ММАЧК

ММАЧК
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3SBY, 3SBZ, 3SC0, 3SOM
Идентификаторы
Псевдонимы	MMACHC , cblC, метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина) тип cblC, с гомоцистинурией, метаболизмом кобаламина, связанного с C
Внешние идентификаторы	Опустить : 609831 ; МГИ : 1914346 ; Гомологен : 12082 ; GeneCards : MMACHC ; OMA : MMACHC — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	45,513,382 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	116,565,603 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; muscle of thigh; ; stromal cell of endometrium; ; ventricular zone; ; mucosa of transverse colon; ; testicle; ; right auricle; ; left ventricle; ; prefrontal cortex; ; right adrenal gland;
	Top expressed in
	myocardium of ventricle; ; sternocleidomastoid muscle; ; soleus muscle; ; digastric muscle; ; temporal muscle; ; tibialis anterior muscle; ; triceps brachii muscle; ; vastus lateralis muscle; ; extraocular muscle; ; gastrocnemius muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	cobalamin binding; protein binding; FAD binding; demethylase activity; protein homodimerization activity; glutathione binding; cyanocobalamin reductase (cyanide-eliminating) activity; oxidoreductase activity;
Cellular component	cytosol; cytoplasm;
Biological process	demethylation; glutathione metabolic process; cobalamin biosynthetic process; cobalamin metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	25974
	67096
	ENSG00000132763
	ENSMUSG00000028690
	Q9Y4U1
	Q9CZD0
	НМ_015506 ; НМ_001330540
	НМ_025962
	НП_001317469 ; НП_056321
	НП_080238
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок типа C метилмалоновой ацидурии и гомоцистинурии ( MMACHC ) представляет собой белок , который у человека кодируется MMACHC геном . ^[5]

Функция

С-концевая область продукта гена MMACHC аналогична TonB, бактериальному белку, участвующему в передаче энергии для поглощения кобаламина . ^[5] Продукт гена MMACHC катализирует децианирование цианокобаламина , а также деалкилирование. алкилкобаламинов, включая метилкобаламин и аденозилкобаламин . ^[6] Эту функцию также приписывают кобаламинредуктазам . ^[7] Продукт гена MMACHC и кобаламинредуктазы обеспечивают взаимное превращение циано- и алкилкобаламинов. ^[8]^[9]

Клиническое значение

Мутации связаны с сочетанной гомоцистинурией и метилмалоновой ацидемией . ^[5]^[10]^[11]^[12]^[13]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000132763 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028690 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Лернер-Эллис Дж.П., Тироне Дж.К., Павелек П.Д., Доре С., Аткинсон Дж.Л., Уоткинс Д., Морел К.Ф., Фудзивара Т.М., Морас Э., Хосак А.Р., Данбар Г.В., Антоника Х., Форгетта В., Добсон СМ, Леклерк Д., Гравий Р.А., Шубридж Э.А., Коултон Дж.В., Лепаж П., Ромменс Дж.М., Морган К., Розенблатт Д.С. (январь 2006 г.). «Идентификация гена, ответственного за метилмалоновую ацидурию и гомоцистинурию, тип cblC». Нат. Жене . 38 (1): 93–100. дои : 10.1038/ng1683 . ПМИД 16311595 . S2CID 7688576 .
^ Лусиана Ганнибал, Джихо Ким, Никола Э. Браш, Сихэ Ван, Дэвид С. Розенблатт, Рума Банерджи и Дональд В. Якобсен (август 2009 г.). «Процессинг алкилкобаламинов в клетках млекопитающих: роль продукта гена MMACHC (cblC)» . Мол Генет Метаб . август 2009 г .; 97 (4): 260–266.
^ Ватанабэ Ф., Накано Ю. «Очистка и характеристика аквакобаламинредуктаз млекопитающих». Методы Энзимол . 1997 ;281;295-305.
^ Квадрос Э.В., Джексон Б., Хоффбранд А.В., Линнелл Дж.К. «Взаимное превращение кобаламинов в лимфоцитах человека in vitro и влияние закиси азота на синтез коферментов кобаламина». Витамин B12, Материалы Третьего Европейского симпозиума по витамину B12 и внутреннему фактору . 1979 ; 1045-1054.
^ Квадрос, EV. «Достижения в понимании ассимиляции и метаболизма кобаламина» . Br J Гематол . 2010 г январь .; 148 (2): 195–204.
^ Бен-Омран Т.И., Вонг Х., Блазер С., Фейгенбаум А. (май 2007 г.). «Расстройство кобаламина-С с поздним началом: сложный диагноз». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143А (9): 979–84. дои : 10.1002/ajmg.a.31671 . ПМИД 17431913 . S2CID 19791175 .
^ Морель К.Ф., Лернер-Эллис Дж.П., Розенблатт Д.С. (август 2006 г.). «Комбинированная метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия (cblC): корреляции фенотип-генотип и этнические наблюдения». Мол. Жене. Метаб . 88 (4): 315–21. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.04.001 . ПМИД 16714133 .
^ Цай А.С., Морель К.Ф., Шарер Г., Ян М., Лернер-Эллис Дж.П., Розенблатт Д.С., Томас Дж.А. (октябрь 2007 г.). «Позднее начало комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии (cblC) и нервно-психических нарушений». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143А (20): 2430–4. дои : 10.1002/ajmg.a.31932 . ПМИД 17853453 . S2CID 19372503 .
^ Слоан, Дженнифер Л.; Каррильо, Нурия; Адамс, Дэвид; Вендитти, Чарльз П. (1993), Адам, Маргарет П.; Фельдман, Джерри; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Нарушения внутриклеточного метаболизма кобаламина» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301503 , получено 24 февраля 2024 г.

