✖


Jump to content

мышечная дистрофия Дюшенна

мышечная дистрофия Дюшенна
Микроскопическое изображение поперечного сечения икроножной мышцы человека с мышечной дистрофией Дюшенна, показывающее обширное замещение мышечных волокон клетками жировыми .
Произношение
Специальность Детская неврология , нервно-мышечная медицина , медицинская генетика
Симптомы Мышечная слабость , проблемы со стоянием, сколиоз. [2] [3] [4]
Обычное начало Около 4 лет [2]
Причины Генетический ( Х-сцепленный рецессивный ) [3]
Метод диагностики Генетическое тестирование [3]
Уход Фармакологическое лечение, физиотерапия , брекеты , логопедия, эрготерапия, хирургия, вспомогательная вентиляция [2] [3]
Медикамент Кортикостероиды
Прогноз продолжительность жизни : 28–30 лет
Частота У мужчин – 1 из 3500–6000. [3]
У женщин – 1 на 50 000 000. [5]

Мышечная дистрофия Дюшенна ( МДД ) — тяжелый тип мышечной дистрофии, поражающий преимущественно мальчиков. [3] [6] [7] Мышечная слабость обычно начинается примерно в возрасте четырех лет и быстро прогрессирует. [2] Первоначально потеря мышечной массы происходит в бедрах и тазе , распространяясь на руки. [3] что может привести к трудностям при вставании. [3] К 12 годам большинство людей с мышечной дистрофией Дюшенна не могут ходить. [2] Пораженные мышцы могут казаться больше из-за увеличения содержания жира . [3] и сколиоз является распространенным явлением. [3] Некоторые люди могут испытывать умственную отсталость , [3] а у женщин, несущих единственную копию мутировавшего гена, могут проявляться легкие симптомы. [3]

Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана мутациями и/или делециями в любом из 79 экзонов, кодирующих большой дистрофин белок , который необходим для поддержания целостности клеточной мембраны мышечного волокна . [3] Заболевание следует по Х-сцепленному рецессивному типу наследования: примерно две трети случаев наследуются от матери, а одна треть возникает в результате новой мутации . [3] Диагноз часто можно поставить при рождении с помощью генетического тестирования , а повышенный уровень креатинкиназы в крови указывает на заболевание. [3]

Несмотря на отсутствие известного лечения, такие стратегии лечения, как физиотерапия , брекеты и корректирующая хирургия, могут облегчить симптомы. [2] Вспомогательная вентиляция может потребоваться пациентам со слабостью дыхательных мышц . [3] В настоящее время доступно несколько препаратов, предназначенных для устранения основной причины, включая генную терапию ( Элевидис ) и антисмысловые препараты ( Аталурен , Этеплирсен и т. д.). [3] Другие используемые лекарства включают глюкокортикоиды ( Дефлазакорт , Ваморолон ); блокаторы кальциевых каналов ( Дилтиазем ); для замедления дегенерации скелетных и сердечных мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и некоторой мышечной активности, а также ингибиторы гистондеацетилазы ( гивиностат ) для задержки повреждения умирающих мышечных клеток . [2] [3]

Приводятся различные цифры встречаемости мышечной дистрофии Дюшенна. Один источник сообщает, что при рождении он поражает примерно одного из 3500–6000 мужчин. [3] Другой источник сообщает, что мышечная дистрофия Дюшенна является редким заболеванием и встречается с частотой 7,1 на 100 000 новорожденных мальчиков. [8] Ряд источников, упомянутых в этой статье, указывают на частоту 6 случаев на 100 000 человек. [9]

Мышечная дистрофия Дюшенна – наиболее распространенный тип мышечной дистрофии. [3] со средней продолжительностью жизни 28–30 лет. [10] [11] Однако при комплексном уходе некоторые люди могут дожить до 30 или 40 лет. [3] Мышечная дистрофия Дюшенна у женщин встречается значительно реже: примерно у одной из 50 000 000 живорожденных девочек. [5]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Рисунок семилетнего мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна. Отмечается чрезмерное развитие нижних конечностей (псевдогипертрофия), худоба рук. На рисунке справа виден поясничный гиперлордоз.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызывает прогрессирующую мышечную слабость из-за мышечных волокон соединительной тканью или жиром. беспорядка, гибели и замены [3] , произвольные мышцы В первую очередь поражаются особенно бедер , области таза , бедер , икр . [3] [2] [12] В конечном итоге он распространяется на плечи и шею, а затем на руки , дыхательные мышцы и другие области. [12] Усталость является обычным явлением. [13]

Признаки обычно появляются в возрасте до пяти лет и могут даже наблюдаться с того момента, как мальчик делает свои первые шаги. [14] Наблюдаются общие трудности с двигательными навыками , что может привести к неловкости при ходьбе, шагании или беге. [15] Они склонны ходить на цыпочках , [15] отчасти из-за укорочения ахиллова сухожилия, [16] и потому, что он компенсирует слабость разгибателей колена. [12] Падения могут быть частыми. [17] Мальчику становится все труднее ходить. Его способность ходить обычно полностью утрачивается до 13 лет. [15] Большинство мужчин, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, к 21 году становятся практически «парализованными от шеи и ниже». [14] Кардиомиопатия , особенно дилатационная кардиомиопатия , встречается часто и наблюдается у половины 18-летних. [15] Развитие застойной сердечной недостаточности или аритмии (нерегулярного сердцебиения) происходит лишь изредка. [12] На поздних стадиях заболевания могут возникнуть нарушения дыхания и глотания, что может привести к пневмонии . [18]

Симптом Гауэрса

Классическим признаком мышечной дистрофии Дюшенна являются трудности с вставанием из положения лежа или сидя. [17] что проявляется положительным признаком Гауэрса . Когда ребенок пытается встать из положения лежа на животе, он компенсирует слабость мышц таза за счет использования верхних конечностей: [15] сначала вставая на руки и колени, а затем «поднимая» руки вверх по ногам, чтобы встать прямо. Другим характерным признаком мышечной дистрофии Дюшенна является псевдогипертрофия (увеличение) мышц языка, икр, ягодиц и плеч (около 4–5 лет). Мышечная ткань со временем заменяется жировой и соединительной тканью, отсюда и термин псевдогипертрофия. Могут возникнуть деформации мышечных волокон и мышечные контрактуры ахиллова сухожилия и подколенных сухожилий, которые нарушают функциональность, поскольку мышечные волокна укорачиваются и фиброзируются в соединительной ткани . [12] Могут возникнуть деформации скелета, такие как гиперлордоз поясничного отдела , сколиоз вперед , наклон таза и деформации грудной клетки. Считается, что поясничный гиперлордоз является компенсаторным механизмом в ответ на слабость ягодичных мышц и четырехглавых мышц, все из которых вызывают изменение осанки и походки (например, ограничение разгибания бедра). [19] [20]

Встречаются некостно-мышечные проявления мышечной дистрофии Дюшенна. Существует более высокий риск нейроповеденческих расстройств (например, СДВГ ), нарушений обучения ( дислексии ) и непрогрессирующей слабости определенных когнитивных навыков (в частности, кратковременной вербальной памяти). [15] которые, как полагают, являются результатом нехватки дистрофина в мозге. [21]

Причина

[ редактировать ]
МДД наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

Мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена ​​мутацией гена дистрофина, расположенного на коротком плече Х-хромосомы ( локус Xp21). [22] который кодирует белок дистрофин. Мутации могут передаваться по наследству или возникать спонтанно при передаче по зародышевой линии. [ нужна ссылка ] вызывая значительное снижение или отсутствие дистрофина, белка, который обеспечивает структурную целостность мышечных клеток. [23] Дистрофин отвечает за соединение актинового цитоскелета каждого мышечного волокна с подлежащей базальной пластинкой ( внеклеточным матриксом ) через белковый комплекс , содержащий множество субъединиц. Отсутствие дистрофина позволяет избытку кальция проникать через сарколемму (клеточную мембрану). [24]

Изображение дистрофина, соединяющего внутриклеточный актин с внеклеточным матриксом.

Мышечная дистрофия Дюшенна у женщин встречается крайне редко (около 1 на 50 000 000 родившихся девочек). [5] Это может произойти у женщин с больным отцом и матерью-носителем, у тех, у кого отсутствует Х-хромосома или у тех, у кого инактивирована Х-хромосома (наиболее распространенная из редких причин). [25] Дочь матери-носителя и больного отца будет поражена или носительница с одинаковой вероятностью, поскольку она всегда унаследует пораженную Х-хромосому от своего отца и имеет 50% шанс унаследовать пораженную Х-хромосому от своей матери. . [26]

Было замечено, что нарушение гематоэнцефалического барьера является заметной особенностью развития мышечной дистрофии Дюшенна. [27]

Диагностика

[ редактировать ]

Мышечную дистрофию Дюшенна можно обнаружить с точностью около 95% с помощью генетических исследований, проводимых во время беременности. [18]

ДНК-тест

[ редактировать ]

Специфичная для мышц изоформа гена дистрофина состоит из 79 экзонов , а тестирование ДНК ( анализ крови ) и анализ обычно позволяют определить конкретный тип мутации экзона или экзонов, которые затронуты. ДНК-тестирование подтверждает диагноз в большинстве случаев. [28]

Биопсия мышц

[ редактировать ]

Если тестирование ДНК не выявило мутацию, может быть проведена биопсия мышц. [29] Небольшой образец мышечной ткани извлекается с помощью иглы для биопсии. Ключевыми тестами, выполняемыми с образцом биопсии при мышечной дистрофии Дюшенна, являются иммуногистохимия , иммуноцитохимия и иммуноблоттинг на дистрофин, и их интерпретацию должен проводить опытный нервно-мышечный патолог. [30] Эти тесты предоставляют информацию о наличии или отсутствии белка. Отсутствие белка является положительным тестом на мышечную дистрофию Дюшенна. При наличии дистрофина тесты показывают количество и молекулярный размер дистрофина, помогая отличить мышечную дистрофию Дюшенна от более легких фенотипов дистрофинопатии . [31] За последние несколько лет были разработаны тесты ДНК, которые выявляют большее количество мутаций, вызывающих это заболевание, и биопсия мышц не требуется так часто, чтобы подтвердить наличие мышечной дистрофии Дюшенна. [32]

Пренатальные тесты

[ редактировать ]

Пренатальный тест можно рассмотреть, если мать является известным или подозреваемым носителем. [33]

Перед инвазивным тестированием важно определить пол плода; в то время как мужчины иногда страдают этим Х-сцепленным заболеванием, мышечная дистрофия Дюшенна у женщин встречается крайне редко. Этого можно достичь с помощью ультразвукового сканирования на сроке 16 недель или позже с помощью тестирования свободной ДНК плода (cffDNA). Биопсия ворсин хориона (CVS) может быть сделана на сроке 11–14 недель, при этом риск выкидыша составляет 1%. Амниоцентез можно провести через 15 недель, при этом риск выкидыша составляет 0,5%. Неинвазивное пренатальное тестирование можно провести примерно через 10–12 недель. [34] Другим вариантом в случае неясных результатов генетического теста является биопсия мышц плода. [ нужна ссылка ]

Уход

[ редактировать ]
Сальбутамол (альбутерол) — β2 - агонист.

Лечения мышечной дистрофии Дюшенна не существует. [35]

Лечение обычно направлено на контроль симптомов, чтобы максимизировать качество жизни, которое можно измерить с помощью специальных опросников. [36] и включить:

  • Кортикостероиды, такие как преднизолон , дефлазакорт и ваморолон (Агамри), приводят к кратковременному улучшению мышечной силы и функции на срок до 2 лет. [37] Сообщалось также, что кортикостероиды помогают продлить ходьбу, хотя доказательства этого не являются убедительными. [38]
  • Физиотерапия, специфичная для конкретного заболевания, полезна для поддержания мышечной силы, гибкости и функционирования. Его цель: [39]
    • Сведите к минимуму развитие контрактур и деформаций, разработав программу растяжек и упражнений, где это необходимо.
    • Предвидеть и свести к минимуму другие вторичные осложнения физического характера, рекомендуя фиксацию и долговечное медицинское оборудование. [40]
    • Контролируйте функцию дыхания и дайте рекомендации по методам дыхательных упражнений и методам выведения выделений. [39]
  • Ортопедические приспособления (такие как брекеты и инвалидные коляски) могут улучшить подвижность и способность к самообслуживанию. Облегающие съемные бандажи для ног, которые удерживают лодыжку на месте во время сна, могут отсрочить возникновение контрактур .
  • По мере прогрессирования заболевания важна соответствующая респираторная поддержка.
  • Сердечные проблемы могут потребовать установки кардиостимулятора . [41]

Препарат этеплирсен , антисмысловой олигоморфин , был одобрен в США для лечения мутаций, приводящих к пропуску экзона 51 дистрофина. Одобрение США было спорным [42] поскольку этеплирсену не удалось доказать клиническую пользу; [43] Европейское агентство по лекарственным средствам отказало ему в одобрении. [44] [45]

Препарат Аталурен (Трансларна) разрешен к применению в Европейском Союзе. [46] [47]

