Ксантинурия
| Ксантинурия | |
|---|---|
 | |
| Ксантин | |
| Специальность | Эндокринология  |
Ксантинурия , также известная как дефицит ксантиноксидазы , является редким генетическим заболеванием, вызывающим накопление ксантина . Это вызвано дефицитом фермента ксантиноксидазы .
Впервые он был официально охарактеризован в 1954 году. [ 1 ]
Презентация
[ редактировать ]У больных людей наблюдаются необычно высокие концентрации ксантина в крови и моче, что может привести к таким проблемам со здоровьем, как почечная недостаточность и ксантиновые камни в почках, один из самых редких типов камней в почках.
Причины
[ редактировать ]Ксантинурия I типа может быть вызвана дефицитом ксантиноксидазы , фермента, необходимого для превращения ксантина в мочевую кислоту . [ 2 ] Ксантинурия II типа и дефицит кофактора молибдена лишены активности одного или двух других ферментов, помимо ксантиноксидазы. [ 3 ]
Уход
[ редактировать ]Специфического лечения не существует, кроме поддержания высокого потребления жидкости и отказа от продуктов с высоким содержанием пурина .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Дент CE, Филпот Г.Р. (1954). «Ксантинурия, врожденная ошибка (или отклонение) метаболизма». Ланцет . 266 (6804): 182–5. дои : 10.1016/S0140-6736(54)91257-X . ПМИД 13118765 .
- ^ Ичида К., Амайя Ю., Каматани Н., Нишино Т., Хосоя Т., Сакаи О. (1997). «Идентификация двух мутаций в гене ксантиндегидрогеназы человека, ответственного за классическую ксантинурию I типа» . Дж. Клин. Инвестируйте. 99 (10): 2391–7. дои : 10.1172/JCI119421 . ПМК 508078 . ПМИД 9153281 .
- ^ Ичида К., Амайя Ю., Каматани Н., Нишино Т., Хосоя Т., Сакаи О. (май 1997 г.). «Идентификация двух мутаций в гене ксантиндегидрогеназы человека, ответственного за классическую ксантинурию I типа» . Джей Клин Инвест . 99 (10): 2391–7. дои : 10.1172/JCI119421 . ПМК 508078 . ПМИД 9153281 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- Кодзима Т.; Нишина Т.; Китамура М.; Хосоя Т.; Нисиока К. (1984). «Биохимические исследования пуринового обмена четырех случаев наследственной ксантинурии». Клин Чим Акта . 137 (2): 189–98. дои : 10.1016/0009-8981(84)90179-7 . ПМИД 6423323 .
- Хилле Р. (2006). «Структура и функция ксантиноксидоредуктазы». Европейский журнал неорганической химии . 2006 (10): 1905–2095. дои : 10.1002/ejic.200600087 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Ксантинурия в НИЗ Отделе редких заболеваний