ПТС (ген)

ПТС
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 3I2B
Идентификаторы
Псевдонимы	ПТС , Птс, ПТПС, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 612719 ; МГИ : 1338783 ; Гомологен : 268 ; GeneCards : PTS ; ОМА : ПТС – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 11 (human) Band 11q23.1 Start 112,226,367 bp End 112,269,955 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 9 (mouse) Band 9|9 A5.3 Start 50,521,617 bp End 50,528,724 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in right adrenal gland left adrenal cortex right lobe of liver right adrenal cortex pons hypothalamus superior vestibular nucleus glutes biceps brachii gingival epithelium Top expressed in right kidney granulocyte proximal tubule corneal stroma medullary collecting duct intercostal muscle Paneth cell brown adipose tissue lumbar spinal ganglion islet of Langerhans More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function protein binding protein homodimerization activity metal ion binding lyase activity 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase activity identical protein binding Cellular component cytoplasm cytosol mitochondrion Biological process tetrahydrobiopterin biosynthetic process cellular amino acid metabolic process central nervous system development Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 5805 19286 Вместе ENSG00000150787 ENSMUSG00000032067 ЮниПрот Q03393 Q9R1Z7 RefSeq (мРНК) НМ_000317 НМ_011220 RefSeq (белок) НП_000308 НП_035350 НП_001351417 НП_001351418 НП_001351419 Местоположение (UCSC) Чр 11: 112,23 – 112,27 Мб Chr 9: 50,52 – 50,53 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза , также известная как PTS , представляет собой человеческий ген , который облегчает биосинтез фолата .

См. также

• 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
• Дефицит 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы

Дальнейшее чтение

• Вернер Э.Р., Вернер-Фельмайер Г., Фукс Д. и др. (1991). «Биохимия и функция синтеза птеридина в макрофагах человека и мыши». Патобиология . 59 (4): 276–9. дои : 10.1159/000163662 . ПМИД   1883524 .
• Тони Б., Блау Н. (1997). «Мутации в генах GTP-циклогидролазы I и 6-пирувоил-тетрагидроптерин-синтазы». Хм. Мутат . 10 (1): 11–20. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-P . ПМИД   9222755 . S2CID   9085242 .
• Тони Б., Ауэрбах Г., Блау Н. (2000). «Биосинтез, регенерация и функции тетрагидробиоптерина» . Биохим. Дж . 347 (1): 1–16. дои : 10.1042/0264-6021:3470001 . ПМЦ   1220924 . ПМИД   10727395 .
• Тони Б., Леймбахер В., Бюргиссер Д., Хайцманн К.В. (1993). «Человеческая 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза: клонирование кДНК и гетерологичная экспрессия рекомбинантного фермента». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 189 (3): 1437–43. дои : 10.1016/0006-291X(92)90235-D . ПМИД   1282802 .
• Скривер CR, Клоу CL, Каплан П., Нидервизер А (1987). «Гиперфенилаланинемия из-за дефицита 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Необычный эффект дозировки гена у гетерозигот». Хм. Жене . 77 (2): 168–71. дои : 10.1007/BF00272386 . ПМИД   3308682 . S2CID   19941299 .
• Опплигер Т., Тони Б., Нар Х. и др. (1996). «Структурные и функциональные последствия мутаций 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, вызывающих гиперфенилаланинемию у людей. Фосфорилирование является необходимым условием для активности in vivo» . Ж. Биол. Хим . 270 (49): 29498–506. дои : 10.1074/jbc.270.49.29498 . ПМИД   7493990 .
• Ашида А., Овада М., Хатакеяма К. (1995). «Миссенс-мутация (от A до G) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы при тетрагидробиоптерин-дефицитной форме гиперфенилаланинемии». Геномика . 24 (2): 408–10. дои : 10.1006/geno.1994.1642 . ПМИД   7698774 .
• Тони Б., Леймбахер В., Блау Н. и др. (1994). «Гиперфенилаланинемия из-за дефектов метаболизма тетрагидробиоптерина: молекулярная характеристика мутаций в 6-пирувоил-тетрагидроптерин-синтазе» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 54 (5): 782–92. ЧВК   1918260 . ПМИД   8178819 .
• Тони Б., Хейцманн К.В., Маттей М.Г. (1994). «Хромосомное расположение двух человеческих генов, кодирующих ферменты, метаболизирующие тетрагидробиоптерин: 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтаза сопоставляется с 11q22.3-q23.3, а птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза сопоставляется с 10q22». Геномика . 19 (2): 365–8. дои : 10.1006/geno.1994.1071 . ПМИД   8188266 .
• Ашида А., Хатакеяма К., Кагамияма Х. (1993). «Клонирование кДНК, экспрессия в Escherichia coli и очистка 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 195 (3): 1386–93. дои : 10.1006/bbrc.1993.2197 . ПМИД   8216273 .
• Лю Т.Т., Сяо К.Дж. (1996). «Идентификация распространенной мутации 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы в кодоне 87 при китайской фенилкетонурии, вызванной дефицитом синтеза тетрагидробиоптерина». Хм. Жене . 98 (3): 313–6. дои : 10.1007/s004390050213 . ПМИД   8707300 . S2CID   31221986 .
• Клюге С., Бречевич Л., Хейцманн К.В. и др. (1996). «Хромосомная локализация, геномная структура и характеристика человеческого гена и ретропсевдогена 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы». Евро. Дж. Биохим . 240 (2): 477–84. дои : 10.1111/j.1432-1033.1996.0477h.x . ПМИД   8841415 .
• Ханихара Т., Иноуэ К., Каваниши С. и др. (1997). «Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы с генерализованной дистонией и суточными колебаниями симптомов: клиническое и молекулярное исследование». Мов. Разлад . 12 (3): 408–11. дои : 10.1002/mds.870120321 . ПМИД   9159737 . S2CID   43917747 .
• Опплигер Т., Тони Б., Клюге С. и др. (1997). «Идентификация мутаций, вызывающих дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы в четырех итальянских семьях». Хм. Мутат . 10 (1): 25–35. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:1<25::AID-HUMU4>3.0.CO;2-L . ПМИД   9222757 . S2CID   26721347 .
• Лю Т.Т., Сяо К.Дж., Лу С.Ф. и др. (1998). «Мутационный анализ гена 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы при китайской гиперфенилаланинемии, вызванной дефицитом синтеза тетрагидробиоптерина» . Хм. Мутат . 11 (1): 76–83. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:1<76::AID-HUMU12>3.0.CO;2-W . ПМИД   9450907 . S2CID   24053351 .
• Шерер-Опплигер Т., Матасович А., Лауфс С. и др. (1999). «Доминантный отрицательный аллель (N47D) в сложной гетерозиготе варианта дефицита 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, вызывающего преходящую гиперфенилаланинемию» . Хм. Мутат . 13 (4): 286–9. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:4<286::AID-HUMU4>3.0.CO;2-C . ПМИД   10220141 . S2CID   7911762 .
• Шерер-Опплигер Т., Леймбахер В., Блау Н., Тони Б. (1999). «Серин 19 человеческой 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы фосфорилируется протеинкиназой цГМФ II» . Ж. Биол. Хим . 274 (44): 31341–8. дои : 10.1074/jbc.274.44.31341 . ПМИД   10531334 .
• Ким С.Т., Лим Д.С., Канман С.Э., Кастан М.Б. (2000). «Специфичность субстратов и идентификация предполагаемых субстратов членов семейства ATM-киназ» . Ж. Биол. Хим . 274 (53): 37538–43. дои : 10.1074/jbc.274.53.37538 . ПМИД   10608806 .