Антисмысловой олигонуклеотид голодирсен (Vyondys 53) был одобрен для медицинского использования в США в 2019 году для лечения случаев, когда может быть полезен пропуск экзона 53 транскрипта дистрофина. [48] [49]

Морфолино - антисмысловой олигонуклеотид вильтоларсен (Вилтепсо) был одобрен для медицинского использования в США в августе 2020 года для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) у людей с подтвержденной мутацией гена МДД, поддающейся пропуску экзона 53. [50] Это второе одобренное таргетное лечение для людей с этим типом мутации в США. [50] Примерно 8% людей с МДД имеют мутацию, поддающуюся пропуску экзона 53. [50]

Казимерсен (Amondys 45) был одобрен для медицинского применения в США в феврале 2021 года. [51] и это первое одобренное FDA таргетное лечение для людей с подтвержденной мутацией гена мышечной дистрофии Дюшенна, поддающейся пропуску экзона 45. [51]

Комплексные междисциплинарные рекомендации по лечению мышечной дистрофии Дюшенна были разработаны Центрами США по контролю и профилактике заболеваний и опубликованы в 2010 году. [29] Обновление было опубликовано в 2018 году. [52] [53]

Деландистроген моксепарвовек США (Элевидис) — это препарат генной терапии, который в июне 2023 года получил ускоренное одобрение FDA для лечения четырех- и пятилетних детей. [54] [55]

США В марте 2024 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило пероральный препарат гивиностат (Дувизат) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна у людей в возрасте шести лет и старше. Гивиностат — первый нестероидный препарат , получивший одобрение FDA для лечения всех генетических вариантов мышечной дистрофии Дюшенна. Действуя как ингибитор гистондеацетилазы ( HDAC ), гивиностат воздействует на патогенные процессы в организме, что в конечном итоге приводит к уменьшению воспаления и потери мышечной массы, связанных с заболеванием. [56]

Прогноз

[ редактировать ]

Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое прогрессирующее заболевание, которое в конечном итоге поражает все произвольные мышцы, а на более поздних стадиях вовлекает в процесс сердце и дыхательные мышцы. Ожидаемая продолжительность жизни оценивается примерно в 25–26 лет. [18] [57] но это варьируется. Средняя продолжительность жизни людей, родившихся с мышечной дистрофией Дюшенна после 1990 года, составляет примерно 28–30 лет. [11] [10] При превосходном медицинском обслуживании пострадавшие мужчины часто доживают до 30 лет. [58] Дэвид Хэтч из Парижа, штат Мэн , возможно, был самым старым человеком в мире, заболевшим этим заболеванием; он дожил до 56 лет. [59] [60]

Наиболее распространенной непосредственной причиной смерти людей с мышечной дистрофией Дюшенна является дыхательная недостаточность . Осложнения лечения, такие как процедуры искусственной вентиляции легких и трахеотомии , также вызывают беспокойство. Следующей по значимости причиной смерти являются сердечно-сосудистые заболевания, такие как сердечная недостаточность, вызванная дилатационной кардиомиопатией . При респираторной поддержке средний возраст выживания может достигать 40 лет. В редких случаях люди с мышечной дистрофией Дюшенна доживали до сорока или пятидесяти лет при правильном положении в инвалидных колясках и кроватях и использовании искусственной вентиляции легких (ИВЛ). через трахеостому или мундштук), очистку дыхательных путей и сердечные препараты. [61] Раннее планирование необходимой поддержки для ухода в более позднем возрасте показало большую продолжительность жизни людей с мышечной дистрофией Дюшенна. [62]

Любопытно, что в модели мышечной дистрофии Дюшенна на мышах mdx недостаток дистрофина связан с повышенным уровнем кальция и мионекрозом скелетных мышц. Внутренние мышцы гортани (ILM) защищены и не подвергаются мионекрозу. [63] ILM имеют профиль системы регуляции кальция, что позволяет предположить лучшую способность справляться с изменениями кальция по сравнению с другими мышцами, и это может дать механистическое понимание их уникальных патофизиологических свойств. [64] Кроме того, у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна также наблюдается повышенный уровень липопротеинов в плазме, что указывает на первичное состояние дислипидемии у пациентов. [65]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Мышечная дистрофия Дюшенна — наиболее распространенный тип мышечной дистрофии; при рождении он поражает примерно одного из 5000 мужчин. [3] Мышечная дистрофия Дюшенна встречается у одного из 3600 младенцев мужского пола. [18]

В США исследование 2010 года показало большее количество латиноамериканцев с мышечной дистрофией Дюшенна в возрасте от 5 до 54 лет по сравнению с неиспаноязычными белыми и неиспаноязычными чернокожими. [66] [67]

История

[ редактировать ]
Доктор Гийом Дюшенн из Булони

Заболевание впервые описали неаполитанский врач Джованни Семмола в 1834 году и Гаэтано Конте в 1836 году. [68] [69] [70] Однако мышечная дистрофия Дюшенна названа в честь французского невролога Гийома-Бенжамена-Амана Дюшенна (1806–1875), который в издании 1861 года своей книги «Гипертрофический параплегии детского возраста» описал и подробно описал случай мальчика, который было такое состояние. Год спустя он представил фотографии своего пациента в своем «Альбоме патологических фотографий» . В 1868 году он рассказал о еще 13 пострадавших детях. Дюшенн был первым, кто провел биопсию ткани живого пациента для микроскопического исследования. [71] [72]

Общество и культура

[ редактировать ]

Известные случаи

[ редактировать ]

Исследовать

[ редактировать ]

Продолжаются попытки найти лекарства, которые возвращают способность вырабатывать дистрофин или атрофин. [78] Другие усилия включают попытки заблокировать проникновение ионов кальция в мышечные клетки. [79]

пропуск экзонов

[ редактировать ]

Антисмысловые олигонуклеотиды (олигонуклеотиды), структурные аналоги ДНК, являются основой потенциального лечения 10% людей с мышечной дистрофией Дюшенна. [80] Соединения позволяют пропускать дефектные части гена дистрофина при его транскрипции в РНК для производства белка, что позволяет производить все еще усеченную, но более функциональную версию белка. [81] Она также известна как терапия подавления нонсенса. [82]

Два типа антисмысловых олигонуклеотидов, 2'-O-метилфосфоротиоатные олигонуклеотиды (например, дрисаперсен ) и морфолиноолигонуклеотиды (например, этеплирсен ), имеют предварительные доказательства полезности и изучаются. [83] Целью Этеплирсена является пропуск экзона 51. [83] «Например, пропуск экзона 51 восстанавливает рамку считывания примерно у 15% всех мальчиков с делециями. Было высказано предположение, что, имея 10 АОН для пропуска 10 разных экзонов, можно было бы справиться с более чем 70% всех Мальчики с МДД с делециями». [80] Это составляет около 1,5% случаев. [80]

Чтение рамки

Люди с мышечной дистрофией Беккера , которая протекает легче, чем МДД, имеют форму дистрофина, которая функциональна, хотя она короче нормального дистрофина. [84] В 1990 году Англия и др. заметили, что у пациента с легкой мышечной дистрофией Беккера не хватало 46% области, кодирующей дистрофин. [84] Эта функциональная, но усеченная форма дистрофина породила представление о том, что более короткий дистрофин все еще может быть терапевтически полезным. Одновременно Коле и др. модифицировали сплайсинг путем нацеливания на пре-мРНК антисмысловых олигонуклеотидов (АОН). [85] Коле продемонстрировал успех в использовании AON, нацеленных на сплайсинг, для исправления неправильного сплайсинга в клетках, удаленных от пациентов с бета-талассемией. [86] [87] Группа Уилтона проверила пропуск экзонов при мышечной дистрофии. [88] [89]

Генная терапия

[ редактировать ]

Исследователи работают над методом редактирования генов, чтобы исправить мутацию, приводящую к мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). [90] Исследователи использовали метод под названием CRISPR/Cas9-опосредованное редактирование генома , который может точно удалить мутацию гена дистрофина организма в ДНК, позволяя механизмам восстановления ДНК заменить его нормальной копией гена. [91] [92]

Редактирование генома человека с помощью системы CRISPR/Cas9 в настоящее время невозможно. Тем не менее, благодаря развитию технологий, возможно, в будущем можно будет использовать этот метод для разработки методов лечения МДД. [93] [94] В 2007 году исследователи провели первое в мире клиническое (вирусно-опосредованное) исследование генной терапии болезни Дюшенна. [95]

Биострофин является вектором доставки генной терапии при лечении мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера мышечной дистрофии . [96]

Будущие разработки

[ редактировать ]

Несколько лекарств, предназначенных для устранения основной причины, находятся в стадии разработки, включая генную терапию и антисмысловые препараты . [3] Другие используемые лекарства включают кортикостероиды для замедления дегенерации мышц. [2] Физиотерапия , ортопедические брекеты и корректирующая хирургия могут помочь при некоторых симптомах. [2] в то время как вспомогательная вентиляция может потребоваться людям со слабостью дыхательных мышц . [3] Результаты зависят от конкретного типа расстройства. [97] [3]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ «Дюшенн» . Словарь Merriam-Webster.com .
  2. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж «Информационная страница NINDS о мышечной дистрофии» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) . 4 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 30 июля 2016 г. . Проверено 12 сентября 2016 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  3. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа «Мышечная дистрофия: надежда через исследования» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) . 4 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 30 сентября 2016 г. Проверено 12 сентября 2016 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  4. ^ «Мышечная дистрофия» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) . 30 октября 2023 года. Архивировано из оригинала 31 марта 2024 года . Проверено 31 марта 2024 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  5. ^ Jump up to: а б с Нозоэ К.Т., Акамин Р.Т., Маццотти Д.Р., Полесел Д.Н., Гроссклаусс Л.Ф., Туфик С. и др. (2016). «Фенотипические контрасты мышечной дистрофии Дюшенна у женщин: два описания случаев» . Наука сна . 9 (3): 129–133. дои : 10.1016/j.slsci.2016.07.004 . ПМК   5241604 . ПМИД   28123647 .
  6. ^ «Мышечная дистрофия: надежда через исследования» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) . Сентябрь 2013. Архивировано из оригинала 31 марта 2024 года . Проверено 31 марта 2024 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  7. ^ https://catalog.ninds.nih.gov/sites/default/files/publications/muscular-dystrophy-hope-through-research.pdf. Архивировано 31 марта 2024 г. в Wayback Machine. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  8. ^ Крисафулли С., Султана Дж., Фонтана А., Сальво Ф., Мессина С., Трифиро Дж. (июнь 2020 г.). «Глобальная эпидемиология мышечной дистрофии Дюшенна: обновленный систематический обзор и метаанализ» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 141. дои : 10.1186/s13023-020-01430-8 . ПМЦ   7275323 . ПМИД   32503598 .
  9. ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)» . Ассоциация мышечной дистрофии . 17 ноября 2017 года. Архивировано из оригинала 15 ноября 2022 года . Проверено 15 ноября 2022 г.
  10. ^ Jump up to: а б Ландфельдт Э., Томпсон Р., Сейерсен Т., Макмиллан Х.Дж., Киршнер Дж., Лохмюллер Х. (2020). «Ожидаемая продолжительность жизни при рождении при мышечной дистрофии Дюшенна: систематический обзор и метаанализ» . Европейский журнал эпидемиологии . 35 (7): 643–653. дои : 10.1007/s10654-020-00613-8 . ISSN   1573-7284 . ПМЦ   7387367 . ПМИД   32107739 .
  11. ^ Jump up to: а б Брумфилд Дж., Хилл М., Гульери М., Кроутер М., Абрамс К. (7 декабря 2021 г.). «Продолжительность жизни при мышечной дистрофии Дюшенна: метаанализ воспроизведенных индивидуальных данных пациентов» . Неврология . 97 (23): e2304–e2314. дои : 10.1212/WNL.0000000000012910 . ISSN   0028-3878 . ПМЦ   8665435 . PMID   34645707 .
  12. ^ Jump up to: а б с д и «Мышечная дистрофия Дюшенна» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) . Архивировано из оригинала 23 ноября 2016 года . Проверено 24 января 2021 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  13. ^ Анджелини С., Таска Э. (декабрь 2012 г.). «Утомляемость при мышечных дистрофиях» . Нервно-мышечные расстройства . 22 Приложение 3 (3): S214–S220. дои : 10.1016/j.nmd.2012.10.010 . ПМЦ   3526799 . ПМИД   23182642 .
  14. ^ Jump up to: а б Роуленд LP (1985). «Клиническая перспектива: фенотипическое выражение при мышечной дистрофии» . В Строман С., Вольф С. (ред.). Экспрессия генов в мышцах . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Пленум Пресс. стр. 3–5. ISBN  978-1-4684-4907-5 . Архивировано из оригинала 29 сентября 2020 года . Проверено 7 августа 2019 г.
  15. ^ Jump up to: а б с д и ж Даррас Б.Т., Урион Д.К., Гош П.С. (2018). «Дистрофинопатии». Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет. ПМИД   20301298 .
  16. ^ Эмери А.Е., Мунтони Ф., Куинливан Р. (2015). Мышечная дистрофия Дюшенна (Четвертое изд.). ОУП Оксфорд. ISBN  978-0-19968148-8 . Архивировано из оригинала 31 марта 2024 года . Проверено 27 мая 2020 г.
  17. ^ Jump up to: а б «Мышечная дистрофия – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Архивировано из оригинала 6 февраля 2015 года . Проверено 6 февраля 2015 г.
  18. ^ Jump up to: а б с д Энциклопедия MedlinePlus : мышечная дистрофия Дюшенна
  19. ^ Сазерленд Д.Х., Олшен Р., Купер Л., Вятт М., Лич Дж., Мубарак С. и др. (февраль 1981 г.). «Патомеханика походки при мышечной дистрофии Дюшенна». Медицина развития и детская неврология . 23 (1): 3–22. дои : 10.1111/j.1469-8749.1981.tb08442.x . ПМИД   7202868 . S2CID   895379 .
  20. ^ Баптиста ЧР, Коста А.А., Пиццато ТМ, Соуза ФБ, Маттиелло-Сверзут AC (2014). «Выравнивание осанки у детей с мышечной дистрофией Дюшенна и ее связь с балансом» . Бразильский журнал физиотерапии . 18 (2): 119–126. дои : 10.1590/s1413-35552012005000152 . ПМЦ   4183248 . ПМИД   24838810 .
  21. ^ Дооренверд Н., Махфуз А., ван Путтен М., Калияперумал Р., Т' Хоен П.А., Хендриксен Дж.Г. и др. (октябрь 2017 г.). «Время и локализация экспрессии изоформы дистрофина человека дают представление о когнитивном фенотипе мышечной дистрофии Дюшенна» . Научные отчеты . 7 (1): 12575. Бибкод : 2017NatSR...712575D . дои : 10.1038/s41598-017-12981-5 . ПМЦ   5626779 . ПМИД   28974727 .
  22. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): мышечная дистрофия, тип Дюшенна; ДМД - 310200
  23. ^ Вера CD, Чжан А, Панг П.Д., Ву Дж.К. (2022). «Лечение мышечной дистрофии Дюшенна: перспективы стволовых клеток, искусственного интеллекта и мультиомиков» . Границы сердечно-сосудистой медицины . 9 : 851491. дои : 10.3389/fcvm.2022.851491 . ПМК   8960141 . ПМИД   35360042 .
  24. ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна: патофизиологические последствия передачи сигналов митохондриального кальция и производства АФК» . 2 мая 2012 года. Архивировано из оригинала 2 мая 2012 года . Проверено 29 июня 2014 г.
