✖


Jump to content

Синдром полной нечувствительности к андрогенам

Синдром полной нечувствительности к андрогенам
Другие имена Синдром полной андрогенорезистентности
АИС функции андрогенного рецептора возникает при нарушении (АР). Белок AR (на фото) опосредует действие андрогенов в организме человека.
Специальность Гинекология , эндокринология  Edit this on Wikidata

Синдром полной нечувствительности к андрогенам ( CAIS ) – это состояние AIS , которое приводит к полной неспособности клетки реагировать на андрогены . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] Таким образом, нечувствительность к андрогенам клинически значима только тогда, когда она возникает у людей, которые в какой-то момент своей жизни подвергались воздействию значительных количеств тестостерона. [ 1 ] Невосприимчивость клетки к присутствию андрогенных гормонов предотвращает маскулинизацию мужских гениталий у развивающегося плода, а также развитие мужских вторичных половых признаков в период полового созревания , но позволяет без существенных нарушений женских половых органов и полового развития [ 3 ] [ 4 ] у тех, у кого такое заболевание.

Все человеческие плоды начинают развитие плода одинаково: развиваются как система мюллеровых протоков (женщины), так и система вольфовых протоков (мужчины). Дифференциация пола начинается с гонад , которые у XX особей становятся яичниками , а у XY особей (в том числе с CAIS) обычно становятся яичками из-за наличия Y-хромосомы. Именно на седьмой неделе беременности в организме особей, не относящихся к CAIS, с кариотипом XY начинается маскулинизация: т. е. активируется система вольфовых протоков и подавляется система мюллеровых протоков (обратное происходит у типично развивающихся женщин). Этот процесс запускается андрогенами, вырабатываемыми яичками. Тела незатронутых особей XY маскулинизируются, среди прочего, за счет увеличения генитального бугорка в пенис , который у женщин становится клитором , в то время как то, что у женщин становится половыми губами , сливается и становится мошонкой мужчин (куда позже опускаются яички). . [ нужна ссылка ]

Лица XY, страдающие CAIS, развивают нормальный внешний женский облик , несмотря на наличие Y-хромосомы. [ 1 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] но внутри у них будет отсутствовать матка , а полость влагалища будет неглубокой, а гонады, которые дифференцировались в семенники в более раннем отдельном процессе, также запускаемом их Y-хромосомой, останутся на этом месте неопустившимися. Это приводит не только к бесплодию у людей с CAIS, но также представляет риск развития рака гонад в более позднем возрасте. [ 10 ]

САН является одной из трех категорий синдрома нечувствительности к андрогенам (САН), поскольку СИС дифференцируют по степени маскулинизации гениталий : синдром полной андрогенной нечувствительности (САИС), когда наружные половые органы соответствуют типичным женским, синдром легкой андрогенной нечувствительности (МАИС) ), когда наружные гениталии принадлежат типичному мужчине, и синдром частичной андрогенной нечувствительности (ПАИС), когда наружные гениталии частично, но не полностью маскулинизированы. [ 1 ] [ 2 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]

Синдром нечувствительности к андрогенам является крупнейшим заболеванием, которое приводит к недостаточной маскулинизации 46, XY . [ 15 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Физический

[ редактировать ]
Лица с полной нечувствительностью к андрогенам имеют типичный женский внешний фенотип, несмотря на наличие кариотипа 46,XY. [ 16 ] [ 17 ]

Лица с синдромом полной андрогенной нечувствительности (6 и 7 степени по шкале Куигли ) рождаются с внешним женским фенотипом , без каких-либо признаков генитальной маскулинизации, несмотря на наличие кариотипа 46,XY . [ 18 ] CAIS обычно распознается в период полового созревания . [ 2 ] который может быть немного задержан, [ 19 ] но в остальном это нормально, за исключением отсутствия менструаций и уменьшения или отсутствия вторичных терминальных волос . [ 1 ] Подмышечные волосы (т.е. волосы подмышками) не развиваются в трети всех случаев. [ 20 ] Вульва половые в норме, хотя губы и клитор иногда недоразвиты. [ 21 ] [ 22 ] Глубина влагалища при CAIS широко варьируется, но обычно короче нормальной; [ 1 ] В одном исследовании с участием восьми человек с CAIS средняя глубина влагалища составила 5,9 см. [ 23 ] (по сравнению с 11,1 ± 1,0 см у незатронутых женщин [ 24 ] ). Сообщалось, что в некоторых крайних случаях влагалище становится апластическим (напоминающим «ямочку»), хотя точная частота этого неизвестна. [ 25 ]

Гонады у людей с CAIS — это яички ; На эмбриональной стадии развития семенники формируются в результате андроген-независимого процесса, происходящего за счет влияния SRY гена на Y-хромосому . [ 26 ] [ 27 ] Они могут располагаться внутри брюшной полости, у внутреннего пахового кольца или могут проникать в большие половые губы , что часто приводит к обнаружению этого состояния. [ 1 ] [ 28 ] [ 29 ] [ 30 ] Было обнаружено, что яички у пострадавших атрофируются после гонадэктомии . [ 31 ]

Тестостерон, вырабатываемый семенниками, не может быть использован напрямую из-за мутантного рецептора андрогена, который характеризует CAIS; вместо этого он ароматизируется в эстроген , который эффективно феминизирует тело и объясняет нормальный женский фенотип, наблюдаемый при CAIS. [ 1 ] Однако до 5% людей с CAIS не имеют мутации AR. [ 2 ] Рассматриваемый рецептор кодируется AR геном , расположенным на Х-хромосоме в районе Xq11–12. В 2003 году было известно по меньшей мере 15 различных мутаций, и все они рецессивны, что заставляет заболевание следовать Х-сцепленному рецессивному наследованию . [ 20 ]

Незрелые сперматозоиды в семенниках не созревают после ранней стадии, поскольку для сперматогенеза необходима чувствительность к андрогенам. завершения [ 32 ] [ 33 ] Риск малигнизации зародышевых клеток , который когда-то считался относительно высоким, теперь оценивается примерно в 2%. [ 34 ] Вольфовы структуры ( придатки яичка , семявыносящие протоки и семенные пузырьки ) обычно отсутствуют, но развиваются, по крайней мере частично, примерно в 30% случаев, в зависимости от того, какая мутация вызывает CAIS. [ 35 ] Простата наружные , как и мужские половые органы , не может маскулинизироваться при отсутствии функции андрогенных рецепторов и, таким образом, остается в женской форме . [ 18 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ]

Мюллерова система обычно регрессирует так же, как и у здоровых плодов мужского пола, из-за антимюллерова гормона, вырабатываемого клетками Сертоли семенников. [ 19 ] Таким образом, люди с CAIS, несмотря на типичное наружное влагалище из-за нечувствительности к андрогенам, рождаются без маточных труб, шейки матки или матки. [ 19 ] и влагалище заканчивается «вслепую» мешочком. [ 1 ] мюллерова регрессия не завершается полностью, что приводит к мюллеровским «остаткам». Примерно в некоторых случаях CAIS [ 19 ] Хотя и редко, но сообщалось о нескольких случаях людей с диагнозом CAIS и мюллеровыми структурами. В одном исключительном случае у 22-летней девушки с CAIS были обнаружены шейка матки, матка и маточные трубы. [ 39 ] В несвязанном случае почти полностью развитая матка была обнаружена у 22-летней взрослой женщины с CAIS. [ 38 ]

Другие тонкие различия, о которых сообщалось, включают немного более длинные конечности и большие руки и ноги из-за пропорционально большего роста, чем у здоровых женщин. [ 40 ] [ 41 ] [ 42 ] большие зубы, [ 43 ] [ 44 ] минимальные прыщи или их отсутствие, [ 45 ] хорошо развитая грудь , [ 46 ] более высокая частота дисфункции мейбомиевых желез (т.е. синдромов сухого глаза и светочувствительности ), [ 47 ] и сухость кожи и волос из-за недостатка выработки кожного сала. [ 48 ]

Эндокринный

[ редактировать ]

В ряде исследований сообщалось об уровнях гормонов у интактных половых желез у людей с CAIS. [ 49 ] [ 50 ] Уровни гормонов аналогичны уровням мужчин, включая высокий уровень тестостерона и относительно низкий уровень эстрадиола . [ 49 ] [ 50 ] Однако уровни лютеинизирующего гормона (ЛГ) повышены, тогда как уровни глобулина, связывающего половые гормоны (ГСПГ), более соответствуют уровням у женщин. [ 49 ] [ 50 ] [ 51 ] У людей с CAIS низкий уровень прогестерона , как и у мужчин. [ 52 ] [ 53 ] [ 54 ] Сообщается, что уровень продукции тестостерона, эстрадиола и эстрона выше у интактных гонад с CAIS, чем у мужчин. [ 55 ] [ 56 ]

Уровни гормонов у интактных половых желез подростков и взрослых женщин с синдромом полной нечувствительности к андрогенам
Study Location n Age
(years) 		LH
(IU/L) 		FSH
(IU/L) 		T
(ng/dL) 		DHT
(ng/dL) 		E2
(pg/mL) 		P4
(ng/mL) 		SHBG
(nmol/L)
Schindler (1975) Tübingen, DE 4 ? (17–22) ?a ?a 1040 ± 300 79 ± 30 36.7 ± 7.1 0.06 ± 0.02 ?
Blumenthal (1982) Johannesburg, ZA 4 19 (18–28) 70 (8–97) 14 (6–22) 1356 (1240–1577) ? 40 (26–79) 0.96 (0.68–1.76) ?
Melo (2003) Sao Paulo, BR 8 16.5 (14–34) 26 (14–43) 7.4 (3.5–16) 346 (173–1040) ? 30 (22–40) ? ?
Audi (2010) Barcelona, ES 11 20 (13.5–40) 10 (<0.1–35) 2.3 (0.4–23.4) 576 (144–1350) ? 33 (20–73) ? 52 (22–128)
Doehnert (2015) Lübeck, DE/Pisa, IT 42 17.3 (14–50) 18.5 (5.5–51.1) 3.5 (0.4–16.3) 576 (173–1450) ? 31 (5–70) ? 53 (15–99)
King (2017) London, UK 31 19.7 (13.4–52.3) 24.2 (13–59.1) 4.6 (1.1–68.9) 640 (233–1260) ? 35 (12–63) ? ?
Male ref. range – – Adult 1–10 1–7 346 (202–1010) ? 30 (10–50) <0.6 10–50
Female ref. range – – Adult 2–6.6 2–6.6 43 (20–86) ? 80 (10–395) <3.2–25 30–90
Abbreviations: LH = Luteinizing hormone. FSH = Follicle-stimulating hormone. T = Testosterone. DHT = Dihydrotestosterone. E2 = Estradiol. P4 = Progesterone. SHBG = Sex hormone-binding globulin. Notes: Values are mean (range) or mean ± standard deviation. Footnotes: a = LH = 73.2 ± 9.2 ng LER 907/mL, FSH = 40.2 ± 20.0 ng LER 907/mL. Sources: See template.

Коморбидность

[ редактировать ]
Гистопатология ткани яичка показывает незрелые половые клетки и сперматонии с уменьшенным диаметром канальцев. Разрозненные группы клеток Лейдига выглядят незрелыми. [ 19 ]

Все формы нечувствительности к андрогенам, включая CAIS, связаны с бесплодием , хотя сообщалось об исключениях как для легких, так и для частичных форм. [ 4 ] [ 5 ] [ 7 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 59 ]

CAIS связан со снижением минеральной плотности костной ткани . [ 60 ] [ 61 ] [ 62 ] [ 63 ] [ 64 ] [ 65 ] Некоторые выдвинули гипотезу, что снижение минеральной плотности костной ткани, наблюдаемое у женщин с CAIS, связано со сроками гонадэктомии и неадекватным эстрогенов приемом . [ 64 ] Однако недавние исследования показывают, что минеральная плотность костей одинакова независимо от того, проводится ли гонадэктомия до или после полового созревания , и снижается, несмотря на прием добавок эстрогена, что заставляет некоторых предполагать, что дефицит напрямую связан с ролью андрогенов в минерализации костей . [ 60 ] [ 61 ] [ 62 ] [ 63 ]

CAIS также связан с повышенным риском возникновения опухолей гонад (например, злокачественных опухолей половых клеток) во взрослом возрасте, если гонадэктомия не выполнена. [ 34 ] [ 66 ] [ 67 ] [ 68 ] Риск злокачественных опухолей зародышевых клеток у женщин с CAIS увеличивается с возрастом и, по оценкам, составляет 3,6% в 25 лет и 33% в 50 лет. [ 68 ] Считается, что заболеваемость опухолями гонад в детстве относительно низкая; недавний обзор медицинской литературы [ 66 ] обнаружили, что за последние 100 лет было зарегистрировано только три случая злокачественных опухолей зародышевых клеток у девочек препубертатного возраста, связанных с CAIS. По некоторым оценкам, частота злокачественных новообразований зародышевых клеток составляет всего 0,8% до полового созревания. [ 1 ]

влагалища Гипоплазия , относительно частая находка при CAIS и некоторых формах PAIS. [ 23 ] [ 25 ] связан с сексуальными трудностями, включая трудности с вагинальным проникновением и диспареунию . [ 21 ] [ 25 ]

По крайней мере, одно исследование показывает, что люди с расстройством DSD могут быть более склонны к психологическим трудностям, по крайней мере частично, из-за отношения и поведения родителей. [ 69 ] и приходит к выводу, что профилактическое долгосрочное психологическое консультирование для родителей, а также для пострадавших лиц должно быть начато во время постановки диагноза.

Считается, что АИС не влияет на продолжительность жизни. [ 1 ]

Несмотря на хорошо развитую молочную железу у женщин с CAIS, и по непонятным причинам, рак молочной железы никогда не регистрировался у женщин с CAIS и, по-видимому, не встречается или возникает очень редко. [ 70 ] [ 71 ] [ 72 ] [ 73 ] [ 74 ] [ 75 ] Существует только сообщение о случае ювенильной фиброаденомы . [ 70 ] [ 72 ] [ 76 ] Однако было зарегистрировано несколько случаев рака молочной железы у лиц с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам . [ 73 ] [ 77 ] [ 78 ]

Диагностика

[ редактировать ]
Основная статья: Диагностика синдрома нечувствительности к андрогенам
Двусторонняя паховая грыжа. CAIS обычно не подозревается до достижения половой зрелости, если только не появляется паховая грыжа. [ 79 ]

CAIS обычно не подозревается до тех пор, пока менструации не перестанут развиваться в период полового созревания или пока не появится паховая грыжа во время пременархе . [ 1 ] [ 2 ] Около 1–2% девочек препубертатного возраста с паховой грыжей также будут иметь CAIS. [ 1 ] [ 19 ]

Диагноз CAIS или синдрома Свайера можно поставить внутриутробно путем сравнения кариотипа, полученного при амниоцентезе, с кариотипом наружных половых органов плода во время пренатального УЗИ . [ 2 ] [ 80 ] У многих младенцев с CAIS не наблюдается нормального спонтанного неонатального всплеска тестостерона , и этот факт можно диагностически использовать путем получения исходных показателей лютеинизирующего гормона и тестостерона с последующим проведением теста на стимуляцию хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). [ 1 ]

Основными отличиями CAIS являются полная дисгенезия гонад ( синдром Свайера ) и агенезия Мюллера (синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера или MRKH). [ 1 ] [ 25 ] И CAIS, и синдром Свайера связаны с кариотипом 46,XY , тогда как MRKH - нет; Таким образом, MRKH можно исключить, проверив наличие Y-хромосомы , что можно сделать либо с помощью флуоресцентного анализа гибридизации in situ (FISH), либо с помощью полного кариотипа. [ 1 ] Синдром Свайера отличается наличием матки, плохим развитием молочных желез и более низким ростом. [ 1 ] Диагноз CAIS подтверждается, когда андрогенного рецептора (AR) секвенирование гена выявляет мутацию , хотя до 5% людей с CAIS не имеют мутации AR. [ 2 ]

Вплоть до 1990-х годов диагноз CAIS часто был скрыт от пострадавшего человека, его семьи или от обоих. [ 18 ] В настоящее время принято раскрывать генотип на момент постановки диагноза, особенно когда заболевший человек достиг подросткового возраста. [ 18 ] Если пострадавшим является ребенок или младенец, обычно родители, часто совместно с психологом, должны решить, когда раскрыть диагноз. [ 18 ]

Управление

[ редактировать ]

Лечение АИС в настоящее время ограничивается симптоматическим лечением ; методы исправления неисправности белка рецептора андрогена , возникающей в результате мутации гена AR, в настоящее время недоступны. Области ведения включают определение пола , генитопластику , гонадэктомию в связи с риском развития опухоли , заместительную гормональную терапию , а также генетическое и психологическое консультирование . Вмешательства без согласия по-прежнему часто проводятся, хотя общая осведомленность о возникающей в результате психологической травме растет. [ 81 ]

Присвоение пола и сексуальность

[ редактировать ]

Большинство людей с CAIS воспитываются как женщины. [ 1 ] Они рождаются с внешним фенотипом типичной женщины и обычно считаются гетеросексуальными с женской гендерной идентичностью ; [ 41 ] [ 82 ] однако некоторые исследования показали, что люди с CAIS с большей вероятностью будут иметь более изменчивые гендерные результаты и не преимущественно гетеросексуальную сексуальную ориентацию, чем относительно аналогичные контрольные группы людей с синдромом MRKH и СПКЯ , что противоречит этому убеждению. [ 83 ] По крайней мере, в двух тематических исследованиях сообщалось о мужской гендерной идентичности у людей с CAIS. [ 82 ] [ 84 ]

Длина влагалища у 8 женщин с CAIS до и после дилатационной терапии в качестве лечения первой линии. Нормальный референтный диапазон (заштрихованный) получен у 20 женщин из контрольной группы. Продолжительность и степень терапии варьировались; среднее время до завершения лечения составило 5,2 месяца, а среднее количество 30-минутных дилатаций в неделю — 5. [ 23 ]

Дилатационная терапия

[ редактировать ]

Большинство случаев гипоплазии влагалища , связанной с CAIS, можно исправить с помощью нехирургических методов расширения давления . [ 23 ] [ 25 ] Эластичная природа вагинальной ткани, о чем свидетельствует ее способность компенсировать разницу в размерах тампона , полового члена и головы ребенка. [ 85 ] делают расширение возможным даже в тех случаях, когда глубина влагалища значительно уменьшена. [ 23 ] [ 25 ] соблюдение режима лечения имеет решающее значение для достижения удовлетворительных результатов. Считается, что [ 21 ] [ 23 ] [ 25 ] Расширение также может быть достигнуто с помощью процедуры Веккьетти , при которой ткани влагалища растягиваются в функциональное влагалище с помощью тягового устройства, прикрепленного к брюшной стенке , подбрюшинных швов и слепка, который прикладывается к влагалищной ямочке. [ 25 ] Растяжение влагалища происходит за счет увеличения натяжения швов, которое проводится ежедневно. [ 25 ] Безоперационный метод дилатации давлением в настоящее время рекомендуется в качестве метода первого выбора, поскольку он неинвазивный и весьма успешный. [ 25 ] Расширение влагалища не следует проводить до полового созревания . [ 34 ]

гонадэктомия

[ редактировать ]

Хотя женщинам с CAIS часто рекомендовалось пройти гонадэктомию , чтобы снизить риск рака, [ 1 ] Существуют разные мнения относительно необходимости и сроков гонадэктомии. [ 86 ] Риск злокачественных опухолей зародышевых клеток при CAIS увеличивается с возрастом и, по оценкам, составляет 3,6% в 25 лет и 33% в 50 лет. [ 68 ] Однако за последние 100 лет было зарегистрировано только три случая злокачественных опухолей зародышевых клеток у девочек препубертатного возраста с CAIS. [ 66 ] Самому младшему из этих детей было 14 лет. [ 87 ] Люди с CAIS естественным образом проходят половое созревание через ароматизацию тестостерона в эстрогены. Следовательно, удаление гонад приведет к тому, что человеку потребуется заместительная гормональная терапия . Гонадэктомию обычно не рекомендуется проводить до полового созревания, поскольку половое созревание может произойти спонтанно. [ 88 ] [ 89 ] [ 90 ] Некоторые люди с CAIS могут выбрать ЗГТ с тестостероном, а не с эстрогеном. Исследования показывают, что тестостерон, по крайней мере, так же полезен, как и заместительная терапия эстрогенами, и, возможно, улучшает результаты в определенных областях благополучия. [ 91 ]

Если гонадэктомия произведена рано, то половое созревание необходимо вызвать искусственно, используя постепенно увеличивающиеся дозы эстрогенов . [ 1 ] Если гонадэктомию провести поздно, то половое созревание наступит само по себе, за счет ароматизации тестостерона в эстроген . [ 1 ] По крайней мере, одна организация, Австралазийская педиатрическая эндокринная группа, классифицирует риск рака, связанный с CAIS, как достаточно низкий, чтобы рекомендовать не проводить гонадэктомию, хотя она предупреждает, что риск рака по-прежнему выше, чем в общей популяции, и что постоянный мониторинг рака имеет важное значение. [ 86 ] Некоторые предпочитают выполнять гонадэктомию, если и когда появляется паховая грыжа . [ 1 ] Заместительная эстрогенная терапия имеет решающее значение для минимизации дефицита минеральной плотности костной ткани в более позднем возрасте. [ 62 ] [ 64 ]

Некоторые люди с CAIS могут решить сохранить свои гонады. В этом случае рекомендуется ежегодная визуализация гонад с помощью МРТ или УЗИ для выявления признаков злокачественного новообразования. [ 92 ] Диагностическую лапароскопию и биопсию также следует рассмотреть, если визуализация неоднозначна.

Заместительная гормональная терапия

[ редактировать ]

Некоторые выдвинули гипотезу, что супрафизиологические уровни эстрогена могут снижать снижение минеральной плотности костной ткани, связанное с CAIS. [ 62 ] Были опубликованы данные, свидетельствующие о том, что у женщин, которые не соблюдали заместительную терапию эстрогенами или у которых был перерыв в заместительной терапии эстрогенами, наблюдалась более значительная потеря минеральной плотности костей. [ 61 ] [ 62 ] Заместительная терапия прогестином также обычно начинается редко. [ 1 ] Сообщается, что заместительная терапия андрогенами повышает ощущение благополучия у людей с гонадэктомией с CAIS, хотя механизм, с помощью которого достигается это преимущество, недостаточно изучен. [ 1 ]

Консультирование

[ редактировать ]

Больше не принято скрывать диагноз CAIS от пострадавшего человека или его семьи. [ 18 ] Родители детей с CAIS нуждаются в значительной поддержке в планировании и раскрытии информации для своего ребенка после установления диагноза. [ 1 ] [ 18 ] ребенка Для родителей маленьких детей раскрытие информации — это непрерывный совместный процесс, требующий индивидуального подхода, который развивается в соответствии с когнитивным и психологическим развитием . [ 1 ] Во всех случаях рекомендуется помощь опытного в данной теме психолога. [ 1 ] [ 18 ]

Неовагинальная конструкция

[ редактировать ]
Экспандер вагинальный ZSI 200 NS
Вагинальный расширитель ZSI 200 NS, растягивающий женское влагалище

было разработано множество хирургических процедур Для создания неовагины , но ни одна из них не идеальна. [ 25 ] Хирургическое вмешательство следует рассматривать только в том случае, если нехирургические методы расширения давления не дали удовлетворительного результата. [ 25 ] Неовагинопластика может быть выполнена с использованием кожных трансплантатов , сегмента кишки , подвздошной кишки , брюшины , рассасывающегося адгезионного барьера (Intercede, производства Johnson & Johnson ), [ 93 ] [ 94 ] Слизистая оболочка щеки , амнион , твердая мозговая оболочка . [ 25 ] [ 95 ] [ 96 ] или с помощью вагинальных стентов/расширителей . [ 97 ] [ 98 ] Успех таких методов должен определяться сексуальной функцией , а не только длиной влагалища, как это делалось в прошлом. [ 96 ] Подвздошные или слепокишечные сегменты могут быть проблематичными из-за более короткой брыжейки , которая может вызвать напряжение неовагина, приводящее к стенозу . [ 96 ] неовагина Считается , что сигмовидная является самосмазывающейся, без избыточной выработки слизи , связанной с сегментами тонкой кишки . [ 96 ] Вагинопластика может привести к образованию рубцов на входе влагалища (отверстии влагалища), для исправления которых потребуется дополнительная операция. вагинальные расширители , чтобы предотвратить рубцевание стеноза влагалища. В послеоперационном периоде необходимы [ 23 ] [ 25 ] Надувные вагинальные стенты помещаются во влагалище в сдутом состоянии, а затем осторожно надуваются. [ 99 ] Другие осложнения включают травмы мочевого пузыря и кишечника. [ 25 ] Ежегодные осмотры необходимы, поскольку неовагинопластика сопряжена с риском развития рака . [ 25 ] хотя карцинома неовагина встречается редко. [ 95 ] [ 96 ] Ни неовагинопластику, ни расширение влагалища не следует проводить до полового созревания . [ 25 ] [ 34 ]

Прогноз

[ редактировать ]

Проблемы, с которыми сталкиваются люди, страдающие этим заболеванием, включают: психологическое примирение с этим заболеванием, трудности с сексуальной функцией, бесплодие. Долгосрочные исследования показывают, что при соответствующем медицинском и психологическом лечении люди с CAIS могут быть удовлетворены своей сексуальной функцией и психосексуальным развитием. [ 41 ] Люди с этим заболеванием могут вести активный образ жизни и рассчитывать на нормальную продолжительность жизни.

Эпидемиология

[ редактировать ]

По оценкам, CAIS встречается у 1 из 20 400–1 из 99 000 человек с кариотипом 46,XY. [ 100 ] [ 101 ]

Номенклатура

[ редактировать ]
Основная статья: Другие названия синдрома нечувствительности к андрогенам

Исторически CAIS упоминался в литературе под рядом других названий, включая синдром тестикулярной феминизации (устарело) и синдром Морриса. [ 102 ] [ 103 ] PAIS также называют синдромом Рейфенштейна, который не следует путать с CAIS. [ 102 ] [ 103 ]

История

[ редактировать ]

Первое окончательное описание CAIS было опубликовано в 1817 году. [ 104 ] [ 105 ] его и назвал тестикулярной феминизацией рассмотрел Это состояние стало более широко известно после того, как американский гинеколог Джон Маклин Моррис в 1953 году. [ 105 ]

Люди с CAIS

[ редактировать ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа Хьюз И.А., Диб А. (декабрь 2006 г.). «Андрогенорезистентность». Лучшая практика. Рез. Клин. Эндокринол. Метаб . 20 (4): 577–98. дои : 10.1016/j.beem.2006.11.003 . ПМИД   17161333 .
  2. ^ Jump up to: а б с д и ж г Галани А., Кициу-Цели С., Софоклеус С., Канавакис Е., Калпини-Мавру А. (2008). «Синдром нечувствительности к андрогенам: клинические особенности и молекулярные дефекты» . Гормоны (Афины) . 7 (3): 217–29. дои : 10.14310/horm.2002.1201 . ПМИД   18694860 .
  3. ^ Jump up to: а б Куигли Калифорния, Де Беллис А., Маршке К.Б., Эль-Авади М.К., Уилсон Э.М., French FS (июнь 1995 г.). «Дефекты андрогенных рецепторов: исторические, клинические и молекулярные перспективы». Эндокр. Преподобный . 16 (3): 271–321. дои : 10.1210/edrv-16-3-271 . ПМИД   7671849 .
  4. ^ Jump up to: а б Гиверцман Ю.Л., Норденшельд А., Ритцен Э.М., Нильссон К.О., Иварссон С.А., Гранделл Ю., Веделл А. (июнь 2002 г.). «Мутация гена рецептора андрогена (E653K) в семье с врожденной гиперплазией надпочечников из-за дефицита стероид-21-гидроксилазы, а также при частичной нечувствительности к андрогенам» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 87 (6): 2623–8. дои : 10.1210/jcem.87.6.8518 . ПМИД   12050225 .
  5. ^ Jump up to: а б с Зуккарелло Д., Ферлин А., Винанци С., Прана Е., Гаролла А., Каллеварт Л., Классенс Ф., Бринкманн А.О., Фореста С. (апрель 2008 г.). «Детальные функциональные исследования легких мутаций рецепторов андрогенов демонстрируют их связь с мужским бесплодием». Клин. Эндокринол . 68 (4): 580–8. дои : 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x . ПМИД   17970778 . S2CID   2783902 .
  6. ^ Jump up to: а б Ферлин А., Винанци С., Гаролла А., Селиче Р., Зуккарелло Д., Казсадоре С., Фореста С. (ноябрь 2006 г.). «Мужское бесплодие и мутации генов андрогенных рецепторов: клинические особенности и идентификация семи новых мутаций». Клин. Эндокринол . 65 (5): 606–10. дои : 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x . ПМИД   17054461 . S2CID   33713391 .
  7. ^ Jump up to: а б с Стоуффс К., Турне Х., Либерс И., Лиссенс В. (2009). «Мужское бесплодие и поражение Х-хромосомы» . Хм. Репродукция. Обновлять . 15 (6): 623–37. дои : 10.1093/humupd/dmp023 . ПМИД   19515807 .
  8. ^ Гиверцман Ю.Л., Никошков А., Быстром Б., Пусетт А., Арвер С., Веделл А. (июнь 2001 г.). «Новая мутация (N233K) в трансактивирующем домене и мутация N756S в лиганд-связывающем домене гена рецептора андрогена связаны с мужским бесплодием». Клин. Эндокринол . 54 (6): 827–34. дои : 10.1046/j.1365-2265.2001.01308.x . ПМИД   11422119 . S2CID   23554058 .
  9. ^ Лунд А., Ювонен В., Ляхдети Дж., Айттомяки К., Тапанайнен Й.С., Савонтаус М.Л. (июнь 2003 г.). «Новая вариация последовательности домена, регулирующего трансактивацию андрогенного рецептора, у двух бесплодных финских мужчин» . Плодородный. Стерильный . 79 (Приложение 3): 1647–8. дои : 10.1016/s0015-0282(03)00256-5 . ПМИД   12801573 .
  10. ^ Форман Д., Пайк М., Дэйви Дж., Доусон С., Бейкер К., Чилверс С., Оливер Р., Коупленд С. (1994). «Этиология рака яичек: связь с врожденными аномалиями, возрастом полового созревания, бесплодием и физическими упражнениями» . Британский медицинский журнал . 308 (6941): 1393–1398. дои : 10.1136/bmj.308.6941.1393 . ПМК   2540340 . ПМИД   7912596 .
  11. ^ Озюлькер Т., Озпасачи Т., Озюлькер Ф., Озекичи У., Билгич Р., Мерт М. (январь 2010 г.). «Случайное обнаружение опухоли из клеток Сертоли-Лейдига с помощью ПЭТ/КТ с ФДГ у пациента с синдромом нечувствительности к андрогенам». Энн Нукл Мед . 24 (1): 35–9. дои : 10.1007/s12149-009-0321-x . ПМИД   19957213 . S2CID   10450803 .
  12. ^ Дэвис-Дао К.А., Туазон Э.Д., Сокол Р.З., Кортессис В.К. (ноябрь 2007 г.). «Мужское бесплодие и изменение длины повтора CAG в гене рецептора андрогена: метаанализ» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 92 (11): 4319–26. дои : 10.1210/jc.2007-1110 . ПМИД   17684052 .
  13. ^ Кавате Х., Ву Ю., Онака К., Тао Р.Х., Накамура К., Окабе Т., Янасэ Т., Навата Х., Такаянаги Р. (ноябрь 2005 г.). «Нарушение ядерной транслокации, нацеливания на ядерный матрикс и внутриядерной подвижности мутантных андрогенных рецепторов, несущих аминокислотные замены в домене, связывающем дезоксирибонуклеиновую кислоту, полученного у пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 90 (11): 6162–9. дои : 10.1210/jc.2005-0179 . ПМИД   16118342 .
  14. ^ Готлиб Б., Ломброзо Р., Бейтель Л.К., Трифиро М.А. (январь 2005 г.). «Молекулярная патология андрогенных рецепторов при мужской (не)фертильности». Репродукция. Биомед. Онлайн . 10 (1): 42–8. дои : 10.1016/S1472-6483(10)60802-4 . ПМИД   15705293 .
  15. ^ Ахмед С.Ф., Ченг А., Хьюз И.А. (апрель 1999 г.). «Оценка гонадотропин-гонадной оси при синдроме нечувствительности к андрогенам» . Арх. Дис. Ребенок . 80 (4): 324–9. дои : 10.1136/adc.80.4.324 . ПМК   1717906 . ПМИД   10086936 .
  16. ^ Йирасек Дж. Э., Симпсон Дж. Л. (1976). Нарушения половой дифференциации: этиология и клиническое описание . Бостон: Академическая пресса. ISBN  978-0-12-644450-6 .
  17. ^ Гилберт С.Ф. (2000). Биология развития . Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates. ISBN  978-0-87893-243-6 .
  18. ^ Jump up to: а б с д и ж г час Оукс М.Б., Эйваззаде А.Д., Квинт Э., Смит Ю.Р. (декабрь 2008 г.). «Синдром полной нечувствительности к андрогенам - обзор». J Pediatr Adolesc Gynecol . 21 (6): 305–10. дои : 10.1016/j.jpag.2007.09.006 . ПМИД   19064222 .
  19. ^ Jump up to: а б с д и ж Николс Дж.Л., Бибер Э.Дж., Гелл Дж.С. (2009). «Случай сестры с синдромом полной нечувствительности к андрогенам и дискордантными мюллеровыми остатками» . Плодородный. Стерильный . 91 (3): 932.e15–8. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.09.027 . ПМИД   18930210 .
  20. ^ Jump up to: а б Мело К.Ф., Мендонка Б.Б., Биллербек А.Е., Коста Э.М., Инасио М., Силва Ф.А., Леал А.М., Латронико А.С., Арнхольд И.Дж. (июль 2003 г.). «Клинические, гормональные, поведенческие и генетические характеристики синдрома нечувствительности к андрогенам в бразильской когорте: пять новых мутаций в гене рецептора андрогена» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 88 (7): 3241–50. дои : 10.1210/jc.2002-021658 . ПМИД   12843171 .
  21. ^ Jump up to: а б с Минто КЛ, Ляо КЛ, Конвей Г.С., Крейтон С.М. (июль 2003 г.). «Сексуальная функция у женщин с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Плодородный. Стерильный . 80 (1): 157–64. CiteSeerX   10.1.1.543.7011 . дои : 10.1016/S0015-0282(03)00501-6 . ПМИД   12849818 .
  22. ^ Зиннекер Г.Х., Хиорт О., Ниче Э.М., Холтерхус П.М., Крузе К. (январь 1997 г.). «Функциональная оценка и клиническая классификация чувствительности к андрогенам у пациентов с мутациями гена рецептора андрогенов. Немецкая совместная группа по изучению интерсексуалов». Евро. Ж. Педиатр . 156 (1): 7–14. дои : 10.1007/s004310050542 . ПМИД   9007482 . S2CID   34427651 .
  23. ^ Jump up to: а б с д и ж г Исмаил-Пратт И.С., Бику М., Ляо Л.М., Конвей Г.С., Крейтон С.М. (июль 2007 г.). «Нормализация влагалища только с помощью расширителя при синдроме полной нечувствительности к андрогенам и синдроме Майера-Рокитанского-Кастера-Хаузера». Хм. Репродукция . 22 (7): 2020–4. дои : 10.1093/humrep/dem074 . ПМИД   17449508 .
  24. ^ Вебер А.М., Уолтерс М.Д., Шовер Л.Р., Митчинсон А. (декабрь 1995 г.). «Анатомия влагалища и сексуальная функция». Акушерский Гинекол . 86 (6): 946–9. дои : 10.1016/0029-7844(95)00291-X . ПМИД   7501345 . S2CID   6528527 .
  25. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д Квинт Э.Х., Маккарти Дж.Д., Смит Ю.Р. (март 2010 г.). «Вагинальная хирургия при врожденных аномалиях». Клин Обстет Гинекол . 53 (1): 115–24. дои : 10.1097/GRF.0b013e3181cd4128 . ПМИД   20142648 . S2CID   41259739 .
  26. ^ Ачерманн Дж.К., Джеймсон Дж.Л. (2006). «Нарушения половой дифференциации». В Хаузер С.Л., Каспер Д.Л., Фаучи А.С., Браунвальд Э., Лонго Д.Л. (ред.). Эндокринология Харрисона . Нью-Йорк: Медицинский паб McGraw-Hill. Разделение. стр. 161–172. ISBN  978-0-07-145744-6 .
  27. ^ Симпсон Дж.Л., Rebar RW (2002). Хунг, Веллингтон, Беккер, Кеннет Л., Билезикян, Джон П., Уильям Дж. Бремнер (ред.). Принципы и практика эндокринологии и обмена веществ . Хагерствон, доктор медицины: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 852–885. ISBN  978-0-7817-4245-0 .
  28. ^ Декестекер К., Филиберт П., Де Бэр Э., Хоебеке П., Кауфман Дж. М., Султан С., Т'Шоен Г. (май 2008 г.). «Новая мутация c.118delA в экзоне 1 гена рецептора андрогенов, приводящая к синдрому полной нечувствительности к андрогенам в большой семье» . Плодородный. Стерильный . 89 (5): 1260.e3–7. doi : 10.1016/j.fertnstert.2007.04.057 . ПМИД   17714709 .
  29. ^ Моррис Дж. М. (июнь 1953 г.). «Синдром тестикулярной феминизации у мужских псевдогермафродитов». Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол . 65 (6): 1192–1211. дои : 10.1016/0002-9378(53)90359-7 . ПМИД   13057950 .
  30. ^ Мюллер Дж. (октябрь 1984 г.). «Морфометрия и гистология гонад двенадцати детей и подростков с синдромом андрогенной нечувствительности (тестикулярной феминизации)». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 59 (4): 785–9. doi : 10.1210/jcem-59-4-785 . ПМИД   6480805 .
  31. ^ Бемер А.Л., Бринкманн О., Брюггенвирт Х., ван Ассендельфт К., Оттен Б.Дж., Верлейн-Мойман М.К., Нирмейер М.Ф., Бруннер Х.Г., Руве К.В., Велкенс Дж.Дж., Остдейк В., Клейер В.Дж., ван дер Кваст Т.Х., де Вроде Дроп СЛ МА ( сентябрь 2001 г.). «Генотип против фенотипа в семьях с синдромом нечувствительности к андрогенам» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 86 (9): 4151–60. дои : 10.1210/jcem.86.9.7825 . ПМИД   11549642 .
  32. ^ Джонстон Д.С., Рассел Л.Д., Фрил П.Дж., Грисволд, доктор медицинских наук (июнь 2001 г.). «Мышиные зародышевые клетки не требуют функциональных андрогенных рецепторов для завершения сперматогенеза после трансплантации сперматогониальных стволовых клеток» . Эндокринология . 142 (6): 2405–8. дои : 10.1210/endo.142.6.8317 . hdl : 1773/4480 . ПМИД   11356688 .
  33. ^ Йонг Э.Л., Лой С.Дж., Сим К.С. (2003). «Ген андрогенового рецептора и мужское бесплодие» . Хм. Репродукция. Обновлять . 9 (1): 1–7. дои : 10.1093/humupd/dmg003 . ПМИД   12638777 .
  34. ^ Jump up to: а б с д Хьюз И.А., Хоук С., Ахмед С.Ф., Ли П.А. (июль 2006 г.). «Заявление о консенсусе по лечению интерсексуальных расстройств» . Арх. Дис. Ребенок . 91 (7): 554–63. дои : 10.1136/adc.2006.098319 . ПМК   2082839 . ПМИД   16624884 .
  35. ^ Ханнема С.Е., Скотт И.С., Ходапп Дж., Мартин Х., Коулман Н., Швабе Дж.В., Хьюз И.А. (ноябрь 2004 г.). «Остаточная активность мутантных андрогенных рецепторов объясняет развитие вольфова протока при синдроме полной нечувствительности к андрогенам» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 89 (11): 5815–22. дои : 10.1210/jc.2004-0709 . ПМИД   15531547 .
  36. ^ Рой А.К., Лавровский Ю., Сонг К.С., Чен С., Юнг М.Х., Велу Н.К., Би Б.И., Чаттерджи Б. (1999). Регуляция действия андрогенов . Витамины и гормоны. Том. 55. стр. 309–52. дои : 10.1016/S0083-6729(08)60938-3 . ISBN  9780127098555 . ПМИД   9949684 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )
  37. ^ Коконтис Дж. М., Ляо С. (1999). Молекулярное действие андрогенов в нормальной и неопластической предстательной железе . Витамины и гормоны. Том. 55. С. 219–307. дои : 10.1016/s0083-6729(08)60937-1 . ISBN  9780127098555 . ПМИД   9949683 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )
  38. ^ Jump up to: а б Раджендер С., Гупта Нью-Джерси, Чакрабарти Б., Сингх Л., Тангарадж К. (март 2009 г.). «Мутация Ala 586 Asp в андрогенном рецепторе нарушает функцию трансактивации, не влияя на связывание андрогенов» . Плодородный. Стерильный . 91 (3): 933.e23–8. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.10.041 . ПМИД   19062009 .
  39. ^ Чен КП, Чен С.Р., Ван Тай, Ван В, Хву Ю.М. (июль 1999 г.). «Мутация сдвига рамки считывания в ДНК-связывающем домене гена рецептора андрогенов, связанная с полной нечувствительностью к андрогенам, персистирующими мюллеровыми структурами и опухолями зародышевых клеток в дисгенетических гонадах» . Плодородный. Стерильный . 72 (1): 170–3. дои : 10.1016/S0015-0282(99)00169-7 . ПМИД   10428170 .
  40. ^ Пападимитриу Д.Т., Лингларт А., Морель Ю., Шоссен Дж.Л. (2006). «Половое созревание у субъектов с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Горм. Рез . 65 (3): 126–31. doi : 10.1159/000091592 (неактивен 11 июня 2024 г.). ПМИД   16491011 . S2CID   20105726 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июнь 2024 г. ( ссылка )
  41. ^ Jump up to: а б с Вишневски А.Б., Мигеон С.Дж., Мейер-Бальбург ХФЛ, Геархарт Дж.П., Берковиц Г.Д., Браун Т.Р., Мани Дж. (2000). «Синдром полной нечувствительности к андрогенам: долгосрочные медицинские, хирургические и психосексуальные результаты» . J Clin Эндокринол Метаб . 85 (8): 2664–2669. дои : 10.1210/jcem.85.8.6742 . ПМИД   10946863 .
  42. ^ Варрела Дж., Альвесало Л., Винкка Х. (1984). «Размер и форма тела у 46, XY женщин с полной тестикулярной феминизацией». Анналы биологии человека . 11 (4): 291–301. дои : 10.1080/03014468400007191 . ПМИД   6465836 .
  43. ^ Альвесало Л., Варрела Дж. (сентябрь 1980 г.). «Размеры постоянных зубов у женщин 46,XY» . Американский журнал генетики человека . 32 (5): 736–42. ПМК   1686090 . ПМИД   7424913 .
  44. ^ Пиетиля К., Грён М., Алвесало Л. (август 1997 г.). «Черепно-лицевой комплекс у женщин кариотипа 46,XY» . Эур Дж Ортод . 19 (4): 383–9. дои : 10.1093/ejo/19.4.383 . ПМИД   9308259 .
  45. ^ Султан С, Лумброзо С, Пэрис Ф, Жандель С, Теруан Б, Белон С, Одран Ф, Пужоль Н, Жорже В, Гобине Ж, Жалагье С, Аузу Г, Николя ЖК (август 2002 г.). «Нарушения действия андрогенов». Посев Репродукция. Мед . 20 (3): 217–28. дои : 10.1055/s-2002-35386 . ПМИД   12428202 . S2CID   41205149 .
  46. ^ Захманн М., Прадер А. , Собель Э.Х., Криглер Дж.Ф., Ритцен Э.М., Атарес М., Феррандес А. (май 1986 г.). «Пубертатный рост у пациентов с нечувствительностью к андрогенам: косвенные доказательства важности эстрогенов в пубертатном росте девочек». Ж. Педиатр . 108 (5, часть 1): 694–7. дои : 10.1016/S0022-3476(86)81043-5 . ПМИД   3701515 .
  47. ^ Чермак Дж.М., Кренцер К.Л., Салливан Р.М., Дана М.Р., Салливан Д.А. (август 2003 г.). «Связан ли синдром полной нечувствительности к андрогенам с изменениями мейбомиевой железы и поверхности глаза?». Роговица . 22 (6): 516–21. дои : 10.1097/00003226-200308000-00006 . ПМИД   12883343 . S2CID   29374194 .
  48. ^ «Андрогенный контроль выработки кожного сала. Исследования на субъектах с дефицитом дигидротестостерона и полной нечувствительностью к андрогенам» . Проверено 30 августа 2023 г.
  49. ^ Jump up to: а б с Бертеллони С., Дати Э., Барончелли Г.И., Хиорт О. (2011). «Гормональное управление синдромом полной нечувствительности к андрогенам, начиная с подросткового возраста». Хорм Рес Педиатр . 76 (6): 428–33. дои : 10.1159/000334162 . ПМИД   22156544 . S2CID   35239423 .
  50. ^ Jump up to: а б с Кинг Т.Ф., Уот В.З., Крейтон С.М., Конвей Г.С. (август 2017 г.). «Минеральная плотность костей при синдроме полной нечувствительности к андрогенам и сроки гонадэктомии». Клин. Эндокринол. (Оксф) . 87 (2): 136–140. дои : 10.1111/cen.13368 . ПМИД   28493277 . S2CID   4877830 .
  51. ^ Хейнс В. (1977). «Стероидсвязывающий бета-глобулин плазмы человека». Адв стероиды Biochem Pharmacol . 6 : 59–79. ПМИД   339697 .
  52. ^ Антонио Р. Гарджуло (23 декабря 2017 г.). Электронная книга Йена и Яффе по репродуктивной эндокринологии: физиология, патофизиология и клиническое ведение . Elsevier Науки о здоровье. стр. 100-1 250–. ISBN  978-0-323-58232-2 .
  53. ^ Шиндлер А.Э., Фридрих Э., Келлер Э., Джоэл Э.В., Джагер-Уайтгивер Э.Р. (ноябрь 1975 г.). «Исследования in vivo и in vitro пациентов с тестикулярной феминизацией». Арч Гинакол (на немецком языке). 219 (1–4): 584. doi : 10.1007/BF00669260 . ПМИД   1243499 . S2CID   41243904 .
  54. ^ Блюменталь, Нью-Джерси, Люббе Ф., Харнекар А.Б., Адно А. (ноябрь 1982 г.). «Полная нечувствительность к андрогенам » . С. Афр. Мед. Дж 62 (22): 812–4. ПМИД   7147110 .
  55. ^ Адам Х. Бален; Сара М. Крейтон; Мелани С. Дэвис; Ричард Стэнхоуп; Джейн МакДугалл (апрель 2004 г.). Детская и подростковая гинекология: мультидисциплинарный подход . Издательство Кембриджского университета. стр. 282–. ISBN  978-0-521-80961-0 .
  56. ^ Соул С.Г., Конвей Дж., Прелевич ГМ, Прентис М., Гинзбург Дж., Джейкобс Х.С. (декабрь 1995 г.). «Остеопения как особенность синдрома нечувствительности к андрогенам». Клин. Эндокринол. (Оксф) . 43 (6): 671–5. дои : 10.1111/j.1365-2265.1995.tb00533.x . ПМИД   8736267 . S2CID   23119343 .
  57. ^ Чу Дж, Чжан Р, Чжао З, Цзоу В, Хан Ю, Ци Ц, Чжан Х, Ван Дж. К., Тао С, Лю Икс, Луо З (январь 2002 г.). «Мужская фертильность совместима с заменой Arg(840)Cys в AR в большой китайской семье, страдающей различными фенотипами синдрома нечувствительности к AR» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 87 (1): 347–51. дои : 10.1210/jcem.87.1.8167 . ПМИД   11788673 .
  58. ^ Менакая У.А., Алигбе Дж., Ирибхогбе П., Агорейо Ф., Оконофуа Ф.Е. (май 2005 г.). «Синдром полной нечувствительности к андрогенам со стойкими производными Мюллера: отчет о случае». J Obstet Gynaecol . 25 (4): 403–5. дои : 10.1080/01443610500143226 . ПМИД   16091340 . S2CID   25377683 .
  59. ^ Гиверцман А., Кледал Т., Шварц М., Гиверцман Ю.Л., Лефферс Х., Зацци Х., Веделл А., Скаккебек Н.Е. (июнь 2000 г.). «Сохраненная мужская фертильность, несмотря на снижение чувствительности к андрогенам, вызванное мутацией в лиганд-связывающем домене гена рецептора андрогена» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 85 (6): 2253–9. дои : 10.1210/jcem.85.6.6626 . ПМИД   10852459 .
  60. ^ Jump up to: а б Данилович Д.Л., Корреа П.Х., Коста Э.М., Мело К.Ф., Мендонка Б.Б., Арнхольд И.Дж. (март 2007 г.). «Рост и минеральная плотность костей при синдроме нечувствительности к андрогенам с мутациями в гене рецептора андрогенов». Остеопорос Int . 18 (3): 369–74. дои : 10.1007/s00198-006-0243-6 . ПМИД   17077943 . S2CID   21378953 .
  61. ^ Jump up to: а б с Собель В., Шварц Б., Чжу Ю.С., Кордеро Дж.Дж., Императо-МакГинли Дж. (август 2006 г.). «Минеральная плотность костной ткани при синдромах полной нечувствительности к андрогенам и дефицита 5-альфа-редуктазы-2» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 91 (8): 3017–23. дои : 10.1210/jc.2005-2809 . ПМИД   16735493 .
  62. ^ Jump up to: а б с д и Маркус Р., Лири Д., Шнайдер Д.Л., Шейн Э., Фавус М., Куигли Калифорния (март 2000 г.). «Вклад тестостерона в развитие и поддержание скелета: уроки синдрома нечувствительности к андрогенам» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 85 (3): 1032–7. дои : 10.1210/jcem.85.3.6428 . ПМИД   10720035 .
  63. ^ Jump up to: а б Бертеллони С., Барончелли Дж.И., Федерико Дж., Каппа М., Лала Р., Саггезе Дж. (1998). «Измененная минеральная плотность костной ткани у пациентов с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Горм. Рез . 50 (6): 309–14. doi : 10.1159/000023296 (неактивен 11 июня 2024 г.). ПМИД   9973670 . S2CID   22470669 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июнь 2024 г. ( ссылка )
  64. ^ Jump up to: а б с Соул С.Г., Конвей Дж., Прелевич ГМ, Прентис М., Гинзбург Дж., Джейкобс Х.С. (декабрь 1995 г.). «Остеопения как особенность синдрома нечувствительности к андрогенам». Клин. Эндокринол . 43 (6): 671–5. дои : 10.1111/j.1365-2265.1995.tb00533.x . ПМИД   8736267 . S2CID   23119343 .
  65. ^ Муньос-Торрес М., Ходар Э., Кесада М., Эскобар-Хименес Ф. (август 1995 г.). «Костная масса при синдроме нечувствительности к андрогенам: ответ на заместительную гормональную терапию». Кальциф. Ткань Int . 57 (2): 94–6. дои : 10.1007/BF00298426 . ПМИД   7584881 . S2CID   30714697 .
  66. ^ Jump up to: а б с Ханнема С.Е., Скотт И.С., Райперт-Де Мейтс Э., Скаккебек Н.Е., Коулман Н., Хьюз И.А. (март 2006 г.). «Развитие яичек при синдроме полной нечувствительности к андрогенам» . Дж. Патол . 208 (4): 518–27. дои : 10.1002/путь.1890 . ПМИД   16400621 . S2CID   20730666 .
  67. ^ Рутгерс Дж.Л., Скалли Р.Э. (1991). «Синдром нечувствительности к андрогенам (тестикулярная феминизация): клинико-патологическое исследование 43 случаев». Межд. Дж. Гинекол. Патол . 10 (2): 126–44. дои : 10.1097/00004347-199104000-00002 . ПМИД   2032766 . S2CID   45886011 .
  68. ^ Jump up to: а б с Мануэль М., Катаяма П.К., Джонс Х.В. (февраль 1976 г.). «Возраст возникновения опухолей гонад у интерсексуальных пациентов с Y-хромосомой». Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол . 124 (3): 293–300. дои : 10.1016/0002-9378(76)90160-5 . ПМИД   1247071 .
  69. ^ Слайпер Ф.М., Дроп С.Л., Моленаар Дж.К., де Муинк Кейзер-Шрама С.М. (апрель 1998 г.). «Долгосрочная психологическая оценка детей-интерсексуалов». Архивное сексуальное поведение . 27 (2): 125–44. дои : 10.1023/A:1018670129611 . ПМИД   9562897 . S2CID   8255476 .
  70. ^ Jump up to: а б Хьюз И.А., Дэвис Дж.Д., Банч Т.И., Пастерски В., Мастрояннопулу К., МакДугалл Дж. (октябрь 2012 г.). «Синдром нечувствительности к андрогенам» (PDF) . Ланцет . 380 (9851): 1419–28. дои : 10.1016/S0140-6736(12)60071-3 . ПМИД   22698698 . S2CID   1602036 .
  71. ^ Тифенбахер К., Даксенбихлер Г (2008). «Роль андрогенов в нормальной и злокачественной ткани молочной железы» . Уход за грудью (Базель) . 3 (5): 325–331. дои : 10.1159/000158055 . ПМЦ   2931104 . ПМИД   20824027 .
  72. ^ Jump up to: а б Чарльз Дж. Д. Брук; Питер Клейтон; Розалинда Браун (22 сентября 2011 г.). Клиническая детская эндокринология Брука . Джон Уайли и сыновья. стр. 200–. ISBN  978-1-4443-1673-5 .
  73. ^ Jump up to: а б Адам Х. Бален; Сара М. Крейтон; Мелани С. Дэвис; Джейн МакДугалл; Ричард Стэнхоуп (1 апреля 2004 г.). Детская и подростковая гинекология: мультидисциплинарный подход . Издательство Кембриджского университета. стр. 284, 287. ISBN.  978-1-107-32018-5 .
  74. ^ Шломо Мельмед; Кеннет С. Полонски; П. Рид Ларсен; Генри М. Кроненберг (12 мая 2011 г.). Электронная книга «Учебник эндокринологии Уильямса» . Elsevier Науки о здоровье. стр. 909–. ISBN  978-1-4377-3600-7 .
  75. ^ Монган Н.П., Тадокоро-Куккаро Р., Банч Т., Хьюз И.А. (август 2015 г.). «Синдром нечувствительности к андрогенам». Лучшая практика. Рез. Клин. Эндокринол. Метаб . 29 (4): 569–80. дои : 10.1016/j.beem.2015.04.005 . ПМИД   26303084 .
  76. ^ Дэвис С.Э., Уоллес AM (2001). «19-летняя девушка с синдромом полной нечувствительности к андрогенам и ювенильной фиброаденомой молочной железы» . Грудь Дж . 7 (6): 430–3. дои : 10.1046/j.1524-4741.2001.07610.x . ПМИД   11843857 . S2CID   22116213 .
  77. ^ Чарльз Дж. Д. Брук; Мехул Т. Даттани (16 февраля 2012 г.). Справочник по клинической детской эндокринологии . Джон Уайли и сыновья. стр. 54–. ISBN  978-1-119-96813-9 .
  78. ^ Хёфген HR, Мерритт Д.Ф. (август 2015 г.). «Инвазивная протоковая карцинома у пациента с синдромом частичной андрогенной нечувствительности 46,XY, проходящего гормональную терапию». J Pediatr Adolesc Gynecol . 28 (4): с95–7. дои : 10.1016/j.jpag.2014.08.005 . ПМИД   26024935 .
  79. ^ Бориса А.Д., Пури Й., Вакаде В., Алагаппан С., Агархедкар Н. (2006). «Синдром полной нечувствительности к андрогенам, проявляющийся двусторонней паховой грыжей». Бомбейский Хосп Дж . 48 : 668–673.
  80. ^ Михаилидис Г.Д., Папагеоргиу П., Моррис Р.В., Экономидес Д.Л. (июль 2003 г.). «Применение трехмерного УЗИ для определения пола плода в первом триместре». Бр Дж. Радиол . 76 (907): 448–51. дои : 10.1259/bjr/13479830 . ПМИД   12857703 .
  81. ^ Джонс, Тиффани (2017). «Интерсекс и семьи: поддержка членов семьи с интерсекс-вариантами» . Журнал семейных сил . 17 (2). дои : 10.58464/2168-670X.1345 .
  82. ^ Jump up to: а б Кулшрешта Б, Филиберт П, Юнис М, Хандельвал С.К., Мехта М, Одран Ф, Пэрис Ф, Султан С, Аммини AC (декабрь 2009 г.). «Очевидная мужская гендерная идентичность у пациента с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Архивное сексуальное поведение . 38 (6): 873–5. дои : 10.1007/s10508-009-9526-2 . ПМИД   19636694 . S2CID   207089643 .
  83. ^ Бруннер, Франциска; Флигнер, Майке; Крупп, Керстин; Ралл, Катарина; Брукер, Сара; Рихтер-Аппельт, Герта (2016). «Гендерная роль, гендерная идентичность и сексуальная ориентация в CAIS («XY-женщины») по сравнению с субфертильными и бесплодными 46,XX женщинами» . Журнал сексуальных исследований . 53 (1): 109–124. дои : 10.1080/00224499.2014.1002124 . ISSN   1559-8519 . ПМИД   26133743 .
  84. ^ Цьоен Г., Де Кайпер Г., Монстри С., Хоебеке П., Фридман Ф.К., Аппари М., Холтерхус П.М., Ван Борсел Дж., Кулс М. (апрель 2010 г.). «Мужская гендерная идентичность при синдроме полной нечувствительности к андрогенам». Арх. Секс. Поведение . 40 (3): 635–638. дои : 10.1007/s10508-010-9624-1 . ПМИД   20358272 . S2CID   19291058 .
  85. ^ Гровер С. (1996). «Растянись». Псевдоним . 1:76 .
  86. ^ Jump up to: а б Представление 88 на запрос Сената Австралии о принудительной или принудительной стерилизации людей с ограниченными возможностями в Австралии , Австралазийская педиатрическая эндокринологическая группа (APEG), 27 июня 2013 г.
  87. ^ Hurt WG, Bodurtha JN, McCall JB, Ali MM (сентябрь 1989 г.). «Семинома у пациента пубертатного возраста с синдромом нечувствительности к андрогенам». Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол . 161 (3): 530–1. дои : 10.1016/0002-9378(89)90350-5 . ПМИД   2782332 .
  88. ^ «Интерсекс-калечащие операции на гениталиях, интерсекс-молодежь и права человека» (PDF) .
  89. ^ Карпентер М. (декабрь 2018 г.). «Интерсексуальные вариации, права человека и Международная классификация болезней» . Здоровье и права человека . 20 (2): 205–214. ПМК   6293350 . ПМИД   30568414 .
  90. ^ Гринберг Дж. А. (июнь 2017 г.). «Юридические, этические соображения и аспекты прав человека для врачей, лечащих детей с атипичными или неоднозначными гениталиями». Семинары по перинатологии . 41 (4): 252–255. дои : 10.1053/j.semperi.2017.03.012 . ПМИД   28478089 .
  91. ^ Ко, Дж.К.; Кинг, ТФ; Уильямс, Л.; Крейтон, С.М.; Конвей, GS (2017). «Выборы заместительной гормональной терапии при синдроме полной нечувствительности к андрогенам: аудит взрослой клиники – ПМЦ» . Эндокринные связи . 6 (6): 375–379. дои : 10.1530/EC-17-0083 . ПМЦ   5527352 . ПМИД   28615185 .
  92. ^ Вейдлер, Эрика М.; Линнаус, Мария Э.; Барац, Арлин Б.; Гонсалвес, Луис Ф.; Бейли, Смита; Эрнандес, С. Джанетт; Гомес-Лобо, Вероника; ван Леувен, Кэтлин (декабрь 2019 г.). «Протокол сохранения гонад у пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам» . Журнал детской и подростковой гинекологии . 32 (6): 605–611. дои : 10.1016/j.jpag.2019.06.005 . ISSN   1873-4332 . ПМК   6917890 . ПМИД   31233832 .
  93. ^ Мотояма С., Лаоаг-Фернандес Х.Б., Мочизуки С., Ямабе С., Маруо Т. (май 2003 г.). «Вагинопластика с рассасывающимся адгезионным барьером Interceed для полной плоскоклеточной эпителизации при агенезии влагалища». Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол . 188 (5): 1260–4. дои : 10.1067/моб.2003.317 . ПМИД   12748495 .
  94. ^ Джексон Н.Д., Розенблатт П.Л. (декабрь 1994 г.). «Использование рассасывающегося адгезионного барьера Interceed для вагинопластики». Акушерский Гинекол . 84 (6): 1048–50. ПМИД   7970464 .
  95. ^ Jump up to: а б Штайнер Э., Вернле Ф., Кун В., Бекманн К., Шмидт М., Пильх Х., Кнапштайн П.Г. (январь 2002 г.). «Рак неовагины: описание случая и обзор литературы». Гинекол. Онкол . 84 (1): 171–5. дои : 10.1006/gyno.2001.6417 . ПМИД   11748997 .
  96. ^ Jump up to: а б с д и Брич Л.Л. (2008). «Осложнения вагинопластики и клиторопластики». В Тейхе С., Каниано Д.А. (ред.). Реоперативная детская хирургия . Тотова, Нью-Джерси: Хумана. стр. 499–514. ISBN  978-1-58829-761-7 .
  97. ^ Барутчу, Али; Акгюнер, Мухаррем (ноябрь 1998 г.). «Вагинопластика МакИндо с надувным вагинальным стентом». Анналы пластической хирургии . 41 (5): 568–9. дои : 10.1097/00000637-199811000-00020 . ПМИД   9827964 .
  98. ^ Джошкун, Айхан; Кобан, Юсуф Кенан; Вардар, Мехмет Али; Далай, Ахмет Джемиль (10 июля 2007 г.). «Использование акрилового вагинального стента с силиконовым покрытием при вагинопластике МакИндо и обзор литературы, посвященной вагинальным стентам на основе силикона: отчет о случае» . БМК Хирургия . 7 (1): 13. дои : 10.1186/1471-2482-7-13 . ЧВК   1947946 . ПМИД   17623058 .
  99. ^ Антониадис, Н; Чарльз, Дж; Мехиас, я; Пикок, Р. (март 2011 г.). гелевой губки « Вагинопластика » : модификация методики МакИндо с использованием гемостатической Иберо-латиноамериканская пластическая хирургия . 37 (1): 73–77. дои : 10.4321/S0376-78922011000100010 . S2CID   73403359 .
  100. ^ Шломо Мельмед; Кеннет С. Полонски; П. Рид Ларсен; Генри М. Кроненберг (11 ноября 2015 г.). Электронная книга «Учебник эндокринологии Уильямса» . Elsevier Науки о здоровье. стр. 933–. ISBN  978-0-323-34157-8 .
  101. ^ М. Сперлинг (1 января 2008 г.). Детская эндокринология . Elsevier Науки о здоровье. стр. 670–. ISBN  978-1-4160-4090-3 .
  102. ^ Jump up to: а б Мендоса Н., Мотос М.А. (январь 2013 г.). «Синдром нечувствительности к андрогенам». Гинекол. Эндокринол . 29 (1): 1–5. дои : 10.3109/09513590.2012.705378 . ПМИД   22812659 . S2CID   37882159 .
  103. ^ Jump up to: а б Мендоса, Николас; Родригес-Алькала, Кристина; Мотос, Мигель Анхель; Саламанка, Альберто (2017). «Синдром нечувствительности к андрогенам: обновленная информация о ведении подростков и молодых людей». Журнал детской и подростковой гинекологии . 30 (1): 2–8. дои : 10.1016/j.jpag.2016.08.013 . ISSN   1083-3188 .
  104. ^ Императо-МакГинли Дж., Кановатчел В.Дж. (апрель 1992 г.). «Полная нечувствительность к андрогенам. Патофизиология, диагностика и лечение». Тенденции Эндокринол. Метаб . 3 (3): 75–81. дои : 10.1016/1043-2760(92)90016-Т . ПМИД   18407082 . S2CID   35500255 .
  105. ^ Jump up to: а б Паттерсон, Марк Н.; Макфаул, Майкл Дж.; Хьюз, Юан А. (1994). «8 Синдром нечувствительности к андрогенам» . Клиническая эндокринология и обмен веществ Байера . 8 (2): 379–404. дои : 10.1016/S0950-351X(05)80258-7 . ISSN   0950-351X . ПМИД   8092978 . [ постоянная мертвая ссылка ]
  106. ^ «Джорджиан Дэвис» . Проект интерфейса . 7 ноября 2012 г.
  107. ^ Моррисон, Сара (30 ноября 2013 г.). «Специальный репортаж: Интерсекс-женщины выступают в защиту следующего поколения» . Независимый . Проверено 19 ноября 2015 г.
[ редактировать ]
Информация
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Complete_androgen_insensitivity_syndrome&oldid=1238928068"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: c6679746339786675010210b35931250__1722936540
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/c6/50/c6679746339786675010210b35931250.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Complete androgen insensitivity syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)