РЕБЕНОЧНЫЙ синдром

РЕБЕНОЧНЫЙ синдром
РЕБЕНОЧНЫЙ синдром
	Это состояние наследуется по Х-сцепленному доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей (также известная как « ДЕТСКИЙ синдром ») — генетическое заболевание, начинающееся при рождении и наблюдающееся почти исключительно у женщин. ^[1]^: 485 Заболевание связано с CPDX2, а также имеет аномалии кожи и скелета, отличающиеся резким разграничением ихтиоза по средней линии с минимальным линейным или сегментарным поражением контралатеральной стороны. ^[1]^: 501

Аббревиатура была введена в 1980 году. ^[2]

Симптомы и признаки

Аббревиатура «РЕБЕНОК» обозначает симптомы синдрома: ^{[ нужна ссылка ]}

ВГ = врожденная гемидисплазия — одна сторона тела, чаще всего правая, развита слабо. Правые ребра, шея, позвонки и т. д. могут быть недоразвиты и поражаться внутренние органы.
наблюдаются красные воспаленные участки ( эритродермия I — ихтиозиформная эритродермия — при рождении или вскоре после рождения на пораженной стороне тела ) и шелушащиеся чешуйки (ихтиоз). Также возможно выпадение волос на одной стороне.
пальцы на руке или ноги на стопе пораженной стороны LD — дефекты конечностей — могут отсутствовать . Рука или нога также могут быть укорочены или даже отсутствовать.

Патофизиология

Синдром CHILD наследуется по Х-сцепленному доминантному типу и связан с мутацией гена NSDHL . Этот ген кодирует фермент 3бета-гидроксистеролдегидрогеназу, которая катализирует этап холестерина биосинтеза . Местонахождение этого фермента включает мембраны эндоплазматического ретикулума и поверхность внутриклеточных липидных капель. Недостаток фермента может привести к накоплению потенциально токсичных побочных продуктов производства холестерина в тканях организма. Сообщалось о мутациях гена всех трех типов: миссенс- , нонсенс-мутациях и стоп-мутациях, все из которых приводили к потере функции NSDHL. Считается, что тип мутации не является основной причиной клинических различий в степени поражения, а скорее различия в характере инактивации X. Хотя исследователи подозревают, что низкий уровень холестерина и/или накопление других веществ ответственны за нарушение роста и развития многих частей тела, точное обоснование латеральность синдрома еще не определена. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Симптомы появляются при рождении или вскоре после рождения. Сочетание физических симптомов у ребенка позволяет предположить, что у него синдром РЕБЕНКА. Образец кожи, исследованный под микроскопом, позволит предположить характеристики синдрома, а рентген туловища, рук и ног поможет обнаружить недоразвитые кости. КТ поможет выявить проблемы внутренних органов. ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

В настоящее время не существует лечения синдрома ДЕТЯ, поэтому любое лечение будет направлено на устранение имеющихся в настоящее время симптомов. Эмоленты, такие как Lac-Hydran (лактат аммония) и Ureaphil ( мочевина ), используются для лечения шелушащихся пятен на коже. Детский хирург-ортопед может оценить любое недоразвитие костей и при необходимости вылечить их.Существует соединение, представляющее собой жидкость для местного применения, которая может успокоить высыпания у пожилых людей и заставить их исчезнуть у детей младшего возраста. Смесь приготовила доктор Эми Паллер из Детской больницы. Смешивают следующим образом: на 250 мл: таблетки ловастатина 5 г (10-20-40-80 мг) измельчить; смешать с порошком холестерина NF (НДЦ#51927-1203-00, PCCA) 5г; смешайте с консервированной водой при перемешивании (в конечном итоге перемешивая в течение получаса с помощью электронной ступки и пестика), чтобы довести до полного объема консервированной водой. 8 унций ^{[ нужна ссылка ]}

Эпидемиология

Частота

Синдром CHILD — редкое заболевание, в литературе на данный момент зарегистрировано всего 60 случаев во всем мире. ^{[ нужна ссылка ]}

Смертность/заболеваемость

ДЕТСКИЙ синдром не смертелен, если нет проблем с внутренними органами. Наиболее распространенными причинами ранней смерти у людей с синдромом являются сердечно-сосудистые пороки развития. Однако центральной нервной системы , скелета, почек , легких и другие внутренние органы. существенный вклад вносят и дефекты ^{[ нужна ссылка ]}

Пол

Синдром CHILD встречается почти исключительно у женщин. Сообщалось только о двух известных случаях у мужчин, один из которых имел нормальный кариотип 46,XY, что указывает на раннюю постзиготную соматическую мутацию. ^{[ нужна ссылка ]}

Возраст

Поскольку синдром CHILD является врожденным заболеванием, симптомы могут присутствовать при рождении или развиваться в течение первых нескольких недель жизни и продолжаться на протяжении всей жизни пациента. ^{[ нужна ссылка ]}

История

Самый ранний зарегистрированный случай синдрома ДЕТЯ был в 1903 году. Отто Сакс был аккредитован за то, что впервые описал клинические характеристики синдрома у 8-летней девочки. Ближайшим сообщением по этой теме стало сообщение в 1948 году Зеллвегера и Уелингера, сообщивших о пациенте с «полусторонним остеохондродерматитом и ихтиозиформным невусом». О первом случае синдрома CHILD с глазными проявлениями у пациента с прогрессирующей двусторонней атрофией зрительного нерва недавно сообщили в 2010 г. Knape et al.

Известные люди

Паралимпийская лыжница и медалистка Стефани Джаллен выступает в классификации LW9-1 на зимних Паралимпийских играх в Сочи. ^[3]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
^ Хаппл Р., Кох Х., Ленц В. (июнь 1980 г.). «Синдром ДЕТЯ. Врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей». Евро. Ж. Педиатр . 134 (1): 27–33. дои : 10.1007/bf00442399 . ПМИД 7408908 . S2CID 30798290 .
^ [1] ^{[ нужна полная цитата ]}

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о расстройствах, связанных с NSDHL, включая синдром CHILD, синдром CK

[Fitz2-1] Jump up to: ^а ^б Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

[pmid7408908-2] Хаппл Р., Кох Х., Ленц В. (июнь 1980 г.). «Синдром ДЕТЯ. Врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей». Евро. Ж. Педиатр . 134 (1): 27–33. дои : 10.1007/bf00442399 . ПМИД 7408908 . S2CID 30798290 .

[3] [1] ^{[ нужна полная цитата ]}

[1]

[2]

[3]