Врожденные нарушения пурин-пиримидинового обмена.
Врожденные нарушения пурин-пиримидинового обмена. | |
---|---|
Специальность | Эндокринология ![]() |
Врожденные нарушения пурин-пиримидинового обмена представляют собой класс врожденных нарушений обмена веществ, специфически затрагивающих пуриновый и пиримидиновый обмен . Примером может служить синдром Леша-Нихана .
Анализы мочи могут быть полезны для выявления некоторых из этих расстройств. [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Веверс Р.А., Энгельке У.Ф., Муленаар Ш. и др. (апрель 1999 г.). «1H-ЯМР-спектроскопия жидкостей организма: врожденные нарушения пуринового и пиримидинового обмена» . Клин. Хим . 45 (4): 539–48. дои : 10.1093/клинчем/45.4.539 . ПМИД 10102915 . Проверено 7 мая 2008 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]