Преждевременное телархе
| Преждевременное телархе | |
|---|---|
 | |
| Младенец с преждевременным телархе | |
| Специальность | Гинекология , эндокринология |
Преждевременное телархе (ПТ) — заболевание , характеризующееся изолированным развитием молочных желез у новорожденных женского пола. Встречается у девочек младше 8 лет, с наибольшей частотой в возрасте до 2 лет. ПТ встречается редко и встречается у 2,2–4,7% женщин в возрасте от 0 до 2 лет. [ 1 ] Точная причина этого состояния до сих пор неизвестна, но оно связано с множеством генетических , диетических и физиологических факторов. [ 2 ]
ПТ — это форма неполного преждевременного полового созревания (ИПП). ИПП – это наличие вторичного полового признака у младенца без изменения уровня половых гормонов . Центральное преждевременное половое созревание (ЦПП) является более тяжелым заболеванием, чем ИПП. CPP — это проявление вторичных половых признаков с изменением половых гормонов из-за изменения гипоталамо -гипофизарно-гонадной оси (HPG) . [ 1 ] ХПП — агрессивное эндокринное заболевание с вредными последствиями для развития пациента. При проявлении ПТ диагностику используют , чтобы убедиться, что это не ранняя стадия ХПП. ХТБ можно отличить от ПТ с помощью биохимических тестов, ультразвукового исследования и постоянного наблюдения . [ 3 ] Лечения ПТ не существует, но важно регулярное наблюдение, чтобы гарантировать, что оно не перерастет в ХТБ. Диагностика ХПП важна, поскольку необходимо лечение. [ 1 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Преждевременное телархе – это гипертрофия молочной железы до полового созревания. Эта форма гипертрофии представляет собой увеличение ткани молочной железы . ПТ встречается у женщин в препубертатном возрасте в возрасте до 8 лет, с пиком заболеваемости в первые два года жизни. [ 4 ] Развитие молочных желез обычно двустороннее : развиваются обе груди. В некоторых случаях развитие может быть односторонним : развивается одна грудь. [ нужна ссылка ]
Шаблоны ПТ
[ редактировать ]Существует четыре модели развития ПТ. У большинства пациенток наблюдается гипертрофия, за которой следует полная потеря избыточной ткани молочной железы (51% случаев) или потеря большей части избыточной ткани, но у некоторых она сохраняется до полового созревания (36% случаев). Реже у пациенток наблюдаются постоянные модели телархе: 9,7% страдают циклическим паттерном, при котором размер ткани молочной железы меняется с течением времени, а у 3,2% наблюдается постоянное увеличение размера ткани. [ 1 ]
Сопутствующие симптомы
[ редактировать ]Основным симптомом ПТ является увеличение тканей молочной железы у младенцев. в Роль эстрогена в ПТ также приводит к увеличению возраста и роста костей. некоторых случаях [ 5 ] При ПТ эти вторичные симптомы минимальны: костный возраст отличается от фактического лишь на несколько месяцев, а скорость роста лишь незначительно отличается от нормы. Диагностические тесты позволят отличить эти вторичные симптомы ПТ от более тяжелого старения и роста костей, происходящих на ранних стадиях ХТБ . [ 3 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Прямая патофизиология ПТ до сих пор неизвестна, но существует множество предполагаемых причин. [ 2 ]
Эстроген
[ редактировать ]ПТ связано с повышенной чувствительностью ткани молочной железы к эстрадиолу , производному эстрогена , у некоторых препубертатного возраста . лиц [ 1 ] Спорадическое производство эстрогена или эстрадиола в надпочечниках , фолликулах или кистах яичников также связано с этим заболеванием. [ 2 ] [ 6 ]
Фолликулостимулирующий гормон
[ редактировать ]Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) секретируется передней долей гипофиза . ФСГ играет ключевую роль в развитии, росте и половом созревании, поэтому предполагается, что он играет роль в ПТ. Тестирование стимуляции гондотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ) у некоторых пациентов с ПТ показало доминирующий ответ ФСГ. Этот ответ связан с активными мутациями в рецепторе ФСГ и субъединице Gs-a в PT. Генетическое исследование показало, что эти мутации ответственны лишь за несколько случаев преждевременного ПТ. [ 2 ] [ 7 ] ПТ также может быть вызван временной частичной активацией оси HPG . Частичная активация приведет к высвобождению избытка ФСГ из передней доли гипофиза без дальнейшего нарушения оси HPG. [ 6 ]
Другие причины
[ редактировать ]Употребление или воздействие определенных веществ, нарушающих работу эндокринной системы, также связано с ПТ. [ 2 ]
CPP и PT
[ редактировать ]ПТ – это доброкачественный рост молочных желез у младенцев, тогда как ХТБ – это состояние, которое включает частую активацию оси HPG у пациенток. ПТ не требует лечения, поскольку заболевание ограничивается увеличением ткани молочной железы, которое со временем обычно уменьшается. ХТБ связан с более широким спектром симптомов, включая телорхе , рост волос на лобке, ускоренное старение костей , повышенную скорость роста и ранний эпифизарный рост . Если человек страдает ХТБ, ему необходимо немедленно начать лечение. ХПП лечат агонистами рилизинг -гормона лютеинизирующего гормона (ЛГ). PT может незначительно влиять на скорость роста и костный возраст, но CPP влияет на эти характеристики до такой степени, что наносит ущерб росту взрослого человека . [ 1 ] Пациенты с подозрением на ПТ должны пройти диагностическое обследование, чтобы убедиться, что это не ХТБ или преувеличенное телархе, промежуточная стадия перед ХТБ. [ 3 ]
Заметные гормональные различия наблюдаются между пациентами с ХТБ и ПТ, поэтому изучение этих уровней гормонов является основным биохимическим диагностическим методом, используемым при ХТБ. [ 4 ] Лица с ХПД обычно имеют более высокие базальные уровни ЛГ и соотношение ЛГ:ФСГ. [ 1 ] [ 4 ]
Прогнозируется, что у немногих пациентов с ПТ, от 9 до 14%, разовьется ХТБ. [ 1 ] [ 4 ] Наблюдение позволяет клиницистам выявить проявления ориентировочных симптомов ХТБ у пациентов с ПТ. Никакие диагностические тесты не могут указать, подвержен ли пациент ПТ риску развития ХТБ. [ 4 ]
Диагностика
[ редактировать ]Преждевременное телархе не требует лечения. При ПТ гипертрофия молочной железы обычно полностью прекращается, и у пациентов наблюдается регрессия ткани молочной железы в течение 3–60 месяцев. Реже у пациенток может оставаться остаточная ткань молочной железы или продолжаться циклы гипертрофии и регрессии молочной железы до полового созревания. [ 1 ]
Диагностика применяется у лиц с ПТ, особенно при наличии других вторичных половых признаков. Диагностика направлена на то, чтобы убедиться, что пациенты с ПТ не страдают ХТБ . [ 1 ]
УЗИ органов малого таза
[ редактировать ]УЗИ органов малого таза играет важную роль в диагностике ХТБ. [ 3 ] У больных ХТБ наблюдаются увеличенные размеры яичников и матки . Объем яичников и матки у пациенток с ХПП такой же, как у женщин в период полового созревания. [ 1 ] Ультразвуковое исследование органов малого таза является проблематичным в качестве диагностического метода, поскольку не существует определенного порогового значения объема матки и яичников, указывающего на наличие у пациентки ХТБ. Пациентки с ПТ должны иметь объем матки и яичников в пределах нормы для своего возраста. УЗИ органов малого таза является желательной диагностикой, поскольку оно неинвазивно и его легко постоянно контролировать. УЗИ органов малого таза следует сочетать с биохимическими тестами для определения наличия ХТБ. [ 3 ]
Биохимические тесты
[ редактировать ]Биохимические тесты изучают уровень гормонов у пациентов. У пациентов с ХПП наблюдаются повышенные уровни ЛГ и пиковые соотношения ЛГ: ФСГ по сравнению с пациентами с ПТ. Трудно использовать ЛГ в качестве диагностики ХТБ, поскольку анализ ЛГ имеет различную чувствительность и специфичность. [ 1 ] Тест на стимуляцию ГнРГ является основным диагностическим биохимическим тестом, используемым для отличия ПТ от ХПП. [ 3 ] Тест на ГнРГ демонстрирует чувствительность гипофиза к ГнРГ. ГнРГ стимулирует высвобождение ЛГ и ФСГ из передней доли гипофиза . Пиковое соотношение ЛГ:ФСГ у пациентов с ХТБ аналогично соотношению у женщин пубертатного возраста. У женщин с ПТ соотношение ЛГ:ФСГ было ниже, чем у женщин пубертатного возраста. [ 8 ] Недостатком теста стимуляции ГнРГ является то, что его выполнение занимает много времени и требует многократного взятия проб у пациента, что делает этот процесс трудоемким и неудобным. Тест высокоспецифичен, но имеет низкую чувствительность, поскольку реакция гормона ЛГ обычно наблюдается на более поздних стадиях ХТБ. [ 3 ] Ожидаемые значения также совпадают в результатах теста на ГнРГ у людей с ХТБ и ПТ. [ 1 ]
Комбинированный диагностический подход