  25. ^ Валь М. (21 октября 2016 г.). «Квест - Статья - Но у девушек не бывает Дюшенна, или нет? - Квестовая статья» . Ассоциация мышечной дистрофии . Архивировано из оригинала 12 апреля 2019 года . Проверено 6 июля 2019 г.
  26. ^ Вучерпфенниг Дж (6 октября 2016 г.). «Если у мужчины мышечная дистрофия Дюшенна, каковы шансы, что у его детей будет МДД?» . Технический интерактив . Спросите генетика . Проверено 5 августа 2024 г.
  27. ^ Нико Б., Рибатти Д. (январь 2012 г.). «Морфофункциональные аспекты гематоэнцефалического барьера». Современный метаболизм лекарств . 13 (1): 50–60. дои : 10.2174/138920012798356970 . ПМИД   22292807 .
  28. ^ «Университет Юты по мышечной дистрофии» . Геном.utah.edu. 28 ноября 2009 г. Архивировано из оригинала 14 сентября 2003 г. Проверено 16 февраля 2013 г.
  29. ^ Jump up to: а б Бушби К., Финкель Р., Бирнкрант Д.Д., Кейс Л.Е., Клеменс П.Р., Крайп Л. и др. (январь 2010 г.). «Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 1: диагностика, фармакологическое и психосоциальное лечение». «Ланцет». Неврология . 9 (1): 77–93. CiteSeerX   10.1.1.176.4466 . дои : 10.1016/s1474-4422(09)70271-6 . ПМИД   19945913 . S2CID   328499 .
  30. ^ Николсон Л.В., Джонсон М.А., Бушби К.М., Гарднер-Медвин Д., Кертис А., Гинджар И.Б. и др. (сентябрь 1993 г.). «Комплексное исследование 100 пациентов с мышечной дистрофией, связанной с Xp21, с использованием клинических, генетических, иммунохимических и гистопатологических данных. Часть 2. Корреляции внутри отдельных пациентов» . Журнал медицинской генетики . 30 (9): 737–744. дои : 10.1136/jmg.30.9.737 . ПМК   1016530 . ПМИД   8411068 .
  31. ^ Мунтони Ф (август 2001 г.). «Действительно ли необходима мышечная биопсия при дистрофии Дюшенна?». Неврология . 57 (4): 574–575. дои : 10.1212/wnl.57.4.574 . ПМИД   11524463 . S2CID   13474827 .
  32. ^ Фланиган К.М., фон Нидерхаузерн А., Данн Д.М., Олдер Дж., Менделл Дж.Р., Вайс Р.Б. (апрель 2003 г.). «Быстрый анализ прямой последовательности гена дистрофина» . Американский журнал генетики человека . 72 (4): 931–939. дои : 10.1086/374176 . ПМК   1180355 . ПМИД   12632325 .
  33. ^ Бексач М.С., Танакан А., Айдын Хакли Д., Оргул Г., Сояк Б., Балчи Хайта Б. и др. (30 июля 2018 г.). «Гестационные исходы у беременных женщин, прошедших инвазивное пренатальное тестирование для пренатальной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна» . Журнал беременности . 2018 : 9718316. doi : 10.1155/2018/9718316 . ПМК   6091284 . ПМИД   30151283 .
  34. ^ Девани С.А., Паломаки Г.Е., Скотт Дж.А., Бьянки Д.В. (август 2011 г.). «Неинвазивное определение пола плода с использованием бесклеточной ДНК плода: систематический обзор и метаанализ» . ДЖАМА . 306 (6): 627–636. дои : 10.1001/jama.2011.1114 . ПМК   4526182 . ПМИД   21828326 .
  35. ^ «Заявление о мышечной дистрофии Дюшенна» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). 31 октября 2014 г. Архивировано из оригинала 2 ноября 2014 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  36. ^ Дэни А., Барб С., Рапин А., Ревейер С., Хардуэн Ж.Б., Моррон И. и др. (ноябрь 2015 г.). «Построение опросника качества жизни при медленно прогрессирующих нервно-мышечных заболеваниях». Исследование качества жизни . 24 (11): 2615–2623. дои : 10.1007/s11136-015-1013-8 . ПМИД   26141500 . S2CID   25834947 .
  37. ^ Фальзарано М.С., Скоттон С., Пассарелли С., Ферлини А. (октябрь 2015 г.). «Мышечная дистрофия Дюшенна: от диагностики к терапии» . Молекулы . 20 (10): 18168–18184. дои : 10.3390/molecules201018168 . ПМК   6332113 . ПМИД   26457695 .
  38. ^ Мэтьюз Э., Брассингтон Р., Кунцер Т., Джичи Ф., Манзур А.Ю. (май 2016 г.). «Кортикостероиды для лечения мышечной дистрофии Дюшенна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 5 (5): CD003725. дои : 10.1002/14651858.CD003725.pub4 . ПМЦ   8580515 . ПМИД   27149418 .
  39. ^ Jump up to: а б «Мышечная дистрофия Дюшенна» . Физиопедия . Архивировано из оригинала 10 октября 2022 года . Проверено 10 октября 2022 г.
  40. ^ Педлоу К., Макдоно С., Леннон С., Керр С., Брэдбери I (октябрь 2019 г.). «Помощь в стоянии при мышечной дистрофии Дюшенна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 10 (10): CD011550. дои : 10.1002/14651858.CD011550.pub2 . ПМК   6790222 . ПМИД   31606891 .
  41. ^ Верхарт Д., Ричардс К., Рафаэль-Фортни Дж.А., Раман С.В. (январь 2011 г.). «Поражение сердца у пациентов с мышечными дистрофиями: фенотип магнитно-резонансной томографии и генотипические соображения» . Кровообращение: сердечно-сосудистая визуализация . 4 (1): 67–76. дои : 10.1161/CIRCIMAGING.110.960740 . ПМК   3057042 . ПМИД   21245364 .
  42. ^ «Железнодорожное сообщение в FDA» . Природная биотехнология . 34 (11): 1078. Ноябрь 2016 г. doi : 10.1038/nbt.3733 . ПМИД   27824847 .
  43. ^ «FDA предоставляет ускоренное одобрение первому препарату для лечения мышечной дистрофии Дюшенна» (пресс-релиз). США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). 19 сентября 2016 г. Архивировано из оригинала 2 августа 2019 г. . Проверено 8 июля 2019 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  44. ^ «CHMP не рекомендует использовать Этеплирсен в лечении DMD» . Медскейп . Архивировано из оригинала 9 июля 2019 года . Проверено 9 июля 2019 г.
  45. ^ «Экзондис» . Европейское агентство по лекарственным средствам . 17 сентября 2018 г. Архивировано из оригинала 26 ноября 2020 г. . Проверено 3 декабря 2022 г.
  46. ^ «Трансларна ЭПАР» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . Архивировано из оригинала 29 октября 2020 года . Проверено 14 августа 2020 г.
  47. ^ «Трансларна – Сводная характеристика продукции (СмПК)» . (эмс) . 24 апреля 2017 года. Архивировано из оригинала 15 июля 2017 года . Проверено 18 июня 2017 г.
  48. ^ «FDA предоставляет ускоренное одобрение первому таргетному лечению редкой мутации мышечной дистрофии Дюшенна» (пресс-релиз). США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). 12 декабря 2019 года. Архивировано из оригинала 13 декабря 2019 года . Проверено 12 декабря 2019 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  49. ^ «Пакет одобрения препарата: Виондис 53 (голодирсен)» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). 21 января 2020 года. Архивировано из оригинала 2 марта 2020 года . Проверено 22 января 2020 г.
