Множественный дефицит карбоксилазы
| Множественный дефицит карбоксилазы | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика , эндокринология  |
Множественный дефицит карбоксилазы — это форма метаболического нарушения, связанная с недостаточностью ферментов карбоксилирования .
Дефицит может быть связан с биотинидазой или голокарбоксилазо-синтетазой . [ 1 ]
Эти условия реагируют на биотин . [ 2 ]
Формы включают в себя:
- Дефицит голокарбоксилазосинтетазы – неонатальный;
- Дефицит биотинидазы – позднее начало;
Если не лечить, симптомы могут включать проблемы с кормлением, снижение тонуса тела , генерализованную красную сыпь с шелушением кожи и облысением , задержку в развитии , судороги , кому , задержку развития , мочу с неприятным запахом, лактоацидоз и высокий уровень кетонов и аммиака в организме. кровь.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Множественный дефицит карбоксилазы» . Архивировано из оригинала 28 августа 2008 г.
- ^ «Определение: множественный дефицит карбоксилазы из медицинского онлайн-словаря» .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |