В этой статье отсутствует информация о EC 6.3.4.9, 6.3.4.11, 6.3.4.15. Пожалуйста, расширьте статью, включив в нее эту информацию. Более подробную информацию можно найти на странице обсуждения . ( ноябрь 2020 г. )
Голокарбоксилазсинтетаза ( биотин-(пропионил-коэнзим А-карбоксилаза (АТФ-гидролизирующая)) лигаза ), также известная как протеин-биотинлигаза , представляет собой семейство ферментов ( EC 6.3.4.10 ). Этот фермент важен для эффективного использования биотина , витамина B, который содержится в таких продуктах, как печень , яичные желтки и молоко . Во многих тканях организма голокарбоксилазасинтетаза активирует другие специфические ферменты (называемые биотинзависимыми карбоксилазами), присоединяя к ним биотин. Эти карбоксилазы участвуют во многих важных клеточных функциях, включая производство и расщепление белков, жиров и углеводов.
Голокарбоксилаза-синтетаза также может играть роль в регуляции активности генов. В ядре фермент, вероятно, присоединяет молекулы биотина к гистонам — структурным белкам, которые связываются с ДНК и придают хромосомам форму. Изменение формы гистонов может помочь определить, включены или выключены определенные гены; однако неизвестно, как добавление биотина влияет на регуляцию генов.
Ген HLCS расположен на длинном (q) плече хромосомы 21 в положении 22,1, от пары оснований 37 045 059 до пары оснований 37 284 372.
Дефицит голокарбоксилазы-синтетазы . Около 30 мутаций в гене HLCS было выявлено у людей с дефицитом голокарбоксилазы-синтетазы. Большинство этих мутаций заменяют одну аминокислоту (строительный блок белков) другой аминокислотой в ферменте голокарбоксилазы-синтетазы. Многие из известных мутаций происходят в области фермента, которая связывается с биотином. Эти мутации снижают способность фермента присоединять биотин к карбоксилазам и гистонам . Без биотина карбоксилазы остаются неактивными и не способны перерабатывать белки , жиры и углеводы . Отсутствие активности голокарбоксилазы-синтетазы может также изменить регуляцию определенных генов, которые важны для нормального развития. Исследователи полагают, что эти нарушения важных клеточных функций приводят к проблемам с дыханием, кожной сыпи и другим характерным признакам и симптомам дефицита голокарбоксилазы-синтетазы.
Arc.Ask3.Ru Номер скриншота №: c760e6f41826ddd67c4bf2b2db5dc68f__1693049280 URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/c7/8f/c760e6f41826ddd67c4bf2b2db5dc68f.html Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1: Holocarboxylase synthetase - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)