  50. ^ Jump up to: а б с «FDA одобрило таргетное лечение редкой мутации мышечной дистрофии Дюшенна» (пресс-релиз). США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). 12 августа 2020 года. Архивировано из оригинала 20 августа 2020 года . Проверено 12 августа 2020 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  51. ^ Jump up to: а б «FDA одобрило таргетное лечение редкой мутации мышечной дистрофии Дюшенна» (пресс-релиз). США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). 25 февраля 2021 года. Архивировано из оригинала 3 августа 2021 года . Проверено 25 февраля 2021 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  52. ^ Бирнкрант Д.Д., Бушби К., Банн К.М., Апкон С.Д., Блэквелл А., Брамбо Д. и др. (март 2018 г.). «Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 1: диагностика, нервно-мышечная, реабилитация, эндокринная, желудочно-кишечная и диетологическая помощь» . «Ланцет». Неврология . 17 (3): 251–267. дои : 10.1016/S1474-4422(18)30024-3 . ПМК   5869704 . ПМИД   29395989 .
  53. ^ Бирнкрант Д.Д., Бушби К., Банн К.М., Алман Б.А., Апкон С.Д., Блэквелл А. и др. (апрель 2018 г.). «Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 2: респираторное, сердечное, здоровье костей и ортопедическое лечение» . «Ланцет». Неврология . 17 (4): 347–361. дои : 10.1016/S1474-4422(18)30025-5 . ПМК   5889091 . ПМИД   29395990 .
  54. ^ «FDA одобрило первую генную терапию для лечения некоторых пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна» (пресс-релиз). США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). 22 июня 2023 года. Архивировано из оригинала 29 ноября 2023 года . Проверено 22 июня 2023 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  55. ^ «Sarepta Therapeutics объявляет об одобрении FDA препарата Элевидис, первого генного препарата для лечения мышечной дистрофии Дюшенна» (пресс-релиз). Сарепта Терапевтикс. 22 июня 2023 года. Архивировано из оригинала 23 июня 2023 года . Проверено 22 июня 2023 г. - через Business Wire.
  56. ^ «FDA одобрило нестероидное лечение мышечной дистрофии Дюшенна» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) (пресс-релиз). 21 марта 2024 года. Архивировано из оригинала 23 марта 2024 года . Проверено 23 марта 2024 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  57. ^ Лисак Р.П., Труонг Д.Д., Кэрролл В., Бхидаясири Р. (2011). Международная неврология . Уайли. п. 222. ИСБН  978-1-4443-1701-5 .
  58. ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) | Кампания по борьбе с мышечной дистрофией» . Muscular-dystrophy.org. Архивировано из оригинала 21 января 2013 года . Проверено 16 февраля 2013 г.
  59. ^ Картер Н. (14 января 2021 г.). «Жительница дома престарелых бросает вызов COVID и снова хочет поесть вне дома» . Солнечный журнал . Архивировано из оригинала 14 января 2021 года . Проверено 14 января 2021 г.
  60. ^ «Некрологи - Кремации и похороны Клиффа Грея» . Февраль 2022 года. Архивировано из оригинала 28 декабря 2022 года . Проверено 28 декабря 2022 г.
  61. ^ Кьени П., Шолле С., Делаланд П., Ле Фор М., Маго А., Переон Ю. и др. (сентябрь 2013 г.). «Эволюция ожидаемой продолжительности жизни пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в центре AFM Йолен де Кеппер в период с 1981 по 2011 год» . Анналы физической и реабилитационной медицины . 56 (6): 443–454. дои : 10.1016/j.rehab.2013.06.002 . ПМИД   23876223 .
  62. ^ Краина А., Подрабски П., Стейнхарт Л., Эндрис Дж., Куфаль Л. (22 ноября 2012 г.). «[Личный экспериментальный опыт введения жидких облитерирующих средств с использованием чрескожных внутриартериальных баллонных катетеров с контролируемой утечкой]» . Сборник научных трудов медицинского факультета Карлова университета в Градце-Кралове. Добавка . 30 (2): 201–211. дои : 10.1186/1750-1172-7-S2-A8 . ПМЦ   3504593 . ПМИД   3504593 .
  63. ^ Маркес М.Дж., Ферретти Р., Вомеро В.У., Минатель Э., Нето Х.С. (март 2007 г.). «Внутренние мышцы гортани защищены от мионекроза в модели мышечной дистрофии Дюшенна на мышах mdx». Мышцы и нервы . 35 (3): 349–353. дои : 10.1002/mus.20697 . ПМИД   17143878 . S2CID   41968787 .
  64. ^ Ферретти Р., Маркес М.Дж., Хурана Т.С., Санто Нето Х. (июнь 2015 г.). «Экспрессия кальций-буферных белков во внутренних мышцах гортани крысы» . Физиологические отчеты . 3 (6): е12409. дои : 10.14814/phy2.12409 . ПМК   4510619 . ПМИД   26109185 .
  65. ^ Уайт З., Хаким С.Х., Терет М., Ян Н.Н., Росси Ф., Кокс Д. и др. (июль 2020 г.). «Высокая распространенность аномалий липидов плазмы при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера у людей и собак свидетельствует о новом типе первичной генетической дислипидемии» . Журнал клинической липидологии . 14 (4): 459–469.e0. doi : 10.1016/j.jacl.2020.05.098 . ПМЦ   7492428 . ПМИД   32593511 . S2CID   219741257 .
  66. ^ «Популяционная распространенность мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера в Соединенных Штатах» . Центры США по контролю и профилактике заболеваний (CDC). 5 января 2018 г. Архивировано из оригинала 18 ноября 2018 г. Проверено 18 ноября 2018 г.
  67. ^ Ромитти П.А., Чжу Ю., Пужанкара С., Джеймс К.А., Набукера С.К., Замба Г.К. и др. (март 2015 г.). «Распространенность мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера в Соединенных Штатах» . Педиатрия . 135 (3): 513–21. дои : 10.1542/пед.2014-2044 . ПМЦ   4477633 . ПМИД   25687144 .
  68. ^ Политано Л. «Кардиомиология и медицинская генетика» (на итальянском языке). Второй университет Неаполя . Архивировано из оригинала 4 июля 2015 года . Проверено 24 августа 2015 г.
  69. ^ Де Роза Дж. (октябрь 2005 г.). «От Конте до Дюшенна» [Конте в Дюшенне]. ДМ (на итальянском языке). Итальянский союз борьбы с мышечной дистрофией. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года . Проверено 24 августа 2015 г.
  70. ^ Нигро Дж (декабрь 2010 г.). «Сто семьдесят пять лет неаполитанского вклада в борьбу с мышечными заболеваниями» . Акта Миологика . 29 (3): 369–391. ПМК   3146338 . ПМИД   21574522 .
  71. ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна» . Medterms.com. 27 апреля 2011 года. Архивировано из оригинала 6 августа 2012 года . Проверено 16 февраля 2013 г.
  72. ^ Дюшенн де Булонь в журнале «Кто это назвал?»
  73. ^ Сюзанна Ким (21 октября 2015 г.). «Что вы не знали о семье Феррари» . Новости Эй-Би-Си. Архивировано из оригинала 31 августа 2023 года . Проверено 31 августа 2023 г.
  74. ^ Команда GearShifters (13 сентября 2022 г.). «Как умер Дино Феррари?» . Переключатели передач. Архивировано из оригинала 31 августа 2023 года . Проверено 31 августа 2023 г.
  75. ^ Макфадден С., Джонсон Э., Эффрон Л. (22 ноября 2012 г.). «Следующая глава Дариуса Уимса: рэп-звезда с мышечной дистрофией Дюшенна проходит клиническое исследование» . Новости АВС . Архивировано из оригинала 5 августа 2016 года . Проверено 29 июня 2016 г.
  76. ^ Эрик Джонсон (10 октября 2016 г.). «Активист по правам инвалидов Дариус Уимс проигрывает битву с мышечной дистрофией Дюшенна» . Новости Эй-Би-Си. Архивировано из оригинала 31 августа 2023 года . Проверено 31 августа 2023 г.
