Голокарбоксилаза-синтетаза

показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

Биотин — [пропионил-КоА-карбоксилаза (АТФ-гидролизующая)] лигаза
Биотин — [пропионил-КоА-карбоксилаза (АТФ-гидролизующая)] лигаза
Идентификаторы
Номер ЕС.	6.3.4.10
Номер CAS.	37318-67-5
Базы данных
ИнтЭнк	вид IntEnz
БРЕНДА	БРЕНДА запись
Экспаси	Просмотр NiceZyme
КЕГГ	КЕГГ запись
МетаЦик	метаболический путь
ПРЯМОЙ	профиль
PDB Структуры	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	АмиГО / QuickGO
PMC
показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

Голокарбоксилаза-синтетаза
Идентификаторы
Псевдонимы	Биотин-(пропионил-СоА-карбоксилаза (АТФ-гидролизующая)) лигазебиотин-пропионил-КоА-карбоксилаза (АТФ-гидролизующая) лигазебиотин-[пропионил-КоА-карбоксилаза (АТФ-гидролизующая)] синтетазабиотин:апо-пропаноил-КоА:углерод- диоксидлигаза (АДФ-образующая) лигаза (АМФ-образующая)биотин-пропионил-КоА-карбоксилаза (АТФ-гидролизующая) синтетаза пропионил-кофермент А голокарбоксилаза синтетаза пропионил-КоА-голокарбоксилаза синтетазабиотин-пропионил-кофермент А карбоксилаза синтетаза
Внешние идентификаторы	Генные карты : [1] ; ОМА : - ортологи
скрывать Ортологи
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	н ; а
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Голокарбоксилаза-синтетаза (биотин-(пропионил-коэнзим А-карбоксилаза (АТФ-гидролиз)) лигаза)

Идентификаторы

Символ

HLCS

Другие данные

Хр. 21 q22.1

Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

Голокарбоксилазсинтетаза ( биотин-(пропионил-коэнзим А-карбоксилаза (АТФ-гидролизирующая)) лигаза ), также известная как протеин-биотинлигаза , представляет собой семейство ферментов ( EC 6.3.4.10 ). Этот фермент важен для эффективного использования биотина , витамина B, который содержится в таких продуктах, как печень , яичные желтки и молоко . Во многих тканях организма голокарбоксилазасинтетаза активирует другие специфические ферменты (называемые биотинзависимыми карбоксилазами), присоединяя к ним биотин. Эти карбоксилазы участвуют во многих важных клеточных функциях, включая производство и расщепление белков, жиров и углеводов.

Катализируемая реакция:

АТФ + биотин + апопропионил -КоА:углеродная лигаза (АДФ-образующая)

\rightleftharpoons

АМФ + дифосфат + пропионил-КоА: углекислая лигаза (АДФ-образующая)

Тремя субстратами этого фермента являются АТФ , биотин и [[апо-[пропионил-КоА:углерод-диоксидлигаза (АДФ-образующая)]], тогда как тремя его продуктами являются АМФ , дифосфат и пропионил-КоА:диоксид углерода. лигаза (АДФ-образующая) .

Голокарбоксилаза-синтетаза также может играть роль в регуляции активности генов. В ядре фермент, вероятно, присоединяет молекулы биотина к гистонам — структурным белкам, которые связываются с ДНК и придают хромосомам форму. Изменение формы гистонов может помочь определить, включены или выключены определенные гены; однако неизвестно, как добавление биотина влияет на регуляцию генов.

Ген HLCS расположен на длинном (q) плече хромосомы 21 в положении 22,1, от пары оснований 37 045 059 до пары оснований 37 284 372.

Сопутствующие условия

Дефицит голокарбоксилазы-синтетазы . Около 30 мутаций в гене HLCS было выявлено у людей с дефицитом голокарбоксилазы-синтетазы. Большинство этих мутаций заменяют одну аминокислоту (строительный блок белков) другой аминокислотой в ферменте голокарбоксилазы-синтетазы. Многие из известных мутаций происходят в области фермента, которая связывается с биотином. Эти мутации снижают способность фермента присоединять биотин к карбоксилазам и гистонам . Без биотина карбоксилазы остаются неактивными и не способны перерабатывать белки , жиры и углеводы . Отсутствие активности голокарбоксилазы-синтетазы может также изменить регуляцию определенных генов, которые важны для нормального развития. Исследователи полагают, что эти нарушения важных клеточных функций приводят к проблемам с дыханием, кожной сыпи и другим характерным признакам и симптомам дефицита голокарбоксилазы-синтетазы.

См. также

Биотинилирование

Ссылки

Сигел Л., Фут Дж.Л., Кун М.Дж. (март 1965 г.). «Ферментативный синтез пропионил-коэнзима А-голокарбоксилазы из d-биотинил-5'-аденилата и апокарбоксилазы» . Журнал биологической химии . 240 (3): 1025–31. дои : 10.1016/S0021-9258(18)97532-0 . ПМИД 14284697 .

Внешние ссылки

голокарбоксилаза + синтетазы Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта EC 6.3, ферментам статья, посвященная незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

v т и Ферменты : CO CS и CN лигазы ( EC 6.1-6.3)
6.1: Carbon-Oxygen	Aminoacyl tRNA synthetase Alanine Arginine Asparagine Aspartate Cysteine D-alanine—poly(phosphoribitol) ligase Glutamate Glutamine Glycine Histidine Isoleucine Leucine Lysine Methionine Phenylalanine Proline Serine Threonine Tryptophan Tyrosine Valine
6.2: Carbon-Sulfur	Succinyl coenzyme A synthetase Acetyl—CoA synthetase Long-chain-fatty-acid—CoA ligase
6.3: Carbon-Nitrogen	Glutamine synthetase Ubiquitin ligase Cullin Von Hippel–Lindau tumor suppressor UBE3A Mdm2 Anaphase-promoting complex UBR1 Glutathione synthetase CTP synthetase Adenylosuccinate synthase Argininosuccinate synthase Holocarboxylase synthetase GMP synthase Asparagine synthetase Carbamoyl phosphate synthetase I II Glutamate–cysteine ligase

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)