ПКБД1

ПКБД1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1DCH, 1F93, 1DCO, 1DCP
Идентификаторы
Псевдонимы	PCBD1 , DCOH, PCBD, PCD, PHS, птерин-4 альфа-карбиноламин дегидратаза 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 126090 ; МГИ : 94873 ; Гомологен : 57028 ; GeneCards : PCBD1 ; OMA : PCBD1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	70,888,565 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	60,930,103 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; body of pancreas; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; apex of heart; ; mucosa of transverse colon; ; body of stomach; ; right auricle; ; muscle layer of sigmoid colon;
	Top expressed in
	right kidney; ; yolk sac; ; proximal tubule; ; left lobe of liver; ; human kidney; ; islet of Langerhans; ; epithelium of stomach; ; lumbar spinal ganglion; ; migratory enteric neural crest cell; ; Ileal epithelium;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	transcription coactivator activity; phenylalanine 4-monooxygenase activity; protein binding; lyase activity; identical protein binding; 4-alpha-hydroxytetrahydrobiopterin dehydratase activity;
Cellular component	nucleoplasm; extracellular exosome; nucleus; cytoplasm; cytosol;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; protein heterooligomerization; L-phenylalanine catabolic process; transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription, DNA-templated; tetrahydrobiopterin biosynthetic process; protein homotetramerization; regulation of protein homodimerization activity; L-phenylalanine metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	5092
	13180
	ENSG00000166228
	ЭНСМУСГ00000020098
	P61457
	P61458
	НМ_000281 ; НМ_001289797 ; НМ_001323004 ; НМ_001001939
	НМ_025273
	НП_000272 ; НП_001276726 ; НП_001309933
	НП_079549
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза — это фермент , который у человека кодируется PCBD1 геном . ^[5]^[6]

Функция

Этот ген кодирует птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратазу, фермент, участвующий в гидроксилировании фенилаланина. Фермент регулирует гомодимеризацию транскрипционного фактора ядерного фактора гепатоцитов 1 (HNF1). ^[6]

Клиническое значение

Мутации гена PCBD1 вызывают дефицит птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратазы , одну из форм дефицита тетрагидробиоптерина . ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что PCBD1 взаимодействует с DYRK1B. ^[8] и HNF1A . ^[9]^[10]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166228 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020098 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Милатович А, Мендель Д.Б., Крэбтри Г.Р., Франк У (апрель 1993 г.). «Гены кофактора димеризации ядерного фактора гепатоцитов-1 альфа (DCOH) находятся на хромосомах 10 человека и мыши» . Геномика . 16 (1): 292–295. дои : 10.1006/geno.1993.1182 . ПМИД 8486378 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: PCBD1 птерин-4 альфа-карбиноламин дегидратаза/кофактор димеризации ядерного фактора 1 альфа гепатоцитов (TCF1)» .
^ Опладен Т., Лопес-Ласо Е., Кортес-Саладелафонт Е., Пирсон Т.С., Сиври Х.С., Йилдиз Ю. и др. (май 2020 г.). «Консенсусное руководство по диагностике и лечению дефицита тетрагидробиоптерина (BH ₄ )» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 126. дои : 10.1186/s13023-020-01379-8 . ПМЦ 7251883 . ПМИД 32456656 .
^ Лим С., Джин К., Фридман Э. (июль 2002 г.). «Протеинкиназа Mirk активируется MKK3 и действует как активатор транскрипции HNF1альфа» . Журнал биологической химии . 277 (28): 25040–25046. дои : 10.1074/jbc.M203257200 . ПМИД 11980910 .
^ Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .
^ Sourdive DJ, Transy C, Гарбей С, Янив М (апрель 1997 г.). «Бифункциональный белок DCOH связывается с HNF1 независимо от его активности дегидратазы 4-альфа-карбиноламин» . Исследования нуклеиновых кислот . 25 (8): 1476–1484. дои : 10.1093/нар/25.8.1476 . ПМК 146627 . ПМИД 9092652 .

Дальнейшее чтение

Хансен Л.П., Крэбтри Г.Р. (апрель 1993 г.). «Регуляция гомеодоменовых белков HNF-1 с помощью DCoH». Текущее мнение в области генетики и развития . 3 (2): 246–253. дои : 10.1016/0959-437X(93)90030-S . ПМИД 8504250 .
Сак Д., Фикнер Р. (июнь 1996 г.). «Структура и функция PCD/DCoH, фермента с регуляторными свойствами». Письма ФЭБС . 389 (1): 35–39. дои : 10.1016/0014-5793(96)00573-X . ПМИД 8682201 . S2CID 43378844 .
Тони Б., Ауэрбах Г., Блау Н. (апрель 2000 г.). «Биосинтез, регенерация и функции тетрагидробиоптерина» . Биохимический журнал . 347 Ч. 1 (1): 1–16. дои : 10.1042/0264-6021:3470001 . ПМЦ 1220924 . ПМИД 10727395 .
Мендель Д.Б., Хавари П.А., Конли П.Б., Грейвс М.К., Хансен Л.П., Адмон А., Крэбтри Г.Р. (декабрь 1991 г.). «Характеристика кофактора, который регулирует димеризацию гомеодоменного белка млекопитающих». Наука . 254 (5039): 1762–1767. Бибкод : 1991Sci...254.1762M . дои : 10.1126/science.1763325 . ПМИД 1763325 .
Тони Б., Нойхайзер Ф., Блау Н., Хайцманн К.В. (май 1995 г.). «Характеристика гена PCBD человека, кодирующего бифункциональный белок птерин-4 альфа-карбиноламин дегидратаза / кофактор димеризации для фактора транскрипции HNF-1 альфа». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 210 (3): 966–973. дои : 10.1006/bbrc.1995.1751 . ПМИД 7763270 .
Тони Б., Хейцманн К.В., Маттей М.Г. (январь 1994 г.). «Хромосомное расположение двух человеческих генов, кодирующих ферменты, метаболизирующие тетрагидробиоптерин: 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтаза сопоставляется с 11q22.3-q23.3, а птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза сопоставляется с 10q22». Геномика . 19 (2): 365–368. дои : 10.1006/geno.1994.1071 . ПМИД 8188266 .
Цитрон Б.А., Кауфман С., Милстиен С., Нейлор Э.В., Грин К.Л., Дэвис, доктор медицинских наук (сентябрь 1993 г.). «Мутация в гене 4а-карбиноламиндегидратазы приводит к легкой гиперфенилаланинемии с нарушением метаболизма кофакторов» . Американский журнал генетики человека . 53 (3): 768–774. ПМК 1682436 . ПМИД 8352282 .
Хауэр С.Р., Ребрин И., Тони Б., Нойхайзер Ф., Куртиус Х.К., Хунцикер П. и др. (март 1993 г.). «Белок, стимулирующий фенилаланингидроксилазу, / птерин-4 альфа-карбиноламин дегидратаза из печени крысы и человека. Очистка, характеристика и полная аминокислотная последовательность» . Журнал биологической химии . 268 (7): 4828–4831. дои : 10.1016/S0021-9258(18)53471-2 . ПМИД 8444860 .
Джонен Г., Коулессур Д., Цитрон Б.А., Кауфман С. (декабрь 1995 г.). «Характеристика формы 4а-карбиноламиндегидратазы дикого типа и двух встречающихся в природе мутантов, связанных с гиперфенилаланинемией» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (26): 12384–12388. Бибкод : 1995PNAS...9212384J . дои : 10.1073/pnas.92.26.12384 . ПМК 40362 . ПМИД 8618906 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Sourdive DJ, Transy C, Гарбей С, Янив М (апрель 1997 г.). «Бифункциональный белок DCOH связывается с HNF1 независимо от его активности дегидратазы 4-альфа-карбиноламин» . Исследования нуклеиновых кислот . 25 (8): 1476–1484. дои : 10.1093/нар/25.8.1476 . ПМК 146627 . ПМИД 9092652 .
