✖


Jump to content

Синдром Дауна

Это хорошая статья. Нажмите здесь для получения дополнительной информации.
Страница полузащищена

Синдром Дауна
Другие имена Синдром Дауна, Дауна, трисомия 21
Восьмилетний мальчик с синдромом Дауна
Восьмилетний мальчик с характерными чертами лица для синдрома Дауна.
Специальность Медицинская генетика , педиатрия
Симптомы Задержка развития , характерные физические особенности, легкая или умеренная умственная отсталость. [1]
Обычное начало Чаще всего при зачатии, редко после оплодотворения. [2]
Продолжительность Пожизненный
Причины Третья копия хромосомы 21 [3]
Факторы риска Пожилой возраст матери , ранее заболевший ребенок [4] [5]
Метод диагностики Пренатальный скрининг , генетическое тестирование [6]
Уход Физиотерапия, Трудотерапия, Логопедия, Образовательная поддержка, Поддерживаемая рабочая среда [7] [8]
Прогноз Ожидаемая продолжительность жизни от 50 до 60 лет (развитый мир) [9] [10]
Частота 5,4 миллиона (0,1%) [1] [11]
Назван в честь Джон Лэнгдон Даун

Синдром Дауна или синдром Дауна , также известный как трисомия 21 , представляет собой генетическое заболевание , вызванное наличием всей или части третьей копии хромосомы 21 . [3] Обычно оно связано с задержкой развития , легкой или умеренной умственной отсталостью и характерными физическими особенностями. [1] [12] Существует три типа синдрома Дауна, наиболее распространенным из которых является трисомия 21. Мозаичный синдром Дауна составляет два процента случаев синдрома Дауна, а транслокационный синдром Дауна составляет три процента случаев. [13] [14]

Родители больного человека обычно генетически нормальны. [15] Вероятность увеличивается с менее чем 0,1% у 20-летних матерей до 3% у матерей в возрасте 45 лет. [4] Дополнительная хромосома образуется при зачатии, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются. [16] Очень небольшой процент (1–2%) получает дополнительную хромосому на стадии эмбриона, и это влияет только на некоторые клетки организма; это известно как синдром Мозаики Дауна. [17] [18] Обычно младенцы получают по 23 хромосомы от каждого родителя, всего 46, тогда как при синдроме Дауна прикрепляется третья, 21-я хромосома. [18] Считается, что это происходит случайно, без какой-либо известной поведенческой активности или фактора окружающей среды, который бы изменил вероятность. [2] Синдром Дауна можно выявить во время беременности с помощью пренатального скрининга с последующим диагностическим тестированием или после рождения путем непосредственного наблюдения и генетического тестирования . [6] С момента введения скрининга беременность с синдромом Дауна часто прерывается (частота варьируется от 50 до 85% в зависимости от возраста матери, срока беременности и расы/этнической принадлежности матери). [19] [20] [21]

Лекарства от синдрома Дауна не существует. [22] Доказано, что образование и надлежащий уход обеспечивают хорошее качество жизни . [7] Некоторые дети с синдромом Дауна учатся в обычных школьных классах, тогда как другим требуется более специализированное образование . [8] Некоторые люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу , а некоторые получают высшее образование . [23] В зрелом возрасте около 20% жителей США выполняют оплачиваемую работу в той или иной должности. [24] многим из них требуется защищенная рабочая среда. [8] Часто требуется поддержка в финансовых и юридических вопросах. [10] составляет от 50 до 60 лет Ожидаемая продолжительность жизни в развитых странах при правильном уходе за здоровьем. [9] [10] Регулярное обследование на наличие проблем со здоровьем, характерных для синдрома Дауна, рекомендуется на протяжении всей жизни человека. [9]

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная аномалия . [25] Это происходит примерно у 1 из 1000 детей, рожденных каждый год. [1] В США эта цифра составляет один случай на 700 рождений. [13] В 2015 году синдром Дауна наблюдался у 5,4 миллиона человек во всем мире и стал причиной 27 000 смертей по сравнению с 43 000 смертей в 1990 году. [11] [26] [27] Он назван в честь британского врача Джона Лэнгдона Дауна , который полностью описал синдром в 1866 году. [28] Некоторые аспекты этого состояния были описаны ранее французским психиатром Жаном-Этьеном Домиником Эскиролем в 1838 году и французским врачом Эдуардом Сегеном в 1844 году. [29] Генетическая причина синдрома Дауна была открыта в 1959 году. [28]

Признаки и симптомы

Мальчик с синдромом Дауна собирает книжный шкаф с помощью аккумуляторной дрели.

Люди с синдромом Дауна почти всегда имеют физические и умственные недостатки. [30] У взрослых их умственные способности обычно аналогичны умственным способностям 8- или 9-летних детей. [9] В то же время их эмоциональная и социальная осведомленность очень высока. [31] У них может быть плохой иммунитет [15] и обычно достигают вех развития в более позднем возрасте. [10] У них повышен риск возникновения ряда проблем со здоровьем, таких как врожденный порок сердца , эпилепсия , лейкемия и заболевания щитовидной железы . [28]

Характеристики Процент Характеристики Процент
Умственные нарушения 99% [32] Аномальные зубы 60% [33]
Задержка роста 90% [34] Раскосые глаза 60% [15]
Пупочная грыжа 90% [35] Укороченные руки 60% [33]
Увеличенная кожа на шее сзади. 80% [28] Короткая шея 60% [33]
Низкий мышечный тонус 80% [36] Обструктивное апноэ во сне 60% [28]
Узкое нёбо 76% [33] Согнутый кончик пятого пальца 57% [15]
Плоская голова 75% [15] Пятна Брушфилда на радужке 56% [15]
Гибкие связки 75% [15] Единичная поперечная ладонная складка 53% [15]
Пропорционально большой язык [37] 75% [36] Высунутый язык 47% [33]
Аномальные внешние уши 70% [28] Врожденный порок сердца 40% [33]
Приплюснутый нос 68% [15] Косоглазие ≈35% [1]
Разделение первого и второго пальцев ног 68% [33] Неопустившиеся яички 20% [38]

Физический

Ступни мальчика с синдромом Дауна с искривленными первыми пальцами ног.

Люди с синдромом Дауна могут иметь следующие физические характеристики: маленький подбородок , эпикантусные складки , низкий мышечный тонус , плоская переносица , единственная складка ладони и высунутый язык. Высунутый язык вызван низким тонусом и слабостью мышц лица и часто корректируется миофункциональными упражнениями. [39] Некоторые характерные особенности дыхательных путей могут привести к обструктивному апноэ во сне примерно у половины людей с синдромом Дауна. [28] Другие общие черты включают: чрезмерную гибкость суставов, дополнительное пространство между большим и вторым пальцами ног, одиночные линии на ладонях и короткие пальцы. [33] [36]

Нестабильность атлантоаксиального сустава встречается примерно в 1–2%. [40] Атлантоаксиальная нестабильность может вызвать миелопатию из-за сдавления шейного отдела спинного мозга в более позднем возрасте, что часто проявляется в виде впервые возникшей слабости, проблем с координацией , недержанием кишечника или мочевого пузыря и дисфункцией походки. [41] Серийная визуализация не может достоверно предсказать будущую компрессию шейного отдела позвоночника, но изменения можно увидеть при неврологическом осмотре. Состояние исправляется хирургическим путем с помощью операции на позвоночнике. [41]

Рост в высоту происходит медленнее, в результате чего взрослые люди, как правило, имеют низкий рост : средний рост мужчин составляет 154 см (5 футов 1 дюйм), а у женщин - 142 см (4 фута 8 дюймов). [42] Люди с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску ожирения по мере старения из-за гипотиреоза, других медицинских проблем и образа жизни. [28] [43] Таблицы роста разработаны специально для детей с синдромом Дауна. [28]

Неврологический

Этот синдром вызывает около трети случаев умственной отсталости. [15] Многие вехи развития задерживаются: способность ползать обычно возникает в возрасте 8–22 месяцев, а не 6–12 месяцев, а способность самостоятельно ходить обычно возникает в возрасте 1–4 лет, а не 9–18 месяцев. [44] Ходьбу приобретают у 50% детей через 24 месяца. [45]

Большинство людей с синдромом Дауна имеют легкую (IQ: 50–69) или умеренную (IQ: 35–50) умственную отсталость , а в некоторых случаях наблюдаются серьезные (IQ: 20–35) трудности. [1] [46] Люди с мозаичным синдромом Дауна обычно имеют показатель IQ на 10–30 баллов выше этого показателя. [47] С возрастом разрыв между людьми с синдромом Дауна и их сверстниками имеет тенденцию увеличиваться. [46] [48]

Обычно люди с синдромом Дауна лучше понимают язык, чем умеют говорить. [28] [46] лепетание появляется примерно через 15 месяцев. В среднем [49] 10–45% людей с синдромом Дауна страдают либо заиканием , либо быстрой и нерегулярной речью , что затрудняет их понимание. [50] После достижения 30-летнего возраста некоторые могут потерять способность говорить. [9]

Обычно они довольно хорошо справляются с социальными навыками. [28] Поведенческие проблемы, как правило, не являются такой серьезной проблемой, как другие синдромы, связанные с умственной отсталостью. [46] У детей с синдромом Дауна психические заболевания встречаются почти у 30%, а аутизм - у 5–10%. [10] Люди с синдромом Дауна испытывают широкий спектр эмоций. [51] Хотя люди с синдромом Дауна в целом счастливы, [52] симптомы депрессии и тревоги могут развиться в раннем взрослом возрасте. [9]

Дети и взрослые с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску эпилептических припадков , которые возникают у 5–10% детей и до 50% взрослых. [9] Это включает в себя повышенный риск возникновения особого типа припадков, называемых инфантильными спазмами . [28] У многих (15%) людей, живущих 40 лет и дольше, развивается болезнь Альцгеймера . [53] У тех, кто достигает 60-летнего возраста, этим заболеванием страдают 50–70%. [9]

Регрессионное расстройство при синдроме Дауна — это внезапный регресс с нервно-психическими симптомами, такими как кататония , возможно, вызванный аутоиммунным заболеванием. [54] В первую очередь оно появляется у подростков и молодых людей. [55]

Чувства

Пятна Брашфилда , видимые на радужке у ребенка с синдромом Дауна

Нарушения слуха и зрения встречаются более чем у половины людей с синдромом Дауна. [28]

Окулярные данные

Клиническими признаками являются пятна Брашфилда (небольшие белые или серовато-коричневые пятна по периферии радужной оболочки ) , наклоненные вверх глазные щели (отверстие между верхним и нижним веком) и эпикантальные складки (складки кожи между верхним веком и носом). при рождении, что позволяет предположить диагноз синдрома Дауна [56] [57] особенно в западном мире . [57] Ничто из этого не требует лечения. [ нужна ссылка ]

Визуально значимая врожденная катаракта (помутнение хрусталика глаза ) чаще возникает при синдроме Дауна. [57] Новорожденных с синдромом Дауна следует обследовать на наличие катаракты, поскольку раннее выявление и направление к врачу снижают риск потери зрения из- за амблиопии . [58] Точечные помутнения в коре хрусталика ( церулеанская катаракта) наблюдаются у 50% людей с синдромом Дауна, но их можно наблюдать без лечения, если они не являются визуально значимыми. [57]

Косоглазие , нистагм и непроходимость носослезного канала чаще встречаются у детей с синдромом Дауна. [57] Скрининг на эти диагнозы следует начинать в течение шести месяцев после рождения. [57] [58] Косоглазие чаще бывает приобретенным, чем врожденным . [57] Ранняя диагностика и лечение косоглазия снижает риск потери зрения из-за амблиопии. [59] При синдроме Дауна наличие эпикантальных складок может создать ложное впечатление косоглазия , называемого псевдостабизмом . Обструкция носослезного канала, вызывающая слезотечение ( эпифора) , чаще бывает двусторонней и многофакторной, чем у детей без синдрома Дауна. [57]

Нарушение рефракции чаще встречается при синдроме Дауна, хотя частота может не отличаться до двенадцатимесячного возраста по сравнению с детьми без синдрома Дауна. [57] Рекомендуется ранний скрининг для выявления и лечения значительных аномалий рефракции при использовании очков или контактных линз. Плохая аккомодация (способность фокусироваться на близких объектах) связана с синдромом Дауна, что может означать, что показаны бифокальные очки. [57]

При кератоконусе роговица постепенно истончается и выпячивается , принимая форму конуса. [60] вызывая размытие или искажение изображения. Кератоконус впервые проявляется в подростковом возрасте и прогрессирует к тридцати годам. [60] [61] Синдром Дауна является сильным фактором риска развития кератоконуса, и его начало может возникнуть в более молодом возрасте, чем у людей без синдрома Дауна. [57] Трение глаз также является фактором риска развития кератоконуса. [61] Предполагается, что хроническое раздражение глаз при блефарите может усиливать трение глаз при синдроме Дауна. [57] способствует увеличению распространенности кератоконуса.

связь между глаукомой и синдромом Дауна. Часто упоминается [56] Глаукома у детей с синдромом Дауна встречается редко, ее распространенность составляет менее 1%. [56] [57] В настоящее время неясно, отличается ли распространенность глаукомы у лиц с синдромом Дауна от таковой при отсутствии синдрома Дауна. [57]

Оценки распространенности глазных изменений при синдроме Дауна широко варьируются в зависимости от исследования. [62] Далее следуют некоторые оценки распространенности. Проблемы со зрением наблюдаются в 38–80% случаев. [63] Пятна Брушфилда присутствуют у 38–85% людей. [63] От 20 до 50% страдают косоглазием . [63] Катаракта встречается у 15%, [64] и может присутствовать при рождении. [63] Кератоконус может возникнуть в 21–30%. [62]

Потеря слуха

Проблемы со слухом встречаются у 50–90% детей с синдромом Дауна. [65] Это часто является результатом среднего отита с выпотом , который встречается в 50–70% случаев. [10] и хронические инфекции уха , которые встречаются в 40–60%. [66] Ушные инфекции часто начинаются на первом году жизни и частично связаны с плохой функцией евстахиевой трубы . [67] [68] Избыток ушной серы также может привести к потере слуха из-за закупорки наружного слухового прохода . [9] Даже легкая степень потери слуха может иметь негативные последствия для речи, понимания языка и учебы. [1] [68] Важно исключить потерю слуха как фактор социального и когнитивного ухудшения. [69] Возрастная потеря слуха нейросенсорного типа возникает в гораздо более раннем возрасте и поражает 10–70% людей с синдромом Дауна. [9]

Сердце

Частота врожденных пороков сердца у новорожденных с синдромом Дауна составляет около 40%. [33] Около 80% людей с заболеваниями сердца имеют дефект межпредсердной или желудочковой перегородки , причем первый встречается чаще. [9] Врожденный порок сердца также может подвергать людей более высокому риску легочной гипертензии , при которой артерии в легких сужаются и вызывают недостаточную оксигенацию крови. [70] Некоторыми генетическими факторами легочной гипертензии у людей с синдромом Дауна являются аномальное развитие легких, эндотелиальная дисфункция и провоспалительные гены. [70] Проблемы с митральным клапаном становятся обычным явлением с возрастом, даже у тех, у кого при рождении не было проблем с сердцем. [9] Другие проблемы, которые могут возникнуть, включают тетраду Фалло и открытый артериальный проток . [67] Люди с синдромом Дауна имеют меньший риск затвердевания артерий . [9]

Рак

Хотя общий риск рака при синдроме Дауна не изменился, [71] риск рака яичек и некоторых видов рака крови, включая острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) и острый мегакариобластный лейкоз (АМКЛ), увеличивается, в то время как риск других видов рака, не связанных с кровью, снижается. [9] Считается, что люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития рака, происходящего из половых клеток, независимо от того, связан ли этот рак с кровью или нет. [72] В 2008 году Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) представила четкую классификацию миелоидной пролиферации у людей с синдромом Дауна. [73]

Рак крови

Лейкемия встречается в 10–15 раз чаще у детей с синдромом Дауна. [28] В частности, острый лимфобластный лейкоз встречается в 20 раз чаще, а мегакарибобластная форма острого миелолейкоза ( острый мегакариобластный лейкоз ) - в 500 раз чаще. [74] Острый мегакариобластный лейкоз (АМКЛ) представляет собой лейкоз мегакариобластов , клеток-предшественников мегакариоцитов , которые образуют тромбоциты . [74] Острый лимфобластный лейкоз при синдроме Дауна составляет 1–3% всех случаев ОЛЛ у детей. Чаще всего это происходит у детей старше девяти лет или у людей с количеством лейкоцитов более 50 000 на микролитр и редко у детей младше одного года. ОЛЛ при синдроме Дауна, как правило, имеет худшие исходы, чем другие случаи ОЛЛ у людей без синдрома Дауна. [74] [75] Короче говоря, вероятность развития острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) и острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) выше у детей с синдромом Дауна по сравнению с детьми без синдрома Дауна. [76]

Миелолейкоз обычно предшествует синдрому Дауна и сопровождается состоянием, известным как транзиторный аномальный миелопоэз (ТАМ), которое обычно нарушает дифференцировку мегакариоцитов и эритроцитов. [77] При синдроме Дауна АМКЛ обычно предшествует транзиторное миелопролиферативное заболевание (ТМД), нарушение выработки клеток крови , при котором нераковые мегакариобласты с мутацией гена GATA1 быстро делятся на более позднем периоде беременности. [74] [78] Мутации GATA1 в сочетании с трисомией 21 способствуют предрасположенности к ТАМ. [79] При трисомии 21 процесс лейкемогенеза начинается на ранних этапах внутриутробной жизни, причем генетические факторы, в том числе мутации GATA1, способствуют развитию ТАМ на предлейкемическом пути. [77] Это заболевание поражает 3–10% детей с Дауном. [74] Хотя заболевание часто проходит спонтанно в течение трех месяцев после рождения, оно может вызвать серьезные осложнения со стороны крови, печени или другие осложнения. [80] Примерно в 10% случаев ВНЧС прогрессирует до AMKL в течение периода от трех месяцев до пяти лет после его разрешения. [74] [80] [79]

Рак, не связанный с кровью

Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск всех основных солидных видов рака, включая рак легких, молочной железы и шейки матки, при этом самые низкие относительные показатели наблюдаются у людей в возрасте 50 лет и старше. [72] Считается, что этот низкий риск обусловлен увеличением экспрессии генов-супрессоров опухоли, присутствующих на 21 хромосоме. [81] [72] Единственным исключением является рак половых клеток яичек , который чаще встречается при синдроме Дауна. [72]

Эндокринный

Проблемы щитовидной железы встречаются у 20–50% людей с синдромом Дауна. [9] [28] Низкая активность щитовидной железы является наиболее распространенной формой, встречающейся почти у половины всех людей. [9] Проблемы со щитовидной железой могут быть связаны с плохой или нефункционирующей щитовидной железой при рождении (известной как врожденный гипотиреоз ), которая встречается у 1% детей. [10] или может развиться позже из-за атаки иммунной системы на щитовидную железу , что приводит к болезни Грейвса или аутоиммунному гипотиреозу . [82] Сахарный диабет 1 типа также встречается чаще. [9]

Желудочно-кишечный

Запор встречается почти у половины людей с синдромом Дауна и может привести к изменениям в поведении. [28] Одной из потенциальных причин является болезнь Гиршпрунга , встречающаяся в 2–15% случаев, что связано с недостатком нервных клеток, контролирующих толстую кишку . [83] Другие врожденные проблемы могут включать атрезию двенадцатиперстной кишки , неперфорированный анус и гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь . [67] Целиакия поражает около 7–20% [9] [28]

Зубы

Люди с синдромом Дауна, как правило, более восприимчивы к гингивиту , а также к ранним тяжелым заболеваниям пародонта , некротизирующему язвенному гингивиту и ранней потере зубов , особенно нижних передних зубов. [84] [85] Хотя налет и плохая гигиена полости рта являются факторами, тяжесть этих заболеваний пародонта нельзя объяснить исключительно внешними факторами. [85] Исследования показывают, что тяжесть заболевания, вероятно, является результатом ослабления иммунной системы. [85] [86] Ослабленная иммунная система также способствует увеличению заболеваемости дрожжевыми инфекциями во рту (от Candida albicans ). [86]

Люди с синдромом Дауна также имеют тенденцию иметь более щелочную слюну , что приводит к большей устойчивости к кариесу , несмотря на уменьшение количества слюны. [87] менее эффективные привычки гигиены полости рта и более высокий индекс зубного налета. [84] [86] [87] [88]

более высокие показатели стираемости зубов и бруксизма . Также распространены [86] Другие распространенные оральные проявления синдрома Дауна включают увеличенный гипотонический язык, покрытые коркой и гипотонические губы, дыхание через рот , узкое небо III класса со скученными зубами, неправильный прикус с недоразвитой верхней челюстью и задним перекрестным прикусом , задержку расслоения молочных зубов и задержку прорезывания взрослых зубов, короче корни на зубах, а также часто отсутствующие и деформированные (обычно меньшие по размеру) зубы. [84] [86] [87] [88] Менее распространенные проявления включают расщелину губы и неба и гипокальцификацию эмали (распространенность 20%). [88]

Тауродонтизм , удлинение пульповой камеры, широко распространен у людей с СД. [89] [90]

Фертильность

Мужчины с синдромом Дауна обычно не становятся отцами детей, в то время как женщины имеют более низкие показатели фертильности по сравнению с теми, кто не страдает синдромом Дауна. [91] По оценкам, фертильность присутствует у 30–50% женщин. [92] Менопауза обычно наступает в более раннем возрасте. [9] Считается, что плохая фертильность у мужчин обусловлена ​​проблемами с развитием сперматозоидов ; однако это также может быть связано с отсутствием сексуальной активности. [91] По состоянию на 2006 год было зарегистрировано три случая рождения детей мужчинами с синдромом Дауна и 26 случаев рождения детей женщинами. [91] Без вспомогательных репродуктивных технологий около половины детей людей с синдромом Дауна также будут страдать этим синдромом. [91] [93]

Причина

Основная статья: Генетика синдрома Дауна

Причина появления дополнительной полной или частичной хромосомы до сих пор неизвестна. [94] В большинстве случаев синдром Дауна вызван случайной ошибкой деления клеток на ранних стадиях развития плода, но не наследуется. [95] и нет научных исследований, которые показали бы, что факторы окружающей среды или действия родителей способствуют развитию синдрома Дауна. Единственный фактор, который связан с повышенным шансом рождения ребенка с синдромом Дауна, — это преклонный возраст родителей. В основном это связано с преклонным возрастом матери , но около 10 процентов случаев связано с преклонным возрастом отца . [96]

Кариотип синдрома Дауна (трисомия 21), показывающий три копии хромосомы 21.

Синдром Дауна вызван наличием трех копий генов на 21 хромосоме вместо обычных двух. [3] [97] Родители больного человека обычно генетически нормальны. [15] У тех, у кого есть один ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения второго ребенка с синдромом Дауна составляет около 1%, если у обоих родителей обнаружены нормальные кариотипы . [92]

Дополнительное содержимое хромосом может возникнуть несколькими различными способами. Наиболее распространенной причиной (около 92–95% случаев) является полная дополнительная копия хромосомы 21, приводящая к трисомии 21. [93] [98] В 1–2,5% случаев некоторые клетки организма нормальные, а другие имеют трисомию 21, известную как мозаичный синдром Дауна. [92] [99] Другие распространенные механизмы, которые могут привести к синдрому Дауна, включают: робертсоновскую транслокацию , изохромосому или кольцевую хромосому . Они содержат дополнительный материал из хромосомы 21 и встречаются примерно в 2,5% случаев. [28] [92] Изохромосома образуется, когда два длинных плеча хромосомы разделяются вместе, а не длинное и короткое плечо разделяются вместе во время развития яйцеклетки или сперматозоида . [93]

Трисомия 21

Синдром Дауна (также известный под кариотипом 47,XX,+21 для женщин и 47,XY,+21 для мужчин) [100] в основном вызвано неспособностью 21-й хромосомы разделиться во время развития яйцеклетки или сперматозоида, известной как нерасхождение . [93] В результате образуется сперматозоид или яйцеклетка с дополнительной копией хромосомы 21; Таким образом, эта клетка имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной клеткой другого родителя ребенок имеет 47 хромосом и три копии 21-й хромосомы. [3] [93] Около 88% случаев трисомии 21 возникают в результате неразделения хромосом у матери, 8% - у отца и 3% - после слияния яйцеклетки и сперматозоида. [101]

Мозаичный синдром Дауна

Мозаичный синдром Дауна диагностируется, когда имеется смесь двух типов клеток: некоторые клетки имеют три копии хромосомы 21, но некоторые клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. [13] Этот тип является наименее распространенной формой синдрома Дауна и составляет лишь около 1% всех случаев. [94] Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же особенности, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше характеристик этого состояния из-за присутствия некоторых (или многих) клеток с типичным числом хромосом. [13]

Транслокационный синдром Дауна

Дополнительный материал хромосомы 21 также может возникать из-за робертсоновской транслокации в 2–4% случаев. [92] [102] При этом транслокационном синдроме Дауна длинное плечо хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме, часто к хромосоме 14 . [103] У мужчины с синдромом Дауна кариотип 46XY,t(14q21q). [103] [104] Это может быть новая мутация или ранее присутствующая у одного из родителей. [105] Родитель с такой транслокацией обычно здоров физически и психически; [103] однако во время производства яйцеклеток или сперматозоидов существует более высокая вероятность создания репродуктивных клеток с дополнительным материалом хромосомы 21. [102] Это приводит к 15% вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, если он затронут мать, и менее 5% вероятности, если синдром Дауна поражен. [105] Вероятность этого типа синдрома Дауна не связана с возрастом матери. [103] Некоторые дети без синдрома Дауна могут унаследовать транслокацию и иметь более высокую вероятность рождения собственных детей с синдромом Дауна. [103] В этом случае его иногда называют семейным синдромом Дауна. [106]

Механизм

Дополнительный генетический материал, присутствующий при синдроме Дауна, приводит к сверхэкспрессии части из 310 генов, расположенных на 21 хромосоме. [97] Эта сверхэкспрессия оценивается в 50% из-за присутствия третьей копии хромосомы. [92] Некоторые исследования показали, что критическая область синдрома Дауна расположена в полосах 21q22.1–q22.3. [107] Эта область включает гены белка-предшественника амилоида , супероксиддисмутазы и, вероятно ETS2 протоонкогена , . [108] Другие исследования, однако, не подтвердили эти выводы. [97] микроРНК . Предполагается также участие [109]

Слабоумие, возникающее при синдроме Дауна, возникает из-за избытка бета-амилоидного пептида, вырабатываемого в головном мозге, и похоже на болезнь Альцгеймера , которая также включает накопление бета-амилоида. [110] Бета-амилоид процессируется из белка-предшественника амилоида, ген которого расположен на хромосоме 21. [110] Старческие бляшки и нейрофибриллярные клубки присутствуют почти у всех пациентов старше 35 лет, хотя деменция может отсутствовать. [15] Предполагается, что у людей с синдромом Дауна отсутствует нормальное количество лимфоцитов и они производят меньше антител, что, как говорят, представляет повышенный риск заражения. [28]

Эпигенетика

Синдром Дауна связан с повышенным риском некоторых хронических заболеваний, которые обычно связаны с пожилым возрастом, таких как болезнь Альцгеймера. Считается, что происходит ускоренное старение, увеличивающее биологический возраст тканей, но молекулярные доказательства этой гипотезы скудны. Согласно биомаркеру тканевого возраста, известному как эпигенетические часы , предполагается, что трисомия 21 увеличивает возраст крови и ткани головного мозга (в среднем на 6,6 года). [111]

Диагностика

Скрининг перед рождением

Рекомендации рекомендуют проводить скрининг на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста. [112] [113] Используется ряд тестов с разной степенью точности. Обычно они используются в комбинации для увеличения скорости обнаружения. [28] Ничто не может быть окончательным; таким образом, если скрининг предсказывает высокую вероятность синдрома Дауна, либо амниоцентез , либо биопсия ворсин хориона . для подтверждения диагноза требуется [112]

УЗИ

Пренатальное УЗИ можно использовать для выявления синдрома Дауна. Результаты, указывающие на повышенные шансы на сроке от 14 до 24 недель беременности , включают, среди прочего, небольшую носовую кость или ее отсутствие, большие желудочки , толщину затылочной складки и аномальную правую подключичную артерию . [114] Наличие или отсутствие многих маркеров является более точным. [114] плода Увеличение воротниковой прозрачности (NT) указывает на повышенную вероятность развития синдрома Дауна в 75–80% случаев и ложноположительного результата в 6%. [115]

  • УЗИ плода с синдромом Дауна, показывающее большой мочевой пузырь
    УЗИ плода с синдромом Дауна, показывающее большой мочевой пузырь
  • Увеличенное NT и отсутствие носовой кости у плода на 11 неделе с синдромом Дауна
    Увеличенное NT и отсутствие носовой кости у плода на 11 неделе с синдромом Дауна

Анализы крови

Можно измерить несколько маркеров крови, чтобы предсказать вероятность синдрома Дауна в первом или втором триместре. [116] [117] Иногда рекомендуется тестирование в обоих триместрах, и результаты тестов часто сочетаются с результатами УЗИ. [116] Во втором триместре часто используются два или три теста в сочетании с двумя или тремя из: α-фетопротеина , неконъюгированного эстриола, общего ХГЧ и свободного βХГЧ, выявляющих примерно в 60–70% случаев. [117]

Тестирование крови матери на ДНК плода изучается и кажется многообещающим в первом триместре. [118] [119] Международное общество пренатальной диагностики считает это разумным вариантом скрининга для тех женщин, у которых во время беременности высока вероятность трисомии 21. [120] Сообщается, что точность в первом триместре беременности составляет 98,6%. [28] Для подтверждения результата скрининга по-прежнему требуется подтверждающее тестирование с помощью инвазивных методов (амниоцентез, CVS). [120]

Комбинации

Скрининг первого и второго триместра [112]
Экран Неделя беременности при проведении Скорость обнаружения Ложное срабатывание Описание
Комбинированный тест 10–13,5 недель 82–87% 5% Использует ультразвук для измерения воротникового пространства в дополнение к анализам крови на свободный или общий бета-ХГЧ и РАРР-А.
Четырехэкранный экран 15–20 недель 81% 5% Измеряет уровень альфа-фетопротеина в сыворотке матери, неконъюгированного эстриола, ХГЧ и ингибина -А.
Интегрированный тест 15–20 недель 94–96% 5% Представляет собой комбинацию четырехэкранного режима, PAPP-A и NT.
Бесклеточная ДНК плода От 10 недель [121] 96–100% [118] 0.3% [122] У матери путем венепункции берут образец крови и отправляют на анализ ДНК.

Эффективность

Для комбинации УЗИ и негенетических анализов крови скрининг как в первом, так и во втором триместре лучше, чем просто скрининг в первом триместре. [112] Различные используемые методы скрининга позволяют выявить 90–95% случаев с частотой ложноположительных результатов 2–5%. [116] Если синдром Дауна встречается в одной из 500 беременностей с уровнем выявления 90%, а используемый тест имеет 5% ложноположительных результатов, это означает, что из 20 женщин с положительным результатом скрининга только у одной не будет плода с синдромом Дауна. подтвержденный. [116] Если скрининговый тест имеет 2% ложноположительных результатов, это означает, что из 50 женщин с положительным результатом скрининга у одной не будет плода с синдромом Дауна. [116]

Инвазивное генетическое тестирование

Амниоцентез и биопсия ворсин хориона являются более надежными тестами, но они повышают риск выкидыша на 0,5–1%. [123] Риск проблем с конечностями может быть увеличен у потомства, если биопсия ворсин хориона будет проведена до 10 недель. [123]

Пример алгоритма определения показаний к пренатальному генетическому тестированию синдрома Дауна [124]

Риск процедуры тем выше, чем раньше она проводится, поэтому амниоцентез не рекомендуется проводить раньше 15 недель гестационного возраста, а отбор проб ворсин хориона раньше 10 недель гестационного возраста. [123]

Частота абортов

Около 92% беременностей в Европе с диагнозом синдром Дауна прерываются. [21] В результате в Исландии и Дании , где скрининг является обычным явлением, почти нет людей с синдромом Дауна. [125] В США уровень прерывания беременности после постановки диагноза составляет около 75%. [125] но варьируется от 61 до 93% в зависимости от обследуемого населения. [20] Показатели ниже среди более молодых женщин и со временем снизились. [20] На вопрос, будет ли у них прерывание беременности, если у их плода положительный результат теста, 23–33% ответили «да», когда спросили беременных женщин из группы высокого риска, 46–86% ответили «да», а когда спросили женщин с положительным результатом скрининга, 89–97% скажи да. [126]

После рождения

Диагноз часто можно заподозрить на основании внешнего вида ребенка при рождении. [10] Информировать родителей о диагнозе необходимо как можно раньше, с осторожностью и чуткостью. Даже о неопределенном диагнозе необходимо сообщить таким же образом. [127] Это позволяет увеличить время обработки информации. [127]

Анализ хромосом ребенка необходим для подтверждения диагноза и определения наличия транслокации , поскольку это может помочь определить вероятность того, что у родителей ребенка родятся еще дети с синдромом Дауна. [10]

Управление

Такие усилия, как раннее вмешательство в детстве , терапия, обследование на наличие распространенных медицинских проблем, хорошая семейная обстановка и профессиональное обучение, могут улучшить развитие детей с синдромом Дауна и обеспечить хорошее качество жизни. Обычно используемые методы лечения включают физиотерапию, трудотерапию и логопедию. [128] Образование и надлежащий уход могут обеспечить положительное качество жизни . [7] типичные детские прививки . Рекомендуются [28]

Проверка здоровья

Рекомендуемый скрининг
Тестирование Дети [129] Взрослые [9]
Слух 6 месяцев, 12 месяцев, затем ежегодно 3–5 лет
Т4 и ТТГ 6 месяцев, затем ежегодно
Глаза 6 месяцев, затем ежегодно 3–5 лет
Зубы 2 года, затем каждые 6 месяцев
Целиакия В возрасте от 2 до 3 лет,
или раньше, если возникают симптомы
Исследование сна От 3 до 4 лет или раньше, если симптомы
сне обструктивное апноэ во возникает
Рентген шеи От 3 до 5 лет

Ряд организаций здравоохранения выпустили рекомендации по обследованию людей с синдромом Дауна на наличие определенных заболеваний. [129] Это рекомендуется делать систематически. [28]

При рождении всем детям необходимо пройти электрокардиограмму и УЗИ сердца . [28] Хирургическое лечение проблем с сердцем может потребоваться уже в трехмесячном возрасте. [28] Проблемы с сердечными клапанами могут возникнуть у молодых людей, и у подростков и в раннем взрослом возрасте может потребоваться дальнейшее ультразвуковое исследование. [28] Из-за повышенного риска рака яичек некоторые рекомендуют проверять яички человека ежегодно. [9]

Когнитивное развитие

Некоторые люди с синдромом Дауна страдают потерей слуха. В этом случае слуховые аппараты или другие устройства усиления звука могут быть полезны для изучения языка. [28] Логопедическая терапия может оказаться полезной, и ее рекомендуется начинать примерно в девятимесячном возрасте. [28] Поскольку у людей с синдромом Дауна обычно хорошая зрительно-моторная координация, изучение языка жестов является полезным инструментом общения. [46] дополнительные и альтернативные методы общения , такие как указание, язык тела, предметы или изображения. Для облегчения общения часто используются [130] Поведенческие проблемы и психические заболевания обычно решаются с помощью консультаций или лекарств. [10]

Могут быть полезны образовательные программы до достижения школьного возраста. [1] Дети школьного возраста с синдромом Дауна могут получить пользу от инклюзивного образования (когда ученики с разными способностями помещаются в классы со своими сверстниками того же возраста) при условии внесения некоторых корректировок в учебную программу. [131] В Соединенных Штатах Закон об образовании лиц с ограниченными возможностями 1975 года требует, чтобы в государственных школах в целом разрешалось посещать занятия учащимся с синдромом Дауна. [132]

Люди с синдромом Дауна могут лучше учиться визуально. Рисование может помочь в развитии языковых, речевых навыков и навыков чтения. Дети с синдромом Дауна по-прежнему часто испытывают трудности со структурой предложений и грамматикой, а также с развитием способности четко говорить. [133] Несколько типов раннего вмешательства могут помочь в когнитивном развитии. Усилия по развитию двигательных навыков включают физиотерапию, речевую и языковую терапию, а также трудотерапию. Физиотерапия уделяет особое внимание моторному развитию и обучению детей взаимодействовать с окружающей средой. Речевая и языковая терапия может помочь подготовиться к более позднему языку. Наконец, трудотерапия может помочь приобрести навыки, необходимые для дальнейшей независимости. [134]

Другой

тимпаностомические трубки. Часто требуются [28] и часто более одного набора в детстве человека. [65] Тонзиллэктомию также часто проводят для лечения апноэ во сне и инфекций горла . [28] Хирургическое вмешательство не устраняет каждый случай апноэ во сне, и постоянного положительного давления в дыхательных путях (CPAP). в этих случаях может быть полезен аппарат [65]

возможность предотвращения заражения респираторно-синцитиальным вирусом (РСВ) с помощью человеческих моноклональных антител , особенно у людей с проблемами сердца. Следует рассмотреть [1] У тех, у кого развивается деменция, нет данных о применении мемантина . [135] донепезил , [136] ривастигмин , [137] или галантамин . [138]

Прогноз

Смертность от синдрома Дауна на миллион человек в 2012 г.
  0
  1
  2
  3
  4
  5
  6
  7–8
  9–16

От 5 до 15% детей с синдромом Дауна в Швеции посещают обычную школу. [139] Некоторые оканчивают среднюю школу; однако большинство этого не делает. [23] Из числа людей с умственной отсталостью в США, посещавших среднюю школу, около 40% ее окончили. [140] Многие учатся читать и писать, а некоторые могут выполнять оплачиваемую работу. [23] В зрелом возрасте около 20% жителей США выполняют оплачиваемую работу в той или иной степени. [24] [141] Однако в Швеции менее 1% имеют постоянную работу. [139] Многие способны жить полунезависимо, [15] но им часто требуется помощь в финансовых, медицинских и юридических вопросах. [10] Пациенты с мозаичным синдромом Дауна обычно имеют лучшие результаты. [92]

Лица с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти, чем население в целом. [28] Чаще всего это связано с проблемами с сердцем или инфекциями. [1] [9] с сердцем и Благодаря улучшению медицинского обслуживания, особенно при проблемах желудочно-кишечным трактом , продолжительность жизни увеличилась. [1] Это увеличение составило с 12 лет в 1912 г. [142] до 25 лет в 1980-е годы, [1] до 50–60 лет в развитом мире в 2000-х годах. [9] [10] Данные, собранные в период с 1985 по 2003 год, показали, что от 4 до 12% младенцев с синдромом Дауна умирают в первый год жизни. [80] Вероятность долгосрочного выживания частично определяется наличием проблем с сердцем. Исследования, проведенные на рубеже веков, выявили людей с врожденными проблемами сердца: 60% дожили как минимум до 10 лет, а 50% дожили как минимум до 30 лет. Исследование не смогло отследить дальнейшее старение после 30 лет. [15] Среди тех, у кого нет проблем с сердцем, 85% опрошенных дожили как минимум до 10 лет, а 80% дожили как минимум до 30 лет. [15] По оценкам, в начале 2000-х годов 10% дожили до 70 лет. [93] Большая часть этих данных устарела, а ожидаемая продолжительность жизни резко улучшилась благодаря более справедливому здравоохранению и постоянному развитию хирургической практики. [143] Национальное общество синдрома Дауна предоставляет информацию о воспитании ребенка с синдромом Дауна. [144]

Эпидемиология

Риск беременности с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери [4]

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная аномалия у человека. [9] В мире по состоянию на 2010 г. , Синдром Дауна встречается примерно у 1 на 1000 новорожденных. [1] и приводит к гибели около 17 000 человек. [145] Больше детей рождается с синдромом Дауна в странах, где аборты запрещены, и в странах, где беременность чаще наступает в более позднем возрасте. [1] Около 1,4 на 1000 живорождений в США. [146] и 1,1 на 1000 живорождений в Норвегии страдают. [9] В 1950-х годах в США он встречался у 2 на 1000 живорождений, с тех пор этот показатель снизился благодаря пренатальному скринингу и абортам. [105] Число беременностей с синдромом Дауна более чем в два раза выше, многие из них прерываются самопроизвольно. [10] Это причина 8% всех врожденных нарушений . [1]

Возраст матери влияет на вероятность наступления беременности с синдромом Дауна. [4] В 20 лет шанс составляет 1 из 1441; в 30 лет — 1 из 959; в 40 лет — 1 из 84; а в 50 лет — 1 из 44. [4] Хотя вероятность увеличивается с возрастом матери, 70% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин 35 лет и моложе, поскольку у более молодых людей больше детей. [4] также Старший возраст отца является фактором риска для женщин старше 35 лет, но не для женщин моложе 35 лет, и может частично объяснить увеличение риска с возрастом женщины. [147]

История

Левитас и Рид предположили, что на этой ранней нидерландской картине « Поклонение Младенцу Христу » человек с синдромом Дауна изображен в виде одного из ангелов. [148]
Джон Лэнгдон Хейдон Даун — впервые описал синдром Дауна

Английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром Дауна в 1862 году, признав его отдельным типом умственной отсталости, а затем еще раз в более широко опубликованном отчете в 1866 году. [28] [149] [150] Эдуард Сеген описал его отдельно от кретинизма в 1844 году. [29] [151] К 20 веку синдром Дауна стал самой узнаваемой формой умственной отсталости.

Поскольку он считал, что дети с синдромом Дауна имеют сходство лица с детьми монголоидной расы Блюменбаха , Джон Лэнгдон Даун использовал термин « монголоид ». [152] Он считал, что существование синдрома Дауна подтверждает генетическое родство всех народов. [153] В 1950-х годах, когда была обнаружена основная причина, связанная с хромосомами, возросли опасения по поводу расовой природы имени. [154]

В 1961 году группа из девятнадцати ученых предположила, что «монголизм» имеет «вводящий в заблуждение смысл» и стал «смущающим термином». [155] Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) отказалась от этого термина в 1965 году по просьбе делегации Монгольской Народной Республики . [156] Хотя эта расистская терминология продолжала использоваться до конца двадцатого века, [157] : 21  теперь это считается неприемлемым и больше не используется.

В древности многих младенцев-инвалидов либо убивали, либо бросали. [29] В июне 2020 года самый ранний случай синдрома Дауна был обнаружен в геномных данных у младенца, который был похоронен до 3200 г. до н.э. в дольмене Пулнаброне в Ирландии . [158] Исследователи полагают, что ряд исторических произведений искусства изображают синдром Дауна, в том числе керамика доколумбовой культуры Тумако-Ла Толита на территории современных Колумбии и Эквадора . [159] и картина XVI века «Поклонение Младенцу Христу» . [160] [161]

В 20-м веке многие люди с синдромом Дауна были госпитализированы, немногие из связанных с ним медицинских проблем лечились, и большинство людей умерло в младенчестве или раннем взрослом возрасте. С ростом евгенического движения 33 из тогдашних 48 штатов США и несколько стран начали программы принудительной стерилизации людей с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. В ходе акции Т4 в нацистской Германии систематические убийства людей с синдромом Дауна стали государственной политикой. [162]

С открытием методов кариотипирования в 1950-х годах стало возможным выявлять аномалии числа или формы хромосом. [151] В 1959 году Жером Лежен сообщил об открытии того, что синдром Дауна возникает в результате наличия лишней хромосомы. [28] Однако утверждение Лежена об открытии оспаривается. [163] а в 2014 году Научный совет Французской федерации генетики человека единогласно присудил Гран-при его коллеге Марте Готье за ​​ее роль в этом открытии. [164] Открытие произошло в лаборатории Раймона Терпена в больнице Труссо в Париже, Франция. [165] Жером Лежен и Марта Готье были его учениками. [166]

В результате этого открытия заболевание стало известно как трисомия 21. [167] Еще до открытия его причины было отмечено наличие синдрома у всех рас, его связь с пожилым возрастом матери и редкость рецидивов. В медицинских текстах предполагалось, что это вызвано сочетанием наследственных факторов, которые еще не были идентифицированы. Другие теории были сосредоточены на травмах, полученных во время родов. [168]

Общество и культура

Смотрите также: Список людей с синдромом Дауна

Имя

Синдром Дауна назван в честь Джона Лэнгдона Дауна . Он был первым человеком, который дал точное описание синдрома. Его исследование, опубликованное в 1866 году, принесло ему признание как отца синдрома. [169] В то время как другие ранее распознавали компоненты этого заболевания, Джон Лэнгдон Даун описал синдром как отдельное, уникальное заболевание. [14]

США В 1975 году Национальные институты здравоохранения (NIH) созвали конференцию по стандартизации наименования и рекомендовали заменить притяжательную форму «синдром Дауна» на «синдром Дауна». [170] Однако как притяжательные, так и непосессивные формы по-прежнему используются населением в целом. [171] Также широко используется термин «трисомия 21». [155] [172]

Этика

Отец с сыном, у которого синдром Дауна

Акушеры регулярно проводят дородовые обследования на предмет различных заболеваний, включая синдром Дауна. [173] [174] Поскольку это разумная с медицинской точки зрения процедура, требующая информированного согласия , людям следует предоставить информацию о ней. [173] В этом случае женщина сама выберет, исходя из ее личных убеждений, насколько много или мало скрининга она желает. [175] [176] Когда результаты тестирования становятся доступными, считается этическим требованием поделиться результатами с пациентом. [173] [177]

Некоторые специалисты по биоэтике считают разумным, чтобы родители выбрали ребенка, у которого было бы самое высокое благополучие. [178] Одна из критических замечаний по поводу этого рассуждения заключается в том, что оно часто меньше ценит людей с ограниченными возможностями. [179] Некоторые родители утверждают, что синдром Дауна нельзя предотвращать или лечить и что устранение синдрома Дауна равнозначно геноциду. [180] [181] Движение за права инвалидов не имеет позиции по поводу скрининга, [182] хотя некоторые члены считают тестирование и аборты дискриминационными. [182] Некоторые в Соединенных Штатах, выступающие против абортов, поддерживают аборты, если плод инвалиден, а другие нет. [183] Из группы из 40 матерей в США, у которых родился один ребенок с синдромом Дауна, половина согласилась пройти обследование во время следующей беременности. [183]

В США некоторые протестантские конфессии считают аборт приемлемым, если у плода есть синдром Дауна, тогда как православие и католицизм этого не делают. [184] Некоторые из противников скрининга называют его формой евгеники . [184] существуют разногласия В исламе относительно допустимости абортов у женщин, вынашивающих плод с синдромом Дауна. [185] Некоторые исламские страны разрешают аборты, а другие нет. [185] Родители могут подвергнуться стигматизации, какое бы решение они ни приняли. [186]

Группы защиты

Группы защиты лиц с синдромом Дауна начали формироваться после Второй мировой войны . [187] Это были организации, выступавшие за включение людей с синдромом Дауна в общую школьную систему и за лучшее понимание этого состояния среди населения в целом. [187] а также группы поддержки семей с детьми, живущими с синдромом Дауна. [187] До этого людей с синдромом Дауна часто помещали в психиатрические больницы или приюты . В число организаций входили Королевское общество детей и взрослых с ограниченными возможностями, основанное в Великобритании в 1946 году Джуди Фрид , [187] [188] Kobato Kai основана в Японии в 1964 году. [187] Национальный конгресс людей с синдромом Дауна, основанный в США в 1973 году Кэтрин МакГи и другими, [187] [189] и Национальное общество синдрома Дауна, основанное в 1979 году в США. [187] Первый римско-католический орден монахинь для женщин с синдромом Дауна « Маленькие сестры-ученицы Агнца » был основан в 1985 году во Франции. [190]

Первый Всемирный день людей с синдромом Дауна состоялся 21 марта 2006 года. [191] День и месяц были выбраны так, чтобы соответствовать 21 и трисомии соответственно. [192] Он был признан Генеральной Ассамблеей ООН в 2011 году. [191]

Сайт Special21.org, основанный в 2015 году, выступает за необходимость введения определенной классификационной категории, чтобы дать пловцам с синдромом Дауна возможность пройти квалификацию и принять участие в Паралимпийских играх . [193] Проект начался, когда международный пловец с синдромом Дауна Филипе Сантос побил мировой рекорд на дистанции 50 метров баттерфляем, но не смог участвовать в Паралимпийских играх. [194] [195]

Паралимпийское плавание

Международного паралимпийского комитета Классификационные коды паралимпийского плавания основаны только на одном нарушении, тогда как люди с синдромом Дауна имеют как физические, так и интеллектуальные нарушения.

Хотя пловцы с синдромом Дауна могут соревноваться в категории паралимпийского плавания S14 с интеллектуальными нарушениями (при условии, что они набирают низкие баллы в тестах IQ), их часто превосходят превосходящие физические силы своих противников. [196] [197]

В настоящее время не существует специальной паралимпийской категории для пловцов с синдромом Дауна, а это означает, что им приходится соревноваться как интеллектуально отсталым спортсменам. При этом не учитываются их физические недостатки. [198] [199]

Ряд правозащитных групп по всему миру лоббируют включение отдельной классификационной категории для пловцов с синдромом Дауна в структуру классификационных кодов МПК. [200]

Несмотря на продолжающуюся пропаганду, проблема остается нерешенной, и пловцы с синдромом Дауна продолжают сталкиваться с трудностями при доступе к соответствующим путям классификации. [201] [202]

Исследовать

См. Также: Исследования синдрома Дауна и мышиные модели синдрома Дауна.

В настоящее время предпринимаются попытки определить, как дополнительный материал хромосомы 21 вызывает синдром Дауна, поскольку в настоящее время это неизвестно. [203] и разработать методы лечения для улучшения интеллекта у людей с синдромом. [204] Изучаются два направления: использование стволовых клеток. [203] и генная терапия . [205] [206] Другие изучаемые методы включают использование антиоксидантов , ингибирование гамма-секретазы , адренергических агонистов и мемантина . [207] Исследования часто проводятся на животной модели - мыши Ц65Дн . [208]

Другие гоминиды

Синдром Дауна может также возникнуть у гоминидов, кроме человека. У человекообразных обезьян 22-я хромосома соответствует 21-й хромосоме человека. [а] и, таким образом, трисомия 22 вызывает синдром Дауна у обезьян. Это состояние наблюдалось у обыкновенного шимпанзе в 1969 году и у борнейского орангутанга в 1979 году, но ни один из них не прожил очень долго. Обыкновенный шимпанзе Канако (родившийся примерно в 1993 году в Японии) стал самым долгоживущим известным примером этого состояния. У Канако есть некоторые симптомы, характерные для синдрома Дауна у человека. Неизвестно, насколько распространено это заболевание у шимпанзе, но вполне вероятно, что оно может быть примерно так же распространено, как синдром Дауна у людей. [210] [211]

Окаменелые останки неандертальца, которому на момент смерти было около 6 лет, были описаны в 2024 году. Ребенок по прозвищу Тина страдал от порока развития внутреннего уха, который встречается только у людей с синдромом Дауна и мог вызвать потерю слуха и головокружение . Тот факт, что неандерталец с таким заболеванием дожил до такого возраста, был воспринят как свидетельство сострадания и внематеринской заботы среди неандертальцев. [212] [213]

В популярной культуре

Крис Берк , актер с синдромом Дауна, 1965 года рождения.

Частные лица

Телевидение и кино

Музыка

Игрушки

  • Mattell выпустила куклу Барби с характеристиками человека с синдромом Дауна, чтобы способствовать разнообразию. [239]

См. также

Примечания

  1. ^ Использование традиционной нумерации; текущая схема нумерации сохраняет номера человеческих хромосом, используя 2A и 2B вместо 2 и 3 для обозначения двух хромосом, которые слились в хромосому 2 у человека. [209]

Ссылки

  1. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот Вейерман М.Э., де Винтер Дж.П. (декабрь 2010 г.). «Клиническая практика. Уход за детьми с синдромом Дауна» . Европейский журнал педиатрии . 169 (12): 1445–1452. дои : 10.1007/s00431-010-1253-0 . ПМЦ   2962780 . ПМИД   20632187 .
  2. ^ Перейти обратно: а б «Что вызывает синдром Дауна?» . Национальный институт здоровья детей и человеческого развития . Национальные институты здравоохранения США. 17 января 2014 г. Архивировано из оригинала 5 января 2016 года . Проверено 6 января 2016 г.
  3. ^ Перейти обратно: а б с д Паттерсон Д. (июль 2009 г.). «Молекулярно-генетический анализ синдрома Дауна». Генетика человека . 126 (1): 195–214. дои : 10.1007/s00439-009-0696-8 . ПМИД   19526251 . S2CID   10403507 .
  4. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Моррис Дж.К., Маттон Д.Е., Альберман Э. (2002). «Пересмотренные оценки распространенности синдрома Дауна у живорождений в зависимости от возраста матери» . Журнал медицинского скрининга . 9 (1): 2–6. дои : 10.1136/jms.9.1.2 . ПМИД   11943789 .
  5. ^ «Синдром Дауна – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 17 марта 2019 г.
  6. ^ Перейти обратно: а б «Как медицинские работники диагностируют синдром Дауна?» . Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития . 17 января 2014 г. Архивировано из оригинала 7 марта 2016 года . Проверено 4 марта 2016 г.
  7. ^ Перейти обратно: а б с Ройзен, Нью-Джерси, Паттерсон Д. (апрель 2003 г.). «Синдром Дауна». Ланцет (Обзор). 361 (9365): 1281–1289. дои : 10.1016/S0140-6736(03)12987-X . ПМИД   12699967 . S2CID   33257578 .
  8. ^ Перейти обратно: а б с «Факты о синдроме Дауна» . Национальная ассоциация синдрома Дауна. Архивировано из оригинала 3 апреля 2012 года . Проверено 20 марта 2012 г.
  9. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и Мальт Э.А., Даль Р.К., Хаугсанд Т.М., Ульвестад И.Х., Эмильсен Н.М., Хансен Б. и др. (февраль 2013 г.). «Здоровье и болезни взрослых с синдромом Дауна» . Журнал Норвежской медицинской ассоциации . 133 (3): 290–294. дои : 10.4045/timeskr.12.0390 . ПМИД   23381164 .
  10. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м Клигма Р.М. (2011). «Синдром Дауна и другие нарушения числа хромосом». Учебник Нельсона по педиатрии (19-е изд.). Филадельфия: Сондерс. стр. Главу 76.2. ISBN  978-1-4377-0755-7 .
  11. ^ Перейти обратно: а б ГББ, 2015 г., сотрудники по заболеваемости и распространенности заболеваний и травм (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и продолжительность жизни с инвалидностью по 310 заболеваниям и травмам, 1990–2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.» . Ланцет . 388 (10053): 1545–1602. дои : 10.1016/S0140-6736(16)31678-6 . ПМК   5055577 . ПМИД   27733282 .
  12. ^ «Каковы общие симптомы синдрома Дауна?» . NIH Национальный институт здоровья детей и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер . 31 января 2017 года . Проверено 28 марта 2023 г.
  13. ^ Перейти обратно: а б с д «Факты о синдроме Дауна | CDC» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 06.04.2021 . Проверено 31 марта 2023 г.
  14. ^ Перейти обратно: а б «О синдроме Дауна | Национальное общество людей с синдромом Дауна (NDSS)» . ndss.org . Проверено 28 марта 2023 г.
  15. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот Хаммер Г.Д. (2010). «Патофизиология избранных генетических заболеваний». В Макфи SJ (ред.). Патофизиология заболеваний: введение в клиническую медицину (6-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. стр. Глава 2. ISBN  978-0-07-162167-0 .
  16. ^ «Факты о синдроме Дауна» . Национальная ассоциация синдрома Дауна . Проверено 1 апреля 2023 г.
  17. ^ «Медицинский факультет ЛГУВН» . www.medschool.lsuhsc.edu . Проверено 1 апреля 2023 г.
  18. ^ Перейти обратно: а б «Генетика синдрома Дауна» . www.intellectualdisability.info . Проверено 1 апреля 2023 г.
  19. ^ Серор В., Л'Харидон О., Бюссьер Л., Малан В., Фрис Н., Векеманс М. и др. (март 2019 г.). «Отношение женщин к инвазивному и неинвазивному тестированию при высоком риске синдрома Дауна плода» . Открытая сеть JAMA . 2 (3): e191062. doi : 10.1001/jamanetworkopen.2019.1062 . ПМК   6450316 . ПМИД   30924894 .
  20. ^ Перейти обратно: а б с Натоли Дж.Л., Акерман Д.Л., Макдермотт С., Эдвардс Дж.Г. (февраль 2012 г.). «Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор показателей прерывания беременности (1995-2011 гг.)» . Пренатальная диагностика . 32 (2): 142–153. дои : 10.1002/pd.2910 . ПМИД   22418958 .
  21. ^ Перейти обратно: а б Мэнсфилд К., Хопфер С., Марто Т.М. (сентябрь 1999 г.). «Показатель прерывания беременности после пренатальной диагностики синдрома Дауна, расщелины позвоночника, анэнцефалии и синдромов Тернера и Клайнфельтера: систематический обзор литературы. Европейские согласованные действия: DADA (Принятие решений после диагностики аномалии плода)» . Пренатальная диагностика . 19 (9). Уайли: 808–812. doi : 10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b . ПМИД   10521836 . S2CID   29637272 .
  22. ^ «Синдром Дауна: другие часто задаваемые вопросы» . 17 января 2014 г. Архивировано из оригинала 6 января 2016 года . Проверено 6 января 2016 г.
  23. ^ Перейти обратно: а б с Стейнбок Б. (2011). «Риск передачи заболевания или инвалидности» . Жизнь до рождения, морально-правовой статус эмбрионов и плодов (2-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. п. 222. ИСБН  978-0-19-971207-6 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  24. ^ Перейти обратно: а б Сабо Л. (9 мая 2013 г.). «Жизнь с синдромом Дауна полна возможностей» . США сегодня . Архивировано из оригинала 8 января 2014 года . Проверено 7 февраля 2014 г.
  25. ^ Мартинес-Эспиноса Р.М., Молина Вила, доктор медицинских наук, Рейг Гарсиа-Гальбис М. (июнь 2020 г.). «Данные клинических испытаний синдрома Дауна: диета, физические упражнения и состав тела» . Международный журнал экологических исследований и общественного здравоохранения . 17 (12): 4294. doi : 10.3390/ijerph17124294 . ПМЦ   7344556 . ПМИД   32560141 .
  26. ^ ГББ 2015 Смертность и причины смерти Соавторы (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин по 249 причинам смерти, 1980-2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.» . Ланцет . 388 (10053): 1459–1544. дои : 10.1016/s0140-6736(16)31012-1 . ПМЦ   5388903 . ПМИД   27733281 .
  27. ^ ГББ 2013 Смертность и причины смерти Соавторы (январь 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная смертность от всех причин и по конкретным причинам в разбивке по возрасту и по конкретным причинам по 240 причинам смерти, 1990–2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2013 г.» . Ланцет . 385 (9963): 117–171. дои : 10.1016/S0140-6736(14)61682-2 . ПМК   4340604 . ПМИД   25530442 .
  28. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа аб и объявление но из в Хики Ф., Хики Э., Суммар КЛ (2012). «Медицинские новости для детей с синдромом Дауна для педиатра и семейного врача». Достижения педиатрии . 59 (1). Эльзевир Б.В.: 137–157. дои : 10.1016/j.yapd.2012.04.006 . ПМИД   22789577 .
  29. ^ Перейти обратно: а б с Эванс-Мартин ФФ (2009). Синдром Дауна . Нью-Йорк: Дом Челси. п. 12 . ISBN  978-1-4381-1950-2 .
  30. ^ Фарагер Р., Кларк Б., ред. (2013). "Введение" . Обучение учащихся с синдромом Дауна: исследования, теория и практика работы с детьми и подростками . Тейлор и Фрэнсис. п. 5. ISBN  978-1-134-67335-3 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  31. ^ Ипполит Л., Иглесиас К., Ван дер Линден М., Барисников К. (август 2010 г.). «Навыки социального мышления у взрослых с синдромом Дауна: роль языка, исполнительных функций и социально-эмоционального поведения». Журнал исследований умственной отсталости . 54 (8): 714–726. дои : 10.1111/j.1365-2788.2010.01299.x . ПМИД   20590998 .
  32. ^ Джонстон Дж. М., Смит MD, МакКинстри RC (2008). «Основы нейровизуализации при детской эпилепсии» . В: Пеллок Дж.М., Буржуа Б.Ф., Додсон В.Е., Нордли-младший Д.Р., Санкар Р. (ред.). Диагностика и терапия детской эпилепсии (3-е изд.). Нью-Йорк: Медицинский паб Демос. п. Глава 67. ISBN  978-1-934559-86-4 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  33. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Эпштейн CJ (2007). Последствия хромосомного дисбаланса: принципы, механизмы и модели . Кембридж: Издательство Кембриджского университета. стр. 255–256. ISBN  978-0-521-03809-6 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  34. ^ Мэрион Р.В., Саманич Дж.Н. (2012). «Генетика» . Бернштейн Д., Шелов С.П. (ред.). Педиатрия для студентов-медиков (3-е изд.). Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. п. 259. ИСБН  978-0-7817-7030-9 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  35. ^ Бертоти Д.Б., Смит Д.Э. (2008). «Умственная отсталость: фокус на синдроме Дауна» . В Теклин Дж.С. (ред.). Детская физиотерапия (4-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 380. ИСБН  978-0-7817-5399-9 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  36. ^ Перейти обратно: а б с Домино FJ, изд. (2007). 5-минутная клиническая консультация 2007 г. (изд. 2007 г.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 392. ИСБН  978-0-7817-6334-9 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  37. ^ Перкинс Дж. А. (декабрь 2009 г.). «Обзор макроглоссии и ее лечение». Современное мнение в области отоларингологии и хирургии головы и шеи . 17 (6): 460–465. дои : 10.1097/moo.0b013e3283317f89 . ПМИД   19713845 . S2CID   45941755 .
  38. ^ Уилсон Г.Н., Кули В.К. (2006). Профилактическое ведение детей с врожденными аномалиями и синдромами (2-е изд.). Кембридж: Издательство Кембриджского университета. п. 190. ИСБН  978-0-521-61734-5 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  39. ^ Кумин Л. Справочное руководство по проблемам оральной моторики у детей с синдромом Дауна (PDF) . Колледж Лойолы в Мэриленде.
  40. ^ Булл М.Дж., Троттер Т., Санторо С.Л., Кристенсен С., Граут Р.В., Берк Л.В. и др. (Совет по генетике) (май 2022 г.). «Наблюдение за здоровьем детей и подростков с синдромом Дауна» . Педиатрия . 149 (5). дои : 10.1542/педс.2022-057010 . ПМИД   35490285 . S2CID   248252638 .
  41. ^ Перейти обратно: а б Bull MJ (июнь 2020 г.). «Синдром Дауна». Медицинский журнал Новой Англии . 382 (24): 2344–2352. дои : 10.1056/NEJMra1706537 . ПМИД   32521135 . S2CID   219586275 .
  42. ^ Учебник Уильямса по эндокринологии Expert Consult (12-е изд.). Лондон: Elsevier Health Sciences. 2011. ISBN  978-1-4377-3600-7 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  43. ^ Пирс М., Рэмси К., Пинтер Дж. (2 апреля 2019 г.). «Тенденции ожирения и избыточного веса у детей штата Орегон с синдромом Дауна» . Глобальное педиатрическое здоровье . 6 : 2333794X19835640. дои : 10.1177/2333794X19835640 . ПМК   6446252 . ПМИД   31044152 .
  44. ^ «Раннее развитие детей с синдромом Дауна» . INHS Кембриджширский общественный фонд NHS Trust . Проверено 28 марта 2023 г.
  45. ^ Уиндерс П., Вольтер-Вармердам К., Хики Ф. (апрель 2019 г.). «График развития крупной моторики детей с синдромом Дауна». Журнал исследований умственной отсталости . 63 (4): 346–356. дои : 10.1111/jir.12580 . ПМИД   30575169 . S2CID   58592265 .
  46. ^ Перейти обратно: а б с д и Рейли С. (октябрь 2012 г.). «Поведенческие фенотипы и особые образовательные потребности: важна ли этиология в классе?» . Журнал исследований умственной отсталости . 56 (10): 929–946. дои : 10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x . ПМИД   22471356 .
  47. ^ Бэтшоу М, изд. (2005). Дети с ограниченными возможностями (5-е изд.). Балтимор [ua]: Пол Х. Брукс. п. 308. ИСБН  978-1-55766-581-2 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  48. ^ Паттерсон Т., Рэпси СМ, ​​Клей П (апрель 2013 г.). «Систематический обзор когнитивного развития в детстве при синдроме Дауна: последствия для лечебных мероприятий». Журнал исследований умственной отсталости . 57 (4): 306–318. дои : 10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x . ПМИД   23506141 .
  49. ^ Виндспергер К., Хёль С. (2021). «Развитие исследований синдрома Дауна за последние десятилетия: что нужно знать работникам здравоохранения и образования» . Границы в психиатрии . 12 : 749046. doi : 10.3389/fpsyt.2021.749046 . ПМЦ   8712441 . ПМИД   34970162 .
  50. ^ Кент Р.Д., Ворпериан Гонконг (февраль 2013 г.). «Нарушение речи при синдроме Дауна: обзор» . Журнал исследований речи, языка и слуха . 56 (1): 178–210. дои : 10.1044/1092-4388(2012/12-0148) . ПМЦ   3584188 . ПМИД   23275397 .
  51. ^ МакГуайр Д., Чикойн Б. (2006). Психическое здоровье взрослых с синдромом Дауна . Бетесдей, Мэриленд: Woodbine House, Inc. с. 49. ИСБН  978-1-890627-65-2 .
  52. ^ Маргулис П. (2007). Синдром Дауна (1-е изд.). Нью-Йорк: Паб Rosen. Группа. п. 5 . ISBN  978-1-4042-0695-3 .
  53. ^ Шварц М.В., изд. (2012). 5-минутная педиатрическая консультация (6-е изд.). Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. п. 289. ИСБН  978-1-4511-1656-4 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  54. ^ Санторо Дж.Д., Филипинк Р.А., Баумер Н.Т., Булова П.Д., Ханден Б.Л. (01.03.2023). «Регрессионное расстройство при синдроме Дауна: обновления и терапевтические достижения» . Современное мнение в психиатрии . 36 (2): 96–103. doi : 10.1097/YCO.0000000000000845 . ISSN   1473-6578 . ПМИД   36705008 .
  55. ^ Ското Б.Г., Робертс М. (28 февраля 2024 г.). «Синдром Дауна» . В Domino FJ (ред.). 5-минутная клиническая консультация 2025 . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN  978-1-9752-3473-7 .
  56. ^ Перейти обратно: а б с Вейерман М.Э., де Винтер Дж.П. (декабрь 2010 г.). «Клиническая практика. Уход за детьми с синдромом Дауна» . Европейский журнал педиатрии . 169 (12): 1445–1452. дои : 10.1007/s00431-010-1253-0 . ПМЦ   2962780 . ПМИД   20632187 .
  57. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н «Трисомия 21/синдром Дауна — EyeWiki» . сайт Eyewiki.org . Проверено 7 мая 2024 г.
  58. ^ Перейти обратно: а б Булл М.Дж., Троттер Т., Санторо С.Л., Кристенсен С., Граут Р.В., СОВЕТ ПО ГЕНЕТИКЕ (01.05.2022). «Наблюдение за здоровьем детей и подростков с синдромом Дауна» . Педиатрия . 149 (5). дои : 10.1542/педс.2022-057010 . ISSN   0031-4005 . ПМИД   35490285 .
  59. ^ «Косокосоглазие и амблиопия | Бостонская детская больница» . www.childrenshospital.org . Проверено 8 мая 2024 г.
  60. ^ Перейти обратно: а б «Кератоконус – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 8 мая 2024 г.
  61. ^ Перейти обратно: а б «Кератоконус» . www.hopkinsmedicine.org . 08.08.2021 . Проверено 8 мая 2024 г.
  62. ^ Перейти обратно: а б «Трисомия 21/синдром Дауна — EyeWiki» . сайт Eyewiki.org . Проверено 7 мая 2024 г.
  63. ^ Перейти обратно: а б с д Вейерман М.Э., де Винтер Дж.П. (декабрь 2010 г.). «Клиническая практика. Уход за детьми с синдромом Дауна» . Европейский журнал педиатрии . 169 (12): 1445–1452. дои : 10.1007/s00431-010-1253-0 . ПМЦ   2962780 . ПМИД   20632187 .
  64. ^ Клигма Р.М. (2011). «Синдром Дауна и другие нарушения числа хромосом». Учебник Нельсона по педиатрии (19-е изд.). Филадельфия: Сондерс. стр. Главу 76.2. ISBN  978-1-4377-0755-7 .
  65. ^ Перейти обратно: а б с Родман Р., Пайн Х.С. (июнь 2012 г.). «Подход врача-отоларинголога к пациенту с синдромом Дауна». Отоларингологические клиники Северной Америки . 45 (3): 599–629, vii–viii. дои : 10.1016/j.otc.2012.03.010 . ПМИД   22588039 .
  66. ^ Эванс-Мартин ФФ (2009). Синдром Дауна . Нью-Йорк: Дом Челси. п. 71 . ISBN  978-1-4381-1950-2 .
  67. ^ Перейти обратно: а б с Тинтиналли Дж. Э. (2010). «Ребенок с особыми потребностями в здравоохранении». Неотложная медицина: Комплексное учебное пособие (Неотложная медицина (Тинтиналли)) . Нью-Йорк: Компании McGraw-Hill. стр. Глава 138. ISBN  978-0-07-148480-0 .
  68. ^ Перейти обратно: а б Гольдштейн С, изд. (2011). Справочник по нарушениям нервного развития и генетическим нарушениям у детей (2-е изд.). Нью-Йорк: Гилфорд Пресс. п. 365. ИСБН  978-1-60623-990-2 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  69. ^ Прашер В.П. (2009). Нейропсихологическая оценка деменции при синдроме Дауна и умственной отсталости . Лондон: Спрингер. п. 56. ИСБН  978-1-84800-249-4 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  70. ^ Перейти обратно: а б Буш Д., Галамбос С., Данбар Айви Д. (март 2021 г.). «Легочная гипертензия у детей с синдромом Дауна». Детская пульмонология . 56 (3): 621–629. дои : 10.1002/ppul.24687 . ПМИД   32049444 . S2CID   211087826 .
  71. ^ Урбано Р. (9 сентября 2010 г.). Проблемы со здоровьем среди людей с синдромом Дауна . Академическая пресса. п. 129. ИСБН  978-0-12-374477-7 . Архивировано из оригинала 12 мая 2015 года.
  72. ^ Перейти обратно: а б с д Никсон Д.В. (март 2018 г.). «Синдром Дауна, ожирение, болезнь Альцгеймера и рак: краткий обзор и гипотеза» . Науки о мозге . 8 (4): 53. doi : 10.3390/brainsci8040053 . ПМЦ   5924389 . ПМИД   29587359 .
  73. ^ Вардиман Дж.В., Тиле Дж., Арбер Д.А., Бруннинг Р.Д., Боровиц М.Дж., Порвит А. и др. (июль 2009 г.). «Пересмотр классификации миелоидных новообразований и острого лейкоза Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2008 года: обоснование и важные изменения». Кровь . 114 (5): 937–951. дои : 10.1182/blood-2009-03-209262 . ПМИД   19357394 .
  74. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Зивальд Л., Тауб Дж.В., Мэлони К.В., Маккейб Э.Р. (сентябрь 2012 г.). «Острые лейкозы у детей с синдромом Дауна». Молекулярная генетика и обмен веществ . 107 (1–2): 25–30. дои : 10.1016/j.ymgme.2012.07.011 . ПМИД   22867885 .
  75. ^ Ли П., Бхансали Р., Израэли С., Хиджия Н., Криспино Дж.Д. (сентябрь 2016 г.). «Биология, патогенез и клинические аспекты острого лимфобластного лейкоза у детей с синдромом Дауна» . Лейкемия . 30 (9): 1816–1823. дои : 10.1038/leu.2016.164 . ПМЦ   5434972 . ПМИД   27285583 .
  76. ^ Ли Дж., Калев-Зилинска М.Л. (2022). «Достижения в молекулярной характеристике миелоидной пролиферации, связанной с синдромом Дауна» . Границы генетики . 13 : 891214. дои : 10.3389/fgene.2022.891214 . ПМЦ   9399805 . ПМИД   36035173 .
  77. ^ Перейти обратно: а б Гупте А., Аль-Антари Э.Т., Эдвардс Х., Равиндранат Ю., Ге Ю., Тауб Дж.В. (июль 2022 г.). «Парадокс миелолейкоза, связанного с синдромом Дауна». Биохимическая фармакология . 201 : 115046. doi : 10.1016/j.bcp.2022.115046 . ПМИД   35483417 . S2CID   248431139 .
  78. ^ Тэмблин Дж.А., Нортон А., Сперджен Л., Донован В., Бедфорд Рассел А., Бонничи Дж. и др. (январь 2016 г.). «Пренатальная терапия при транзиторном аномальном миелопоэзе: систематический обзор» . Архив болезней в детстве. Издание для плода и новорожденного . 101 (1): Ф67–Ф71. doi : 10.1136/archdischild-2014-308004 . ПМИД   25956670 . S2CID   5958598 .
  79. ^ Перейти обратно: а б Бхатнагар Н., Низери Л., Танстолл О., Вьяс П., Робертс И. (октябрь 2016 г.). «Транзиторные нарушения миелопоэза и ОМЛ при синдроме Дауна: обновленная информация» . Текущие отчеты о гематологических злокачественных новообразованиях . 11 (5): 333–341. дои : 10.1007/s11899-016-0338-x . ПМК   5031718 . ПМИД   27510823 .
  80. ^ Перейти обратно: а б с Гамис А.С., Смит Ф.О. (ноябрь 2012 г.). «Транзиторное миелопролиферативное заболевание у детей с синдромом Дауна: ясность в этом загадочном заболевании» . Британский журнал гематологии . 159 (3): 277–287. дои : 10.1111/bjh.12041 . ПМИД   22966823 . S2CID   37593917 .
  81. ^ Томас-Тихоненко А, ред. (2010). Геном рака и микроокружение опухоли (онлайн-ред.). Нью-Йорк: Спрингер. п. 203. ИСБН  978-1-4419-0711-0 . Архивировано из оригинала 4 июля 2015 г.
  82. ^ Грабер Э., Чако Э., Регельманн М.О., Костин Г., Рапапорт Р. (декабрь 2012 г.). «Синдром Дауна и функция щитовидной железы». Клиники эндокринологии и обмена веществ Северной Америки . 41 (4): 735–745. дои : 10.1016/j.ecl.2012.08.008 . ПМИД   23099267 .
  83. ^ Мур С.В. (август 2008 г.). «Синдром Дауна и кишечная нервная система». Международная детская хирургия . 24 (8): 873–883. дои : 10.1007/s00383-008-2188-7 . ПМИД   18633623 . S2CID   11890549 .
  84. ^ Перейти обратно: а б с Коусон Р.А., Оделл Э.В. (2012). Основы патологии полости рта и пероральной медицины Коусона (8-е изд.). Эдинбург: Черчилль Ливингстон. стр. 419–421. ISBN  978-0443-10125-0 .
  85. ^ Перейти обратно: а б с Ньюман М.Г., Такей Х.Х., Клоккеволд П.Р., Карранса Ф.А., ред. (2006). Клиническая пародонтология Каррансы (10-е изд.). Филадельфия: WB Saunders Co., стр. 299, 397, 409, 623. ISBN.  978-1-4160-2400-2 .
  86. ^ Перейти обратно: а б с д и Эйвери Д.Р., Дин Дж.А., Макдональд Р.Э. (2004). Стоматология для детей и подростков (8-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Мосби. стр. 164–168, 190–194, 474. ISBN.  978-0-323-02450-1 .
  87. ^ Перейти обратно: а б с Сапп Дж.П., Эверсоле Л.Р., Высоцкий Г.П. (2002). Современная патология полости рта и челюстно-лицевой области (2-е изд.). Сент-Луис: Мосби. стр. 39–40. ISBN  978-0-323-01723-7 .
  88. ^ Перейти обратно: а б с Реджис Дж.А., Скиубба Дж.Дж., Джордан Р.К. (2008). Патология полости рта: клинические патологические корреляции (5-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Сондерс Эльзевир. стр. 100-1 353–354. ISBN  978-1-4557-0262-6 .
  89. ^ Белл Дж., Civil CR, Таунсенд GC, Браун Р.Х. (декабрь 1989 г.). «Распространенность тауродонтизма при синдроме Дауна». Журнал исследований умственной недостаточности . 33 (6): 467–476. дои : 10.1111/j.1365-2788.1989.tb01502.x . ПМИД   2533267 .
  90. ^ Раич З., Мештрович С.Р. (декабрь 1998 г.). «Тауродонтизм при синдроме Дауна» . Коллегиум Антропологикум . 22 (Приложение): 63–67. ПМИД   9951142 .
  91. ^ Перейти обратно: а б с д Прадхан М., Далал А., Хан Ф., Агравал С. (декабрь 2006 г.). «Фертильность у мужчин с синдромом Дауна: клинический случай» . Фертильность и бесплодие . 86 (6): 1765.e1–1765.e3. doi : 10.1016/j.fertnstert.2006.03.071 . ПМИД   17094988 . S2CID   32384231 .
  92. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Нельсон М.Р. (2011). Педиатрия . Нью-Йорк: Демос Медикал. п. 88. ИСБН  978-1-61705-004-6 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  93. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Райснер Х (2013). Основы патологии Рубина . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 129–131. ISBN  978-1-4511-8132-6 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  94. ^ Перейти обратно: а б «Что такое синдром Дауна? | Национальное общество синдрома Дауна» . НДСС . Проверено 24 марта 2022 г.
  95. ^ «Синдром Дауна – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 24 марта 2022 г.
  96. ^ Рамасами Р., Чиба К., Батлер П., Лэмб DJ (июнь 2015 г.). «Мужские биологические часы: критический анализ пожилого отцовского возраста» . Фертильность и бесплодие . 103 (6): 1402–1406. doi : 10.1016/j.fertnstert.2015.03.011 . ПМЦ   4955707 . ПМИД   25881878 .
  97. ^ Перейти обратно: а б с Лана-Элола Э., Уотсон-Скейлз С.Д., Фишер Э.М., Тыбулевич В.Л. (сентябрь 2011 г.). «Синдром Дауна: поиск генетических виновников» . Модели и механизмы заболеваний . 4 (5): 586–595. дои : 10.1242/dmm.008078 . ПМК   3180222 . ПМИД   21878459 .
  98. ^ «Врожденные дефекты, синдром Дауна» . Национальный центр по врожденным дефектам и нарушениям развития . США: Центры по контролю и профилактике заболеваний . 06.11.2013. Архивировано из оригинала 28 июля 2017 г.
  99. ^ Мандал К (2013). Лечение и прогноз в педиатрии . Jaypee Brothers Medical P. p. 391. ИСБН  978-93-5090-428-2 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  100. ^ Флетчер-Янзен Э., Рейнольдс CR (2007). Энциклопедия специального образования: справочник по образованию детей, подростков и взрослых с ограниченными возможностями и других исключительных личностей (3-е изд.). Нью-Йорк: Джон Уайли и сыновья. п. 458. ИСБН  978-0-470-17419-7 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  101. ^ Чжан Д.Ю., Ченг Л. (2008). Молекулярно-генетическая патология . Тотова, Нью-Джерси: Хумана. п. 45. ИСБН  978-1-59745-405-6 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  102. ^ Перейти обратно: а б Дэвид АК (2013). Принципы и практика семейной медицины (Шестое изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Springer New York. п. 142. ИСБН  978-0-387-21744-4 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  103. ^ Перейти обратно: а б с д и Каммингс М. (2013). Человеческая наследственность: принципы и проблемы (10-е изд.). Cengage Обучение. п. 138. ИСБН  978-1-285-52847-2 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  104. ^ Штраус Дж. Ф., Барбьери Р.Л. (2009). Репродуктивная эндокринология Йена и Яффе: физиология, патофизиология и клиническое лечение (6-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс/Эльзевир. п. 791. ИСБН  978-1-4160-4907-4 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  105. ^ Перейти обратно: а б с Менкес Дж.Х., Сарнат Х.Б. (2005). Детская неврология (7-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 228. ИСБН  978-0-7817-5104-9 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  106. ^ Гарднер Р.Дж., Сазерленд Г.Р., Шаффер Л.Г., ред. (2012). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (4-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. п. 292. ИСБН  978-0-19-974915-7 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  107. ^ «Генетика синдрома Дауна» . Архивировано из оригинала 27 мая 2011 г. Проверено 29 мая 2011 г.
  108. ^ Эберт М.Х., изд. (2008). «Психиатрическая генетика». Современная психиатрия диагностики и лечения (2-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. стр. Глава 3. ISBN  978-0-07-142292-5 .
  109. ^ Паттерсон Д., Кабелоф, округ Колумбия (апрель 2012 г.). «Синдром Дауна как модель бета-гаплонедостаточности ДНК-полимеразы и ускоренного старения». Механизмы старения и развития . 133 (4): 133–137. дои : 10.1016/j.mad.2011.10.001 . ПМИД   22019846 . S2CID   3663890 .
  110. ^ Перейти обратно: а б Векслер М.Э., Сабо П., Релкин Н.Р., Райденберг М.М., Векслер Б.Б., Коппус А.М. (апрель 2013 г.). «Болезнь Альцгеймера и синдром Дауна: лечение двух путей к деменции». Обзоры аутоиммунитета . 12 (6): 670–673. дои : 10.1016/j.autrev.2012.10.013 . ПМИД   23201920 .
  111. ^ Хорват С., Гараньани П., Бакалини М.Г., Пираццини С., Сальвиоли С., Джентилини Д. и др. (июнь 2015 г.). «Ускоренное эпигенетическое старение при синдроме Дауна» . Стареющая клетка . 14 (3): 491–495. дои : 10.1111/acel.12325 . ПМЦ   4406678 . ПМИД   25678027 .
  112. ^ Перейти обратно: а б с д Комитет ACOG по практическим бюллетеням (январь 2007 г.). «Практический бюллетень ACOG № 77: скрининг хромосомных аномалий плода». Акушерство и гинекология . 109 (1): 217–227. дои : 10.1097/00006250-200701000-00054 . ПМИД   17197615 .
  113. ^ Национальный институт здравоохранения и клинического мастерства (2008 г.). «CG62: Дородовая помощь» . Лондон: Национальный институт здравоохранения и клинического мастерства. Архивировано из оригинала 26 января 2013 года . Проверено 16 февраля 2013 г.
  114. ^ Перейти обратно: а б Агатоклеус М., Чавеева П., Пун Л.К., Косински П., Николаидес К.Х. (март 2013 г.). «Метаанализ маркеров трисомии 21 второго триместра» . УЗИ в акушерстве и гинекологии . 41 (3): 247–261. дои : 10.1002/uog.12364 . ПМИД   23208748 .
  115. ^ Мэлоун Ф.Д., Д'Алтон Мэн (ноябрь 2003 г.). «Сонографический скрининг первого триместра на синдром Дауна». Акушерство и гинекология . 102 (5, ч. 1): 1066–1079. doi : 10.1016/j.obstetgynecol.2003.08.004 . ПМИД   14672489 . S2CID   24592539 .
  116. ^ Перейти обратно: а б с д и Кэник Дж. (июнь 2012 г.). «Пренатальный скрининг трисомии 21: последние достижения и рекомендации». Клиническая химия и лабораторная медицина . 50 (6): 1003–1008. дои : 10.1515/cclm.2011.671 . ПМИД   21790505 . S2CID   37417471 .
  117. ^ Перейти обратно: а б Оллдред С.К., Дикс Дж.Дж., Го Б., Нилсон Дж.П., Алфиревич З. (июнь 2012 г.). «Сывороточные тесты во втором триместре для скрининга синдрома Дауна» (PDF) . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2012 (6): CD009925. дои : 10.1002/14651858.CD009925 . ПМК   7086392 . ПМИД   22696388 . Архивировано из оригинала (PDF) 9 декабря 2019 года . Проверено 7 января 2019 г.
  118. ^ Перейти обратно: а б Мерси Э., Смитс Л.Дж., ван Винден Л.А., де Дай-Смолдерс К.Э., Паулюссен А.Д., Маквилл М.В. и др. (июль – август 2013 г.). «Неинвазивное выявление трисомии плода 21: систематический обзор и отчет о качестве и результатах исследований точности диагностики, проведенных в период с 1997 по 2012 год» . Обновление репродукции человека . 19 (4): 318–329. дои : 10.1093/humupd/dmt001 . ПМИД   23396607 .
  119. ^ Вервей Э.Дж., ван ден Овер Дж.М., де Бур М.А., Бун Э.М., Оепкес Д. (2012). «Диагностическая точность неинвазивного обнаружения трисомии плода 21 в материнской крови: систематический обзор» . Фетальная диагностика и терапия . 31 (2): 81–86. дои : 10.1159/000333060 . ПМИД   22094923 .
  120. ^ Перейти обратно: а б Бенн П., Боррелл А., Какл Х., Дугофф Л., Гросс С., Джонсон Дж.А. и др. (январь 2012 г.). «Пренатальное выявление синдрома Дауна с использованием массово-параллельного секвенирования (MPS): заявление о быстром реагировании комитета от имени Правления Международного общества пренатальной диагностики, 24 октября 2011 г.» (PDF) . Пренатальная диагностика . 32 (1): 1–2. дои : 10.1002/pd.2919 . ПМИД   22275335 . S2CID   42116198 . Архивировано из оригинала (PDF) 19 марта 2012 г.
  121. ^ «Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидии плода с использованием бесклеточных нуклеиновых кислот плода в материнской крови» (PDF) . Объединенное здравоохранение Оксфорда. Архивировано (PDF) из оригинала 7 марта 2014 года . Проверено 25 марта 2014 г.
  122. ^ Бьянки Д.В., Паркер Р.Л., Вентворт Дж., Маданкумар Р., Саффер С., Дас А.Ф. и др. (февраль 2014 г.). «Секвенирование ДНК в сравнении со стандартным пренатальным скринингом анеуплоидии» . Медицинский журнал Новой Англии . 370 (9): 799–808. дои : 10.1056/nejmoa1311037 . ПМИД   24571752 .
  123. ^ Перейти обратно: а б с Табор А, Альфиревич З (2010). «Обновленная информация о рисках, связанных с процедурами пренатальной диагностики» . Фетальная диагностика и терапия . 27 (1): 1–7. дои : 10.1159/000271995 . OCLC   23338607 . ПМИД   20051662 .
  124. ^ Холлидей Дж.В., Мессерлиан ГМ, Паломаки ГЭ. «Обучение пациентов: стоит ли мне проходить скрининговый тест на синдром Дауна во время беременности? (За пределами основ)» . До настоящего времени .
  125. ^ Перейти обратно: а б Грэм Р. (31 мая 2018 г.). «Как синдром Дауна меняет дебаты об абортах» . Журнал «Сланец» . Проверено 9 января 2019 г.
  126. ^ Чой Х., Ван Рипер М., Тойр С. (март – апрель 2012 г.). «Принятие решений после пренатального диагноза синдрома Дауна: интегративный обзор» . Журнал акушерства и женского здоровья . 57 (2): 156–164. дои : 10.1111/j.1542-2011.2011.00109.x . ПМИД   22432488 .
  127. ^ Перейти обратно: а б Гори С., Кокки Г., Корвалья Л.Т., Рамасьери Г., Пулина Ф., Сперти Г. и др. (февраль 2023 г.). «Синдром Дауна: как сообщить о диагнозе» . Итальянский журнал педиатрии . 49 (1): 18. дои : 10.1186/s13052-023-01419-6 . ПМЦ   9912489 . ПМИД   36759877 .
  128. ^ «Каковы общие методы лечения синдрома Дауна?» . NIH Национальный институт здоровья детей и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер . 31 января 2017 года . Проверено 28 марта 2023 г.
  129. ^ Перейти обратно: а б Bull MJ (август 2011 г.). «Санитарное наблюдение за детьми с синдромом Дауна» . Педиатрия . 128 (2): 393–406. дои : 10.1542/пед.2011-1605 . ПМИД   21788214 .
  130. ^ Робертс Дж. Э., Прайс Дж., Малкин С. (2007). «Развитие языка и общения при синдроме Дауна». Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития . 13 (1): 26–35. дои : 10.1002/mrdd.20136 . ПМИД   17326116 .
  131. ^ «Инклюзия: обучение студентов с синдромом Дауна вместе со своими сверстниками, не имеющими инвалидности» (PDF) . Национальное общество синдрома Дауна. Архивировано (PDF) из оригинала 27 ноября 2014 г. Проверено 5 февраля 2014 г.
  132. ^ Новый RS, Кокран М (2007). Дошкольное образование: Международная энциклопедия . Вестпорт, Коннектикут: Издательство Praeger. п. 305. ИСБН  978-0-313-01448-2 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  133. ^ «Развитие и обучение людей с синдромом Дауна» . Архивировано из оригинала 19 ноября 2016 г. Проверено 18 ноября 2016 г.
  134. ^ «Раннее вмешательство – Национальное общество синдрома Дауна» . www.ndss.org . Архивировано из оригинала 19 ноября 2016 г. Проверено 18 ноября 2016 г.
  135. ^ Мохан М., Беннетт С., Карпентер П.К. (январь 2009 г.). «Мемантин при деменции у людей с синдромом Дауна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007657. дои : 10.1002/14651858.CD007657 . ПМК   7197456 . ПМИД   19160343 .
  136. ^ Мохан М., Карпентер П.К., Беннетт С. (январь 2009 г.). «Донепезил при деменции у людей с синдромом Дауна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007178. дои : 10.1002/14651858.CD007178.pub2 . ПМК   7208846 . ПМИД   19160328 .
  137. ^ Мохан М., Беннетт С., Карпентер П.К. (январь 2009 г.). «Ривастигмин при деменции у людей с синдромом Дауна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007658. дои : 10.1002/14651858.CD007658 . ПМК   7197503 . ПМИД   19160344 .
  138. ^ Мохан М., Беннетт С., Карпентер П.К. (январь 2009 г.). «Галантамин при деменции у людей с синдромом Дауна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007656. дои : 10.1002/14651858.CD007656 . ПМК   7197502 . ПМИД   19160342 .
  139. ^ Перейти обратно: а б «Новости Европейской ассоциации людей с синдромом Дауна» (PDF) . Европейская ассоциация людей с синдромом Дауна . 2006. Архивировано из оригинала (PDF) 22 февраля 2014 года . Проверено 7 февраля 2014 г.
  140. ^ «Количество учащихся в возрасте от 14 до 21 года, обучающихся в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями, часть B, которые бросили школу, по причинам выхода, возрасту и типу инвалидности: 2007–08 и 2008–09 годы» . Национальный центр статистики образования . Архивировано из оригинала 22 февраля 2014 года . Проверено 7 февраля 2014 г.
  141. ^ «Синдром Дауна: барьеры при трудоустройстве» . Международная реабилитационная помощь . Архивировано из оригинала 22 февраля 2014 года . Проверено 7 февраля 2014 г.
  142. ^ Урбано Р. (9 сентября 2010 г.). Проблемы со здоровьем среди людей с синдромом Дауна . Академическая пресса. п. 108. ИСБН  978-0-12-374477-7 . Архивировано из оригинала 12 мая 2015 года.
  143. ^ «Повышение показателей выживаемости пациентов с синдромом Дауна и врожденными пороками сердца» . КардиоСмарт . Проверено 31 марта 2023 г.
  144. ^ «Куда мне идти отсюда?» . Национальное общество людей с синдромом Дауна . Архивировано из оригинала 22 декабря 2015 года . Проверено 19 декабря 2015 г.
  145. ^ Лозано Р., Нагави М., Форман К., Лим С., Сибуя К., Абоянс В. и др. (декабрь 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти в 20 возрастных группах в 1990 и 2010 годах: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2010 года» . Ланцет . 380 (9859): 2095–2128. дои : 10.1016/S0140-6736(12)61728-0 . hdl : 10536/DRO/DU:30050819 . ПМЦ   10790329 . ПМИД   23245604 . S2CID   1541253 .
  146. ^ Паркер С.Э., Май К.Т., Кэнфилд М.А., Рикард Р., Ван Ю., Мейер Р.Э. и др. (декабрь 2010 г.). «Обновленные национальные оценки распространенности отдельных врожденных дефектов в Соединенных Штатах, 2004–2006 годы». Исследование врожденных дефектов. Часть A. Клиническая и молекулярная тератология . 88 (12): 1008–1016. дои : 10.1002/bdra.20735 . ПМИД   20878909 .
  147. ^ Фиш Х (2013). «Мужские биологические часы» . В Каррелле Д.Т. (ред.). Отцовское влияние на репродуктивный успех человека . Издательство Кембриджского университета. п. 65. ИСБН  978-1-107-02448-9 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  148. ^ Левитас А.С., Рид К.С. (февраль 2003 г.). «Ангел с синдромом Дауна на фламандском вертепе XVI века». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 116А (4): 399–405. дои : 10.1002/ajmg.a.10043 . ПМИД   12522800 . S2CID   8821338 . Мы обнаружили фламандскую картину Рождества XVI века, на которой одна ангельская фигура явно отличается от других людей на картине с синдромом Дауна.
  149. ^ Даун Дж.Л. (1866). «Наблюдения над этнической классификацией идиотов» . Отчеты о клинических лекциях, Лондонская больница . 3 : 259–62. Архивировано из оригинала 15 июня 2006 г. Проверено 14 июля 2006 г.
  150. ^ Конор В.О. (1998). Джон Лэнгдон Даун, 1828–1896 гг . Королевское медицинское общество Press. ISBN  978-1-85315-374-7 .
  151. ^ Перейти обратно: а б Нери Дж., Опиц Дж. М. (декабрь 2009 г.). «Синдром Дауна: комментарии и размышления к 50-летию открытия Лежена». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 149А (12): 2647–2654. дои : 10.1002/ajmg.a.33138 . ПМИД   19921741 . S2CID   12945876 .
  152. ^ Райснер Х (2013). Основы патологии Рубина . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 129–131. ISBN  978-1-4511-8132-6 .
  153. ^ Гулд С. (2010). Большой палец панды: еще размышления о естествознании . WW Нортон и компания. п. 166. ИСБН  978-0-393-34083-9 .
  154. ^ Кивак М (2011). Становление желтым: краткая история расового мышления . Издательство Принстонского университета. п. 120. ИСБН  978-1-4008-3860-8 .
  155. ^ Перейти обратно: а б Родригес-Эрнандес МЛ, Монтойя Э (июль 2011 г.). «Пятьдесят лет эволюции термина синдром Дауна». Ланцет . 378 (9789): 402. doi : 10.1016/s0140-6736(11)61212-9 . ПМИД   21803206 . S2CID   8541289 .
  156. ^ Ховард-Джонс Н. (январь 1979 г.). «О диагностическом термине «болезнь Дауна» » . Медицинская история . 23 (1): 102–4. дои : 10.1017/s0025727300051048 . ПМЦ   1082401 . ПМИД   153994 .
  157. ^ Дрисколл МВт (2020). Белые — враги небес: климатический кавказизм и экологическая защита Азии . Дарем: Издательство Университета Дьюка . ISBN  978-1-4780-1121-7 .
  158. ^ «Исследование генетики проливает свет на ранние периоды человеческой истории Ирландии» . www.rte.ie. ​Райдио Тейлифис Эйрианн. 17 июня 2020 г. Проверено 17 июня 2020 г.
  159. ^ Бернал Дж. Э., Брицено I (сентябрь 2006 г.). «Генетические и другие заболевания в керамике культуры Тумако-Ла-Толита в Колумбии-Эквадоре». Клиническая генетика . 70 (3): 188–191. дои : 10.1111/j.1399-0004.2006.00670.x . ПМИД   16922718 . S2CID   27716271 .
  160. ^ Эванс-Мартин ФФ (2009). Синдром Дауна . Гены и болезни. Нью-Йорк: Издательство информационной базы. п. 13. ISBN  9781438119502 . Проверено 20 марта 2020 г. Синдром Дауна также очень мало представлен в искусстве на протяжении веков. Лишь несколько картин, таких как фламандская картина XVI века «Поклонение Младенцу Христу» , были идентифицированы, в которых персонажи имеют черты лица и другие характеристики, типичные для синдрома Дауна.
  161. ^ Эванс-Мартин ФФ (2009). Синдром Дауна . Нью-Йорк: Дом Челси. стр. 13–14 . ISBN  978-1-4381-1950-2 .
  162. ^ Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: История инвалидности . Издательство Оксфордского университета. стр. 104–108. ISBN  978-0-19-956793-5 . Архивировано из оригинала 28 мая 2013 года . Проверено 25 августа 2012 г.
  163. ^ Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: История инвалидности . Издательство Оксфордского университета. п. 145. ИСБН  978-0-19-956793-5 . Архивировано из оригинала 28 мая 2013 года . Проверено 25 августа 2012 г.
  164. ^ «Синдром Дауна: запуганный пионер» . Ле Монд (на французском языке). 3 февраля 2014 г. Проверено 25 марта 2014 г.
  165. ^ Готье М., Харпер П.С. (2009). «Пятидесятилетие трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF) . Генетика человека . 126 (2): 317–324. дои : 10.1007/s00439-009-0690-1 . S2CID   30299551 . Архивировано (PDF) из оригинала 02 февраля 2017 г.
  166. ^ Боль Э (февраль 2014 г.). «История науки. Спустя более 50 лет спор об открытии синдрома Дауна» . Наука . 343 (6172): 720–721. Бибкод : 2014Sci...343..720P . дои : 10.1126/science.343.6172.720 . ПМИД   24531949 .
  167. ^ Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: История инвалидности . Издательство Оксфордского университета. стр. 9–10. ISBN  978-0-19-956793-5 . Архивировано из оригинала 28 мая 2013 года . Проверено 25 августа 2012 г.
  168. ^ Варкани Дж (1971). Врожденные пороки развития . Чикаго: Ежегодник Medical Publishers, Inc., стр. 313–14. ISBN  978-0-8151-9098-1 .
  169. ^ «О синдроме Дауна» . Национальное общество синдрома Дауна . Проверено 28 марта 2023 г.
  170. ^ «Классификация и номенклатура морфологических дефектов». Ланцет . 1 (7905): 513. Март 1975 г. doi : 10.1016/S0140-6736(75)92847-0 . ПМИД   46972 . S2CID   37636187 .
  171. ^ Смит К. (2011). Политика синдрома Дауна . [Нью-Алресфорд, Хэмпшир]: Ноль. п. 3. ISBN  978-1-84694-613-4 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  172. ^ Вестман Дж.С. (2005). Медицинская генетика для современного клинициста . Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 136 . ISBN  978-0-7817-5760-7 .
  173. ^ Перейти обратно: а б с Червенак Ф.А., Маккалоу Л.Б. (апрель 2010 г.). «Этические соображения при оценке риска синдрома Дауна в первом триместре». Современное мнение в области акушерства и гинекологии . 22 (2): 135–138. дои : 10.1097/gco.0b013e3283374a9f . ПМИД   20125014 . S2CID   2017130 .
  174. ^ Равицкий В., Рой М.К., Хайдар Х., Хеннеман Л., Маршалл Дж., Ньюсон А.Дж., Нган О.М., Нов-Клайман Т. (31 августа 2021 г.). «Появление и глобальное распространение неинвазивного пренатального тестирования» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 22 (1): 309–338. doi : 10.1146/annurev-genom-083118-015053 . ISSN   1527-8204 . ПМИД   33848430 .
  175. ^ Червенак Ф.А., Маккалоу Л.Б., Шарма Дж., Дэвис Дж., Гросс С. (июль 2008 г.). «Повышение автономии пациентов с помощью оценки рисков и инвазивной диагностики: этическое решение клинической проблемы». Американский журнал акушерства и гинекологии . 199 (1): 19.e1–19.e4. дои : 10.1016/j.ajog.2008.02.021 . ПМИД   18355783 .
  176. ^ Зиндлер Л. (апрель – июнь 2005 г.). «Принятие этических решений при скрининге беременности в первом триместре». Журнал перинатального и неонатального сестринского дела . 19 (2): 122–31, викторина 132–33. дои : 10.1097/00005237-200504000-00008 . ПМИД   15923961 . S2CID   45181967 .
  177. ^ Шарма Дж., Маккалоу Л.Б., Червенак Ф.А. (февраль 2007 г.). «Этические аспекты раннего (первый и второй триместр) раскрытия оценки риска трисомии 21 и выбора пациента при скрининге или диагностическом тестировании» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 145С (1): 99–104. дои : 10.1002/ajmg.c.30118 . ПМИД   17299736 .
  178. ^ Савулеску Дж., Кахане Дж. (июнь 2009 г.). «Моральный долг – создать детям лучшие шансы на лучшую жизнь». Биоэтика . 23 (5): 274–290. дои : 10.1111/j.1467-8519.2008.00687.x . ПМИД   19076124 . S2CID   13897639 .
  179. ^ Беннетт Р. (июнь 2009 г.). «Ошибочность принципа репродуктивной пользы» . Биоэтика . 23 (5): 265–273. дои : 10.1111/j.1467-8519.2008.00655.x . ПМИД   18477055 . S2CID   7373407 .
  180. ^ «Мама из Галифакса сомневается в подавлении синдрома Дауна» . Архивировано из оригинала 05.11.2015 . Проверено 26 сентября 2015 г.
  181. ^ Белкин Л. (11 января 2010 г.). «Следует ли лечить синдром Дауна?» . Архивировано из оригинала 25 апреля 2015 г. Проверено 26 сентября 2015 г.
  182. ^ Перейти обратно: а б Паренс Э., Аш А. (2003). «Критика пренатального генетического тестирования в отношении прав инвалидов: размышления и рекомендации». Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития . 9 (1): 40–47. дои : 10.1002/mrdd.10056 . ПМИД   12587137 .
  183. ^ Перейти обратно: а б Грин РМ (весна 1997 г.). «Родительская автономия и обязательство не наносить генетический вред своему ребенку» . Журнал права, медицины и этики . 25 (1): 5–15, 2. doi : 10.1111/j.1748-720x.1997.tb01389.x . ПМИД   11066476 . S2CID   38939256 .
  184. ^ Перейти обратно: а б Леонард Би Джей , Крейншоу Джей (2013). Энциклопедия религиозных противоречий в США (2-е изд.). Санта-Барбара, Калифорния: ABC-CLIO. п. 278. ИСБН  978-1-59884-867-0 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  185. ^ Перейти обратно: а б Аль-Алайян С., Альфале К.М. (январь 2012 г.). «Аборт уродливого плода: дискуссионный вопрос в Саудовской Аравии» . Журнал клинической неонатологии . 1 (1): 6–11. дои : 10.4103/2249-4847.92231 . ПМК   3761984 . ПМИД   24027674 .
  186. ^ Шилдс С.Г., Кандиб Л.М. (2010). Женщина-ориентированная помощь во время беременности и родов . Оксфорд: Паб Рэдклифф. п. 140. ИСБН  978-1-84619-161-9 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  187. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Райт Д. (2011). «В мейнстрим» . Даунс: История инвалидности . Издательство Оксфордского университета. п. 147. ИСБН  978-0-19-161978-6 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  188. ^ «Хронология» . МЕНКАП . Архивировано из оригинала 17 июня 2011 года . Проверено 2 февраля 2014 г.
  189. ^ «Национальные организации людей с синдромом Дауна в США» Глобальный фонд помощи людям с синдромом Дауна . 21 февраля 2012 г. Архивировано из оригинала 18 января 2014 года . Проверено 2 февраля 2014 г.
  190. ^ Ветеринар С (24 июля 2019 г.). «Религиозные сестры с синдромом Дауна: радость совместной созерцательной жизни» . Новости Ватикана . Проверено 31 июля 2019 г.
  191. ^ Перейти обратно: а б «Всемирный день людей с синдромом Дауна» . Международная организация по синдрому Дауна . Архивировано из оригинала 14 марта 2014 года . Проверено 2 февраля 2014 г.
  192. ^ Пратт Дж., Рознер В. (2012). Глобальный и интимный феминизм в наше время . Нью-Йорк: Издательство Колумбийского университета. п. 113. ИСБН  978-0-231-52084-3 . Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
  193. ^ «Special21 отмечает Всемирный день людей с синдромом Дауна в Албуфейре» . Резидент Португалии. 25 марта 2022 г. . Проверено 13 марта 2024 г.
  194. ^ «Пловец из Алгарве с синдромом Дауна побил мировой рекорд» . Резидент Португалии. 27 февраля 2019 г. . Проверено 13 марта 2024 г.
  195. ^ «Special21 О нас» . Special21.org . Проверено 13 марта 2024 г.
  196. ^ Лиам Морган (12 января 2022 г.). «МПК призвал разрешить большему числу спортсменов с синдромом Дауна участвовать в Паралимпийских играх» . На сайте thegames.biz . Проверено 2 марта 2024 г.
  197. ^ Лиам Ллевеллин (21 ноября 2022 г.). «Паралимпийские игры сталкиваются с призывом ввести категорию синдрома Дауна, чтобы обеспечить равные условия игры» . Зеркало . Проверено 10 февраля 2024 г.
  198. ^ Ариэль Богл (29 августа 2016 г.). «Спортсмены с синдромом Дауна борются за участие в Паралимпийских играх» . Mashable.com . Проверено 2 марта 2024 г.
  199. ^ Ребекка Уильямс (11 марта 2022 г.). «Паралимпийская мечта британских пловцов с синдромом Дауна на первом национальном чемпионате» . Скай Спорт . Проверено 2 марта 2024 г.
  200. ^ «Special21 отмечает Всемирный день людей с синдромом Дауна в Албуфейре» . Резидент Португалии. 25 марта 2022 г. . Проверено 2 марта 2024 г.
  201. ^ Эмили Лоуренс. «Участие паралимпийских пловцов с синдромом Дауна» . Международная организация плавания с синдромом Дауна . Проверено 2 марта 2024 г.
  202. ^ Лиам Ллевеллин (21 ноября 2022 г.). «Паралимпийские игры сталкиваются с призывом ввести категорию синдрома Дауна, чтобы обеспечить равные условия игры» . Зеркало . Проверено 2 марта 2024 г.
  203. ^ Перейти обратно: а б Бриггс Дж.А., Мейсон Э.А., Овчинников Д.А., Уэллс К.А., Волветанг Э.Дж. (март 2013 г.). «Краткий обзор: новые парадигмы исследования синдрома Дауна с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток: решение сложных генетических заболеваний человека» . Трансляционная медицина стволовых клеток . 2 (3): 175–184. дои : 10.5966/sctm.2012-0117 . ПМЦ   3659762 . ПМИД   23413375 .
  204. ^ Гудман М.Дж., Брикснер Д.И. (апрель 2013 г.). «Новые методы лечения синдрома Дауна требуют измерения качества жизни» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 161А (4): 639–641. дои : 10.1002/ajmg.a.35705 . ПМИД   23495233 . S2CID   43840950 .
  205. ^ Крот Б (2013). «Исследователи отключают гены синдрома Дауна» . Новости природы . дои : 10.1038/nature.2013.13406 . S2CID   87422171 . Проверено 25 декабря 2018 г.
  206. ^ Филлат С, Альтафай X (2012). «Генная терапия синдрома Дауна». Синдром Дауна: от понимания нейробиологии к терапии . Прогресс в исследованиях мозга. Том. 197. стр. 237–47. дои : 10.1016/B978-0-444-54299-1.00012-1 . ISBN  9780444542991 . ПМИД   22541296 .
  207. ^ Коста АК, Скотт-Маккин Джей Джей (сентябрь 2013 г.). «Перспективы улучшения функции мозга у людей с синдромом Дауна». Препараты ЦНС . 27 (9): 679–702. дои : 10.1007/s40263-013-0089-3 . ПМИД   23821040 . S2CID   24030020 .
  208. ^ Коста АК (2011). «О перспективах фармакотерапии, направленной на когнитивные и нейродегенеративные компоненты синдрома Дауна» . Развивающая нейронаука . 33 (5): 414–427. дои : 10.1159/000330861 . ПМК   3254040 . ПМИД   21893967 .
  209. ^ Сансом С (октябрь 2015 г.). «Эволюция хромосомы 2 человека» (PDF) . Биохимик . 37 (5): 40–41. дои : 10.1042/BIO03705040 .
  210. ^ Хирата С., Хираи Х., Ногами Э., Моримура Н., Удоно Т. (апрель 2017 г.). «Синдром Дауна шимпанзе: исследование трисомии 22 у шимпанзе в неволе». Приматы; Журнал приматологии . 58 (2). Спрингер: 267–273. дои : 10.1007/s10329-017-0597-8 . eISSN   1610-7365 . hdl : 2433/228259 . LCCN   sf80001417 . OCLC   51531954 . ПМИД   28220267 . S2CID   5536021 .
  211. ^ Хейс Б. «Второй случай синдрома Дауна у шимпанзе, выявленный в Японии» . УПИ . Проверено 11 мая 2019 г.
  212. ^ Конде-Вальверде М, Кирос-Санчес А, Диес-Валеро Х, Мата-Кастро Н, Гарсиа-Фернандес А, Куам Р, Карретеро ХМ, Гарсиа-Гонсалес Р, Родригес Л, Санчес-Андрес А, Арсуага ХЛ, Мартинес И, Вильяверде V (2024 г.). «Ребенок, который выжил: синдром Дауна у неандертальцев?» . Достижения науки . 10 (26): eadn9310. дои : 10.1126/sciadv.adn9310 . ПМЦ   11204207 . ПМИД   38924400 .
  213. ^ «В новом исследовании зафиксирован первый случай синдрома Дауна у неандертальцев» .
  214. ^ Лоутон А (21 ноября 2011 г.). «Интервью с Джейми Брюэром» . МедиаМайкс . Проверено 1 апреля 2023 г.
  215. ^ Пробус С., МакНил Дж. (12 февраля 2015 г.). «Познакомьтесь с первой женщиной с синдромом Дауна, вышедшей на Неделю моды» . Новости БаззФида . Проверено 1 апреля 2023 г.
  216. ^ «Пуэрториканская модель с синдромом Дауна София Жирау покоряет мир моды» . ОЛА . 19 февраля 2020 г. Проверено 1 апреля 2023 г.
  217. ^ Миер Т (17 февраля 2020 г.). «Нью-Йоркская неделя моды: модель с синдромом Дауна говорит: «Пределов нет» » . Peoplemag . Проверено 1 апреля 2023 г.
  218. ^ «София Жирау, латиноамериканская модель с синдромом Дауна, которая отличилась на Неделе моды в Нью-Йорке» . Vogue (на мексиканском испанском языке). 13 февраля 2020 г. Проверено 1 апреля 2023 г.
  219. ^ В. Дж. «Латиноамериканская модель с синдромом Дауна гуляет на Неделе моды в Нью-Йорке» . Могучий . Проверено 1 апреля 2023 г.
  220. ^ Холендер С (17 февраля 2022 г.). «Знакомьтесь, София Жирау, первая модель Victoria's Secret с синдромом Дауна» . Нас еженедельно . Проверено 1 апреля 2023 г.
  221. ^ Перейти обратно: а б "Обо мне" . Модель София Жирау . Проверено 1 апреля 2023 г.
  222. ^ «Никич становится первым человеком с синдромом Дауна, финишировавшим в Ironman» . Би-би-си Спорт . Проверено 1 апреля 2023 г.
  223. ^ «Лауреаты премии ESPYS 2021» . ESPN.com . 10 июля 2021 г. Проверено 1 апреля 2023 г.
  224. ^ «О – Крис Никич» . chrisnikic.com . Проверено 1 апреля 2023 г.
  225. ^ Абельман Д. (21 марта 2021 г.). «Грейс Стробел знает, как хорошо выглядит ее кожа» . Очарование . Проверено 1 апреля 2023 г.
  226. ^ Обаги. «Обаги объявляет о партнерстве с защитницей синдрома Дауна Грейс Стробел в качестве нового амбассадора SKINCLUSION и лица нового клинического очищающего средства Obagi» . www.prnewswire.com (пресс-релиз) . Проверено 1 апреля 2023 г.
  227. ^ Обаги. «Obagi Clinical® продолжает сотрудничество с защитницей синдрома Дауна Грейс Стробель» . www.prnewswire.com (пресс-релиз) . Проверено 1 апреля 2023 г.
  228. ^ Перейти обратно: а б Леблан Д.А. (март 2022 г.). «Эффект благодати: миссия местной модели — изменить мир стильно» . WestNewsMagazine.com . Проверено 1 апреля 2023 г.
  229. ^ Перейти обратно: а б Штробель Г (24 января 2020 г.). «#TheGraceEffect – Создаем волну доброты и уважения» . Канал Доброта . Проверено 1 апреля 2023 г.
  230. ^ «Защитница синдрома Дауна Грейс Стробел о расширении границ: «Пусть никто не говорит вам, чего вы можете и чего не можете достичь» » . Яху Жизнь . 21 марта 2022 г. Проверено 1 апреля 2023 г.
  231. ^ Жизнь продолжается (сериал, 1989–1993) — IMDb , дата обращения 1 апреля 2023 г.
  232. ^ «Жизнь продолжается» Актер Крис Берк о том, как стал первой телезвездой прайм-тайма с синдромом Дауна» . Опра.com . Архивировано из оригинала 14 августа 2015 года . Проверено 1 апреля 2023 г.
  233. ^ Рэндл Н. (20 декабря 1990 г.). « Наш билет на признание»: актер с синдромом Дауна в «Жизнь продолжается» стал для многих образцом для подражания . Лос-Анджелес Таймс . Проверено 1 апреля 2023 г.
  234. ^ Чемпионы (2023) — IMDb , получено 1 апреля 2023 г.
  235. ^ «Рожденный таким» . Телевизионная академия . Проверено 1 апреля 2023 г.
  236. ^ Хизли С (16 ноября 2015 г.). «Новый сериал рассказывает о молодых людях с синдромом Дауна» . Совок по инвалидности . Проверено 1 апреля 2023 г.
  237. ^ Сокол с арахисовым маслом (2019) — IMDb , получено 1 апреля 2023 г.
  238. ^ «Арахисовый сокол» . Лайонсгейт . Проверено 1 апреля 2023 г.
  239. ^ Марш С. (25 апреля 2023 г.). «Кукла Барби с синдромом Дауна выпущена компанией Mattel» . Хранитель .

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы по теме синдрома Дауна .
В Wikiquote есть цитаты, связанные с синдромом Дауна .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Down_syndrome&oldid=1232542681"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: a7306916ac723bb5aaa531b8a759ebc3__1720069920
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/a7/c3/a7306916ac723bb5aaa531b8a759ebc3.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Down syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)