МОКС2

МОКС2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	4AP8
Идентификаторы
Псевдонимы	MOCS2 , MCBPE, MOCO1, MOCODB, MPTS, синтез молибденового кофактора 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 603708 ; МГИ : 1336894 ; Гомологен : 32193 ; GeneCards : MOCS2 ; OMA : MOCS2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	53,110,063 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	114,968,811 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	anterior cingulate cortex; ; right adrenal gland; ; prefrontal cortex; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; caudate nucleus; ; right frontal lobe; ; right auricle; ; nucleus accumbens;
	Top expressed in
	lens; ; epithelium of lens; ; Paneth cell; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; left lobe of liver; ; facial motor nucleus; ; supraoptic nucleus; ; jejunum; ; aortic valve; ; ascending aorta;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	transferase activity; molybdopterin synthase activity; nucleotide binding;
Cellular component	molybdopterin synthase complex; cytosol; nucleus; cytoplasm; nuclear speck;
Biological process	Mo-molybdopterin cofactor biosynthetic process; molybdopterin cofactor biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	4338
	17434
	ENSG00000164172
	ENSMUSG00000015536
	О96007 ; О96033
	Q9Z223 ; Q9Z224
	НМ_176806 ; НМ_004531
	НМ_001113374 ; НМ_001113375 ; НМ_013826
	НП_004522 ; НП_789776 ; НП_789776.1
	НП_001106845 ; НП_001106846 ; НП_038854
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок синтеза кофактора молибдена 2A и белок синтеза кофактора молибдена 2B представляют собой пару белков , которые у человека кодируются одним и тем же MOCS2 геном . ^[5]^[6]^[7] Эти два белка димеризуются с образованием молибдоптеринсинтазы .

Функция

Эукариотические молибдоферменты используют уникальный молибденовый кофактор (MoCo), состоящий из птерина и каталитически активного металла молибдена . МоСо синтезируется из циклического монофосфата пираноптерина (предшественника Z) с помощью гетеродимерного фермента молибдоптеринсинтазы . ^[7]

Ген

И большая, и малая субъединицы молибдоптеринсинтазы кодируются геном MOCS2 путем перекрытия открытых рамок считывания. Первоначально считалось, что эти белки кодируются бицистронным транскриптом . Сейчас считается, что они кодируются моноцистронными транскриптами. Для этого локуса были обнаружены альтернативно сплайсированные транскрипты, которые кодируют большие и малые субъединицы. ^[7]

Ген MOCS2 содержит 7 экзонов. Экзоны с 1 по 3 кодируют MOCS2A (малую субъединицу), а экзоны с 3 по 7 кодируют MOCS2B (большую субъединицу). ^[5]

Генетическое заболевание

Дефекты обеих копий MOCS2 вызывают дефицита кофактора молибдена . у младенцев болезнь ^[8]

Структура белка

Субъединицы MOCS2A и MOCS2B в растворе образуют димеры. Эти димеры, в свою очередь, димеризуются с образованием тетрамерного комплекса молибдоптеринсинтазы. ^[9]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164172 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015536 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б Рейсс Дж., Дорш С., Столмейер Б., Мендель Р.Р., Коэн Н., Забот М.Т. (март 1999 г.). «Ген молибдоптеринсинтазы человека: геномная структура и мутации при дефиците кофактора молибдена типа B» . Американский журнал генетики человека . 64 (3): 706–11. дои : 10.1086/302296 . ПМЦ 1377787 . ПМИД 10053004 .
^ Слоан Дж., Кингхорн-младший, Анклс С.Э. (февраль 1999 г.). «Две субъединицы молибдоптеринсинтазы человека: свидетельства существования бицистронной информационной РНК с перекрывающимися рамками считывания» . Исследования нуклеиновых кислот . 27 (3): 854–8. дои : 10.1093/нар/27.3.854 . ПМК 148257 . ПМИД 9889283 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с EntrezGene 4338 : синтез молибденового кофактора MOCS2 2
^ Ичида К., Айдин Х.И., Хосоямада М. и др. (2006). «Турецкий случай дефицита кофактора молибдена». Нуклеозиды, нуклеотиды и нуклеиновые кислоты . 25 (9–11): 1087–91. дои : 10.1080/15257770600894022 . ПМИД 17065069 . S2CID 40601679 .
^ Леймкулер С., Фрейер А., Араухо Х.А., Раджагопалан К.В., Мендель Р.Р. (июль 2003 г.). «Механистические исследования реакции молибдоптеринсинтазы человека и характеристика мутантов, выявленных у пациентов группы B с дефицитом кофактора молибдена» . Журнал биологической химии . 278 (28): 26127–34. дои : 10.1074/jbc.M303092200 . ПМИД 12732628 .