Джонен Г., Кауфман С. (декабрь 1997 г.). «Исследование ферментативной и транскрипционной активности кофактора димеризации ядерного фактора 1 гепатоцитов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (25): 13469–13474. Бибкод : 1997PNAS...9413469J . дои : 10.1073/pnas.94.25.13469 . ПМК 28329 . ПМИД 9391049 .
Тони Б., Нойхайзер Ф., Кират Л., Бласковиц М., Арн П.Х., Феррейра П. и др. (июнь 1998 г.). «Гиперфенилаланинемия с высоким уровнем 7-биоптерина связана с мутациями в гене PCBD, кодирующем бифункциональный белок птерин-4а-карбиноламин дегидратазу и коактиватор транскрипции (DCoH)» . Американский журнал генетики человека . 62 (6): 1302–1311. дои : 10.1086/301887 . ПМЦ 1377166 . ПМИД 9585615 .
Тони Б., Нойхайзер Ф., Кират Л., Роллан М.О., Гибо П., Шлютер Т. и др. (август 1998 г.). «Мутации в гене птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы (PCBD) вызывают доброкачественную форму гиперфенилаланинемии». Генетика человека . 103 (2): 162–167. дои : 10.1007/s004390050800 . ПМИД 9760199 . S2CID 7949076 .
Лей XD, Кауфман С (март 1999 г.). «Характеристика экспрессии гена птеринкарбиноламиндегидратазы человека/кофактора димеризации HNF1» . ДНК и клеточная биология . 18 (3): 243–252. дои : 10.1089/104454999315466 . ПМИД 10098606 .
Уотерс П.Дж., Скривер Ч.Р., Парняк М.А. (июль 2001 г.). «Гомомерные и гетеромерные взаимодействия между субъединицами фенилаланингидроксилазы дикого типа и мутантными: оценка двухгибридных подходов для функционального анализа мутаций, вызывающих гиперфенилаланинемию». Молекулярная генетика и обмен веществ . 73 (3): 230–238. дои : 10.1006/mgme.2001.3198 . ПМИД 11461190 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 10 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166228 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020098 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8486378-5] Милатович А, Мендель Д.Б., Крэбтри Г.Р., Франк У (апрель 1993 г.). «Гены кофактора димеризации ядерного фактора гепатоцитов-1 альфа (DCOH) находятся на хромосомах 10 человека и мыши» . Геномика . 16 (1): 292–295. дои : 10.1006/geno.1993.1182 . ПМИД 8486378 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: PCBD1 птерин-4 альфа-карбиноламин дегидратаза/кофактор димеризации ядерного фактора 1 альфа гепатоцитов (TCF1)» .

[pmid32456656-7] Опладен Т., Лопес-Ласо Е., Кортес-Саладелафонт Е., Пирсон Т.С., Сиври Х.С., Йилдиз Ю. и др. (май 2020 г.). «Консенсусное руководство по диагностике и лечению дефицита тетрагидробиоптерина (BH ₄ )» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 126. дои : 10.1186/s13023-020-01379-8 . ПМЦ 7251883 . ПМИД 32456656 .

[pmid11980910-8] Лим С., Джин К., Фридман Э. (июль 2002 г.). «Протеинкиназа Mirk активируется MKK3 и действует как активатор транскрипции HNF1альфа» . Журнал биологической химии . 277 (28): 25040–25046. дои : 10.1074/jbc.M203257200 . ПМИД 11980910 .

[pmid17353931-9] Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .

[pmid9092652-10] Sourdive DJ, Transy C, Гарбей С, Янив М (апрель 1997 г.). «Бифункциональный белок DCOH связывается с HNF1 независимо от его активности дегидратазы 4-альфа-карбиноламин» . Исследования нуклеиновых кислот . 25 (8): 1476–1484. дои : 10.1093/нар/25.8.1476 . ПМК 146627 . ПМИД 9092652 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]