Семейный изолированный дефицит витамина Е
| Семейный изолированный дефицит витамина Е | |
|---|---|
| Другие имена | Атаксия при дефиците витамина Е |
 | |
| Семейный изолированный дефицит витамина Е имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . | |
| Специальность | Неврология  |
| Уход | высоких доз витамина Е пероральный прием |
Семейный изолированный дефицит витамина Е или атаксия с дефицитом витамина Е (AVED) — редкое аутосомно- рецессивное нейродегенеративное заболевание . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] Симптомы аналогичны атаксии Фридрейха .
Причина
[ редактировать ]Семейный изолированный дефицит витамина Е вызван мутациями в гене белка-переносчика а- токоферола . [ 5 ] Симптомы проявляются в позднем детстве и раннем подростковом возрасте. [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Лечение включает терапию витамином Е, при которой назначаются высокие дозы перорального приема витамина Е в течение всей жизни для поддержания концентрации витамина Е в плазме и мониторинга уровня витамина Е в плазме крови. [ 6 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Атаксия при дефиците витамина Е» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 31 января 2017 г. Проверено 19 января 2017 г.
- ^ Дерфлингер Н., Линдер С., Оуачи К., Гьяпай Г., Вайссенбах Дж., Ле Паслье Д., Риго П., Белал С., Бен Хамида С., Хентати Ф (май 1995 г.). «Атаксия при дефиците витамина Е: уточнение генетической локализации и анализ неравновесия по сцеплению с использованием новых маркеров в 14 семьях» (Бесплатный полный текст) . Американский журнал генетики человека . 56 (5): 1116–24. ISSN 0002-9297 . ПМК 1801469 . ПМИД 7726167 .
- ^ Справочник, Дом генетики. «атаксия при дефиците витамина Е» . Домашний справочник по генетике . Проверено 19 января 2017 г.
- ^ Шуэльке, Маркус (1 января 1993 г.). «Атаксия при дефиците витамина Е» . В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301419 .
- ^ Челлини Э., Пьячентини С., Накмиас Б., Форлео П., Тедде А., Баньоли С., Чиантелли М., Сорби С. (декабрь 2002 г.). «Семья с распространением спиноцеребеллярной атаксии 8-го типа и атаксией дефицита витамина Е». Архив неврологии . 59 (12): 1952–53. дои : 10.1001/archneur.59.12.1952 . ISSN 0003-9942 . ПМИД 12470185 .
- ^ Jump up to: а б Шуэльке, Маркус (13 октября 2016 г.). «Атаксия при дефиците витамина Е» . Книжная полка NCBI . ПМИД 20301419 . Проверено 13 ноября 2022 г.