Дефект атриовентрикулярной перегородки
| Дефект атриовентрикулярной перегородки | |
|---|---|
| Другие имена | Дефект атриовентрикулярного канала (AVCD), дефект эндокардиальной подушки (ECD) |
 | |
| Специальность | Кардиология |
| Симптомы | Сердечная недостаточность; легочная гипертензия; одышка; цианоз; митральная регургитация |
| Типы | Частичный, Неполный, Полный, Переходный |
| Факторы риска | Семейный анамнез врожденных пороков сердца |
| Метод диагностики | УЗИ и эхокардиография |
| Уход | Операция на открытом сердце |
Дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD) или дефект атриовентрикулярного канала (AVCD), также известный как « общий атриовентрикулярный канал » или « эндокардиальной подушки дефект » (ECD), характеризуется дефицитом перегородки сердца атриовентрикулярной , что создает связи между всеми четырьмя из его палат. Это очень специфическое сочетание трёх дефектов:
1) Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), отверстие в стенке между правым и левым предсердиями;
2) Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), отверстие в стенке между правым и левым желудочками; и
3) Пороки развития митрального и/или трикуспидального клапанов. [1] [2]
AVCD вызван аномальным или неадекватным сращением верхних и нижних эндокардиальных подушек со средней частью межпредсердной перегородки и мышечной частью межжелудочковой перегородки . [3] В отличие от некоторых пороков сердца, это состояние не проходит со временем, и большинству младенцев приходится делать операцию на открытом сердце. Операция по исправлению этого дефекта обычно проходит успешно, и большинство детей чувствуют себя хорошо после операции. [4]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Симптомы могут включать затруднение дыхания ( одышка ) и синюшность кожи, ногтей и губ ( цианоз ). [5] У младенца начнут проявляться признаки застойной сердечной недостаточности, которые могут включать учащенное дыхание, проблемы с кормлением, медленный набор веса, упадок энергии и холодный липкий пот. [4] Симптомы часто появляются в возрасте 1–2 месяцев, но у некоторых новорожденных могут возникнуть и раньше. [4]
Осложнения
[ редактировать ]В норме четыре камеры сердца делят насыщенную кислородом и лишенную кислорода кровь на отдельные бассейны. Когда между камерами образуются дыры, как при АВСД, пулы могут перемешиваться. Следовательно, артериальное кровоснабжение становится менее насыщенным кислородом, чем обычно, вызывая ишемию и цианоз в дистальных тканях. [3] Чтобы компенсировать это, сердцу приходится перекачивать больший объем крови, чтобы доставить достаточно кислорода, что приводит к увеличению сердца и гипертрофии . [5]
Развитие легочной гипертензии является очень серьезным. И это потому, что левый желудочек ослаблен из-за чрезмерной нагрузки. Когда это происходит, давление возвращается в легочные вены и легкие. [5] Этот тип повреждения необратим, поэтому после постановки диагноза рекомендуется немедленное лечение. [6]
Сопутствующие условия
[ редактировать ]Синдром Дауна часто сочетается с AVCD. [7] Другие факторы риска включают: наличие у родителя врожденного порока сердца , употребление алкоголя во время беременности, неконтролируемое лечение диабета во время беременности и прием некоторых лекарств во время беременности. [5]
Этот тип врожденного порока сердца встречается у пациентов с синдромом Дауна (трисомия 21) или синдромами гетеротаксии . [8] 45% детей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца. Из них 35–40% имеют дефекты АВ-перегородки. [9] Примерно 40-50% плодов с диагнозом AVCD имеют синдром Дауна, а еще 15-20% связаны с другими хромосомными аномалиями и синдромами, такими как синдром ДиДжорджа . [3] [10] Остальные 30-40% случаев не связаны с синдромом, при этом AVCD наблюдается без других серьезных дефектов.
AVCD также связан с синдромом Нунан . [3] Паттерн, наблюдаемый у пациентов с синдромом Нунан, отличается от пациентов с синдромом Дауна тем, что «частичная» AVCD более распространена у пациентов с NS, тогда как у пациентов с синдромом Дауна преобладает «полная» форма AVCD. [11]
Патофизиология
[ редактировать ]
Дефектное эмбриональное формирование сердца приводит к образованию множественных отверстий между камерами сердца . При АВСД все четыре камеры соединены, но точные характеристики отверстий и пороков развития могут различаться у разных пациентов. Даже в категориях «полного» и «частичного» АВСД существует множество морфологий с различными клиническими последствиями. Клинические и физиологические проявления заболевания также могут меняться со временем в ответ на продолжающийся стресс. [3]
Генетическая связь
[ редактировать ]Как и при других врожденных пороках сердца, были обнаружены основные ассоциации между AVCD и генами, регулирующими реснички эмбриональных клеток . [10] Эти реснички клеток человека обычно содержат рецепторы для сигнальных молекул , которые регулируют здоровую и организованную ткань. Дисфункциональные реснички могут вызывать множественные проявления заболевания, приводящие к широким синдромам . [10] Хромосома 21 содержит важные регуляторы ресничек, а трисомия 21 (синдром Дауна) может нарушать их регуляцию. [12]
Диагностика
[ редактировать ]
АВСД можно обнаружить при аускультации сердца ; они вызывают атипичные шумы и громкие сердечные тоны. Подтверждение результатов аускультации сердца можно получить с помощью УЗИ сердца ( эхокардиография – менее инвазивно) и катетеризации сердца (более инвазивно). Также возможно диагностировать АВСД внутриутробно с помощью обычного УЗИ плода или, что более убедительно, с помощью эхокардиограммы плода. [3]
Классификация
[ редактировать ]Использовалось множество различных классификаций, но дефекты целесообразно разделить на «частичные» и «полные» формы.
- При частичном АВСД имеется небольшой или частичный дефект межжелудочковой перегородки и первичный дефект межпредсердной перегородки , который представляет собой умеренное или обширное соединение между предсердиями, часто сопровождающееся регургитацией митрального клапана . [3] Частичный АВСД может протекать бессимптомно в раннем детстве, но обычно к позднему детскому или взрослому возрасту прогрессирует до симптомов сердечной недостаточности. Симптомы могут появиться раньше у детей с более значительной митральной регургитацией. [3]
- При полном АВСД (КАВСД) имеется большой желудочковый компонент под одной или обеими верхними или нижними мостовыми створками АВ-клапана. Дефект охватывает всю область соединения верхней и нижней камер сердца, т. е. место соединения предсердий с желудочками. Между нижней частью предсердий и верхней или «входной» частью желудочков имеется большое отверстие, что связано со значительной аномалией клапанов, отделяющих предсердия от желудочков. Клапаны по сути становятся общим предсердно-желудочковым клапаном, и тяжесть дефекта во многом зависит от поддерживающего прикрепления клапана к желудочкам и от того, обеспечивает ли клапан доминирующий поток из правого предсердия в правый желудочек и из левого предсердия в левый. желудочек («несбалансированный» поток). Общие проблемы аналогичны проблемам ВСД , но более сложны. Наблюдается повышенный приток крови к легким как через желудочковый, так и через предсердный компоненты дефекта. Кроме того, аномальный предсердно-желудочковый клапан всегда дает негерметичность, поэтому при сокращении желудочков кровь течет не только вперед к телу и легким, но и назад, в предсердия. Эффект противодавления на предсердия вызывает застой крови, в частности, в левом предсердии, а это, в свою очередь, вызывает застой в венах, дренирующих легкие. Воздействие на ребенка заключается в усугублении сердечной недостаточности, связанной с изолированным ДМЖП, и ускорении развития легочной гипертензии. Следует отметить, что CAVSD обнаруживается примерно у трети детей с синдромом Дауна , но встречается и как изолированная аномалия. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Лечение хирургическое и включает закрытие дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки и восстановление работоспособности левого АВ-клапана, насколько это возможно. Открытые хирургические процедуры требуют использования аппарата искусственного кровообращения и выполняются срединной стернотомией . Хирургическая смертность при неосложненных дефектах первичного отверстия в опытных центрах составляет 2%; для неосложненных случаев полного дефекта атриовентрикулярного канала — 4% и менее. Определенные осложнения, такие как тетрада Фалло или сильный несбалансированный поток через общий атриовентрикулярный клапан, могут значительно увеличить риск. [13] [14]
Младенцы, рожденные с АВСД, обычно имеют достаточное здоровье, чтобы не требовать немедленной корректирующей операции. Если операция не требуется сразу после рождения, новорожденного будут тщательно наблюдать в течение следующих нескольких месяцев, а операцию отложат до появления первых признаков поражения легких или сердечной недостаточности. Это дает ребенку время вырасти, увеличивая размер сердца и тем самым облегчая операцию на сердце, а также облегчая выздоровление. Младенцам обычно требуется операция в течение трех-шести месяцев, однако может пройти до двух лет, прежде чем операция станет необходимой, в зависимости от серьезности дефекта. [15]
См. также
[ редактировать ]- Дефект межпредсердной перегородки
- Врожденный порок сердца
- Синдром Дауна
- Сердце
- Звуки сердца
- Легочная гипертензия
- Дефект межжелудочковой перегородки
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Дефект атриовентрикулярной перегородки - Детский сад Сиэтла» . Детская больница Сиэтла . Проверено 27 марта 2023 г.