Дальнейшее чтение

Рейсс Дж., Джонсон Дж.Л. (июнь 2003 г.). «Мутации в генах биосинтеза кофактора молибдена MOCS1, MOCS2 и GEPH» . Человеческая мутация . 21 (6): 569–76. дои : 10.1002/humu.10223 . ПМИД 12754701 . S2CID 41013043 .
Кравчак М., Рейсс Дж., Купер Д.Н. (1992). «Мутационный спектр замен одной пары оснований в местах сплайсинга мРНК генов человека: причины и последствия». Генетика человека . 90 (1–2): 41–54. дои : 10.1007/bf00210743 . ПМИД 1427786 . S2CID 12544333 .
Рейсс Дж., Коэн Н., Дорш С. и др. (сентябрь 1998 г.). «Мутации в полицистронном ядерном гене, связанные с дефицитом кофактора молибдена». Природная генетика . 20 (1): 51–3. дои : 10.1038/1706 . ПМИД 9731530 . S2CID 23833158 .
Фенг Г., Тинтруп Х., Кирш Дж. и др. (ноябрь 1998 г.). «Двойная потребность в гефирине при кластеризации глициновых рецепторов и активности молибдофермента». Наука . 282 (5392): 1321–4. Бибкод : 1998Sci...282.1321F . дои : 10.1126/science.282.5392.1321 . ПМИД 9812897 .
Столмейер Б., Другеон Дж., Рейсс Дж., Хэнни А.Л., Мендель Р.Р. (март 1999 г.). «Ген молибдоптеринсинтазы человека: идентификация бицистронного транскрипта с перекрывающимися рамками считывания» . Американский журнал генетики человека . 64 (3): 698–705. дои : 10.1086/302295 . ПМЦ 1377786 . ПМИД 10053003 .
Джонсон Дж.Л., Койн К.Е., Раджагопалан К.В. и др. (ноябрь 2001 г.). «Мутации молибдоптеринсинтазы в легком случае дефицита кофактора молибдена». Американский журнал медицинской генетики . 104 (2): 169–73. doi : 10.1002/1096-8628(20011122)104:2<169::AID-AJMG1603>3.0.CO;2-8 . ПМИД 11746050 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (декабрь 2002 г.). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Мэттис А., Раджагопалан К.В., Мендель Р.Р., Леймкюлер С. (апрель 2004 г.). «Доказательства физиологической роли роданезоподобного белка в биосинтезе кофактора молибдена у человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (16): 5946–51. Бибкод : 2004PNAS..101.5946M . дои : 10.1073/pnas.0308191101 . ПМЦ 395903 . ПМИД 15073332 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (октябрь 2004 г.). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геномные исследования . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Леймкюлер С., Шаркоссе М., Латур П. и др. (октябрь 2005 г.). «Десять новых мутаций в генах кофактора молибдена MOCS1 и MOCS2 и характеристика in vitro мутации MOCS2, которая отменяет связывающую способность молибдоптеринсинтазы». Генетика человека . 117 (6): 565–70. дои : 10.1007/s00439-005-1341-9 . ПМИД 16021469 . S2CID 1267356 .
Ханевальд Р., Леймкюлер С., Виласека А., Аквавива-Бурден С., Ленц У., Рейсс Дж. (ноябрь 2006 г.). «Новая мутация MOCS2 обнаруживает скоординированную экспрессию малой и большой субъединицы молибдоптеринсинтазы». Молекулярная генетика и обмен веществ . 89 (3): 210–3. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.04.008 . ПМИД 16737835 .
Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А., Раш Дж., Гиги С.П. (октябрь 2006 г.). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Природная биотехнология . 24 (10): 1285–92. дои : 10.1038/nbt1240 . ПМИД 16964243 . S2CID 14294292 .
Пер Х, Гюмуш Х, Ичида К, Чаглаян О, Кумандаш С (июль 2007 г.). «Дефицит кофактора молибдена: клинические особенности у турецкого пациента». Мозг и развитие . 29 (6): 365–8. дои : 10.1016/j.braindev.2006.10.007 . ПМИД 17158010 . S2CID 46531501 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164172 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015536 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10053004-5] Перейти обратно: ^а ^б Рейсс Дж., Дорш С., Столмейер Б., Мендель Р.Р., Коэн Н., Забот М.Т. (март 1999 г.). «Ген молибдоптеринсинтазы человека: геномная структура и мутации при дефиците кофактора молибдена типа B» . Американский журнал генетики человека . 64 (3): 706–11. дои : 10.1086/302296 . ПМЦ 1377787 . ПМИД 10053004 .

[pmid9889283-6] Слоан Дж., Кингхорн-младший, Анклс С.Э. (февраль 1999 г.). «Две субъединицы молибдоптеринсинтазы человека: свидетельства существования бицистронной информационной РНК с перекрывающимися рамками считывания» . Исследования нуклеиновых кислот . 27 (3): 854–8. дои : 10.1093/нар/27.3.854 . ПМК 148257 . ПМИД 9889283 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с EntrezGene 4338 : синтез молибденового кофактора MOCS2 2

[8] Ичида К., Айдин Х.И., Хосоямада М. и др. (2006). «Турецкий случай дефицита кофактора молибдена». Нуклеозиды, нуклеотиды и нуклеиновые кислоты . 25 (9–11): 1087–91. дои : 10.1080/15257770600894022 . ПМИД 17065069 . S2CID 40601679 .

[pmid12732628-9] Леймкулер С., Фрейер А., Араухо Х.А., Раджагопалан К.В., Мендель Р.Р. (июль 2003 г.). «Механистические исследования реакции молибдоптеринсинтазы человека и характеристика мутантов, выявленных у пациентов группы B с дефицитом кофактора молибдена» . Журнал биологической химии . 278 (28): 26127–34. дои : 10.1074/jbc.M303092200 . ПМИД 12732628 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]