Дефицит кофактора молибдена
| Дефицит кофактора молибдена | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит сульфитоксидазы из-за дефицита кофактора молибдена |
| Специальность | Медицинская генетика |
Дефицит кофактора молибдена — редкое заболевание человека, при котором отсутствие молибдоптерина — и, следовательно, его молибденового комплекса, обычно называемого кофактором молибдена, — приводит к накоплению токсичных уровней сульфита и неврологическим повреждениям. Обычно это приводит к смерти в течение нескольких месяцев после рождения из-за отсутствия активной сульфитоксидазы . Кроме того, мутационный блок биосинтеза кофактора молибдена приводит к отсутствию активности ферментов ксантиндегидрогеназы / оксидазы и альдегидоксидазы .
Причина
[ редактировать ]Если заболевание вызвано мутацией гена MOCS1, это вариант типа А. Это также может быть вызвано мутацией гена MOCS2 или гена GEPH . [ 1 ] По состоянию на 2010 год было зарегистрировано около 132 случаев. [ 2 ]
Его не следует путать с дефицитом молибдена .
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз дефицита кофактора молибдена включает ранние судороги, низкий уровень мочевой кислоты в крови и высокий уровень сульфита , ксантина и мочевой кислоты в моче . Кроме того, болезнь дает характерные изображения МРТ, которые могут помочь в диагностике. [ 3 ]
У младенцев с дефицитом кофактора молибдена также может наблюдаться повышенный или пониженный мышечный тонус, трудности с кормлением, аномально высокая нервозность, чрезмерное испуг, микроцефалия , грубые черты лица и вывих хрусталика глаза. [ 4 ]
Уход
[ редактировать ]Испытания экспериментального лечения продолжаются в нескольких центрах США. https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/84057/molybdenum-cofactor-deficiency-type-a-study-alxn1101-neonates-molybdenum/
26 февраля 2021 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило фосденоптерин (Нулибри) для внутривенных инъекций, чтобы снизить риск смерти из-за дефицита кофактора молибдена типа А. [ 5 ] Фосденоптерин заменяет отсутствующий циклический монофосфат пираноптерина (цПМФ). [ 5 ]
Распространенность
[ редактировать ]Распространенность дефицита кофактора молибдена оценивается от 1 на 100 000 до 1 на 200 000. На сегодняшний день зарегистрировано более 100 случаев. Однако это может значительно занижать репрезентативность случаев.
Исследовать
[ редактировать ]В 2009 году детская больница Монаш при Южном здравоохранении в Мельбурне, Австралия, сообщила, что пациент, известный как Бэби Z, стал первым человеком, успешно вылечившимся от дефицита кофактора молибдена типа А. Пациента лечили цПМП , предшественником молибдоптерина. [ 6 ] [ 7 ] Малышке Z будут требоваться ежедневные инъекции циклического пираноптерина монофосфата (цПМП) всю оставшуюся жизнь. [ 8 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рейсс Дж., Джонсон Дж.Л. (июнь 2003 г.). «Мутации в генах биосинтеза кофактора молибдена MOCS1, MOCS2 и GEPH» . Человеческая мутация . 21 (6): 569–76. дои : 10.1002/humu.10223 . ПМИД 12754701 . S2CID 41013043 .
- ^ Ичида К., Айдин Х.И., Хосоямада М. и др. (2006). «Турецкий случай дефицита кофактора молибдена». Нуклеозиды, нуклеотиды и нуклеиновые кислоты . 25 (9–11): 1087–91. дои : 10.1080/15257770600894022 . ПМИД 17065069 . S2CID 40601679 .
- ^ «Дефицит кофактора молибдена у человека: неврологические последствия дефицита сульфитоксидазы» . Архивировано из оригинала 11 октября 2008 г. Проверено 8 ноября 2009 г. [ нужна полная цитата ]
- ^ Ратор, Гитанджали. «Дефицит кофактора молибдена (MoCD) типа А» . Фонд детской неврологии . Проверено 20 января 2023 г.
- ^ Jump up to: а б «FDA одобрило первое лечение дефицита кофактора молибдена типа А» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) (пресс-релиз). 26 февраля 2021 г. Проверено 26 февраля 2021 г.
В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
- ^ Макартур, Грант (5 ноября 2009 г.). «Доктор впервые в медицинском мире вылечил «малыша Z» от дефицита кофактора молибдена» . news.com.au. Проверено 5 ноября 2009 г.
- ^ Саманта Донован (5 ноября 2009 г.). «Впервые в мире вылечили умирающего ребенка» . abc.net.au/news . Австралийская радиовещательная корпорация . Проверено 5 ноября 2009 г.
- ^ Тедмансон, Софи (5 ноября 2009 г.). «Врачи рискуют использовать неиспытанный препарат, чтобы остановить растворение мозга ребенка» . Таймс . Лондон . Проверено 13 мая 2010 г. [ мертвая ссылка ]