  77. ^ Беркшир G (23 января 2016 г.). «Обзор фильма «Сандэнс»: «Основы заботы» » . Разнообразие . Архивировано из оригинала 21 октября 2021 года . Проверено 21 октября 2021 г.
  78. ^ Гиро С., Дэвис К.Э. (июнь 2017 г.). «Фармакологические достижения в лечении мышечной дистрофии Дюшенна» . Современное мнение в фармакологии . 34 : 36–48. дои : 10.1016/j.coph.2017.04.002 . ПМИД   28486179 .
  79. ^ Аллен Д.Г., Джервасио О.Л., Йенг Э.В., Уайтхед Н.П. (февраль 2010 г.). «Кальций и пути повреждения при мышечной дистрофии». Канадский журнал физиологии и фармакологии . 88 (2): 83–91. дои : 10.1139/Y09-058 . ПМИД   20237582 .
  80. ^ Jump up to: а б с Ското М., Финкель Р., Меркури Э., Мунтони Ф. (август 2018 г.). «Генетическая терапия наследственных нервно-мышечных заболеваний» . «Ланцет». Здоровье детей и подростков . 2 (8): 600–609. дои : 10.1016/S2352-4642(18)30140-8 . ПМИД   30119719 . S2CID   52032568 . Архивировано из оригинала 17 августа 2021 года . Проверено 16 ноября 2022 г.
  81. ^ Данкли М.Г., Манохаран М., Виллиет П., Эперон И.С., Диксон Дж. (июль 1998 г.). «Модификация сплайсинга гена дистрофина в культивируемых мышечных клетках Mdx антисмысловыми олигорибонуклеотидами» . Молекулярная генетика человека . 7 (7): 1083–1090. дои : 10.1093/hmg/7.7.1083 . ПМИД   9618164 .
  82. ^ Финкель Р.С. (сентябрь 2010 г.). «Стратегии чтения для подавления нонсенс-мутаций при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера: аминогликозиды и аталурен (PTC124)» . Журнал детской неврологии . 25 (9): 1158–1164. дои : 10.1177/0883073810371129 . ПМЦ   3674569 . ПМИД   20519671 .
  83. ^ Jump up to: а б «FDA предоставляет ускоренное одобрение первому препарату для лечения мышечной дистрофии Дюшенна» (пресс-релиз). США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). 19 сентября 2016 года. Архивировано из оригинала 11 декабря 2016 года . Проверено 12 декабря 2016 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  84. ^ Jump up to: а б Англия С.Б., Николсон Л.В., Джонсон М.А., Форрест С.М., Лав Д.Р., Зубжицка-Гаарн Э.Э. и др. (январь 1990 г.). «Очень легкая мышечная дистрофия, связанная с удалением 46% дистрофина». Природа . 343 (6254): 180–182. Бибкод : 1990Natur.343..180E . дои : 10.1038/343180a0 . ПМИД   2404210 . S2CID   4349360 .
  85. ^ Домински З., Коле Р. (сентябрь 1993 г.). «Восстановление правильного сплайсинга талассемической пре-мРНК антисмысловыми олигонуклеотидами» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (18): 8673–8677. Бибкод : 1993PNAS...90.8673D . дои : 10.1073/pnas.90.18.8673 . ПМК   47420 . ПМИД   8378346 .
  86. ^ Ласерра Г., Сераковска Х., Карестия С., Фучароен С., Саммертон Дж., Веллер Д. и др. (август 2000 г.). «Восстановление синтеза гемоглобина А в эритроидных клетках периферической крови больных талассемией» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (17): 9591–9596. Бибкод : 2000PNAS...97.9591L . дои : 10.1073/pnas.97.17.9591 . ПМК   16909 . ПМИД   10944225 .
  87. ^ Суванмани Т., Сераковска Х., Ласерра Г., Свасти С., Кирби С., Уолш С.Э. и др. (сентябрь 2002 г.). «Восстановление экспрессии гена бета-глобина человека в талассемических эритроидных клетках мыши и человека IVS2-654 путем свободного поглощения антисмысловых олигонуклеотидов». Молекулярная фармакология . 62 (3): 545–553. дои : 10.1124/моль.62.3.545 . ПМИД   12181431 .
  88. ^ Уилтон С.Д., Ллойд Ф., Карвилл К., Флетчер С., Ханиман К., Агравал С. и др. (июль 1999 г.). «Специфическое удаление нонсенс-мутации из мРНК дистрофина mdx с использованием антисмысловых олигонуклеотидов». Нервно-мышечные расстройства . 9 (5): 330–338. дои : 10.1016/S0960-8966(99)00010-3 . ПМИД   10407856 . S2CID   20678312 .
  89. ^ Уилтон С.Д., Фолл А.М., Хардинг П.Л., МакКлори Г., Коулман С., Флетчер С. (июль 2007 г.). «Пропуск экзона, индуцированный антисмысловыми олигонуклеотидами, в транскрипте гена дистрофина человека» . Молекулярная терапия . 15 (7): 1288–1296. дои : 10.1038/sj.mt.6300095 . ПМИД   17285139 .
  90. ^ Лонг С., Ли Х., Тибурси М., Родригес-Кайседо С., Кириченко В., Чжоу Х. и др. (январь 2018 г.). «Коррекция разнообразных мутаций мышечной дистрофии в искусственно созданной сердечной мышце человека путем редактирования генома в одном месте» . Достижения науки . 4 (1): eaap9004. Бибкод : 2018SciA....4.9004L . дои : 10.1126/sciadv.aap9004 . ПМК   5796795 . ПМИД   29404407 .
  91. ^ Коэн Дж. (30 августа 2018 г.). «Редактирование генов собак дает надежду на лечение мышечной дистрофии человека». Наука . дои : 10.1126/science.aav2676 . S2CID   92204241 .
  92. ^ Патманатан С.Н., Гнанасегаран Н., Лим М.Н., Хусайни Р., Факируддин К.С., Закария З. (2018). «CRISPR/Cas9 в исследованиях стволовых клеток: текущее применение и перспективы на будущее». Современные исследования и терапия стволовыми клетками . 13 (8): 632–644. дои : 10.2174/1574888X13666180613081443 . ПМИД   29895256 . S2CID   48357156 .
  93. ^ Лонг С., Макэналли-младший, Шелтон Дж.М., Миро А.А., Бассель-Дюби Р., Олсон Э.Н. (сентябрь 2014 г.). «Профилактика мышечной дистрофии у мышей с помощью CRISPR/Cas9-опосредованного редактирования ДНК зародышевой линии» . Наука . 345 (6201): 1184–1188. Бибкод : 2014Sci...345.1184L . дои : 10.1126/science.1254445 . ПМК   4398027 . ПМИД   25123483 .
  94. ^ Уэйд Н. (31 декабря 2015 г.). «Редактирование генов дает надежду на лечение мышечной дистрофии Дюшенна, показывают исследования» . Нью-Йорк Таймс . Архивировано из оригинала 2 января 2016 года . Проверено 1 января 2016 г.
  95. ^ Родино-Клапак Л.Р., Чикойн Л.Г., Каспар Б.К., Менделл-младший (сентябрь 2007 г.). «Генная терапия мышечной дистрофии Дюшенна: ожидания и проблемы» . Архив неврологии . 64 (9): 1236–1241. дои : 10.1001/archneur.64.9.1236 . ПМИД   17846262 .
  96. ^ Хурдаян В.К., Боззо Дж., Проус Дж.Р. (октябрь 2005 г.). «Хроники открытия лекарств». Новости и перспективы наркотиков . 18 (8): 517–522. дои : 10.1358/dnp.2005.18.8.953409 . ПМИД   16391721 .
  97. ^ «Информационная страница NINDS о мышечной дистрофии» . НИНДС . 4 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 30 июля 2016 г. . Проверено 12 сентября 2016 г.
[ редактировать ]
Викискладе есть медиафайлы по теме мышечной дистрофии Дюшенна .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Duchenne_muscular_dystrophy&oldid=1238727020"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: cc02d1e9ab51d4a5ce83289c185af3ad__1722844800
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/cc/ad/cc02d1e9ab51d4a5ce83289c185af3ad.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Duchenne muscular dystrophy - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)