Десмостеролоз
| Десмостеролоз | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит 3бета-гидроксистерин-дельта24-редуктазы. [ 1 ] |
 | |
| Десмостерин | |
Десмостеролоз в медицине и биологии – дефект биосинтеза холестерина . [ 2 ] Это приводит к накоплению десмостерола и множеству сопутствующих симптомов . [ 3 ] По состоянию на 2007 год было зарегистрировано только два случая. [ 4 ] Это состояние обусловлено инактивирующей мутацией дегидрохолестеринредуктазы 24- . [ 5 ] некоторые антихолестериновые и антиэстрогенные препараты, такие как трипаранол , этамокситрифетол и кломифен, Было обнаружено, что ингибируют превращение десмостерола в холестерин и вызывают десмостеролоз, например катаракту . [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Справочник, Дом генетики. «Десмостеролоз» . Домашний справочник по генетике . Проверено 14 апреля 2019 г. .
- ^ Герман Г.Е. (апрель 2003 г.). «Нарушения биосинтеза холестерина: прототипические синдромы метаболических пороков развития» . Хм. Мол. Жене . 12 Спецификация № 1 (90001): R75–88. дои : 10.1093/hmg/ddg072 . ПМИД 12668600 .
- ^ ФитцПатрик Д.Р., Килинг Дж.В., Эванс М.Дж. и др. (январь 1998 г.). «Клинический фенотип десмостеролоза». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 75 (2): 145–52. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980113)75:2<145::AID-AJMG5>3.0.CO;2-S . ПМИД 9450875 .
- ^ Американское общество клинических исследований (31 октября 2007 г.). Наука в медицине: Учебник JCI по молекулярной медицине . Джонс и Бартлетт Обучение. стр. 584–. ISBN 978-0-7637-5083-1 .
- ^ Уотерхэм Х.Р., Костер Дж., Ромейн Г.Дж. и др. (октябрь 2001 г.). «Мутации в гене 3бета-гидроксистерин-дельта24-редуктазы вызывают десмостеролоз, аутосомно-рецессивное заболевание биосинтеза холестерина» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (4): 685–94. дои : 10.1086/323473 . ПМК 1226055 . ПМИД 11519011 .
- ^ Филипп Юрьевич Максимов; Рассел Э. МакДэниел; В. Крейг Джордан (23 июля 2013 г.). Тамоксифен: новаторская медицина при раке молочной железы . Springer Science & Business Media. стр. 34–. ISBN 978-3-0348-0664-0 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |