цитохрома b ₅Дефицит

Дефицит цитохрома b5
Дефицит цитохрома b5
Специальность	Эндокринология

цитохрома b ₅Дефицит является редким состоянием и формой изолированного дефицита 17,20-лиазы, вызванного дефицитом цитохрома b ₅ , небольшого гемопротеина , который действует как аллостерический фактор, облегчая взаимодействие CYP17A1 (17α-гидроксилазы/17,20- лиаза) с оксидоредуктазой P450 (POR), тем самым обеспечивая 17,20-лиазную активность CYP17A1. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Это заболевание влияет на как в надпочечниках, так и в половых железах андрогенов биосинтез и приводит к мужскому псевдогермафродитизму . ^{[ 1 ]} Основная биологическая роль цитохрома b ₅ заключается в восстановлении метгемоглобина . , поэтому дефицит цитохрома b ₅ также может приводить к повышению уровня метгемоглобина и/или метгемоглобинемии , аналогично дефициту цитохрома b ₅ редуктазы (метгемоглобинредуктазы) ^{[ 1 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Марк А. Сперлинг (10 апреля 2014 г.). Электронная книга по детской эндокринологии . Elsevier Науки о здоровье. стр. 498–. ISBN 978-1-4557-5973-6 .
^ Мансури А., Лурье А.А. (январь 1993 г.). «Краткий обзор: метгемоглобинемия». Являюсь. Дж. Гематол . 42 (1): 7–12. дои : 10.1002/ajh.2830420104 . ПМИД 8416301 . S2CID 221426714 .
^ «Врожденная метгемоглобинемия с дефицитом цитохрома b5». Н. англ. Дж. Мед . 315 (14): 893–4. Октябрь 1986 г. doi : 10.1056/NEJM198610023151415 . ПМИД 3748110 .

Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 250790 – Метгемоглобинемия вследствие дефицита цитохрома b ₅

Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .