✖


Jump to content

Амниоцентез

Амниоцентез
Амниоцентез
Другие имена Тест околоплодных вод (AFT)
МКБ-9-СМ 75.1
МеШ D000649
МедлайнПлюс 003921
Пробирки, наполненные околоплодными водами для амниоцентеза

Амниоцентез — это медицинская процедура, используемая в первую очередь для пренатальной диагностики генетических заболеваний. [1] Он имеет и другие применения, например, при оценке инфекции и зрелости легких плода. [2] Пренатальное диагностическое тестирование, включающее амниоцентез, необходимо для окончательной диагностики большинства генетических нарушений, при этом амниоцентез является процедурой золотого стандарта после 15 недель беременности. [3]

При этой процедуре тонкая игла вводится в живот беременной женщины. [4] Игла прокалывает амнион — оболочку, окружающую развивающийся плод. [4] Жидкость внутри амниона называется околоплодными водами , и поскольку эта жидкость окружает развивающийся плод, она содержит клетки плода. [4] Околоплодные воды отбираются и анализируются с помощью таких методов, как кариотипирование и технология анализа ДНК на предмет генетических аномалий. [1]

Амниоцентез обычно проводится во втором триместре, между 15 и 20 неделями беременности. [5] Женщины, решившие пройти этот тест, в первую очередь подвергаются повышенному риску генетических и хромосомных проблем, отчасти потому, что тест является инвазивным и несет небольшой риск потери беременности . [5] Тем не менее, Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует всем женщинам проводить пренатальную оценку анеуплоидии или наличия аномального числа хромосом посредством генетического скрининга или диагностического тестирования, независимо от возраста матери или факторов риска. [5] Существуют относительные противопоказания к проведению амниоцентеза, однако абсолютных противопоказаний не выявлено. [1]

врачи использовали процесс введения иглы трансабдоминально в матку для извлечения околоплодных вод для лечения многоводия или избытка околоплодных вод. Еще в конце 1800-х годов [6] [7]

Медицинское использование

[ редактировать ]

Амниоцентез может проводиться как по диагностическим, так и по терапевтическим причинам.

Показания для диагностики

[ редактировать ]

Генетическая диагностика

[ редактировать ]

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует всем женщинам проводить пренатальную оценку анеуплоидии посредством генетического скрининга или диагностического тестирования, независимо от возраста матери или факторов риска. [5] Пренатальный генетический скрининг предназначен для выявления пациенток с повышенным риском рождения плода с генетическим заболеванием, в то время как пренатальное генетическое диагностическое тестирование позволяет с высокой точностью определить наличие определенного генетического заболевания у плода. [5] Амниоцентез вместе с забором проб ворсин хориона являются примерами пренатальных диагностических тестов. Для окончательной диагностики большинства генетических нарушений необходимы амниоцентез или забор ворсин хориона, при этом амниоцентез является процедурой золотого стандарта после 15 недель беременности. [3] Трансабдоминальный забор ворсин хориона является альтернативой амниоцентезу, если генетическое диагностическое тестирование должно быть выполнено в первом триместре между 10 и 15 неделями беременности. [3] Важно отметить, что пренатальное генетическое тестирование не может выявить все возможные генетические аномалии плода или их последствия. [5] Принимая решение о проведении инвазивного генетического диагностического тестирования, такого как амниоцентез, пациенты и их врачи должны участвовать в совместном процессе принятия решений, который учитывает индивидуальный профиль риска и предпочтения пациента. [5]

Амниоцентез может быть предложен некоторым пациентам с более высоким риском рождения плода с генетическим заболеванием. [5] Факторы, которые могут подвергать пациентов повышенному риску генетических нарушений плода, включают пожилой возраст матери или отца, родительский носитель сбалансированной хромосомной перестройки, родительскую анеуплоидию или анеуплоидный мозаицизм , родительский носитель генетического заболевания, предыдущий ребенок со структурным врожденным дефектом, предыдущий плод или ребенок с аутосомной трисомией или анеуплоидией половых хромосом, ультразвуковое исследование плода со структурными аномалиями и результат генетического скринингового теста высокого риска. [5]

Анализ образцов, полученных в результате амниоцентеза, осуществляется с помощью технологии кариотипирования и анализа ДНК. [1] Примеры состояний, которые могут быть обнаружены, включают хромосомные аномалии, такие как распространенные анеуплоидии, такие как трисомия 13 , трисомия 18 , трисомия 21 , синдром Тернера и синдром Клайнфельтера . Микроделеции или микродупликации, такие как синдром ДиДжорджа и синдром Кри-дю-Ша , заболевания, сцепленные с полом, такие как гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна , а также специфические генетические мутации, наличие которых ранее было подтверждено в семье или подозрение на основании данных о плоде. результаты ультразвукового исследования, такие как серповидно-клеточная анемия , болезнь Тея-Сакса , нейрофиброматоз и муковисцидоз . [5] [1] [8]

Оценка зрелости легких плода

[ редактировать ]

Амниоцентез традиционно выполнялся для оценки степени развития легких плода в контексте медицинских и акушерских осложнений с намерением родить плод, если будет продемонстрирована зрелость легких плода. [9] Недостаточная зрелость легких плода увеличивает риск развития респираторного дистресс-синдрома у младенцев . [10]

Развитие легких плода можно проверить путем отбора проб количества сурфактанта в амниотической жидкости, полученной с помощью амниоцентеза. [9] Доступно несколько тестов, включая соотношение лецитин-сфингомиелин (« соотношение L/S »), наличие фосфатидилглицерина (PG) и соотношение поверхностно-активного вещества/альбумина (S/A) . [9] Соотношение L/S 2,0 связано с более низкой частотой респираторного дистресс-синдрома у младенцев. [11]

Эффективность проведения амниоцентеза для оценки зрелости легких плода была поставлена ​​под сомнение. [9] В совместном заявлении Национального института здоровья детей и человеческого развития Юнис Кеннеди Шрайвер и Общества медицины матери и плода по этому поводу говорится, что «если существуют значительные риски для матери или плода, роды должны происходить независимо от биохимической зрелости и если роды могут быть отложены из-за отсутствие зрелости легких не является строгим показанием для скорых родов». [12] Исходя из этого, риски, связанные с амниоцентезом, и ограниченные показания к проведению амниоцентеза для оценки зрелости легких плода могут устареть, за исключением случаев, когда гестационный возраст неизвестен. [9]

Оценка и лечение инфекции

[ редактировать ]

Хориоамнионит , или интраамниотическая инфекция, представляет собой инфекцию любого сочетания околоплодных вод, плаценты , плода , плодных оболочек или децидуальной оболочки . [13] Золотым стандартом диагностики хориоамнионита является окрашивание по Граму, определение уровня глюкозы или посев амниотической жидкости, полученной с помощью амниоцентеза. [13] Однако в клинической практике выполнение амниоцентеза с целью диагностики хориоамнионита проводится редко, и вместо этого диагноз ставится на основании клинических признаков, чтобы обеспечить быстрое лечение и избежать инвазивного пренатального тестирования. [13] [14]

Амниоцентез можно использовать для выявления других врожденных инфекций, таких как цитомегаловирус , [15] гепатит В , [16] парвовирус В19 , [17] и токсоплазмоз . [18]

Оценка тяжести резус-изоиммунизации

[ редактировать ]

Резус-фактор — это наследственный белок, обнаруженный на поверхности эритроцитов. [19] Если мать резус-отрицательная, а отец резус-положительный, вероятность того, что плод окажется резус-положительным, составляет не менее 50%. [19] Резус-несовместимость возникает, когда кровь матери резус-отрицательная, а у ребенка резус-положительная. [19] Если эритроциты резус-положительного плода попадают в кровоток резус-отрицательной матери, мать подвергается риску резус-сенсибилизации - процесса, при котором материнские антитела образуются против резус-антигенов эритроцитов. [20] События, вызывающие фетоматеринское кровотечение , такие как выкидыш , травма живота во время беременности, внематочная беременность , искусственный аборт , инвазивные процедуры при беременности, роды и роды, могут привести к попаданию резус-положительных эритроцитов плода в резус-отрицательный кровоток матери. [21] Резус-сенсибилизация обычно не вызывает проблем во время первой беременности у резус-отрицательной женщины. [19] Однако при последующей беременности резус-положительным плодом образовавшиеся антитела могут проникнуть через плаценту и атаковать эритроциты плода - процесс, называемый резус-изоиммунизацией, который может привести к состоянию, известному как резус-болезнь или гемолитическая болезнь плода. и новорожденный . [21]

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного может привести к анемии плода различной степени, которая потенциально может иметь разрушительные последствия, включая желтуху новорожденных , ядерную желтуху , водянку плода и внутриутробную гибель плода . [21] Иммуноглобулин RhD (RhoGam) вводят для предотвращения материнской резус-сенсибилизации у резус-отрицательных пациентов, не сенсибилизированных к резус-антигенам. [19]

В прошлом серийные амниоцентезы использовались для мониторинга изоиммунизированных беременностей путем измерения уровня билирубина, побочного продукта распада эритроцитов, присутствующего в околоплодных водах, с помощью спектрофотометрии . [21] Однако ультразвуковое исследование, определяющее пиковую систолическую скорость в средней мозговой артерии, в настоящее время заменило серийные амниоцентезы для ведения изоиммунизированных беременностей. [21]

Амниоцентез — это инвазивный пренатальный тест, который может вызвать смешивание клеток крови матери и плода, что может ухудшить резус-изоиммунизацию. [21]

Терапевтические показания

[ редактировать ]

Декомпрессия многоводия

[ редактировать ]

Многоводие — это чрезмерное накопление околоплодных вод, которое может привести к серьезным перинатальным и материнским последствиям, таким как внутриутробная гибель плода, преждевременные роды, преждевременный разрыв околоплодных вод и кесарево сечение. [22] Еще в конце 1800-х годов врачи использовали процесс введения иглы трансабдоминально в матку для извлечения избытка околоплодных вод, также известный как редуктивный амниоцентез или декомпрессия, для лечения многоводия. [6] [7]

Редукционный амниоцентез в настоящее время показан только в тяжелых случаях многоводия. [22]

Декомпрессия в последовательности маловодия-многоводия близнецов (TOPS)

[ редактировать ]

Последовательность маловодия-многоводия близнецов — это редкое состояние, которое может возникнуть, когда у близнецов, имеющих одну плаценту, развиваются значительные сосудистые перекрестные соединения, известные как анастомозы , в результате чего кровь оттекает от одного близнеца к другому. [23] Этот процесс может привести к многоводию у одного близнеца и маловодию у другого. [23] Амниоцентез использовался для уменьшения объема плодного мешка при многоводии и снижения давления околоплодных вод - процесса, который может улучшить кровообращение плода и его результаты. [1]

Стволовые клетки

[ редактировать ]

Амниотическая жидкость, которую легко собирать, культивировать и хранить посредством криоконсервации, может быть богатым источником плюрипотентных и мультипотентных мезенхимальных , гемопоэтических , нервных , эпителиальных и эндотелиальных стволовых клеток . [24] [25] Потенциальное преимущество использования амниотических стволовых клеток перед клетками, полученными из эмбрионов, заключается в том, что они решают этические проблемы активистов против абортов за счет получения плюрипотентных линий недифференцированных клеток без вреда для плода или разрушения эмбриона. [26] Кроме того, было показано, что использование эмбриональных клеток приводит к развитию опухолей, таких как тератокарциномы , и часто приобретает хромосомные ошибки, что подчеркивает преимущества использования амниотических стволовых клеток. [27]

Исследования показали, что клетки из амниотической жидкости второго триместра успешно дифференцируются в различные клеточные линии. [28]

Искусственные сердечные клапаны, работающие трахеи, а также мышечные, жировые, костные, сердечные, нервные и печеночные клетки были созданы с использованием амниотических стволовых клеток. [29] Ткани, полученные из амниотических клеточных линий, демонстрируют значительные перспективы для пациентов с врожденными заболеваниями/пороками развития сердца, печени, легких, почек и ткани головного мозга. [30]

Первый банк амниотических стволовых клеток в США действует в Бостоне, штат Массачусетс. [31]

Противопоказания

[ редактировать ]

к амниоцентезу нет Абсолютных противопоказаний . [1] Относительные противопоказания к процедуре включают невозможность прекращения антикоагулянтной терапии за 48–72 часа до амниоцентеза, такие инфекции, как гепатит В, гепатит С или вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) , а также маловодие. [1] Эти пациенты подвергаются более высокому риску осложнений, если они подвергаются амниоцентезу, и им следует проконсультироваться соответствующим образом. [5] [1] В некоторых случаях преимущества получения результатов амниоцентеза могут перевешивать повышенный риск осложнений. [5]

Пациенты, получающие пероральную антикоагулянтную терапию, имеют повышенный риск кровотечения в результате процедуры и могут быть переведены на низкомолекулярный гепарин , который несет меньший риск кровотечений, перед амниоцентезом. [1] [32] Существует повышенный риск передачи инфекций, передающихся через кровь, от матери ребенку (вертикальная) у пациентов с гепатитом В, гепатитом С или ВИЧ после амниоцентеза. [5] Пациенты с высокой вирусной нагрузкой подвергаются большему риску вертикальной передачи гепатита В по сравнению с пациентами с низкой вирусной нагрузкой. [5] У пациентов, живущих с ВИЧ, амниоцентез следует отложить до тех пор, пока не будет установлен режим комбинированной антиретровирусной терапии (КАРТ) и пациентка не достигнет низкой или неопределяемой вирусной нагрузки. [5]

Амниоцентез не является противопоказанием, но его можно отложить, если слияние амниона и хориона еще не произошло. [5] Выполнение амниоцентеза до слияния амниона и хориона с большей вероятностью приведет к неудаче процедуры, что может потребовать дальнейших попыток отбора проб. [5]

Риски и осложнения

[ редактировать ]

Амниоцентез, выполняемый с целью пренатальной диагностики генетических нарушений, признан безопасной и точной процедурой. [5] Риски и осложнения, связанные с амниоцентезом, включают потерю беременности, преждевременные роды и роды, преждевременное преждевременное излитие околоплодных вод (ПРПО), травмы плода, резус-болезнь и эмболию околоплодными водами . [1] [3] Возможными осложнениями также являются маловодие, фетоматеринское кровотечение , неудача клеточной культуры, множественные попытки извлечения околоплодных вод и инфекции. [1] [3] Дополнительные осложнения у матери включают вагинальное кровотечение, гематому кожи, повреждение окружающих внутренних органов, процедурную боль, включая жжение, давление и спазмы, а также дискомфорт после процедуры. [1] [3]

Серьезным риском амниоцентеза является потеря беременности. Американский колледж акушеров и гинекологов отмечает, что уровень потери беременности, связанный с амниоцентезом, очень низок. [5] Механизм потери беременности после амниоцентеза неизвестен, но может быть следствием кровотечения, инфекции или травмы плода или амниотического мешка в результате процедуры. [33] Исследования, проведенные с 2000 по 2006 год, оценили потерю беременности, связанную с процедурой, в 0,6–0,86%. [34] [35] Самый последний систематический обзор литературы и обновленный метаанализ риска потери беременности после амниоцентеза был опубликован в 2019 году. В этом исследовании указано, что потеря беременности, связанная с амниоцентезом, составляет 0,30% (95% ДИ, 0,11–0,49%). [36]

Частота осложнений, связанных с амниоцентезом, включая потерю беременности и неудачу процедуры, может быть снижена, если ее выполняют опытные врачи, выполняющие 100 или более амниоцентезов в год. [5] [2] Опытные специалисты с большей вероятностью завершат процедуру с одной попытки прокола. [2] Многократные попытки введения иглы связаны с повышенным риском потери беременности. [2] Ранний амниоцентез, определяемый как выполнение процедуры между 10 и 13 неделями беременности, связан со значительно более высокими показателями потери беременности после амниоцентеза. [2] Ранний амниоцентез также имеет более высокий уровень других осложнений, включая разрыв мембраны, косолапость и неудачную культуру околоплодных вод. [5] По этим причинам Американский колледж акушеров и гинекологов и другие подобные профессиональные ассоциации не рекомендуют проводить амниоцентез до 14 недель беременности. [5] [2]

В прошлом было отмечено, что беременность двойней имела более высокий уровень потери беременности (по оценкам, 3,07%) после амниоцентеза. [37] Прошлые исследования показали, что беременность двойней увеличивает фоновый риск потери плода после амниоцентеза до 24 недель беременности на 1%. [37] Хотя данные об осложнениях после амниоцентеза при беременности двойней по-прежнему ограничены, Американский колледж акушеров и гинекологов отмечает, что уровень потери беременности из-за амниоцентеза в этой популяции оценивается примерно в 2%. [5] Систематический обзор и метаанализ 2020 года показали аналогичные результаты, отметив, что потеря беременности после амниоцентеза может быть ниже, чем сообщалось ранее при беременности двойней. [38] Исследование также не выявило существенной разницы в частоте потери беременности между беременностями двойни, которым был проведен амниоцентез, и теми, которые не сделали этого до 24 недель беременности. [38]

Материнские факторы, которые могут еще больше увеличить риск потери беременности после амниоцентеза, включают: [1] [2]

  • Наличие миомы матки
  • Наличие мюллеровых аномалий , представляющих собой группу врожденных дефектов, влияющих на развитие женских репродуктивных путей. [39]
  • Активная вагинальная инфекция
  • матери Индекс массы тела более 40 кг/м 2
  • Многоплодие или 3 и более родов
  • История 3 или более потерь беременности
  • Вынашивание плода со структурными пороками развития