- ^ «Дефект атриовентрикулярной перегородки (ДВСД)» . Детская Миннесота . Проверено 27 марта 2023 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час Флейшман CE, Тугертимур А (декабрь 2022 г.). Тридман Дж.К., Армсби С. (ред.). «Клинические проявления и диагностика дефектов атриовентрикулярного (АВ) канала» . До настоящего времени . Проверено 5 января 2023 г.
- ^ Перейти обратно: а б с «Дефект атриовентрикулярной перегородки или АВ-канал (АВСД)» . Детская больница CS Mott, Мичиганский университет здравоохранения . Проверено 24 марта 2023 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д «Дефект атриовентрикулярного канала – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . 2022-11-29. Архивировано из оригинала 29 ноября 2022 года . Проверено 5 января 2023 г.
- ^ Калабро Р., Лимонджелли Дж. (апрель 2006 г.). «Полный атриовентрикулярный канал» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1 :8. дои : 10.1186/1750-1172-1-8 . ПМЦ 1459121 . ПМИД 16722604 .
- ^ Ирвинг, Калифорния, член парламента Чаудхари (апрель 2012 г.). «Сердечно-сосудистые нарушения при синдроме Дауна: спектр, лечение и выживаемость в течение 22 лет» . Архив болезней в детстве . 97 (4): 326–330. дои : 10.1136/adc.2010.210534 . ПМИД 21835834 .
- ^ Файлер Д.С., Бакли Л.П., Хелленбранд В.Е., Кон Х.Е., Кирклин Дж.В., Надас А.С., Картье Дж.М., Брейбарт М.Х. (1980). «Отчет Региональной кардиологической программы Новой Англии». Педиатрия . 65 (приложение): 441–444.
- ^ Аль-Хей А.А., МакНил С.Дж., Якуб М., Шор Д.Ф., Шайнборн Э.А. (февраль 2003 г.). «Полный дефект атриовентрикулярной перегородки, синдром Дауна и исход хирургического вмешательства: факторы риска». Анналы торакальной хирургии . 75 (2): 412–421. дои : 10.1016/s0003-4975(02)04026-2 . ПМИД 12607648 .
- ^ Перейти обратно: а б с Пуньялони Ф, Диджилио МК, Путотто С, Де Лука Э, Марино Б, Версаччи П (май 2020 г.). «Генетика дефектов атриовентрикулярного канала» . Итальянский журнал педиатрии . 46 (1): 61. дои : 10.1186/s13052-020-00825-4 . ПМЦ 7222302 . ПМИД 32404184 .
- ^ Марино Б, Диджилио MC, Тоскано А, Джаннотти А, Даллапиккола Б (декабрь 1999 г.). «Врожденные пороки сердца у детей с синдромом Нунан: расширенный сердечный спектр с высокой распространенностью атриовентрикулярного канала». Журнал педиатрии . 135 (6): 703–706. дои : 10.1016/S0022-3476(99)70088-0 . ПМИД 10586172 .
- ^ Галати Д.Ф., Салливан К.Д., Фам А.Т., Эспиноза Дж.М., Пирсон К.Г. (сентябрь 2018 г.). «Трисомия 21 подавляет образование и функцию ресничек» . Развивающая клетка . 46 (5): 641–650.e6. дои : 10.1016/j.devcel.2018.07.008 . ПМК 6557141 . ПМИД 30100262 .
- ^ Кирклин Дж., Барратт-Бойс Б., ред. (1986). Кардиохирургия . Нью-Йорк: Уайли. стр. 463–497.
- ^ Маркс Г. Р., Файлер, округ Колумбия (2006). «Эндиокардиальные дефекты». В Keane JF, Lock JE, Fyler DC (ред.). Детская кардиология (2-е изд.). Филадельфия: Сондерс-Элзевир. стр. 663–674. ISBN 978-1-4160-2390-6 .
- ^ Хэй В.В., Левин М.Дж., Сондхаймер Дж.М., Детердинг Р.Р. (2007). Текущая педиатрическая диагностика и лечение (18-е изд.). Нью-Йорк: Lange Medical Books/McGraw-Hill, Medical Pub. Разделение. ISBN 978-0-07-146300-3 .