[ редактировать ]Диагностическая несогласованность при ХТБ означает, что сочетание всех УЗИ органов малого таза и биохимических тестов должно сочетаться с наблюдением, чтобы гарантировать, что ПТ не перейдет в ХТБ. [ 1 ]
Исследовать
[ редактировать ]Воздействие агентов окружающей среды
[ редактировать ]Натуральные продукты, такие как фенхеля , лаванды и масла чайного дерева , связаны с ПТ. Масло лаванды и чайного дерева обладают слабой эстрогенной активностью. Эти эстрогенные свойства могут вызвать дисбаланс в эндокринных сигнальных путях , что приводит к ПТ у регулярных потребителей этих продуктов. [ 1 ] Чай с фенхелем изучался как нарушитель эндокринной системы, связанный с ПТ. Масло семян фенхеля содержит анетол — соединение с эстрогенным действием. Чай содержит масло семян фенхеля, и регулярное употребление приводит к повышению уровня эстрадиола у младенца. Младенцам с ПТ, связанным с чаем из фенхеля, чай давали в качестве гомеопатического средства от беспокойства . Чай употреблялся в течение как минимум четырех месяцев до появления симптомов ПТ. ПТ, вызванное употреблением чая с фенхелем, снижается примерно через шесть месяцев после прекращения употребления чая с фенхелем. [ 9 ]
Пойдем
[ редактировать ]Лептин – это гормон адипоцитов , который имеет важное значение для полового созревания и секреции половых гормонов . Увеличение лептина связано с секрецией эстрогена и эстрадиола. Лептин играет ключевую роль в поддержании соответствующего возрасту состава тела и желаемого веса . Рецепторы лептина также обнаружены в эпителиальных клетках молочной железы , а лептин наблюдается как фактор роста в ткани молочной железы. В некоторых случаях ПТ наблюдалось повышение уровня лептина. Увеличение уровня лептина вызывает повышение уровня эстрадиола и развитие ткани молочной железы. [ 6 ]
Мутация гена GNAS1
[ редактировать ]Форму ПТ с флюктуирующей гипертрофией у пациентов связывают с активирующими мутациями гена GNAS1. Эта мутация является причиной небольшого числа случаев ПТ. [ 5 ] [ 7 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот Хокар А, Моджия А (2018). «Преждевременное Телархе». Педиатрические летописи . 47 (1): 12–15.
- ^ Jump up to: а б с д и Резкалла Дж., Фон Вальд Т., Хансен К.А. (июнь 2017 г.). «Преждевременное Телархе и синдром PURA». Акушерство и гинекология . 129 (6): 1037–1039. дои : 10.1097/AOG.0000000000002047 . ПМИД 28486374 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Ли Ш., Джу Э.И., Ли Дж.Е., Джун Ю.Х., Ким М.И. (январь 2016 г.). «Диагностическая ценность УЗИ органов малого таза у девочек с центральным преждевременным половым созреванием» . Медицинский журнал Чоннам . 52 (1): 70–4. дои : 10.4068/cmj.2016.52.1.70 . ПМЦ 4742613 . ПМИД 26866003 .
- ^ Jump up to: а б с д и Сёмод М.Э., Вестергаард Э.Т., Кристенсен К., Биркебек Н.Х. (22 февраля 2016 г.). «Рост заболеваемости преждевременным телархе в центральном регионе Дании - проблемы дифференциации девочек младше 7 лет с преждевременным телархе от девочек с преждевременным половым созреванием в реальной практике» . Международный журнал детской эндокринологии . 2016 (1): 4. doi : 10.1186/s13633-016-0022-x . ПМЦ 4763410 . ПМИД 26909102 .
- ^ Jump up to: а б Коднер Э., Роман Р. (март 2008 г.). «Преждевременное телархе от фенотипа к генотипу». Обзоры детской эндокринологии . 5 (3): 760–5. ПМИД 18367996 .
- ^ Jump up to: а б с Дундар Б., Пиргон О., Сангун О., Догук Д.К. (август 2013 г.). «Повышенный уровень лептина у девочек без ожирения с преждевременным телархе». Журнал исследовательской медицины . 61 (6): 984–8. дои : 10.2310/JIM.0b013e31829cbe20 . ПМИД 23838698 . S2CID 22270791 .
- ^ Jump up to: а б Роман Р., Джонсон MC, Коднер Э., Борич М.А., Авила А., Кассорла Ф (август 2004 г.). «Активация мутаций гена GNAS1 у пациентов с преждевременным телархе». Журнал педиатрии . 145 (2): 218–22. дои : 10.1016/j.jpeds.2004.05.025 . ПМИД 15289771 .
- ^ Зевенхейзен Х., Келнар С.Дж., Крофтон П.М. (2004). «Диагностическая ценность теста на низкие дозы гонадотропин-рилизинг гормона в контексте нарушений полового созревания» . Гормональные исследования . 62 (4): 168–76. дои : 10.1159/000080324 . ПМИД 15331852 . S2CID 23120189 .
- ^ Окдемир Д., Хатипоглу Н., Куртоглу С., Акын Л., Кендирчи М. (январь 2014 г.). «Преждевременное телархе, связанное с употреблением чая с фенхелем?». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 27 (1–2): 175–9. дои : 10.1515/jpem-2013-0308 . ПМИД 24030028 . S2CID 20871881 .