Проведение амниоцентеза в третьем триместре связано с повышенным риском преждевременных родов, определяемых как начало родов между 20 и 37 неделями беременности, и преждевременные роды. [1] Преждевременное преждевременное излитие околоплодных вод (ППРО) и последующее излитие околоплодных вод являются дополнительными возможными осложнениями, при этом частота ППРО, связанная с процедурой, после амниоцентеза оценивается в пределах 1–2%. [40] По сравнению со случаями спонтанного ППРО у пациенток с ПРПО, связанным с амниоцентезом, наблюдаются лучшие результаты и более низкие показатели потери беременности. [1] [2] Подтекание околоплодных вод может привести к маловодию или объему околоплодных вод, который меньше минимально ожидаемого для гестационного возраста. [1] Адекватные объемы околоплодных вод необходимы для развития легких плода. [41] Таким образом, возможные последствия маловодия включают респираторный дистресс у младенцев и маленькие, недоразвитые легкие, известные как гипоплазия легких плода. [1]

Повреждения плода иглой становятся все более редкими из-за практики использования непрерывного ультразвукового контроля, в том числе во время введения иглы и извлечения околоплодных вод. [2] Зарегистрированные травмы игл включают кровотечение из пуповины, травмы глаз, повреждения головного мозга и кожи плода, а также деформации, такие как косолапость. [1] [2] Риск повреждения плода увеличивается с увеличением количества попыток пункции. [1] [2]

Клетки крови матери и плода могут смешиваться во время амниоцентеза, и в результате пациентки с резус-отрицательными группами крови, имеющие резус-положительный плод, подвергаются риску резус-сенсибилизации. [42] [1] Резус-сенсибилизация – это процесс, при котором материнские антитела образуются против RhD-антигенов эритроцитов. [20] При последующих беременностях с резус-положительным плодом присутствие этих антител у матери может атаковать и разрушать эритроциты плода - процесс, называемый резус-изоиммунизацией, который может привести к состоянию, известному как резус-болезнь или гемолитическая болезнь плода и новорожденного. Группа материнской крови оценивается до проведения амниоцентеза, и RhD-иммуноглобулин (RhoGam) обычно вводится в течение 72 часов после процедуры, чтобы предотвратить резус-сенсибилизацию матери у резус-отрицательных пациентов, не сенсибилизированных к RhD-антигенам. [2] [4]

Эмболия околоплодными водами, состояние, при котором околоплодные воды или другие остатки плода попадают в кровоток матери, является чрезвычайно редким и катастрофическим осложнением амниоцентеза. [1] Эмболия околоплодными водами может привести к сердечно-сосудистому коллапсу и имеет плохой прогноз для матери. [43] Однако за последние 60 лет в литературе редко сообщалось об эмболии околоплодными водами после амниоцентеза, в основном в контексте сообщений о клинических случаях. [44]

Хориоамнионит , инфекции матки и кожи матери являются потенциальными осложнениями амниоцентеза, которые могут возникнуть в результате попадания бактерий в ходе процедуры. [1] [2] Риск развития хориоамнионита и инфекций матки, связанных с амниоцентезом, составляет менее 0,1%. [1] [2] Выполнение процедуры с использованием стерильных методов может помочь предотвратить инфекцию. [4]

Фетоматеринское кровотечение, или попадание крови плода в кровоток матери, является еще одним осложнением амниоцентеза. [1] Это может привести к анемии, которая может иметь последствия различной степени тяжести. [45] Связанный с процедурой риск фетоматеринского кровотечения, связанного с амниоцентезом, составляет 2,6%. [1]

Культура клеток амниотической жидкости после амниоцентеза имеет процент неудач 0,1%. [2] Более поздний срок беременности на момент процедуры и образцы околоплодных вод, загрязненные кровью, повышают риск неудачного посева амниоцитов. [2]

Признавая вышеупомянутые риски, Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует обсуждать и предлагать всем пациентам пренатальный скрининг или диагностическое тестирование на анеуплоидию с помощью таких процедур, как амниоцентез или забор ворсин хориона, независимо от возраста матери или профиля риска. [5]

Процедура и техника

[ редактировать ]

Амниоцентез обычно проводится во втором триместре, между 15 и 20 неделями беременности; однако это можно сделать на любом более позднем сроке беременности. [5] Это амбулаторная процедура, обычно выполняемая акушером-гинекологом с дополнительной подготовкой амниоцентеза. [1]

генетическое консультирование Беременной пациентке необходимо предоставить информированное согласие до процедуры. и получить [1]

Перед началом амниоцентеза беременная пациентка пройдет ультразвуковое исследование для оценки жизнеспособности и положения плода, гестационного возраста, объема околоплодных вод, максимального вертикального кармана, места прикрепления пуповины и любых очевидных деформаций плода. [1] [4] Эта информация используется для определения используемой иглы и способа выполнения процедуры. [4] Срок беременности должен быть не менее 15 недель, а хорион и амнион должны слиться. [5]

Амниоцентез является стерильной процедурой, поэтому медицинский персонал, выполняющий и помогающий при проведении процедуры, обрабатывает антисептическим раствором, использует стерильные перчатки, обрабатывает брюшную полость матери антисептическим раствором, накрывает ультразвуковой датчик стерильным чехлом и использует стерильный гель для ультразвукового исследования. [1] [4]

Ультразвуковой контроль используется постоянно на протяжении всей процедуры, поэтому игла всегда визуализируется. [4] Стерильную спинальную иглу калибра 20–22 плотно вводят перпендикулярно животу матери. [1] После прокола живота матери оператор прокалывает матку, получает доступ в амниотическую полость, прокалывая амниотическую оболочку, стараясь не вызвать растяжение мембраны, и приступает к продвижению иглы в амниотическую полость. [4] Иглу следует направить в область максимального вертикального кармана, где самый большой участок околоплодных вод, лишенный частей плода, пуповины и плаценты . для взятия доступен [4] Околоплодные воды состоят из клеток плода, мочи и легочного секрета. [46] Медленно аспирируется 18–20 мл околоплодных вод, причем первые 1–2 мл обычно выбрасываются из-за более высокого риска загрязнения материнских клеток. [2] Оставшаяся проба отправляется на лабораторное исследование. [1] Жизнеспособность плода после процедуры должна быть подтверждена путем наблюдения за адекватной сердечной деятельностью плода. [1] [4] Необходимо документировать количество попыток прокола иглой. [1]

Научных данных в поддержку профилактического назначения антибиотиков перед амниоцентезом мало, поэтому в настоящее время это не рекомендуется. [2] Аналогичным образом, существует мало научной поддержки применения местного анестетика перед амниоцентезом. [2]

Группа материнской крови определяется перед проведением амниоцентеза, и RhD-иммуноглобулин (RhoGam) обычно вводится в течение 72 часов после процедуры, чтобы предотвратить материнскую изоиммунизацию у RhD-отрицательных пациентов, не сенсибилизированных к RhD-антигенам. [2] [4]

Техника амниоцентеза отличается при беременности двойней и требует дополнительной подготовки оператора. [1] Двумя различными подходами являются техника введения одной иглы и техника введения двух игл. [1]

Если клетки плода используются для пренатальной генетической диагностики , их можно отделить центрифугированием от извлеченного образца и вырастить в культуральной среде для проведения генетических тестов. [47] Типы исследований, выполняемых с образцом, будут определяться показаниями пациентки к проведению амниоцентеза. Флуоресцентная гибридизация in-situ (FISH) и количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция (QF-PCR) — это два теста, которые обычно выполняются на некультивируемых клетках после амниоцентеза, результаты которых доступны в течение двух дней. [1] Эти тесты могут точно определить трисомию 13, трисомию 18 и трисомию 21. [1] FISH способен обеспечить ограниченный кариотип и, наряду с вышеупомянутыми трисомиями, также может обнаруживать анеуплоидии в половых хромосомах X и Y. [5] Аномальные результаты исследований FISH должны быть подтверждены другими цитогенетическими тестами , поскольку возможны ложноположительные и отрицательные результаты. [5] Кариотипы — еще один распространенный тест, выполняемый на околоплодных водах для визуализации числа и характеристик хромосом, срок получения результатов которого составляет до трех недель. [1] Другой тест, который может быть выполнен, - это хромосомный микрочип, который может обнаружить хромосомный дисбаланс, такой как мелкие и крупные делеции и дупликации. [8] Хромосомный микрочип может быть выполнен на культивированной или некультивированной ткани плода, результаты будут доступны уже через 3 дня. [5] Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует пациентам, решившим пройти инвазивное диагностическое тестирование, иметь доступ к хромосомному микроматричному анализу. [5]

Восстановление

[ редактировать ]

После амниоцентеза пациенты могут возобновить свою обычную активность, воздерживаясь от напряженных физических упражнений. [1] Некоторые источники рекомендуют отдых дома в течение первых 24 часов после процедуры, хотя данные, подтверждающие эту рекомендацию, ограничены. [2] [48] Рекомендуется наблюдение через неделю после процедуры для проведения ультразвукового исследования жизнеспособности плода и оценки заживления места пункции. [48] Боль и дискомфорт после процедуры должны быть минимальными и временными, и их можно купировать с помощью ацетаминофена . [2] Пациенткам будет предложено обратиться в отделение неотложной помощи, если у них возникнет вагинальное кровотечение или утечка жидкости, сильная боль в матке или температура выше 38 °C. [1] [48]

История

[ редактировать ]

Еще в конце 1800-х годов врачи использовали процесс введения иглы трансабдоминально в матку для извлечения околоплодных вод для лечения многоводия или избытка околоплодных вод. [6] [7] В 1930 году введение иглы в амниотический мешок использовали для введения контрастного вещества с целью амниографии или рентгенографической визуализации очертаний плода, плаценты и матки. [6] Начиная с 1950-х годов амниоцентез использовался для диагностики и определения тяжести резус-болезни. [6] В середине 1950-х годов Фриц Фукс и Повл Риис использовали клетки плода, культивированные из извлеченных околоплодных вод, для определения пола плода на основе присутствия тельца Барра. [6] Они предположили, что этот метод может предоставить информацию о риске Х-сцепленного заболевания у плодов, имеющих матерей-носителей. [6] К 1960-м годам эта технология применялась к Х-сцепленным заболеваниям, таким как мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия. [6] В 1966 году М. У. Стил и У. Р. Брег-младший смогли культивировать амниоциты, которые можно было подвергнуть кариотипированию. [6] Их работа открыла двери для пренатальной диагностики анеуплоидий. [6] В 1972 году Р.Г. Сатклифф и DJH Брок обнаружили, что более высокие уровни амниотического альфа-фетопротеина связаны с дефектами нервной трубки. [6]

В 1972 году амниоцентез под контролем ультразвука начал заменять прослушивание вручную после инициативы Дж. Банга и А. Нортеведа по использованию ультразвуковой технологии для улучшения амниоцентеза. [6] [7] Вплоть до 1980-х годов для процедуры использовалось статическое ультразвуковое исследование B-сканирования, процесс, который не позволял визуализировать иглу в амниотической полости. [7]

В конце концов, ультразвуковые сканеры в реальном времени улучшили амниоцентез с помощью ультразвука. [7] Учитывая точность пренатальной диагностики ряда состояний плода и относительную безопасность, амниоцентез стал наиболее распространенной инвазивной процедурой тестирования плода. [1]

Общество и культура

[ редактировать ]

Пренатальное определение пола и аборты по признаку пола

[ редактировать ]
См. Также: Пренатальное определение пола.

Как указано в разделе «Анамнез», амниоцентез можно использовать для определения пола плода. Это может иметь медицинское значение в семьях, в которых есть Х-сцепленные генетические заболевания, поскольку родители могут захотеть дальнейшего генетического тестирования, если будет установлено, что плод мужского пола (XY), и, следовательно, у них более высокая вероятность наличия наследственного заболевания. Однако определение пола также используется по социальным и культурным причинам. В некоторых культурах дети мужского пола более желательны, чем дети женского пола. Это заставляет некоторых родителей использовать амниоцентез и другие формы пренатального генетического тестирования (например, отбор проб ворсин хориона и предимплантационную генетическую диагностику ) для определения пола ребенка с намерением прервать беременность, если будет установлено, что плод имеет две Х-хромосомы . Селективные аборты по признаку пола особенно распространены в таких странах, как Китай или Индия и других. Селективные аборты по признаку пола являются одной из причин низкого соотношения полов среди детей в странах Азии, Африки и Восточной Европы. В Кавказском регионе также наблюдается значительное перекос в соотношении полов среди детей. Естественно, соотношение полов у человека составляет примерно 105 мужчин на каждые 100 женщин, и любые значительные отклонения от этих значений обычно считаются свидетельством селективного аборта по признаку пола. [49]

Индия и Китай объявили пренатальное определение пола незаконным, стремясь предотвратить аборты по признаку пола. В Индии это произошло благодаря Закону о методах пренатальной диагностики (запрет на выбор пола) 1994 года ( Закон PCPNDT ). Однако это не обязательно повлияло на широко распространенную практику абортов по признаку пола, поскольку аборты в целом легальны, и этот закон соблюдается непоследовательно. В Китае предпочтение в обществе детей мужского пола усугублялось исторической политикой одного ребенка , когда во многих регионах Китая родители были ограничены иметь только одного ребенка. Как и в Индии, пренатальное определение пола запрещено в Китае, но остается широко распространенной практикой, при этом обеспечение соблюдения также оказывается трудным. [49]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа аб и объявление но из в ах есть также и аль являюсь а к ап Джиндал А., Шарма М., Чаудхари С. (2020). «Амниоцентез». СтатПерлс . СтатПерлс. ПМИД   32644673 .
  2. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v Ги Т., Сотириадис А., Калда П., Да Силва Коста Ф., Рейн-Феннинг Н., Альфиревич З., МакГилливрей Дж. (август 2016 г.). «Практические рекомендации ISUOG: инвазивные процедуры пренатальной диагностики» . УЗИ в акушерстве и гинекологии . 48 (2): 256–268. дои : 10.1002/uog.15945 . hdl : 11343/291569 . ПМИД   27485589 . S2CID   35587941 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Альфиревич З., Наваратнам К., Мужезинович Ф. и др. (Кокрейновская группа по беременности и родам) (сентябрь 2017 г.). «Амниоцентез и забор ворсин хориона для пренатальной диагностики» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2017 (9): CD003252. дои : 10.1002/14651858.CD003252.pub2 . ПМК   6483702 . ПМИД   28869276 .
  4. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м Крус-Лемини М., Парра-Сааведра М., Боробио В., Беннасар М., Гонсе А., Мартинес Х.М., Боррелл А. (декабрь 2014 г.). «Как провести амниоцентез» . УЗИ в акушерстве и гинекологии . 44 (6): 727–731. дои : 10.1002/uog.14680 . ПМИД   25449117 . S2CID   30283309 .
  5. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа аб и объявление «Практический бюллетень № 162: Пренатальная диагностика генетических заболеваний». Акушерство и гинекология . 127 (5): е108–е122. Май 2016 г. doi : 10.1097/AOG.0000000000001405 . ПМИД   26938573 . S2CID   25791506 .
  6. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л «Амниоцентез до 1980 года» . Энциклопедия проекта «Эмбрион» . Университет штата Аризона . Проверено 10 ноября 2022 г.
  7. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Ву Джей (2020). «Краткая история амниоцентеза, фетоскопии и биопсии ворсин хориона» . www.ob-ultrasound.net . Проверено 10 ноября 2022 г.
  8. ^ Перейти обратно: а б Леви Б., Вапнер Р. (февраль 2018 г.). «Пренатальная диагностика методом хромосомного микроматричного анализа» . Фертильность и бесплодие . 109 (2): 201–212. doi : 10.1016/j.fertnstert.2018.01.005 . ПМЦ   5856154 . ПМИД   29447663 .
  9. ^ Перейти обратно: а б с д и Варнер С., Шерман С., Льюис Д., Оуэнс С., Боди Ф., Маккатран С.Э., Холлидей Н. (2013). «Амниоцентез для определения зрелости легких плода: устареет ли он?» . Обзоры по акушерству и гинекологии . 6 (3–4): 126–134. ПМК   4002188 . ПМИД   24826202 .
  10. ^ «Респираторный дистресс-синдром» . www.nhlbi.nih.gov . Проверено 25 сентября 2020 г.
  11. ^ Огбеджеси С, Тади П (2022). «Соотношение лецитина и сфингомиелина» . СтатПерлс . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД   32809485 . Проверено 14 ноября 2022 г.
  12. ^ Спонг С.А., Мерсер Б.М., Д'Алтон М., Килпатрик С., Блэквелл С., Сааде Дж. (август 2011 г.). «Сроки указанных поздних преждевременных и ранних родов» . Акушерство и гинекология . 118 (2 ч. 1): 323–333. дои : 10.1097/AOG.0b013e3182255999 . ПМК   3160133 . ПМИД   21775849 .
  13. ^ Перейти обратно: а б с «Заключение комитета № 712: Интранатальное лечение внутриамниотической инфекции». Акушерство и гинекология . 130 (2): e95–e101. Август 2017 г. doi : 10.1097/AOG.0000000000002236 . ПМИД   28742677 . S2CID   42747063 .
  14. ^ Тита А.Т., Эндрюс В.В. (июнь 2010 г.). «Диагностика и лечение клинического хориоамнионита» . Клиники перинатологии . 37 (2): 339–354. дои : 10.1016/j.clp.2010.02.003 . ПМК   3008318 . ПМИД   20569811 .
  15. ^ Леруэз-Виль М, Фулон И, Пасс Р, Виль Ю (сентябрь 2020 г.). «Цитомегаловирусная инфекция во время беременности: состояние науки». Американский журнал акушерства и гинекологии . 223 (3): 330–349. дои : 10.1016/j.ajog.2020.02.018 . ПМИД   32105678 . S2CID   211555165 .
  16. ^ Дионн-Одом Дж., Тита А.Т., Сильверман Н.С. (январь 2016 г.). «№ 38: Гепатит B при скрининге, лечении и профилактике вертикальной передачи при беременности» . Американский журнал акушерства и гинекологии . 214 (1): 6–14. дои : 10.1016/j.ajog.2015.09.100 . ПМИД   26454123 .
  17. ^ Эттвуд Л.О., Холмс Н.Э., Хуэй Л. (декабрь 2020 г.). «Идентификация и лечение врожденной парвовирусной инфекции B19». Пренатальная диагностика . 40 (13): 1722–1731. дои : 10.1002/pd.5819 . hdl : 11343/276375 . ПМИД   32860469 . S2CID   221365636 .
  18. ^ Мартин С. (июнь 2001 г.). «Врожденный токсоплазмоз». Неонатальная сеть . 20 (4): 23–30. дои : 10.1891/0730-0832.20.4.23 . ПМИД   12143899 . S2CID   38109233 .
  19. ^ Перейти обратно: а б с д и «Резус-фактор: как он может повлиять на вашу беременность» . www.acog.org . Проверено 14 ноября 2022 г.
  20. ^ Перейти обратно: а б Нассар Г.Н., Вебе С. (2022). «Эритробластоз плода» . СтатПерлс . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД   30020664 . Проверено 9 ноября 2022 г.
  21. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Агарвал К., Рана А., Рави А.К. (июнь 2014 г.). «Лечение и профилактика резус-изоиммунизации» . Журнал медицины плода . 1 (2): 81–88. дои : 10.1007/s40556-014-0013-z . S2CID   51902716 .
  22. ^ Перейти обратно: а б Хван Д.С., Махди Х (2022). «Многоводие» . СтатПерлс . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД   32965811 . Проверено 14 ноября 2022 г.
  23. ^ Перейти обратно: а б Дрожжи JD (01.06.2006). «Многоводие/олигогидрамнион при беременности двойней» . НеоОбзоры . 7 (6): е305–е309. дои : 10.1542/neo.7-6-e305 . ISSN   1526-9906 .
  24. ^ Дзядош М., Баш Р.С., Янг Б.К. (март 2016 г.). «Человеческие околоплодные воды: источник стволовых клеток для возможного терапевтического использования». Американский журнал акушерства и гинекологии . 214 (3): 321–327. дои : 10.1016/j.ajog.2015.12.061 . ПМИД   26767797 .
  25. ^ Очиаи Д., Масуда Х., Абэ Ю., Отани Т., Фукутаке М., Мацумото Т. и др. (декабрь 2018 г.). «Стволовые клетки амниотической жидкости человека: терапевтический потенциал для перинатальных пациентов с трудноизлечимыми неврологическими заболеваниями» . Медицинский журнал Кейо . 67 (4): 57–66. doi : 10.2302/kjm.2017-0019-IR . ПМИД   29515049 .