Дальнейшее чтение

Фрёзе Д.С., Чжан Дж., Хили С., Гравий Р.А. (2009). «Механизм чувствительности к витамину B12 при метилмалоновой ацидурии cblC с гомоцистинурией». Мол. Жене. Метаб . 98 (4): 338–43. дои : 10.1016/j.ymgme.2009.07.014 . ПМИД 19700356 .
Тан Х., Хао Х., Тан Ш. и др. (2009). «[Анализ мутации гена MMACHC в родословной с метилмалоновой ацидурией]». Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ Цза Чжи . 26 (1): 62–5. doi : 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.014 (неактивен 26 апреля 2024 г.). ПМИД 19199254 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на апрель 2024 г. ( ссылка )
Профитлих Л.Е., Кирмсе Б., Вассерштейн М.П. и др. (2009). «Высокая распространенность структурных заболеваний сердца у детей с метилмалоновой ацидурией и гомоцистинурией cblC-типа». Мол. Жене. Метаб . 98 (4): 344–8. дои : 10.1016/j.ymgme.2009.07.017 . ПМИД 19767224 .
Ногейра С., Айелло С., Сероне Р. и др. (2008). «Спектр мутаций MMACHC у итальянских и португальских пациентов с сочетанной метилмалоновой ацидурией и гомоцистинурией типа cblC». Мол. Жене. Метаб . 93 (4): 475–80. дои : 10.1016/j.ymgme.2007.11.005 . ПМИД 18164228 .
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G . дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД 16710414 . S2CID 4431933 .
Лернер-Эллис Дж. П., Анастасио Н., Лю Дж. и др. (2009). «Спектр мутаций в MMACHC, экспрессия аллелей и доказательства корреляции генотип-фенотип» . Хм. Мутат . 30 (7): 1072–81. дои : 10.1002/humu.21001 . ПМИД 19370762 . S2CID 2767341 .
Ганнибал Л., Ким Дж., Браш Н.Е. и др. (2009). «Процессинг алкилкобаламинов в клетках млекопитающих: роль продукта гена MMACHC (cblC)» . Мол. Жене. Метаб . 97 (4): 260–6. дои : 10.1016/j.ymgme.2009.04.005 . ПМК 2709701 . ПМИД 19447654 .
Thauvin-Robinet C, Roze E, Couvreur G и др. (2008). «Подростковая и взрослая форма болезни кобаламина С: клинический и молекулярный спектр». Дж. Нейрол. Нейрохирургия. Психиатрия . 79 (6): 725–8. дои : 10.1136/jnnp.2007.133025 . ПМИД 18245139 . S2CID 23493993 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ким Дж., Ганнибал Л., Герасим С. и др. (2009). «Человеческий белок, транспортирующий витамин B12, использует активность глутатионтрансферазы для переработки алкилкобаламинов» . Ж. Биол. Хим . 284 (48): 33418–24. дои : 10.1074/jbc.M109.057877 . ПМК 2785186 . ПМИД 19801555 .
Ричард Э., Хорхе-Финниган А., Гарсия-Виллория Дж. и др. (2009). «Генетические и клеточные исследования окислительного стресса при дефиците метилмалоновой ацидурии (ММА) и кобаламина типа C (cblC) с гомоцистинурией (MMACHC)» . Хм. Мутат . 30 (11): 1558–66. дои : 10.1002/humu.21107 . ПМИД 19760748 . S2CID 42657972 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Лоуи А.Д., Найлз К.М., Анастасио Н. и др. (2009). «Эпигенетическая модификация гена шаперона витамина B (12) MMACHC может привести к повышенной онкогенности и метиониновой зависимости». Мол. Жене. Метаб . 96 (4): 261–7. дои : 10.1016/j.ymgme.2008.12.011 . ПМИД 19200761 .
Ким Дж., Герасим С., Банерджи Р. (2008). «Децианирование витамина B12 сопровождающим, занимающимся незаконным оборотом» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 105 (38): 14551–4. Бибкод : 2008PNAS..10514551K . дои : 10.1073/pnas.0805989105 . ПМЦ 2567227 . ПМИД 18779575 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о нарушениях внутриклеточного метаболизма кобаламина

