Керниктерус
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( ноябрь 2020 г. ) |
 | Эту статью , возможно, придется переписать, Википедии чтобы она соответствовала стандартам качества . ( июнь 2019 г. ) |
| Керниктерус | |
|---|---|
 | |
| МРТ головного мозга . Гиперинтенсивные поражения базальных ганглиев на Т2-взвешенных изображениях. | |
| Специальность | Психиатрия , Неврология , Педиатрия |
| Метод диагностики | физическое обследование рефлекса Моро |
Ядерная желтуха – это билирубином вызванная дисфункция головного мозга . [1] Термин был придуман в 1904 году Кристианом Георгом Шморлем . Билирубин — это вещество, встречающееся в природе в организме человека и многих других животных, но оно нейротоксично , когда его концентрация в крови слишком высока (состояние, известное как гипербилирубинемия) . Гипербилирубинемия может привести к накоплению билирубина в сером веществе центральной нервной системы , потенциально вызывая необратимые неврологические повреждения. В зависимости от уровня воздействия последствия варьируются от клинически незаметных до серьезных повреждений головного мозга и даже смерти.
Когда гипербилирубинемия превышает легкий уровень, это приводит к желтухе , повышая риск развития ядерной желтухи. Когда это случается у взрослых, обычно это происходит из-за проблем с печенью . Новорожденные особенно уязвимы к неврологическим повреждениям, вызванным гипербилирубинемией, поскольку в первые дни жизни все еще развивающаяся печень подвергается интенсивному распаду фетального гемоглобина , поскольку он заменяется гемоглобином взрослого , а гематоэнцефалический барьер развит не так хорошо. . Слегка повышенный уровень билирубина в сыворотке часто встречается у новорожденных, и неонатальная желтуха не является чем-то необычным, но уровни билирубина необходимо тщательно контролировать на случай, если они начнут повышаться, и в этом случае более агрессивная терапия необходима , обычно с помощью световой терапии , но иногда даже с помощью обменного переливания крови. .
Классификация
[ редактировать ]Острая билирубиновая энцефалопатия (ОБЭ)
[ редактировать ]ОБЕ – острое состояние повышенного билирубина в центральной нервной системе. Клинически оно включает в себя широкий спектр симптомов. К ним относятся вялость, снижение аппетита, гипотония или гипертония , пронзительный крик, спастическая кривошея , опистотонус , синдром заходящего солнца , лихорадка, судороги и даже смерть. Если уровень билирубина не снижается быстро, ОБЭ быстро прогрессирует до хронической билирубиновой энцефалопатии. [ нужна ссылка ]
Хроническая билирубиновая энцефалопатия (ХБЭ)
[ редактировать ]CBE представляет собой хроническое состояние тяжелых неврологических поражений, вызванных билирубином. Снижение уровня билирубина в этом состоянии не устранит последствия. Клинически проявления CBE включают: [ нужна ссылка ]
- двигательные расстройства – дискинетический ДЦП с частой спастичностью. 60% имеют тяжелую двигательную инвалидность (не могут ходить).
- слуховая дисфункция – слуховая нейропатия (НСН)
- зрительные/глазодвигательные нарушения ( нистагм , косоглазие , нарушение взгляда вверх или вниз и/или корковые нарушения зрения). В редких случаях может наблюдаться снижение остроты зрения (слепота).
- зубной эмали гипоплазия / дисплазия молочных зубов ,
- гастроэзофагеальный рефлюкс ,
- нарушение пищеварительной функции.
- незначительное снижение интеллектуальных функций: хотя у большинства людей (примерно 85%) с ядерной желтухой показатели находятся в пределах нормы или тупо-нормального диапазона.
- эпилепсия встречается редко.
Эти нарушения связаны с поражением базальных ганглиев , слуховых ядер ствола головного мозга и глазодвигательных ядер ствола головного мозга. Кора и белое вещество вовлечены в процесс неявно. Может быть вовлечен мозжечок. Тяжелое поражение коры встречается редко.
Тонкая билирубиновая энцефалопатия (СБЭ)
[ редактировать ]SBE — это хроническое состояние легкой неврологической дисфункции, вызванной билирубином (BIND). Клинически это может привести к неврологическим, обучающим и двигательным расстройствам, изолированной потере слуха и слуховой дисфункции. [ нужна ссылка ]
- Раньше считалось, что ядерная желтуха (КИ) часто приводит к умственной отсталости. Предполагалось, что это связано с нарушением слуха, которое обычно не выявляется на нормальной аудиограмме, сопровождающимся нарушениями речи с хореоатетозом . С развитием технологий это оказалось не так, поскольку люди, живущие с КИ, неоднократно демонстрировали свой интеллект с помощью устройств дополнительной коммуникации. [ нужна ссылка ] Хотя большинство людей с ядерным церебральным параличом имеют нормальный интеллект, у некоторых детей с легким хореоатетозом развивается тупой нормальный интеллект или легкая умственная отсталость даже без слуховой дисфункции.
Причины
[ редактировать ]В подавляющем большинстве случаев ядерная желтуха связана с неконъюгированной гипербилирубинемией в период новорожденности. Гематоэнцефалический барьер у новорожденных не полностью функционален, поэтому билирубин может проникать в центральную нервную систему. Более того, у новорожденных уровень билирубина в крови значительно выше из-за:
- Быстрое разрушение эритроцитов плода непосредственно перед рождением с последующей заменой нормальными эритроцитами взрослого человека. В результате распада эритроцитов плода выделяется большое количество билирубина.
- Тяжелая гемолитическая болезнь новорожденных . У многих выживших детей наблюдаются стойкие умственные нарушения или повреждения двигательных областей мозга из-за осаждения билирубина в нейронах.
- Новорожденные имеют ограниченную способность метаболизировать и выводить билирубин. Единственный путь выведения билирубина — через фермент уридиндифосфатглюкуронозилтрансферазы изоформы 1А1 (UGT1A1), который осуществляет реакцию, называемую «глюкуронидированием». В результате этой реакции к билирубину добавляется большое количество сахара, что делает соединение более растворимым в воде, поэтому его легче выводить с мочой и/или калом. Фермент UGT1A1 не активен в заметных количествах в течение нескольких месяцев после рождения. По-видимому, это компромисс развития, поскольку материнская печень и плацента осуществляют глюкуронидацию плода.
- Назначение аспирина новорожденным и младенцам. Аспирин вытесняет билирубин из сывороточного альбумина, тем самым создавая повышенный уровень свободного билирубина, который может преодолевать развивающийся гематоэнцефалический барьер. Это может быть опасно для жизни. [ нужна ссылка ]
Известно, что билирубин накапливается в сером веществе неврологической ткани, где оказывает прямое нейротоксическое действие. Похоже, что его нейротоксичность обусловлена массовым разрушением нейронов путем апоптоза и некроза. [ нужна ссылка ]
Факторы риска
[ редактировать ]- Преждевременные роды
- Резус-несовместимость
- Полицитемия – часто присутствует у новорожденных.
- Сульфонамиды (например, ко-тримоксазол ) – вытесняют билирубин из сывороточного альбумина.
- Синдром Криглера-Найяра, тип I.
- Дефицит Г6ФД
- Синяки
Синдром Жильбера и дефицит Г6ФД, возникающие вместе, особенно повышают риск ядерной желтухи. [2]
Диагностика
[ редактировать ]У новорожденных с ядерной желтухой рефлекс Моро может отсутствовать или симметрично снижаться. [ нужна ссылка ]
Профилактика
[ редактировать ]Измерение уровня билирубина в сыворотке помогает оценить риск развития ядерной желтухи у ребенка. Эти цифры затем можно нанести на номограмму Бутани . У новорожденных с гипербилирубинемией светотерапия может быть эффективной для снижения уровня билирубина в сыворотке. В более тяжелых случаях может потребоваться использование обменного переливания крови . [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]В настоящее время не существует эффективного лечения ядерной желтухи. Будущие методы лечения могут включать нейрорегенерацию . Несколько пациентов прошли глубокую стимуляцию мозга и получили некоторую пользу. Такие препараты, как баклофен , клоназепам , габапентин и артан , часто используются для лечения двигательных расстройств, связанных с ядерной желтухой. Ингибиторы протонной помпы также используются для лечения рефлюкса. кохлеарные имплантаты и слуховые аппараты улучшают потерю слуха, которая может возникнуть при ядерной энцефалопатии (слуховой невропатии – ANSD). Также известно, что [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Что такое желтуха и ядерная желтуха? | CDC» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 11 декабря 2018 года . Проверено 23 февраля 2020 г.
- ^ Каппеллини, М.Д., Ди Монтемурос Ф.М., Сампьетро М., Тавацци Д., Фиорелли Дж. (1999). «Взаимодействие между синдромом Жильбера и дефицитом G6PD влияет на уровень билирубина» . Британский журнал гематологии . 104 (4): 928–9. doi : 10.1111/j.1365-2141.1999.1331a.x . ПМИД 10192462 .