Белок-переносчик альфа-токоферола

ТТПА
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1OIP, 1OIZ, 1R5L
Идентификаторы
Псевдонимы	TTPA , ATTP, AVED, TTP1, альфаТТР, белок-переносчик токоферола (альфа), белок-переносчик альфа-токоферола
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600415 ; МГИ : 1354168 ; Гомологен : 37295 ; GeneCards : TTPA ; ОМА : ТТПА – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	63,086,053 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	20,030,785 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; buccal mucosa cell; ; gonad; ; rectum; ; testicle; ; ventricular zone; ; nucleus accumbens; ; caudate nucleus; ; amygdala; ; mucosa of transverse colon;
	Top expressed in
	left lobe of liver; ; parotid gland; ; submandibular gland; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; right kidney; ; hair follicle; ; proximal tubule; ; mammary gland; ; sexually immature organism; ; human kidney;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	vitamin binding; vitamin E binding; phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate binding; protein binding; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; lipid binding; lipid transfer activity;
Cellular component	cytoplasm; late endosome; cytosol;
Biological process	intracellular pH reduction; response to nutrient; placenta development; lipid metabolism; embryonic placenta development; negative regulation of cell death; negative regulation of establishment of blood-brain barrier; response to pH; vitamin transport; response to toxic substance; vitamin E metabolic process; intermembrane lipid transfer; developmental process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7274
	50500
	ENSG00000137561
	ENSMUSG00000073988
	P49638
	Q8BWP5
	НМ_000370
	НМ_015767 ; НМ_001317723
	НП_000361
	НП_001304652 ; НП_056582
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

альфа- токоферола Белок-переносчик (α-TTP) — это белок , который у человека кодируется TTPA геном . ^[5]^[6]^[7]

См. также

Семейный изолированный дефицит витамина Е

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000137561 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073988 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Оуахчи К., Арита М., Кайден Х., Хентати Ф., Бен Хамида М., Сокол Р., Арай Х., Иноуэ К., Мандель Дж.Л., Кениг М. (1995). «Атаксия при изолированном дефиците витамина Е вызвана мутациями белка-переносчика альфа-токоферола». Нат Жене . 9 (2): 141–145. дои : 10.1038/ng0295-141 . ПМИД 7719340 . S2CID 24917144 .
^ Арита М., Сато Ю., Мията А., Танабэ Т., Такахаши Э., Кайден Х.Дж., Арай Х., Иноуэ К. (1995). «Человеческий белок-переносчик альфа-токоферола: клонирование кДНК, экспрессия и хромосомная локализация» . Биохим Дж . 306 (2): 437–443. дои : 10.1042/bj3060437 . ПМЦ 1136538 . ПМИД 7887897 .
^ «Ген Энтрез: белок-переносчик токоферола (альфа) TTPA (атаксия (фридрейхподобная) с дефицитом витамина Е)» .

Дальнейшее чтение

Готода Т., Арита М., Арай Х. и др. (1995). «Спинно-мозжечковая дисфункция, возникшая во взрослом возрасте, вызванная мутацией гена белка-переносчика альфа-токоферола» . Н. англ. Дж. Мед . 333 (20): 1313–8. дои : 10.1056/NEJM199511163332003 . ПМИД 7566022 .
Бен Хамида С., Дорфлингер Н., Белал С. и др. (1994). «Локализация фенотипа атаксии Фридрейха с селективным дефицитом витамина Е на хромосоме 8q путем картирования гомозиготности». Нат. Жене . 5 (2): 195–200. дои : 10.1038/ng1093-195 . ПМИД 8252047 . S2CID 33125913 .
Хентати А., Дэн ХХ, Хунг Вайоминг и др. (1996). «Человеческий белок-переносчик альфа-токоферола: структура гена и мутации при семейном дефиците витамина Е». Энн. Нейрол . 39 (3): 295–300. дои : 10.1002/ana.410390305 . ПМИД 8602747 . S2CID 85193347 .
Кавальер Л., Оуачи К., Кайден Х.Дж. и др. (1998). «Атаксия при изолированном дефиците витамина Е: гетерогенность мутаций и фенотипическая изменчивость в большом количестве семей» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 62 (2): 301–10. дои : 10.1086/301699 . ПМЦ 1376876 . ПМИД 9463307 .
Шуэльке М., Маятепек Э., Интер М. и др. (1999). «Лечение атаксии при изолированном дефиците витамина Е, вызванном дефицитом белка-переносчика альфа-токоферола». Ж. Педиатр . 134 (2): 240–4. дои : 10.1016/S0022-3476(99)70424-5 . ПМИД 9931538 .
Челлини Э., Пьячентини С., Накмиас Б. и др. (2003). «Семья с распространением спиноцеребеллярной атаксии 8-го типа и атаксией дефицита витамина Е». Арх. Нейрол . 59 (12): 1952–3. дои : 10.1001/archneur.59.12.1952 . ПМИД 12470185 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Мейер Р., Томизаки Т., Шульце-Бриз С. и др. (2003). «Молекулярная основа удержания витамина Е: структура белка-переносчика альфа-токоферола человека». Дж. Мол. Биол . 331 (3): 725–34. дои : 10.1016/S0022-2836(03)00724-1 . ПМИД 12899840 .
Мин К.К., Ковалл Р.А., Хендриксон В.А. (2004). «Кристаллическая структура человеческого белка-переносчика альфа-токоферола, связанного с его лигандом: последствия атаксии при дефиците витамина Е» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 100 (25): 14713–8. дои : 10.1073/pnas.2136684100 . ПМК 299775 . ПМИД 14657365 .
Морли С., Панагабко С., Шайнман Д. и др. (2004). «Молекулярные детерминанты наследственного дефицита витамина Е». Биохимия . 43 (14): 4143–9. дои : 10.1021/bi0363073 . ПМИД 15065857 .
Мюллер-Шмель К., Бенинде Дж., Финк Б. и др. (2004). «Локализация белка-переносчика альфа-токоферола в трофобласте, эндотелии капилляров плода и эпителии амниона плаценты человека». Свободный Радик. Рез . 38 (4): 413–20. дои : 10.1080/10715760310001659611 . ПМИД 15190938 . S2CID 85982835 .
Мариотти С., Геллера С., Римольди М. и др. (2004). «Атаксия с изолированным дефицитом витамина Е: неврологический фенотип, клиническое наблюдение и новые мутации гена TTPA в итальянских семьях». Нейрол. Наука . 25 (3): 130–7. дои : 10.1007/s10072-004-0246-z . ПМИД 15300460 . S2CID 25567441 .
Вольф А.Т., Медкалф Р.Л., Джерн С. (2005). «Полиморфизм энхансера t-PA -7351C>T снижает аффинность связывания белков Sp1 и Sp3 и транскрипционную чувствительность к ретиноевой кислоте» . Кровь . 105 (3): 1060–7. дои : 10.1182/кровь-2003-12-4383 . ПМИД 15466927 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Кляйн Р.Л., Семлер А.Дж., Бэйнс Дж.В. и др. (2005). «Гликирование не изменяет индуцированную ЛПНП секрецию тканевого активатора плазминогена и ингибитора активатора плазминогена-1 из эндотелиальных клеток аорты человека». Энн. Н-Й акад. Наука . 1043 (1): 379–89. Бибкод : 2005NYASA1043..379K . дои : 10.1196/анналы.1333.044 . ПМИД 16037259 . S2CID 21239765 .
Цянь Дж., Аткинсон Дж., Мэнор Д. (2006). «Биохимические последствия наследственных мутаций в белке-переносчике альфа-токоферола». Биохимия . 45 (27): 8236–42. дои : 10.1021/bi060522c . ПМИД 16819822 .
Аттиа Дж., Таккинстиан А., Ван Ю. и др. (2007). «Полиморфизм гена PAI-1 4G/5G и ишемический инсульт: исследование ассоциации и метаанализ». Журнал инсульта и цереброваскулярных заболеваний . 16 (4): 173–9. doi : 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2007.03.002 . ПМИД 17689414 .

Внешние ссылки

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000137561 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073988 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Ouahchi1995-5] Оуахчи К., Арита М., Кайден Х., Хентати Ф., Бен Хамида М., Сокол Р., Арай Х., Иноуэ К., Мандель Дж.Л., Кениг М. (1995). «Атаксия при изолированном дефиците витамина Е вызвана мутациями белка-переносчика альфа-токоферола». Нат Жене . 9 (2): 141–145. дои : 10.1038/ng0295-141 . ПМИД 7719340 . S2CID 24917144 .

[Arita1995-6] Арита М., Сато Ю., Мията А., Танабэ Т., Такахаши Э., Кайден Х.Дж., Арай Х., Иноуэ К. (1995). «Человеческий белок-переносчик альфа-токоферола: клонирование кДНК, экспрессия и хромосомная локализация» . Биохим Дж . 306 (2): 437–443. дои : 10.1042/bj3060437 . ПМЦ 1136538 . ПМИД 7887897 .

[EntrezGene-7] «Ген Энтрез: белок-переносчик токоферола (альфа) TTPA (атаксия (фридрейхподобная) с дефицитом витамина Е)» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]