по 1971 год, когда его пренатальное воздействие было связано с светлоклеточной аденокарциномой влагалища . Последующие исследования показали повышенный риск развития других опухолей и врожденных пороков развития половых органов для обоих полов.

Все цитостатики являются сильными тератогенами; аборт обычно рекомендуется при обнаружении беременности во время или до химиотерапии. Аминоптерин , цитостатический препарат с антифолатным действием , использовался в 1950-х и 1960-х годах для индукции терапевтических абортов . В ряде случаев аборт не происходил, но у новорожденных наблюдался аминоптериновый синдром плода, состоящий из задержки роста, краниосиностоза , гидроцефалии, лицевых дисморфий, умственной отсталости или деформаций ног. [42] [45]

Токсичные вещества [ править ]

Питьевая вода часто является средой, через которую перемещаются вредные токсины. Тяжелые металлы, элементы, нитраты, нитриты и фториды могут переноситься через воду и вызывать врожденные заболевания. [46]

Нитраты, которые содержатся преимущественно в питьевой воде из подземных источников, являются мощным тератогеном. Исследование «случай-контроль» в сельской Австралии, проведенное после частых сообщений о внутриутробной смертности и врожденных пороках развития, показало, что те, кто пил нитратсодержащие грунтовые воды, а не дождевую воду, подвергались риску рождения детей с расстройствами центральной нервной системы. дефекты опорно-двигательного аппарата и пороки сердца. [47]

Хлорированные и ароматические растворители, такие как бензол и трихлорэтилен, иногда попадают в систему водоснабжения из-за недосмотров при утилизации отходов. Исследование «случай-контроль», проведенное в этом районе, показало, что к 1986 году уровень заболеваемости лейкемией у детей в Вобурне, штат Массачусетс, в четыре раза превышал ожидаемый уровень заболеваемости. Дальнейшее расследование выявило связь между высокой заболеваемостью лейкемией и ошибкой в ​​водораспределении, из-за которой в город поставлялась вода со значительным загрязнением производственными отходами, содержащими трихлорэтилен. [48] нарушая эндокринную систему , Было показано, что ДДТ , вызывает выкидыши , мешает развитию женской репродуктивной системы , вызывает врожденный гипотиреоз и, возможно, детское ожирение . [42]

Фторид при передаче через воду в больших количествах также может действовать как тератоген. В двух отчетах о воздействии фторида из Китая, которые контролировались с учетом уровня образования родителей, было обнаружено, что дети, рожденные от родителей, подвергшихся воздействию фторида в концентрации 4,12 ppm, имели IQ в среднем на семь пунктов ниже, чем у их сверстников, чьи родители потребляли воду, содержащую 0,91 ppm фтора. В исследованиях, проведенных на крысах, повышенное содержание фтора в питьевой воде привело к повышению уровня ацетилхолинэстеразы, что может изменить пренатальное развитие мозга. Наиболее значимые эффекты были отмечены на уровне 5 ppm. [49]

Плод еще более восприимчив к повреждению от потребления угарного газа, который может быть вредным при вдыхании во время беременности, обычно через первичный или пассивный табачный дым. Концентрация угарного газа у ребенка, рожденного от некурящей матери, составляет около 2%, и эта концентрация резко возрастает до 6–9%, если мать курила табак. Другими возможными источниками пренатальной интоксикации угарным газом являются выхлопные газы двигателей внутреннего сгорания, использование дихлорметана (растворителя для краски, средств для удаления лака) в закрытых помещениях, неисправные газовые водонагреватели, барбекю в помещении, открытое пламя в плохо вентилируемых помещениях и атмосферное воздействие в сильно загрязненных помещениях. области. [50] Воздействие угарного газа на токсических уровнях в течение первых двух триместров беременности может привести к задержке внутриутробного развития, что приводит к задержке роста ребенка и рождению меньшими, чем 90% других детей того же гестационного возраста. Эффект хронического воздействия угарного газа может зависеть от стадии беременности, на которой мать подвергается воздействию. Воздействие на эмбриональной стадии может иметь неврологические последствия, такие как дисгенезия телэнцефала, поведенческие трудности в младенчестве и уменьшение объема мозжечка. Кроме того, в результате воздействия угарного газа на эмбриональной стадии могут возникнуть возможные дефекты скелета, такие как пороки развития кистей и стоп, дисплазия тазобедренного сустава , подвывих бедра, агенезия конечности и атрезия нижней челюсти с глоссоптозом . Кроме того, воздействие угарного газа между 35 и 40 днями эмбрионального развития может привести к повышенному риску развития у ребенка расщелины неба. Воздействие угарного газа или загрязненного озона также может привести к сердечным дефектам межжелудочковой перегородки, легочной артерии и сердечных клапанов. [51] Последствия воздействия угарного газа уменьшаются на более поздних стадиях развития плода, на внутриутробной стадии, но они все равно могут приводить к аноксической энцефалопатии . [52]

Промышленное загрязнение также может привести к врожденным дефектам. [53] В течение 37 лет корпорация Chisso , нефтехимическая и пластмассовая компания, загрязнила воды залива Минамата примерно 27 тоннами метилртути , загрязнив местное водоснабжение. Это привело к тому, что у многих людей в этом районе развилось то, что стало известно как « болезнь Минамата ». Поскольку метилртуть является тератогеном, отравление ртутью жителей залива привело к неврологическим дефектам у потомства. У младенцев, подвергшихся отравлению ртутью внутриутробно, наблюдалась предрасположенность к церебральному параличу , атаксии , задержке психомоторного развития и умственной отсталости. [54]

Было доказано, что свалки оказывают неблагоприятное воздействие на развитие плода. Обширные исследования показали, что свалки оказывают несколько негативных последствий на детей, рожденных от матерей, живущих рядом со свалками: низкий вес при рождении, врожденные дефекты, самопроизвольные аборты, а также внутриутробная и младенческая смертность. Исследования, проведенные на территории канала Лав возле Ниагарского водопада и свалки Липари в Нью-Джерси, показали более высокую долю детей с низким весом при рождении, чем в общинах, находящихся дальше от свалок. Исследование, проведенное в Калифорнии, показало положительную корреляцию между временем и количеством сброса мусора, низким весом при рождении и неонатальной смертностью. Исследование, проведенное в Соединенном Королевстве, показало корреляцию между беременными женщинами, живущими вблизи свалок, и повышенным риском врожденных заболеваний, таких как дефекты нервной трубки, гипоспадия , эписпадия и дефекты брюшной стенки , такие как гастрошизис и экзомфалос. Исследование, проведенное в валлийском сообществе, также показало рост заболеваемости гастрошизисом. Другое исследование, проведенное на 21 европейском объекте размещения опасных отходов, показало, что те, кто живет в радиусе 3 км, имеют повышенный риск рождения младенцев с врожденными дефектами, и что по мере увеличения расстояния от земли этот риск снижается. Эти врожденные дефекты включали дефекты нервной трубки, пороки развития сердечных перегородок, аномалии артерий и вен, а также хромосомные аномалии. [55] Глядя на сообщества, живущие вблизи свалок, возникает вопрос об экологической справедливости. Подавляющее большинство участков расположено вблизи бедных, преимущественно чернокожих поселений. Например, с начала 1920-х по 1978 год около 25% населения Хьюстона были чернокожими. Однако более 80% свалок и мусоросжигательных заводов за это время располагались в этих черных поселениях. [56]

Еще одна проблема экологической справедливости – отравление свинцом . Воздействие свинца на плод во время беременности может привести к трудностям в обучении и замедлению роста. Некоторые краски (до 1978 года) и трубы содержат свинец. Поэтому беременные женщины, живущие в домах, окрашенных свинцовой краской, вдыхают пыль, содержащую свинец, что приводит к воздействию свинца на плод. Когда свинцовые трубы используются для питьевой воды и воды для приготовления пищи, эта вода попадает в организм вместе со свинцом, подвергая плод воздействию этого токсина. Эта проблема более распространена в более бедных общинах, поскольку более обеспеченные семьи могут позволить себе перекрасить свои дома и отремонтировать трубы. [57]

Эндометриоз [ править ]

Основная статья: Эндометриоз

женщины Эндометриоз может повлиять на плод , вызывая на 30% более высокий риск врожденных пороков развития и на 50% более высокий риск того, что новорожденные будут меньше своего гестационного возраста. [58]

Курение [ править ]

Курение отца до зачатия связано с повышенным риском врожденных аномалий у потомства. [28]

Курение вызывает мутации ДНК в зародышевой линии отца, которые могут быть унаследованы потомством. Сигаретный дым действует как химический мутаген на ДНК половых клеток. Половые клетки подвергаются окислительному повреждению, последствия которого можно увидеть в изменении выработки мРНК, проблемах бесплодия и побочных эффектах на эмбриональной и внутриутробной стадиях развития. Это окислительное повреждение может привести к эпигенетическим или генетическим модификациям зародышевой линии отца. плода Лимфоциты были повреждены в результате курения отца до зачатия. [36] [38]

​​корреляция между курением отца и повышенным риском развития детского рака у детей (включая острый лейкоз , опухоли головного мозга и лимфому Установлена ) в возрасте до пяти лет. В настоящее время мало что известно о том, как курение отца вредит плоду и в какое время курение отца наиболее вредно для потомства. [36]

Инфекции [ править ]

Основная статья: Инфекция, передающаяся вертикально

Инфекция , передающаяся вертикально, — это инфекция, вызванная бактериями , вирусами или, в редких случаях, паразитами, передающаяся непосредственно от матери эмбриону , плоду или ребенку во время беременности или родов. [59]

Первоначально считалось, что врожденные нарушения являются результатом только наследственных факторов. Однако в начале 1940-х годов австралийский детский офтальмолог Норман Грегг начал распознавать закономерность, согласно которой у младенцев, прибывших в его клинику, врожденная катаракта развивалась чаще, чем у тех, у кого она развилась из-за наследственных факторов. [60] 15 октября 1941 года Грегг представил доклад, в котором объяснил свои выводы: 68 из 78 детей с врожденной катарактой заразились краснухой внутриутробно из -за вспышки краснухи в лагерях австралийской армии. Эти результаты подтвердили Греггу, что на самом деле могут существовать экологические причины врожденных нарушений.

Известно, что краснуха вызывает аномалии глаз, внутреннего уха, сердца и иногда зубов. В частности, воздействие краснухи на плод на пятой-десятой неделе развития (особенно на шестой неделе) может вызвать катаракту и микрофтальмию глаз. Если мать заразилась краснухой на девятой неделе, решающей для развития внутреннего уха, разрушение кортиева органа может произойти , что приведет к глухоте. В сердце артериальный проток может остаться после рождения, что приводит к гипертонии. Краснуха также может привести к дефектам межпредсердной и межжелудочковой перегородки в сердце. При заражении краснухой во втором триместре у плода могут развиться пороки развития центральной нервной системы. Однако, поскольку инфекция краснухи может оставаться невыявленной, неправильно диагностированной или нераспознанной у матери и/или некоторые отклонения не проявляются до более позднего периода жизни ребенка, точная частота врожденных дефектов, вызванных краснухой, полностью не известна. Время заражения матери во время развития плода определяет риск и тип врожденного дефекта. По мере развития эмбриона риск возникновения аномалий снижается. При воздействии вируса краснухи в течение первых четырех недель риск пороков развития составляет 47%. Воздействие в течение пятой-восьмой недель создает вероятность 22%, в то время как на 9–12 неделе существует вероятность 7%, за которой следует 6%, если воздействие происходит в течение 13-16 недель. Воздействие в течение первых восьми недель развития также может привести к преждевременным родам и гибели плода. Эти цифры рассчитаны на основе непосредственного осмотра ребенка после рождения. Таким образом, умственные дефекты не учитываются в процентах, поскольку они проявляются лишь в более позднем возрасте ребенка. Если бы они были включены, эти цифры были бы намного выше. [61]

Другие инфекционные агенты включают цитомегаловирус , вирус простого герпеса , гипертермию , токсоплазмоз и сифилис . Воздействие цитомегаловируса на мать может вызвать микроцефалию , кальцификацию головного мозга, слепоту, хориоретинит (который может вызвать слепоту), гепатоспленомегалию и менингоэнцефалит у плода. [61] Микроцефалия – заболевание, при котором у плода атипично маленькая голова. [62] церебральная кальцификация означает, что в определенных областях мозга имеются атипичные отложения кальция, [63] и менингоэнцефалит – увеличение головного мозга. Все три расстройства вызывают нарушение функции мозга или умственную отсталость. Гепатоспленомегалия – увеличение печени и селезенки, вызывающее проблемы с пищеварением. [64] Это также может вызвать желтуху и петехии . Ядерная желтуха вызывает желтую пигментацию кожи, поражение головного мозга и глухоту. [65] Петехия – это когда капилляры кровоточат, что приводит к появлению красных/фиолетовых пятен на коже. [66] Однако цитомегаловирус часто приводит к летальному исходу у эмбриона. Вирус Зика также может передаваться от беременной матери ребенку и вызывать микроцефалию.

Вирус простого герпеса может вызывать микроцефалию , микрофтальм (аномально маленькие глазные яблоки), [67] дисплазия сетчатки, гепатоспленомегалия и умственная отсталость. [61] И микрофтальм, и дисплазия сетчатки могут вызвать слепоту. Однако наиболее частым симптомом у младенцев является воспалительная реакция, которая развивается в течение первых трех недель жизни. [61] Гипертермия вызывает анэнцефалию , при которой у младенца отсутствует часть мозга и черепа. [61] [68] Заражение матери токсоплазмозом может вызвать кальцификацию головного мозга, гидроцефалию (вызывает умственную отсталость), [69] и умственная отсталость у младенцев. Сообщалось также о других врожденных аномалиях, таких как хориоретинит, микрофтальм и дефекты глаз. Сифилис вызывает врожденную глухоту, умственную отсталость и диффузный фиброз в органах, таких как печень и легкие, если эмбрион подвергается воздействию. [61]

Недоедание [ править ]

Дополнительная информация: Питание, беременность и дефицит фолиевой кислоты.

Например, недостаток фолиевой кислоты , витамина B, в рационе матери может вызвать деформацию клеток нервной трубки , что приводит к расщелине позвоночника. Врожденные нарушения, такие как деформация нервной трубки, можно предотвратить на 72%, если мать будет употреблять 4 мг фолиевой кислоты до зачатия и после двенадцати недель беременности. [70] Фолиевая кислота, или витамин B9 , способствует развитию нервной системы плода. [70]

Исследования на мышах показали, что лишение самцов мышей еды до зачатия приводит к значительному снижению уровня глюкозы в крови у потомства. [71]

Физическое ограничение [ править ]

Внешние физические потрясения или ограничения из-за роста в ограниченном пространстве могут привести к непреднамеренной деформации или разделению клеточных структур, что приведет к неправильной конечной форме или повреждению структур, которые не смогут функционировать должным образом. Примером является синдром Поттера из-за маловодия . Это открытие важно для будущего понимания того, как генетика может предрасполагать людей к таким заболеваниям, как ожирение, диабет и рак. [72]

Для многоклеточных организмов, развивающихся в утробе матери , физическое вмешательство или присутствие других организмов, развивающихся аналогичным образом, таких как близнецы, может привести к интеграции двух клеточных масс в более крупное целое, при этом объединенные клетки попытаются продолжить развитие таким образом, который удовлетворяет предполагаемые модели роста обеих клеточных масс. [73] Две клеточные массы могут конкурировать друг с другом и могут дублировать или объединять различные структуры. Это приводит к возникновению таких состояний, как сиамские близнецы , и образовавшийся в результате слившийся организм может умереть при рождении, когда ему придется покинуть поддерживающую жизнь среду матки и попытаться самостоятельно поддерживать свои биологические процессы.

Генетика [ править ]

Основная статья: Генетическое заболевание

Генетические причины врожденных дефектов включают наследование аномальных генов от матери или отца, а также новые мутации в одной из половых клеток , давших начало плоду. Мужские половые клетки мутируют гораздо быстрее, чем женские половые клетки, и по мере старения отца ДНК половых клеток быстро мутирует. [35] [74] Если яйцеклетка оплодотворена спермой с поврежденной ДНК, существует вероятность того, что плод может развиваться аномально. [74] [75]

Все генетические нарушения являются врожденными (присутствуют при рождении), хотя они могут проявиться или распознаться только в более позднем возрасте. Генетические нарушения можно разделить на одногенные дефекты, множественные генные нарушения или хромосомные дефекты . Дефекты одного гена могут возникать в результате аномалий обеих копий аутосомного гена ( рецессивное заболевание) или только одной из двух копий ( доминантное заболевание). Некоторые состояния возникают в результате делеций или аномалий нескольких генов, расположенных рядом на хромосоме. Хромосомные нарушения включают потерю или дупликацию больших участков хромосомы (или целой хромосомы), содержащей сотни генов. Крупные хромосомные аномалии всегда оказывают воздействие на множество различных частей тела и систем органов.

Дефектная сперма [ править ]

Негенетические дефекты сперматозоидов, такие как деформированные центриоли и другие компоненты хвоста и шейки сперматозоида, важные для эмбрионального развития, могут привести к дефектам. [76] [77]

Социоэкономика [ править ]

Низкий социально-экономический статус в бедном районе может включать воздействие «экологических стрессоров и факторов риска». [78] Социально-экономическое неравенство обычно измеряется с помощью шкалы Картэрса-Морриса, индекса множественной депривации, индекса депривации Таунсенда и шкалы Джармана. [79] Например, оценка Джармана учитывает «безработицу, перенаселенность, родителей-одиночек, детей младше пяти лет, одиноких пожилых людей, этническую принадлежность, низкий социальный класс и мобильность места жительства». [79] В метаанализе Воса эти индексы используются для оценки влияния районов с низким SES на здоровье матерей. В метаанализе были собраны данные отдельных исследований с 1985 по 2008 год. [79] Вос заключает, что существует корреляция между пренатальными невзгодами и неблагополучными районами. [79] Другие исследования показали, что низкий СЭС тесно связан с внутриутробным развитием плода и задержкой роста. [80] Исследования также показывают, что дети, рожденные в семьях с низким СЭС, «вероятно родятся преждевременно, с низкой массой тела при рождении или с асфиксией, врожденным дефектом, инвалидностью, алкогольным синдромом плода или СПИДом». [80] Брэдли и Корвин также предполагают, что врожденные нарушения возникают из-за недостаточного питания матери, плохого образа жизни, злоупотребления психоактивными веществами со стороны матери и «жизни в районе, где есть опасности, влияющие на развитие плода (свалки токсичных отходов)». [80] В метаанализе, изучавшем, как неравенство влияет на материнское здоровье, было высказано предположение, что неблагополучные районы часто пропагандируют такое поведение, как курение, употребление наркотиков и алкоголя. [78] После учета социально-экономических факторов и этнической принадлежности несколько отдельных исследований продемонстрировали связь с такими исходами, как перинатальная смертность и преждевременные роды. [78]

Радиация [ править ]

У выживших после атомной бомбардировки Хиросимы и Нагасаки , известных как Хибакуша , не было обнаружено статистически доказуемого увеличения врожденных дефектов/врожденных пороков развития среди их более поздних зачатых детей или у более поздних зачатых детей людей, перенесших рак, которые ранее пережили рак. получил лучевую терапию . [81] [82] [83] [84] Выжившие женщины Хиросимы и Нагасаки, которые смогли забеременеть, хотя и подверглись значительному воздействию радиации, позже родили детей с не более высокой частотой аномалий/врожденных дефектов, чем у японского населения в целом. [85] [86]

Относительно мало исследований изучали влияние радиационного воздействия отца на потомство. После Чернобыльской катастрофы в 1990-е годы предполагалось, что зародышевая линия облученных отцов претерпела минисателлитные мутации в ДНК, которые передавались по наследству потомкам. [30] [87] Однако совсем недавно Всемирная организация здравоохранения заявила: «Дети, зачатые до или после заражения отца, не показали статистически значимых различий в частоте мутаций». [88] Это статистически незначительное увеличение заметили и независимые исследователи, анализировавшие детей ликвидаторов . [89] Исследования на животных показали, что несравненно большие дозы рентгеновского облучения мышей-самцов приводили к врожденным дефектам потомства. [38]

В 1980-х годах относительно высокая распространенность детского лейкоза у детей, живущих вблизи завода по переработке ядерных материалов в Западной Камбрии, Великобритания, побудила исследователей выяснить, не является ли рак результатом радиационного воздействия на отца. Была обнаружена значительная связь между облучением отца и раком у потомства, но дальнейшие исследования в областях, близких к другим заводам по переработке ядерной энергии, не дали таких же результатов. [38] [30] Позже было установлено, что это кластер Сискейл , в котором основной гипотезой является приток иностранных рабочих, у которых уровень заболеваемости лейкемией внутри их расы отличается от среднего по Великобритании, что привело к наблюдаемому кластеру из 6 детей больше, чем ожидалось, в Камбрии. [90]

Возраст родителей [ править ]

Основные статьи: Пожилой материнский возраст и эффект отцовского возраста

Определенные родовые осложнения могут возникать чаще в пожилом возрасте матери (более 35 лет). Осложнения включают задержку роста плода, преэклампсию, отслойку плаценты, преждевременные роды и мертворождение. Эти осложнения могут подвергнуть риску не только ребенка, но и мать. [91]

Влияние возраста отца на потомство еще недостаточно изучено и изучено гораздо менее широко, чем влияние возраста матери. [92] Отцы вносят пропорционально больше мутаций ДНК в свое потомство через свои зародышевые клетки, чем мать, причем возраст отца определяет, сколько мутаций передается. Это связано с тем, что с возрастом мужские половые клетки приобретают мутации гораздо быстрее, чем женские половые клетки. [35] [38] [74]

Было обнаружено , что примерно на 5% увеличение частоты дефектов межжелудочковой перегородки , дефектов межпредсердной перегородки и открытого артериального протока у потомства коррелирует с преклонным возрастом отца. Пожилой отцовский возраст также связан с повышенным риском ахондроплазии и синдрома Аперта . Дети, рожденные от отцов в возрасте до 20 лет, имеют повышенный риск развития открытого артериального протока, дефектов межжелудочковой перегородки и тетрады Фалло . Предполагается, что это может быть связано с воздействием окружающей среды или выбором образа жизни. [92]

Исследования показали, что существует корреляция между преклонным возрастом отца и риском врожденных дефектов, таких как аномалии конечностей , синдромы, затрагивающие несколько систем, и синдром Дауна . [74] [35] [93] Недавние исследования пришли к выводу, что 5-9% случаев синдрома Дауна происходят из-за отцовских влияний, но эти результаты противоречивы. [74] [75] [35] [94]

Существуют конкретные доказательства того, что пожилой возраст отца связан с повышенной вероятностью выкидыша у матери или смерти плода . [74]

Неизвестно [ править ]

Хотя значительный прогресс был достигнут в выявлении этиологии некоторых врожденных дефектов, примерно 65% из них не имеют известной или определяемой причины. [34] Их называют спорадическими, этот термин подразумевает неизвестную причину, случайное возникновение независимо от условий жизни матери. [95] и низкий риск рецидива у будущих детей. Для 20-25% аномалий, по-видимому, существует «многофакторная» причина, означающая сложное взаимодействие множественных незначительных генетических аномалий с факторами риска окружающей среды. Еще 10–13% аномалий имеют чисто экологическую причину (например, инфекции, болезни или злоупотребление наркотиками у матери). Лишь 12–25% аномалий имеют чисто генетическую причину. Из них большинство представляют собой хромосомные аномалии . [96]

Врожденные нарушения свойственны не только людям, их можно обнаружить у множества других видов, включая крупный рогатый скот. Одно из таких состояний называется шистосомальным рефлексом и характеризуется выворотом позвоночника, обнажением внутренних органов брюшной полости и аномалиями конечностей. [97]

Профилактика [ править ]

Добавки фолиевой кислоты снижают риск дефектов нервной трубки. Предварительные данные подтверждают роль L-аргинина в снижении риска задержки внутриутробного развития . [98]

Скрининг [ править ]

Основная статья: Скрининг новорожденных

Скрининговые тесты для новорожденных были введены в начале 1960-х годов и первоначально касались только двух заболеваний. С тех пор тандемная масс-спектрометрия , газовая хроматография-масс-спектрометрия и анализ ДНК позволили выявить гораздо более широкий спектр заболеваний. При скрининге новорожденных в основном измеряют активность метаболитов и ферментов с использованием образца высушенной капли крови. [99] Скрининговые тесты проводятся с целью выявления серьезных заболеваний, которые в некоторой степени поддаются лечению. [100] Ранняя диагностика делает возможной готовность терапевтической диетической информации, заместительной ферментной терапии и трансплантации органов. [101] В разных странах поддерживаются скрининги ряда метаболических нарушений ( врожденных нарушений обмена веществ (ВОМ)), а также генетических нарушений, включая муковисцидоз и мышечную дистрофию Дюшенна . [100] [102] Тандемная масс-спектроскопия также может использоваться для ИЭМ, исследования внезапной детской смерти и синдрома тряски ребенка. [100]

Скрининг также может проводиться пренатально и может включать в себя акушерское УЗИ для проведения сканирований, таких как затылочное сканирование . 3D-ультразвуковое сканирование может дать подробную информацию о структурных аномалиях.

Эпидемиология [ править ]

Смертность от врожденных аномалий на миллион человек в 2012 г.:
  0–26
  27–34
  35–46
  47–72
  73–91
  92–111
  112–134
  135–155
  156–176
  177–396
Год жизни с поправкой на инвалидность при врожденных аномалиях на 100 000 жителей в 2004 г.: [103]
  нет данных
  менее 160
  160–240
  240–320
  320–400
  400–480
  480–560
  560–640
  640–720
  720–800
  800–900
  900–950
  более 950

В 2013 году врожденные аномалии стали причиной около 632 000 смертей в год по сравнению с 751 000 в 1990 году. [12] Типами с наибольшей смертностью являются врожденные пороки сердца (323 000), за которыми следуют дефекты нервной трубки (69 000). [12]

Во многих исследованиях установлено, что частота встречаемости тех или иных врожденных пороков развития зависит от пола ребенка (таблица). [104] [105] [106] [107] [108] Например, стеноз привратника чаще встречается у мужчин, тогда как врожденный вывих бедра встречается в четыре-пять раз чаще у женщин. Среди детей с одной почкой мальчиков примерно в два раза больше, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2,5 раза больше девочек. Такая же картина наблюдается и у младенцев с избыточным количеством ребер, позвонков, зубов и других органов, подвергшихся в процессе эволюции редукции, — среди них больше самок. Напротив, среди младенцев при их малочисленности больше лиц мужского пола. Показано, что анэнцефалия встречается примерно в два раза чаще у женщин. [109] Число мальчиков, рожденных с шестью пальцами, в два раза превышает число девочек. [110] В настоящее время доступны различные методы выявления врожденных аномалий у плода еще до рождения. [111]

Около 3% новорожденных имеют «большую физическую аномалию», то есть физическую аномалию, имеющую косметическое или функциональное значение. [112] Физические врожденные аномалии являются основной причиной детской смертности в США, на их долю приходится более 20% всех случаев младенческой смертности. От семи до десяти процентов всех детей [ нужны разъяснения ] потребуется обширная медицинская помощь для диагностики или лечения врожденного дефекта. [113]

Соотношение полов больных с врожденными пороками развития
Врожденная аномалия Соотношение полов, ♂♂:♀♀
Дефекты с преобладанием женщин
Врожденный вывих бедра 1 : 5.2; [114] 1 : 5; [115] 1 : 8; [108] 1 : 3.7 [116]
Расщелина нёба 1 : 3 [115]
Анэнцефалия 1 : 1.9; [114] 1 : 2 [109]
Краниоцеле 1 : 1.8 [114]
Аплазия легких 1 : 1.51 [114]
Грыжа позвоночника 1 : 1.4 [114]
Дивертикул пищевода 1 : 1.4 [114]
Желудок 1 : 1.4 [114]
Нейтральные дефекты
Гипоплазия большеберцовой и бедренной костей 1 : 1.2 [114]
Расщелина позвоночника 1 : 1.2 [116]
Атрезия тонкой кишки 1 : 1 [114]
Микроцефалия 1.2 : 1 [116]
Атрезия пищевода 1.3 : 1; [114] 1.5 : 1 [116]
Гидроцефалия 1.3 : 1 [116]
Дефекты с преобладанием мужского пола
Дивертикулы толстой кишки 1.5 : 1 [114]
Атрезия прямой кишки 1.5 : 1; [114] 2 : 1 [116]
Односторонняя агенезия почек 2 : 1; [114] 2.1 : 1 [116]
Шистоцистис 2 : 1 [114]
Расщелина губы и неба 2 : 1; [115] 1.47 : 1 [116]
Двусторонняя агенезия почек 2.6 : 1 [114]
Врожденные аномалии мочеполовой системы 2.7 : 1 [108]
Стеноз привратника , врожденный 5 : 1; [115] 5.4 : 1 [108]
Дивертикул Меккеля Чаще встречается у мальчиков [114]
Врожденный мегаколон Чаще встречается у мальчиков [114]
Все дефекты 1.22 : 1; [117] 1.29 : 1 [108]
  • Данные [108] получено на разнополых близнецах. ** - Данные [116] были получены в период 1983–1994 гг.

П. М. Раевский и А. Л. Шерман (1976) проанализировали частоту врожденных аномалий в зависимости от системы организма. У мужчин отмечено преобладание аномалий филогенетически более молодых органов и систем. [114]

По этиологии половые различия можно разделить на возникающие до и после дифференцировки половых желез самцов в период эмбрионального развития, которое начинается с восемнадцатой недели. Таким образом, уровень тестостерона у эмбрионов мужского пола значительно повышается. [118] Последующие гормональные и физиологические различия эмбрионов мужского и женского пола могут объяснить некоторые половые различия в частоте врожденных дефектов. [119] Наблюдаемые различия в частоте врожденных дефектов между полами трудно объяснить деталями репродуктивных функций или влиянием средовых и социальных факторов.

США [ править ]

CDC и Национальный проект по врожденным дефектам изучили частоту врожденных дефектов в США. Ключевые выводы включают в себя:

  • Синдром Дауна был наиболее распространенным заболеванием с предполагаемой распространенностью 14,47 на 10 000 живорождений, что означает около 6 000 диагнозов каждый год.
  • Около 7000 детей рождаются с расщелиной неба, расщелиной губы или и тем, и другим.
Скорректированные национальные оценки распространенности и предполагаемое количество случаев в США, 2004–2006 гг. [120]
Врожденные дефекты Случаев на рождение Предполагаемое ежегодное количество случаев Расчетная национальная распространенность на 10 000 живорождений (с поправкой на расу/этническую принадлежность матери)
Дефекты центральной нервной системы
Анэнцефалия 1 из 4859 859 2.06
Расщелина позвоночника без анэнцефалии 1 из 2858 1460 3.50
энцефалоцеле 1 из 12 235 341 0.82
Дефекты глаз
Анофтальмия / микрофтальмия 1 из 5349 780 1.87
Сердечно-сосудистые дефекты
Обыкновенные акции 1 из 13 876 301 0.72
Транспозиция магистральных артерий 1 из 3333 1252 3.00
Тетрада Фалло 1 из 2518 1657 3.97
Дефект атриовентрикулярной перегородки 1 из 2122 1966 4.71
Гипопластический синдром левых отделов сердца 1 из 4344 960 2.30
Орофациальные дефекты
Расщелина нёба без расщелины губы 1 из 1574 2651 6.35
Расщелина губы с расщелиной неба и без нее 1 из 940 4437 10.63
Желудочно-кишечные дефекты
Атрезия пищевода /трахеопищеводный свищ 1 из 4608 905 2.17
Атрезия/ стеноз прямой и толстой кишки 1 из 2138 1952 4.68
Дефекты опорно-двигательного аппарата
Косолапость , нижние конечности 1 из 250 ~ 1000 ... ...
Уменьшение деформации верхних конечностей 1 из 2869 1454 3.49
Уменьшение деформации нижних конечностей 1 из 5949 701 1.68
Гастрошизис 1 из 2229 1871 4.49
Омфалоцеле 1 из 5386 775 1.86
Диафрагмальная грыжа 1 из 3836 1088 2.61
Хромосомные аномалии
Трисомия 13 1 из 7906 528 1.26
Трисомия 21 ( синдром Дауна ) 1 из 691 6037 14.47
Трисомия 18 1 из 3762 1109 2.66

См. также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Рут А. Хэннон (2010). Патофизиология Порта: концепции измененного состояния здоровья (1-е канадское изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. п. 128. ИСБН  978-1-60547-781-7 .
  2. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с «Врожденные дефекты» . 15 декабря 2015 г. Архивировано из оригинала 18 июня 2018 г. Проверено 17 января 2016 г.
  3. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д «Врожденные дефекты: информация о состоянии» . www.nichd.nih.gov . Сентябрь 2017. Архивировано из оригинала 22 декабря 2017 года . Проверено 8 декабря 2017 г.
  4. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д «Какие бывают врожденные дефекты?» . www.nichd.nih.gov . Сентябрь 2017. Архивировано из оригинала 22 декабря 2017 года . Проверено 8 декабря 2017 г.
  5. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Что вызывает врожденные дефекты?» . www.nichd.nih.gov . Сентябрь 2017. Архивировано из оригинала 17 декабря 2017 года . Проверено 8 декабря 2017 г.
  6. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Сколько людей страдают от врожденных дефектов или подвержены риску врожденных дефектов?» . www.nichd.nih.gov . Архивировано из оригинала 17 декабря 2017 года . Проверено 8 декабря 2017 г.
  7. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д «Что такое врожденные дефекты?» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 7 сентября 2017 г. Архивировано из оригинала 15 июня 2018 г. Проверено 14 апреля 2023 г.
  8. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с «Каковы методы лечения врожденных дефектов?» . www.nichd.nih.gov . Сентябрь 2017. Архивировано из оригинала 20 декабря 2017 года . Проверено 8 декабря 2017 г.
  9. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с ГББ 2015 Смертность и причины смерти, сотрудники. (8 октября 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин по 249 причинам смерти, 1980-2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.» . Ланцет . 388 (10053): 1459–1544. дои : 10.1016/s0140-6736(16)31012-1 . ПМЦ   5388903 . ПМИД   27733281 . {{cite journal}}: |first1= имеет общее имя ( справка ) CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  10. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Как медицинские работники диагностируют врожденные дефекты?» . www.nichd.nih.gov . Сентябрь 2017. Архивировано из оригинала 22 декабря 2017 года . Проверено 8 декабря 2017 г.
  11. ^ GBD 2015 Заболеваемость и распространенность травм и заболеваний, соавторы. (8 октября 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и продолжительность жизни с инвалидностью по 310 заболеваниям и травмам, 1990–2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.» . Ланцет . 388 (10053): 1545–1602. дои : 10.1016/S0140-6736(16)31678-6 . ПМК   5055577 . ПМИД   27733282 . {{cite journal}}: |first1= имеет общее имя ( справка ) CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  12. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с ГББ 2013 Смертность и причины смерти, сотрудники (17 декабря 2014 г.). «Глобальная, региональная и национальная смертность от всех причин и по конкретным причинам в разбивке по возрасту и по конкретным причинам по 240 причинам смерти, 1990–2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2013 г.» . Ланцет . 385 (9963): 117–71. дои : 10.1016/S0140-6736(14)61682-2 . ПМК   4340604 . ПМИД   25530442 . {{cite journal}}: |first1= имеет общее имя ( справка ) CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  13. ↑ Исследование врожденных дефектов. Архивировано 24 сентября 2015 г. в Wayback Machine . Центры по контролю и профилактике заболеваний.
  14. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Факты о расщелине губы и неба | Врожденные дефекты | NCBDDD | CDC» . www.cdc.gov . Архивировано из оригинала 8 мая 2015 г. Проверено 16 марта 2016 г.
  15. ^ коммуникации. «Расщелина губы и волчья пасть» . Американская академия отоларингологии – хирургия головы и шеи . Архивировано из оригинала 21 марта 2016 г. Проверено 16 марта 2016 г.
  16. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д Грэм, Джон Уичелло (2007). Узнаваемые образцы человеческой деформации Смита, 3-е издание . Филадельфия: Сондерс. п. 3. ISBN  978-0-7216-1489-2 .
  17. ^ Тайель, С.М.; Фавзия, ММ; Аль-Накиб, Ниран А; Гауда, Саид; Аль-Авади, ЮАР; Нагиб, К.К. (2005). «Морфоэтиологическое описание врожденных аномалий конечностей» . Анналы саудовской медицины . 25 (3): 219–227. дои : 10.5144/0256-4947.2005.219 . ISSN   0256-4947 . ПМК   6147980 . ПМИД   16119523 .
  18. ^ Гайтанис, Джон; Таруи, Томо (2018). «Пороки развития нервной системы» . КОНТИНУУМ: Непрерывное обучение в области неврологии . 24 (1): 72–95. дои : 10.1212/CON.0000000000000561 . ISSN   1080-2371 . ПМК   6463295 . ПМИД   29432238 .
  19. ^ CDC (31 марта 2021 г.). «Врожденные аномалии пищеварительной системы» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Архивировано из оригинала 31 октября 2022 г. Проверено 31 октября 2022 г.
  20. ^ «Обзор врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (ВАКУТ)» . UpToDate – Здоровье Уолтерса Клюера. Архивировано из оригинала 27 июня 2012 года . Проверено 29 октября 2012 г.
  21. ^ Джайн, Санджай; Чен, Фэн (01 декабря 2018 г.). «Патология развития врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей» . Клинический журнал почек . 12 (3): 382–399. дои : 10.1093/ckj/sfy112 . ISSN   2048-8505 . ПМК   6543978 . ПМИД   31198539 .
  22. ^ Арнольд, Джорджианна Л. (2018). «Врожденные нарушения метаболизма в 21 веке: от прошлого к настоящему» . Анналы трансляционной медицины . 6 (24): 467. doi : 10.21037/atm.2018.11.36 . ISSN   2305-5839 . ПМК   6331363 . ПМИД   30740398 .
  23. ^ Джонс К., Смит Д. (1975). «Алкогольный синдром плода». Тератология . 12 (1): 1–10. дои : 10.1002/тера.1420120102 . ПМИД   1162620 .
  24. ^ Кларен С., Алворд Э., Суми С., Стрейссгут А., Смит Д. (1978). «Пороки развития головного мозга, связанные с пренатальным воздействием этанола». J Педиатр . 92 (1): 64–7. дои : 10.1016/S0022-3476(78)80072-9 . ПМИД   619080 .
  25. ^ Абель Э.Л., Сокол Р.Дж. (ноябрь 1986 г.). «Фетальный алкогольный синдром в настоящее время является основной причиной умственной отсталости». Ланцет . 2 (8517): 1222. doi : 10.1016/s0140-6736(86)92234-8 . ПМИД   2877359 . S2CID   42708464 .
  26. ^ Стрёмланд К., Пиназо-Дуран М (2002). «Вовлечение глаз в развитие алкогольного синдрома плода: клинические исследования и исследования на животных» . Алкоголь Алкоголь . 37 (1): 2–8. дои : 10.1093/alcalc/37.1.2 . ПМИД   11825849 .
  27. ^ Мэй П.; Госсэйдж Дж.П. (2001). «Оценка распространенности алкогольного синдрома плода. Резюме» . Алкоголь Рес Здоровье . 25 (3): 159–67. ПМК   6707173 . ПМИД   11810953 .
  28. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Де Сантис, Марко; Чезари, Елена; Кавальер, Аннафранка; Лигато, Мария Серена; Нобили, Елена; Висконти, Даниэла; Карузо, Алессандро (сентябрь 2008 г.). «Отцовское воздействие и консультирование: опыт тератологической информационной службы». Репродуктивная токсикология . 26 (1): 42–46. дои : 10.1016/j.reprotox.2008.06.003 . ПМИД   18598753 .
  29. ^ Холландер, Джессика; МакНивенс, Меган; Паутасси, Рикардо М.; Нижников, Михаил Э. (2019). «Потомство крыс-самцов, подвергшихся злоупотреблению алкоголем, демонстрирует повышенное потребление этанола в младенчестве и изменения в работе Т-лабиринта» . Алкоголь . 76 : 65–71. дои : 10.1016/j.alcohol.2018.07.013 . ISSN   0741-8329 . ПМК   6368891 . ПМИД   30583252 .
  30. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д Траслер, Жакетта М.; Дорксен, Тоня (сентябрь 1999 г.). «Обновление Тератогена: воздействие отцов — репродуктивные риски». Тератология . 60 (3): 161–172. doi : 10.1002/(SICI)1096-9926(199909)60:3<161::AID-TERA12>3.0.CO;2-A . ПМИД   10471901 .
  31. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Абель, Э.Л. (2004). «Отцовский вклад в алкогольный синдром плода». Биология наркомании . 9 (2): 127–133. дои : 10.1080/13556210410001716980 . ПМИД   15223537 . S2CID   22202776 .
  32. ^ «Тератогены/пренатальное злоупотребление психоактивными веществами» . Понимание генетики: Руководство округа Колумбия для пациентов и медицинских работников . Генетический Альянс; Департамент здравоохранения округа Колумбия. 17 февраля 2010 г. Архивировано из оригинала 20 декабря 2019 г. Проверено 7 ноября 2018 г.
  33. ^ ван Гелдер М.М., ван Рой И.А., Миллер Р.К., Зилхуис Г.А., де Йонг-ван ден Берг Л.Т., Рулевельд Н. (январь 2010 г.). «Тератогенные механизмы действия медицинских препаратов» . Обновление воспроизведения гула . 16 (4): 378–94. дои : 10.1093/humupd/dmp052 . hdl : 2066/89039 . ПМИД   20061329 .
  34. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Ронан О'Рахилли; Фабиола Мюллер (2001). Эмбриология и тератология человека . Нью-Йорк: Вили-Лисс. ISBN  978-0-471-38225-6 .
  35. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и Чжу, Дж.Л.; Мэдсен, К.М.; Вестергор, М; Олесен А.В.; Бассо, О; Олсен, Дж. (15 июля 2005 г.). «Возраст отца и врожденные пороки развития» . Репродукция человека . 20 (11): 3173–3177. дои : 10.1093/humrep/dei186 . ПМИД   16006461 .
  36. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с Джи, Б.-Т.; Шу, Х.-О.; Чжэн, В.; Ин, Д.-М.; Линет, М.С.; Вахолдер, С.; Гао, Ю.-Т.; Джин, Ф. (5 февраля 1997 г.). «Курение сигарет по отцовской линии и риск детского рака среди потомков некурящих матерей» . Журнал JNCI Национального института рака . 89 (3): 238–243. дои : 10.1093/jnci/89.3.238 . ПМИД   9017004 .
  37. ^ Брекен М.Б., Холфорд Т.Р.; Холфорд (1981). «Воздействие прописанных лекарств во время беременности и связь с врожденными пороками развития». Акушерство и гинекология . 58 (3): 336–44. ПМИД   7266953 .
  38. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и Андерсон, Диана; Шмид, Томас Э; Баумгартнер, Адольф (2014). «Токсичность развития, опосредованная мужчинами» . Азиатский журнал андрологии . 16 (1): 81–8. дои : 10.4103/1008-682X.122342 . ПМК   3901885 . ПМИД   24369136 .
  39. ^ Чиа, ЮВ; Ши, Л.М. (1 марта 2002 г.). «Обзор недавних эпидемиологических исследований отцовских профессий и врожденных дефектов» . Профессиональная и экологическая медицина . 59 (3): 149–155. дои : 10.1136/oem.59.3.149 . ПМЦ   1763633 . ПМИД   11886946 .
  40. ^ Король CR (1986). «Генетическое консультирование по поводу воздействия тератогенов». Акушерство и гинекология . 67 (6): 843–6. дои : 10.1097/00006250-198606000-00020 . ПМИД   3703408 .
  41. ^ Зурлинден, Ти Джей; Сайли, Канзас; Раш, Н; Котия, П; Джадсон, РС; Хоук, Калифорния; Хантер, ES; Бейкер, Северная Каролина; Палмер, Дж.А.; Томас, РС; Кнудсон, ТБ (2020). «Профилирование библиотеки ToxCast с помощью анализа биомаркеров на основе линий стволовых клеток человека (H9) на токсичность для развития» . Токсикологические науки . 174 (2): 189–209. дои : 10.1093/toxsci/kfaa014 . ПМЦ   8527599 . ПМИД   32073639 .
  42. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж г час я Петерка, Мирослав; Новотна, Божена (2010). Введение в тератологию: причины и механизмы врожденных дефектов (1-е изд.). Прага: Каролинум Пресс . ISBN  978-80-246-1780-0 .
  43. ^ Хант-младший (1996). «Тератогенность высокого потребления витамина А». Н. англ. Дж. Мед . 334 (18): 1197–1200. дои : 10.1056/NEJM199605023341814 . ПМИД   8602195 .
  44. ^ Хартманн С., Брёрс О., Бок Дж. и др. (2005). «Воздействие ретиноевой кислоты на небеременных женщин после приема большого количества витамина А с пищей из печени». Международный журнал исследований витаминов и питания . 75 (3): 187–94. дои : 10.1024/0300-9831.75.3.187 . ПМИД   16028634 .
  45. ^ «Поиск в базе данных синдромов Яблонского» . Национальная медицинская библиотека США . Архивировано из оригинала 4 мая 2017 г. Проверено 7 апреля 2016 г.
  46. ^ Манассарам, Дина М.; Бэкер, Лоррейн К.; Молл, Дебора М. (2006). «Обзор нитратов в питьевой воде: воздействие на мать и неблагоприятные последствия для репродуктивной системы и развития» . Перспективы гигиены окружающей среды . 114 (3): 320–327. дои : 10.1289/ehp.8407 . ISSN   0091-6765 . ПМЦ   1392223 . ПМИД   16507452 .
  47. ^ Кроэн, Лиза; Тодоров, Карен; Шоу, Гэри (2001). «Воздействие нитратов на мать из питьевой воды и диеты и риск дефектов нервной трубки» . Американский журнал эпидемиологии . 153 (4): 325–31. дои : 10.1093/aje/153.4.325 . ПМИД   11207149 .
  48. ^ Костас, К.; Кнорр, РС; Кондон, СК (2002). «Исследование случай-контроль детской лейкемии в Воберне, штат Массачусетс: взаимосвязь между заболеваемостью лейкемией и воздействием общественной питьевой воды». Наука об общей окружающей среде . 300 (1–3): 23–35. Бибкод : 2002ScTEn.300...23C . дои : 10.1016/s0048-9697(02)00169-9 . ПМИД   12685468 .
  49. ^ «На пути к вреду: токсичные угрозы развитию ребенка» . Врачи Большого Бостона за социальную ответственность. Май 2000 г.: 90–2. Архивировано из оригинала 24 сентября 2015 года . Проверено 7 декабря 2014 г. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
  50. ^ Деломени, Мириам; Шнайдер, Флориана; Боде, Жоэль; Габриэль, Рене; Беднарек, Натали; Грасслин, Оливье (2015). «Отравление угарным газом во время беременности: описание редкого тяжелого случая с осложнениями со стороны плодного пузыря» . Отчеты о случаях заболевания в акушерстве и гинекологии . 2015 : 687975. doi : 10.1155/2015/687975 . ISSN   2090-6684 . ПМЦ   4365372 . ПМИД   25834750 .
  51. ^ Ритц, Б.; Ю, Ф.; Фруин, С.; Чапа, Г.; Шоу, Г.; Харрис, Дж. (2002). «Загрязнение окружающего воздуха и риск врожденных дефектов в Южной Калифорнии» (PDF) . Американский журнал эпидемиологии . 155 (1): 17–25. дои : 10.1093/aje/155.1.17 . ПМИД   11772780 . Архивировано из оригинала (PDF) 30 апреля 2015 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  52. ^ Обард, Ив; Магне, Изабель (12 августа 2005 г.). «Отравление угарным газом при беременности» . Британский журнал акушерства и гинекологии . 107 (7): 833–8. дои : 10.1111/j.1471-0528.2000.tb11078.x . ПМК   2146365 . ПМИД   10901551 .
  53. ^ врожденные дефекты
  54. ^ Грисбауэр, Лаура. «Загрязнение метилртутью рыбы и моллюсков» . КСА . CSA 2007. Архивировано из оригинала 13 декабря 2014 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  55. ^ Раштон, Лесли (2003). «Опасность для здоровья и обращение с отходами» . Британский медицинский бюллетень . 68 (1): 183–97. дои : 10.1093/bmb/ldg034 . ПМИД   14757717 . S2CID   1500545 .
  56. ^ Буллард, Роберт. «Экологическая справедливость для всех» . Национальный гуманитарный центр . Архивировано из оригинала 29 марта 2015 года . Проверено 9 декабря 2014 г.
  57. ^ «Отравление свинцом» . Клиника Мэйо . Архивировано из оригинала 21 декабря 2014 года . Проверено 9 декабря 2014 г.
  58. ^ Берлак, Янне Фосс; Хартвелл, Дорте; Сковлунд, Шарлотта Вессель; Лангхофф-Роос, Йенс; Лидегаард, Эйвинд (июнь 2017 г.). «Эндометриоз увеличивает риск акушерских и неонатальных осложнений». Acta Obstetricia Gynecologica Scandinavica . 96 (6): 751–760. дои : 10.1111/aogs.13111 . ПМИД   28181672 .
  59. ^ Арора, Нитин; Садовский, Йоэль; Дермоди, Теренс С.; Койн, Кэролин Б. (2017). «Вертикальная передача микробов во время беременности» . Клетка-хозяин и микроб . 21 (5): 561–567. дои : 10.1016/j.chom.2017.04.007 . ISSN   1931-3128 . ПМК   6148370 . ПМИД   28494237 .