  26. ^ Ло Б., Пархэм Л. (май 2009 г.). «Этические проблемы исследования стволовых клеток» . Эндокринные обзоры . 30 (3): 204–213. дои : 10.1210/er.2008-0031 . ПМЦ   2726839 . ПМИД   19366754 .
  27. ^ Дзядош М., Баш Р.С., Янг Б.К. (март 2016 г.). «Человеческие околоплодные воды: источник стволовых клеток для возможного терапевтического использования». Американский журнал акушерства и гинекологии . 214 (3): 321–327. дои : 10.1016/j.ajog.2015.12.061 . ПМИД   26767797 .
  28. ^ Ю Q, Тонг X, Гуань Y, Чжан Д, Хуан М, Чжан Ю, Чжэн Дж (февраль 2009 г.). «Биологические характеристики стволовых клеток амниотической жидкости третьего триместра беременности человека». Журнал международных медицинских исследований . 37 (1): 105–112. дои : 10.1177/147323000903700112 . ПМИД   19215679 . S2CID   27073963 .
  29. ^ Баек А., Ольковска Дж., Гуртовска Н., Клосковски Т., Валентович-Садлецка М., Садлецкий П. и др. (июнь 2014 г.). «Стволовые клетки, полученные из околоплодных вод человека: уникальный источник для регенеративной медицины». Экспертное мнение о биологической терапии . 14 (6): 831–839. дои : 10.1517/14712598.2014.898749 . ПМИД   24655038 . S2CID   33654830 .
  30. ^ Петше Коннелл Дж., Камчи-Унал Дж., Хадемхоссейни А., Жако Дж.Г. (август 2013 г.). «Стволовые клетки, полученные из околоплодных вод, для применения в инженерии сердечно-сосудистой ткани» . Тканевая инженерия. Часть Б, Обзоры . 19 (4): 368–379. дои : 10.1089/ten.teb.2012.0561 . ПМК   3690092 . ПМИД   23350771 .
  31. ^ «Компания Biocell сотрудничает с крупнейшей группой больниц Новой Англии в целях сохранения амниотических стволовых клеток» (пресс-релиз). Архивировано из оригинала 14 марта 2010 года . Проверено 10 марта 2010 г.
  32. ^ Сандеркок П.А., Леонг Т.С. и др. (Кокрейновская группа по инсульту) (апрель 2017 г.). «Низкомолекулярные гепарины или гепариноиды в сравнении со стандартным нефракционированным гепарином при остром ишемическом инсульте» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2017 (4): CD000119. дои : 10.1002/14651858.CD000119.pub4 . ПМК   6478133 . ПМИД   28374884 .
  33. ^ «Амниоцентез – Риски» . nhs.uk. ​03.10.2018 . Проверено 3 ноября 2022 г.
  34. ^ Уилсон Р.Д., Ланглуа С., Джонсон Дж.А. (июль 2007 г.). «В ПЕНСИИ: Частота потерь плода при амниоцентезе в середине триместра». Журнал акушерства и гинекологии Канады . 29 (7): 586–590. дои : 10.1016/S1701-2163(16)32501-4 . ПМИД   17623573 .
  35. ^ Эддлман К.А., Мэлоун Ф.Д., Салливан Л., Дьюкс К., Берковиц Р.Л., Харбутли Ю. и др. (ноябрь 2006 г.). «Уровень потери беременности после амниоцентеза в середине триместра». Акушерство и гинекология . 108 (5): 1067–1072. дои : 10.1097/01.AOG.0000240135.13594.07 . ПМИД   17077226 . S2CID   19081825 .
  36. ^ Саломон Л.Дж., Сотириадис А., Вульф CB, Одибо А., Аколекар Р. (октябрь 2019 г.). «Риск выкидыша после амниоцентеза или отбора проб ворсин хориона: систематический обзор литературы и обновленный метаанализ» . УЗИ в акушерстве и гинекологии . 54 (4): 442–451. дои : 10.1002/uog.20353 . ПМИД   31124209 . S2CID   163168333 .
  37. ^ Перейти обратно: а б Агарвал К., Альфиревич З. (август 2012 г.). «Потеря беременности после взятия образцов ворсин хориона и генетического амниоцентеза при беременности двойней: систематический обзор». УЗИ в акушерстве и гинекологии . 40 (2): 128–134. дои : 10.1002/uog.10152 . ПМИД   22125091 . S2CID   23379631 .
  38. ^ Перейти обратно: а б Ди Маскио Д., Халил А., Риццо Г., Бука Д., Либерати М., Мартеллуччи К.А. и др. (ноябрь 2020 г.). «Риск потери плода после амниоцентеза или отбора проб ворсин хориона при беременности двойней: систематический обзор и метаанализ». УЗИ в акушерстве и гинекологии . 56 (5): 647–655. дои : 10.1002/uog.22143 . HDL : 11392/2420804 . ПМИД   32632979 . S2CID   220384311 .
  39. ^ «Мюллеровы аномалии» . Пенн Медисин . Филадельфия: Пенсильванский университет . Проверено 9 ноября 2022 г.
  40. ^ Чириков М., Шлабриц-Луцевич Н., Махер Дж., Бухман Дж., Набережнев Ю., Винарно А.С., Селигер Г. (июль 2018 г.). «Преждевременное излитие околоплодных вод в середине триместра беременности (ППРОМ): этиология, диагностика, классификация, международные рекомендации по вариантам лечения и исходам» . Журнал перинатальной медицины . 46 (5): 465–488. дои : 10.1515/jpm-2017-0027 . ПМИД   28710882 . S2CID   8674143 .
  41. ^ Детская больница Филадельфии (23 августа 2014 г.). «Проблемы с околоплодными водами/Многоводие/Олигогидрамнион» . www.chop.edu . Проверено 9 ноября 2022 г.
  42. ^ «Амниоцентез» . nhs.uk. ​20 октября 2017 г. Проверено 14 сентября 2022 г.
  43. ^ Каур К., Бхардвадж М., Кумар П., Сингхал С., Сингх Т., Худа С. (апрель 2016 г.). «Эмболия околоплодными водами» . Журнал анестезиологии, клинической фармакологии . 32 (2): 153–159. дои : 10.4103/0970-9185.173356 . ПМЦ   4874066 . ПМИД   27275041 .
  44. ^ Друккер Л., Села Х.Ю., Иоскович А., Самуэлофф А., Грисару-Грановский С. (2017). «Эмболия околоплодными водами: редкое осложнение амниоцентеза во втором триместре» . Фетальная диагностика и терапия . 42 (1): 77–80. дои : 10.1159/000446983 . ПМИД   27287307 . S2CID   19051006 .
  45. ^ Уайли Б.Дж., Д'Алтон М.Э. (май 2010 г.). «Фетоматеринское кровотечение». Акушерство и гинекология . 115 (5): 1039–1051. дои : 10.1097/AOG.0b013e3181da7929 . ПМИД   20410781 . S2CID   5055731 .
  46. ^ Госден CM (октябрь 1983 г.). «Типы и культура клеток амниотической жидкости». Британский медицинский бюллетень . 39 (4): 348–354. doi : 10.1093/oxfordjournals.bmb.a071847 . ПМИД   6357346 .
  47. ^ «Пренатальный скрининг выявляет аномалии плода | Изучайте науку в Scitable» . www.nature.com . Проверено 10 ноября 2022 г.
  48. ^ Перейти обратно: а б с Монни Дж., Пагани Дж., Стагнати В., Юкулано А., Ибба Р.М. (2 мая 2016 г.). «Как выполнить трансабдоминальную биопсию ворсин хориона: практическое руководство». Журнал медицины матери, плода и новорожденных . 29 (9): 1499–1505. дои : 10.3109/14767058.2015.1051959 . ПМИД   26372474 . S2CID   32311634 .
  49. ^ Перейти обратно: а б Боуман-Смарт Х., Савулеску Дж., Гингелл С., Манд С., Делатыцкий М.Б. (март 2020 г.). «Выбор пола и неинвазивное пренатальное тестирование: обзор современной практики, фактических данных и этических проблем» . Пренатальная диагностика . 40 (4): 398–407. дои : 10.1002/pd.5555 . ПМЦ   7187249 . ПМИД   31499588 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Amniocentesis&oldid=1206624853"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 60d3ea60d4bb6c8470c32c33d4600231__1707748800
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/60/31/60d3ea60d4bb6c8470c32c33d4600231.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Amniocentesis - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)