ЖЕНЩИНЫ

ЖЕНЩИНЫ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2WWW
Идентификаторы
Псевдонимы	MMAA , cblA, метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина), тип cblA, метаболизм кобаламина-ассоциированного A
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607481 ; МГИ : 1923805 ; Гомологен : 14586 ; GeneCards : ЖЕНСКИЙ ; ОМА : ЖЕНЩИНА - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	145,660,033 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	80,021,566 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; tibialis anterior muscle; ; pancreatic ductal cell; ; testicle; ; deltoid muscle; ; gonad; ; right lobe of liver; ; islet of Langerhans; ; endothelial cell; ; buccal mucosa cell;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; saccule; ; otic vesicle; ; right kidney; ; ascending aorta; ; proximal tubule; ; aortic valve; ; motor neuron; ; Paneth cell; ; brown adipose tissue;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; hydrolase activity; GTPase activity; protein binding; GTP binding; identical protein binding; protein homodimerization activity;
Cellular component	mitochondrial matrix; mitochondrion; intracellular anatomical structure;
Biological process	cobalamin metabolic process; cobalamin biosynthetic process; short-chain fatty acid catabolic process; phosphorelay signal transduction system; signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	166785
	109136
	ENSG00000151611
	ENSMUSG00000037022
	Q8IVH4 ; Q495G5
	Q8C7H1
	НМ_172250 ; НМ_001375644
	НМ_133823 ; НМ_001363470 ; НМ_001363471 ; НМ_001363472
	НП_758454
	НП_598584 ; НП_001350399 ; НП_001350400 ; НП_001350401
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок метилмалоновой ацидурии типа А, митохондриальный, также известный как MMAA, представляет собой белок , который у человека кодируется MMAA геном . ^[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, участвует в транслокации кобаламина в митохондрии , где он используется на заключительных этапах синтеза аденозилкобаламина. Аденозилкобаламин представляет собой кофермент, необходимый для активности метилмалонил-КоА-мутазы . ^[6]

Клиническое значение

Мутации в гене MMAA связаны с метилмалоновой ацидемией . ^[5]^[7]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000151611 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037022 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б Добсон С.М., Вай Т., Леклерк Д., Уилсон А., Ву X, Доре С., Хадсон Т., Розенблатт Д.С., Гравий Р.А. (ноябрь 2002 г.). «Идентификация гена, ответственного за группу комплементации cblA метилмалоновой ацидемии, чувствительной к витамину B12, на основе анализа расположения прокариотических генов» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (24): 15554–9. Бибкод : 2002PNAS...9915554D . дои : 10.1073/pnas.242614799 . ПМК 137755 . ПМИД 12438653 .
^ «Ген Энтреза: метилмалоновая ацидурия MMAA (дефицит кобаламина) типа cblA» .
^ Лернер-Эллис Дж.П., Добсон С.М., Вай Т., Уоткинс Д., Тирон Дж.К., Леклерк Д., Доре С., Лепаж П., Гравель Р.А., Розенблатт Д.С. (декабрь 2004 г.). «Мутации в гене MMAA у пациентов с cblA нарушением метаболизма витамина B12» . Хм. Мутат . 24 (6): 509–16. дои : 10.1002/humu.20104 . ПМИД 15523652 . S2CID 34883155 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о метилмалоновой ацидемии

Дальнейшее чтение

Падовани Д., Лабунска Т., Банерджи Р. (2006). «Энергетика взаимодействия G-белка-шаперона, MeaB и B12-зависимой метилмалонил-КоА-мутазы» . Ж. Биол. Хим . 281 (26): 17838–44. дои : 10.1074/jbc.M600047200 . ПМИД 16641088 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Ян X, Сакамото О, Мацубара Ю и др. (2004). «Анализ мутаций генов MMAA и MMAB у японских пациентов с метилмалоновой ацидемией, чувствительной к витамину B (12): идентификация распространенной мутации MMAA». Мол. Жене. Метаб . 82 (4): 329–33. дои : 10.1016/j.ymgme.2004.05.002 . ПМИД 15308131 .
Меринеро Б., Перес Б., Перес-Серда С. и др. (2008). «Метилмалоновая ацидемия: исследование генотипа и биохимических данных у 32 пациентов, принадлежащих к группе комплементации mut, cblA или cblB». Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 31 (1): 55–66. дои : 10.1007/s10545-007-0667-y . hdl : 10553/49375 . ПМИД 17957493 . S2CID 26112025 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Хёрстер Ф., Баумгартнер М.Р., Виардо С. и др. (2007). «Отдаленный результат при метилмалоновой ацидурии зависит от основного дефекта (mut0, mut-, cblA, cblB)» . Педиатр. Рез . 62 (2): 225–30. дои : 10.1203/PDR.0b013e3180a0325f . ПМИД 17597648 .
Хонджо Р.С., Казелла Э.Б., Виейра М.А. и др. (2009). «Спондилокостальный дизостоз, связанный с метилмалоновой ацидурией». Биомаркеры Genet Test Mol . 13 (2): 181–3. дои : 10.1089/gtmb.2008.0069 . ПМИД 19371216 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 4 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000151611 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037022 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12438653-5] Перейти обратно: ^а ^б Добсон С.М., Вай Т., Леклерк Д., Уилсон А., Ву X, Доре С., Хадсон Т., Розенблатт Д.С., Гравий Р.А. (ноябрь 2002 г.). «Идентификация гена, ответственного за группу комплементации cblA метилмалоновой ацидемии, чувствительной к витамину B12, на основе анализа расположения прокариотических генов» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (24): 15554–9. Бибкод : 2002PNAS...9915554D . дои : 10.1073/pnas.242614799 . ПМК 137755 . ПМИД 12438653 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: метилмалоновая ацидурия MMAA (дефицит кобаламина) типа cblA» .

[pmid15523652-7] Лернер-Эллис Дж.П., Добсон С.М., Вай Т., Уоткинс Д., Тирон Дж.К., Леклерк Д., Доре С., Лепаж П., Гравель Р.А., Розенблатт Д.С. (декабрь 2004 г.). «Мутации в гене MMAA у пациентов с cblA нарушением метаболизма витамина B12» . Хм. Мутат . 24 (6): 509–16. дои : 10.1002/humu.20104 . ПМИД 15523652 . S2CID 34883155 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]