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000132763 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028690 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid16311595-5] Jump up to: ^а ^б ^с Лернер-Эллис Дж.П., Тироне Дж.К., Павелек П.Д., Доре С., Аткинсон Дж.Л., Уоткинс Д., Морел К.Ф., Фудзивара Т.М., Морас Э., Хосак А.Р., Данбар Г.В., Антоника Х., Форгетта В., Добсон СМ, Леклерк Д., Гравий Р.А., Шубридж Э.А., Коултон Дж.В., Лепаж П., Ромменс Дж.М., Морган К., Розенблатт Д.С. (январь 2006 г.). «Идентификация гена, ответственного за метилмалоновую ацидурию и гомоцистинурию, тип cblC». Нат. Жене . 38 (1): 93–100. дои : 10.1038/ng1683 . ПМИД 16311595 . S2CID 7688576 .

[6] Лусиана Ганнибал, Джихо Ким, Никола Э. Браш, Сихэ Ван, Дэвид С. Розенблатт, Рума Банерджи и Дональд В. Якобсен (август 2009 г.). «Процессинг алкилкобаламинов в клетках млекопитающих: роль продукта гена MMACHC (cblC)» . Мол Генет Метаб . август 2009 г .; 97 (4): 260–266.

[7] Ватанабэ Ф., Накано Ю. «Очистка и характеристика аквакобаламинредуктаз млекопитающих». Методы Энзимол . 1997 ;281;295-305.

[8] Квадрос Э.В., Джексон Б., Хоффбранд А.В., Линнелл Дж.К. «Взаимное превращение кобаламинов в лимфоцитах человека in vitro и влияние закиси азота на синтез коферментов кобаламина». Витамин B12, Материалы Третьего Европейского симпозиума по витамину B12 и внутреннему фактору . 1979 ; 1045-1054.

[9] Квадрос, EV. «Достижения в понимании ассимиляции и метаболизма кобаламина» . Br J Гематол . 2010 г январь .; 148 (2): 195–204.

[pmid17431913-10] Бен-Омран Т.И., Вонг Х., Блазер С., Фейгенбаум А. (май 2007 г.). «Расстройство кобаламина-С с поздним началом: сложный диагноз». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143А (9): 979–84. дои : 10.1002/ajmg.a.31671 . ПМИД 17431913 . S2CID 19791175 .

[pmid16714133-11] Морель К.Ф., Лернер-Эллис Дж.П., Розенблатт Д.С. (август 2006 г.). «Комбинированная метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия (cblC): корреляции фенотип-генотип и этнические наблюдения». Мол. Жене. Метаб . 88 (4): 315–21. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.04.001 . ПМИД 16714133 .

[pmid17853453-12] Цай А.С., Морель К.Ф., Шарер Г., Ян М., Лернер-Эллис Дж.П., Розенблатт Д.С., Томас Дж.А. (октябрь 2007 г.). «Позднее начало комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии (cblC) и нервно-психических нарушений». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143А (20): 2430–4. дои : 10.1002/ajmg.a.31932 . ПМИД 17853453 . S2CID 19372503 .

[13] Слоан, Дженнифер Л.; Каррильо, Нурия; Адамс, Дэвид; Вендитти, Чарльз П. (1993), Адам, Маргарет П.; Фельдман, Джерри; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Нарушения внутриклеточного метаболизма кобаламина» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301503 , получено 24 февраля 2024 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]