  60. ^ Моусон, Энтони Р.; Крофт, Эшли М. (2019). «Инфекция вирусом краснухи, синдром врожденной краснухи и связь с аутизмом» . Международный журнал экологических исследований и общественного здравоохранения . 16 (19): 3543. doi : 10.3390/ijerph16193543 . ISSN   1660-4601 . ПМК   6801530 . ПМИД   31546693 .
  61. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж Сэдлер, Т.В. (1985). Медицинская эмбриология Лангмана (5-е изд.). Балтимор: Уильям и Уилкинс. стр. 109–12 . ISBN  9780683074901 .
  62. ^ «Микроцефалия» . Клиника Мэйо . Архивировано из оригинала 21 декабря 2014 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  63. ^ «Церебральная кальцификация неартериосклеротическая» . MedicineNet.com . Архивировано из оригинала 3 июля 2015 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  64. ^ «Гепатоспленомегалия: симптомы, причины, лечение» . Симптомы и лечение RSS . 22 августа 2011 года. Архивировано из оригинала 10 ноября 2014 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  65. ^ «Ядерная желтуха» . Медицинская энциклопедия MedlinePlus . Архивировано из оригинала 5 января 2015 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  66. ^ «Петехии» . Клиника Мэйо . Архивировано из оригинала 22 апреля 2015 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  67. ^ «Микрофтальм» . Техасская школа для слепых и слабовидящих . Архивировано из оригинала 17 ноября 2014 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  68. ^ «Факты об анэнцефалии» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Архивировано из оригинала 10 декабря 2014 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  69. ^ «Гидроцефалия» . Клиника Мэйо . Архивировано из оригинала 24 декабря 2014 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  70. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Раатс, Моник (1998). Изменение предубеждений . Лондон: Управление санитарного просвещения. п. 11. ISBN  978-0-7521-1231-2 .
  71. ^ Андерсон, Люси М.; Риффл, Лиза; Уилсон, Ральф; Травлос, Грегори С.; Любомирский, Мариуш С.; Алворд, В. Грегори (март 2006 г.). «Голодание отцов до зачатия изменяет уровень глюкозы в сыворотке потомства мышей» . Питание . 22 (3): 327–331. дои : 10.1016/j.nut.2005.09.006 . ПМИД   16500559 . Архивировано из оригинала 27 июля 2020 г. Проверено 12 сентября 2019 г.
  72. ^ Бхандари, Джениш; Тада, Паван К.; Серджент, Шейн Р. (2022), «Синдром Поттера» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID   32809693 , заархивировано из оригинала 16 марта 2023 г. , получено 31 октября 2022 г.
  73. ^ Рахбаран, Мохаддесе; Разегян, Эхсан; Мааши, Марва Сулейман; Джалиль, Абдул-Дхим Турки; Виджаджа, Гунаван; Тангавелу, Лакшми; Кузнецова Мария Юрьевна; Насирмогадас, Пурия; Хейдари, Фарид; Марофи, Фарух; Джарахян, Мостафа (30 ноября 2021 г.). «Клонирование и разделение эмбрионов у млекопитающих: краткая история, методы и достижения» . Стволовые клетки Интернешнл . 2021 : 2347506. дои : 10.1155/2021/2347506 . ISSN   1687-966X . ПМЦ   8651392 . ПМИД   34887927 .
  74. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж Сарториус, Джорджия; Нишлаг, Э. (20 августа 2009 г.). «Отцовский возраст и воспроизводство» . Обновление репродукции человека . 16 (1): 65–79. дои : 10.1093/humupd/dmp027 . ПМИД   19696093 .
  75. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Савиц, Дэвид А.; Швингл, Памела Дж.; Килс, Марта Энн (октябрь 1991 г.). «Влияние возраста отца, курения и употребления алкоголя на врожденные аномалии». Тератология . 44 (4): 429–440. дои : 10.1002/tera.1420440409 . ПМИД   1962288 .
  76. ^ Авидор-Рейсс, Т.; Мазур, М.; Фишман, Эл.; Синдхвани, П. (2019). «Роль центриолей сперматозоидов в воспроизводстве человека - известное и неизвестное - PMC» . Границы клеточной биологии и биологии развития . 7 : 188. дои : 10.3389/fcell.2019.00188 . ПМЦ   6781795 . ПМИД   31632960 .
  77. ^ «Мужчины могут способствовать бесплодию через недавно обнаруженную часть спермы | UToledo News» . 7 июня 2018 года. Архивировано из оригинала 8 января 2023 года . Проверено 8 января 2023 г.
  78. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с де Грааф, Джоанна П.; Стигерс, Эрик AP; Бонсель, Гук Дж. (апрель 2013 г.). «Неравенство в перинатальном и материнском здоровье». Современное мнение в акушерстве и гинекологии . 25 (2): 98–108. дои : 10.1097/GCO.0b013e32835ec9b0 . ПМИД   23425665 . S2CID   41767750 .
  79. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д Вос, Эмбер А.; Постумус, Анке Г.; Бонсель, Гук Дж.; Стигерс, Эрик AP; Денкташ, Семиха (август 2014 г.). «Неблагополучные районы и неблагоприятные перинатальные исходы: систематический обзор и метаанализ». Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 93 (8): 727–740. дои : 10.1111/aogs.12430 . ПМИД   24834960 . S2CID   39860659 .
  80. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с Брэдли, Роберт Х.; Корвин, Роберт Ф. (февраль 2002 г.). «ССК Д». Ежегодный обзор психологии . 53 (1): 371–399. дои : 10.1146/annurev.psych.53.100901.135233 . ПМИД   11752490 . S2CID   43766257 .
  81. ^ Оценка риска для здоровья в результате ядерной аварии после Великого восточно-японского землетрясения и цунами 2011 года на основе предварительной оценки дозы (PDF) . Всемирная организация здравоохранения . 2013. С. 23–24. ISBN  978-92-4-150513-0 . Архивировано (PDF) из оригинала 15 декабря 2017 г. Проверено 21 ноября 2013 г.
  82. ^ Хит, Кларк В. (1992). «Дети переживших атомную бомбардировку: генетическое исследование» . JAMA: Журнал Американской медицинской ассоциации . 268 (5): 633–634. Бибкод : 1992РадР..131..229А . дои : 10.1001/jama.1992.03490050109039 . ПМК   1682172 . Никаких различий обнаружено не было (в частоте врожденных дефектов, мертворождения и т. д.), что успокоило непосредственную обеспокоенность общественности тем, что атомная радиация может породить эпидемию уродливых детей.
  83. ^ Кальтер, Гарольд (2010). Тератология в двадцатом веке плюс десять . Спрингер Нидерланды . п. 21. ISBN  978-90-481-8820-8 . Проверено 28 октября 2014 г.
  84. ^ Винтер, Дж. Ф.; Бойс, доктор медицинских наук; Томсен, БЛ; Шулл, В.Дж.; Стовалл, М; Дж. Х. Олсен (2003). «Соотношение полов среди потомков детей, перенесших рак в детстве, получавших лучевую терапию» . Британский журнал рака . 88 (3): 382–7. дои : 10.1038/sj.bjc.6600748 . ПМЦ   2747537 . ПМИД   12569380 .
  85. ^ «Врожденные дефекты у детей, переживших атомную бомбардировку (1948–1954)» . RERF.jp. ​ Фонд исследования радиационных эффектов . Архивировано из оригинала 20 мая 2018 г. Проверено 21 ноября 2013 г.
  86. ^ Воосен, Пол (11 апреля 2011 г.). «Ядерный кризис: Хиросима и Нагасаки бросают тень на радиационную науку» . Новости Э&Э . Архивировано из оригинала 5 апреля 2012 года . Проверено 28 октября 2014 г.
  87. ^ Дуброва Юрий Евгеньевич; Нестеров Валерий Н.; Кручинский, Николай Григорьевич; Остапенко Валдислав А.; Нойманн, Рита; Нил, Дэвид Л.; Джеффрис, Алек Дж. (25 апреля 1996 г.). «Скорость мутаций мини-спутников человека после чернобыльской аварии». Природа . 380 (6576): 683–686. Бибкод : 1996Natur.380..683D . дои : 10.1038/380683a0 . ПМИД   8614461 . S2CID   4303433 .
  88. ^ Беннетт, Бертон; Репачоли, Майкл; Карр, Жанат, ред. (2006). Последствия чернобыльской аварии для здоровья и специальные программы здравоохранения: доклад Чернобыльского форума ООН, Экспертная группа «Здоровье» (PDF) . Женева: Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). п. 79. ИСБН  978-92-4-159417-2 . Архивировано (PDF) из оригинала 12 августа 2011 года . Проверено 20 августа 2011 г.
  89. ^ Фурицу Кацуми (2005). «У детей ликвидаторов Чернобыля микросателлитные мутации не увеличиваются». Исследования мутаций/Генетическая токсикология и экологический мутагенез . 581 (1–2): 69–82. Бибкод : 2005MRGTE.581...69F . doi : 10.1016/j.mrgentox.2004.11.002 . ПМИД   15725606 .
  90. ^ Дикинсон Х.О., Паркер Л. (1999). «Количественная оценка влияния смешения населения на риск детской лейкемии: кластер Seascale» . Британский журнал рака . 81 (1): 144–151 [146, 149]. дои : 10.1038/sj.bjc.6690664 . ПМЦ   2374359 . ПМИД   10487626 .
  91. ^ Лин, Саманта С.; Деррикотт, Хейли; Джонс, Ребекка Л.; Хизелл, Александр Е.П. (17 октября 2017 г.). «Пожилой возраст матери и неблагоприятные исходы беременности: систематический обзор и метаанализ» . ПЛОС ОДИН . 12 (10): e0186287. Бибкод : 2017PLoSO..1286287L . дои : 10.1371/journal.pone.0186287 . ISSN   1932-6203 . ПМЦ   5645107 . ПМИД   29040334 .
  92. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Олшан, Эндрю Ф.; Шнитцер, Патрисия Г.; Бэрд, Патрисия А. (июль 1994 г.). «Возраст отца и риск врожденных пороков сердца». Тератология . 50 (1): 80–84. дои : 10.1002/tera.1420500111 . ПМИД   7974258 .
  93. ^ Ян, К.; Вэнь, Юго-Запад; Лидер, А.; Чен, XK; Липсон, Дж.; Уокер, М. (7 декабря 2006 г.). «Возраст отца и врожденные дефекты: насколько сильна связь?». Репродукция человека . 22 (3): 696–701. дои : 10.1093/humrep/del453 . ПМИД   17164268 .
  94. ^ Винер-Мегнаци, Цофнат; Ауслендер, Рон; Дирнфельд, Марта (12 декабря 2011 г.). «Пожилой отцовский возраст и репродуктивный исход» . Азиатский журнал андрологии . 14 (1): 69–76. дои : 10.1038/aja.2011.69 . ПМЦ   3735149 . ПМИД   22157982 .
  95. ^ Безерра Гимарайнш М.Д., Маркес Н.М., Мело Фильо Д.А. (2000). «Уровень детской смертности и социальное неравенство в Ресифи, мегаполисе на северо-востоке Бразилии» . Здоровье (на французском языке). 10 (2): 117–21. ПМИД   10960809 . Архивировано из оригинала 28 августа 2021 г. Проверено 10 ноября 2013 г.
  96. ^ Кумар, Аббас и Фаусто, ред., «Патологическая основа болезней Роббинса и Котрана», 7-е издание , стр.473.
  97. ^ Миниард Л., Николс К., Смит Дж., Джаррин-Йепез П., Гжесковяк Р. и Ньюкирк К. (2023). Schistosomus reflexus с другим плодом у мясной телки. Клиническая териогенология, 15. https://doi.org/10.58292/ct.v15.9609.
  98. ^ Чен, Дж; Гонг, Х; Чен, П; Луо, К; Чжан, X (16 августа 2016 г.). «Влияние L-аргинина и цитрата силденафила на плоды с задержкой внутриутробного развития: метаанализ» . BMC Беременность и Роды . 16 : 225. дои : 10.1186/s12884-016-1009-6 . ПМЦ   4986189 . ПМИД   27528012 .
  99. ^ Симонсен, Х. (25 ноября 2002 г.). «[Скрининг новорожденных на врожденные нарушения обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии]». Угескрипт для Laeger . 164 (48): 5607–12. ПМИД   12523003 .
  100. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с Вилкен, Б; Уайли, В. (февраль 2008 г.). «Обследование новорожденных». Патология . 40 (2): 104–15. дои : 10.1080/00313020701813743 . ПМИД   18203033 .
  101. ^ Эзгу, Ф (2016). Врожденные ошибки обмена веществ . Том. 73. С. 195–250. дои : 10.1016/bs.acc.2015.12.001 . ISBN  9780128046906 . ПМИД   26975974 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )
  102. ^ «Скрининг новорожденных на МДД обещает стать международной моделью» . Всероссийская детская больница. 19 марта 2012 г. Архивировано из оригинала 15 октября 2015 г. Проверено 2 апреля 2018 г.
  103. ^ «Оценки ВОЗ по болезням и травмам в странах» . Всемирная организация здравоохранения . 2009. Архивировано из оригинала 11 ноября 2009 года . Проверено 11 ноября 2009 г.
  104. ^ Гиттельсон, А; Милхэм, С. (1964). «Статистическое исследование близнецов — методы» . Американский журнал общественного здравоохранения и здоровья нации . 54 (2): 286–294. дои : 10.2105/ajph.54.2.286 . ПМЦ   1254713 . ПМИД   14115496 .
  105. ^ Фернандо, Дж; Арена, П; Смит, Д.В. (1978). «Половая склонность к единичным структурным дефектам». Американский журнал болезней детей . 132 (10): 970–972. doi : 10.1001/archpedi.1978.02120350034004 . ПМИД   717306 .
  106. ^ Любинский, М.С. (1997). «Классификация врожденных аномалий с учетом пола». Американский журнал медицинской генетики . 69 (3): 225–228. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19970331)69:3<225::AID-AJMG1>3.0.CO;2-K . ПМИД   9096746 .
  107. ^ Лари, Дж. М.; Паулоцци, ЖЖ (2001). «Половые различия в распространенности врожденных дефектов у человека: популяционное исследование». Тератология . 64 (5): 237–251. дои : 10.1002/тера.1070 . ПМИД   11745830 .
  108. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж Кюи, Вт; Ма, СХ; Тан, Ю; Чанг, В; Рао, П.В.; Ариет, М; Резник, МБ; Рот, Дж (2005). «Половые различия в врожденных дефектах: исследование разнополых близнецов». Исследование врожденных дефектов. Часть A: Клиническая и молекулярная тератология . 73 (11): 876–880. дои : 10.1002/bdra.20196 . ПМИД   16265641 .
  109. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Об этом сообщает Всемирная организация здравоохранения. «Врожденные пороки развития», Женева, 1966, с. 128.
  110. ^ Дарвин К. (1871) Происхождение человека и отбор по полу. Лондон, Джон Мюррей, 1-е изд.
  111. ^ «Диагностика | Врожденные дефекты | NCBDDD | CDC» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 04.12.2017. Архивировано из оригинала 07.11.2018 . Проверено 7 ноября 2018 г.
  112. ^ Кумар, Аббас и Фаусто, ред., Патологическая основа болезней Роббинса и Котрана, 7-е издание , стр.470.
  113. ^ Дике Дж. М. (1989). «Тератология: принципы и практика». Мед. Клин. Северный Ам . 73 (3): 567–82. дои : 10.1016/S0025-7125(16)30658-7 . ПМИД   2468064 .
  114. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р Раевский П.М., Шерман А.Л. (1976) Значение пола в эпидемиологии злокачественных опухолей (системно-эволюционный подход). В кн.: Математическая обработка медико-биологической информации. М., Наука, с. 170–181.
  115. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д Монтегю А. (1968) Естественное превосходство женщин, Altamira Press, 1999.
  116. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж г час я Райли М., Холлидей Дж. (2002) Врожденные дефекты в Виктории, 1999–2000 гг., Мельбурн.
  117. ^ Шоу, генеральный менеджер; Кармайкл, СЛ; Кайдарова З.; Харрис, Дж. А. (2003). «Дифференциальный риск врожденных пороков развития для мужчин и женщин среди 2,5 миллионов рождений в Калифорнии, 1989–1997 годы». Исследование врожденных дефектов. Часть A: Клиническая и молекулярная тератология . 67 (12): 953–958. дои : 10.1002/bdra.10129 . ПМИД   14745913 .
  118. ^ Рейес, Финляндия; Бородицкий Р.С.; Винтер, Дж.С.; Фейман, К. (1974). «Исследования полового развития человека. II. Концентрации гонадотропина и половых стероидов в сыворотке плода и матери». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 38 (4): 612–617. doi : 10.1210/jcem-38-4-612 . ПМИД   4856555 .
  119. ^ «Врожденные пороки: спасение пациентов детского возраста от врожденных пороков» . MDforLives . 31 января 2021 г. Архивировано из оригинала 13 февраля 2021 г. Проверено 9 февраля 2021 г.
  120. ^ «Основные результаты: обновленные национальные оценки распространенности отдельных врожденных дефектов в Соединенных Штатах, 2004–2006 гг.» . CDC . Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) и Национальная сеть по предотвращению врожденных дефектов. Архивировано из оригинала 28 октября 2014 года . Проверено 1 октября 2014 г.

Внешние ссылки [ править ]

В Wikiquote есть цитаты, связанные с врожденным дефектом .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Birth_defect&oldid=1226573691"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 2190d0f01a682722b779776c6a6e0b08__1717154940
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/21/08/2190d0f01a682722b779776c6a6e0b08.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Birth defect - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)